تحول مراقبت کودکان مبتلا به اختلالات عصبی با تست ژنتیک

افزایش کیفیت مراقبت با آزمایش‌های ژنتیکی در بیماران کودکان مبتلا به اختلالات نورودولپمنتال

مطالعه‌ای جدید از UCLA Health نشان می‌دهد که افزودن آزمایش‌های ژنتیکی به ارزیابی بیماران کودکان مبتلا به اختلالات نورودولپمنتال (NDD)، منجر به ارائه مراقبت‌های فردی‌تر شده است. این شامل تغییرات در داروها، ارجاعات به آزمایش‌های بالینی یا متخصصان و نظارت بر مشکلات پزشکی بالقوه می‌باشد.

کودکانی که با تفاوت‌های نورودولپمنتال مانند اوتیسم یا تأخیر در رشد جهانی مراجعه می‌کنند، نرخ بالایی از شرایط نوروسایکاتریک همزمان دارند و تقریباً نیمی از آن‌ها دارای تشخیص ژنتیکی زمینه‌ای هستند. در حال حاضر، وابستگی به پزشکان عمومی برای ارجاع بیماران به متخصصان می‌تواند منجر به تأخیر در تشخیص و مداخلات برای کودکان با نیازهای پیچیده شود.

دکتر جولین مارتینز، نویسنده ارشد این مطالعه و ژنتیک‌دان پزشکی در UCLA Health، گفت: «برای بیماران مبتلا به اختلالات نادر ژنتیکی، نورودولپمنتال و روان‌پزشکی، شکاف‌هایی در مراقبت وجود داشت.» او افزود: «ما کلینیک UCLA Care and Research in NeuroGenetics (CARING) را راه‌اندازی کردیم که در آن یک روان‌پزشک، ژنتیک‌دان، نورولوژیست و روان‌شناس می‌توانند علائم گسترده بیماران را ارزیابی و درمان کنند.»

پژوهشگران فعال در کلینیک CARING هدف داشتند تا بررسی کنند که آیا آزمایش‌های ژنتیکی و درمان‌های بعدی در یک کلینیک چندرشته‌ای بر روند مراقبت کودکان مبتلا به NDD تأثیر می‌گذارد یا خیر. آن‌ها سوابق پزشکی ۳۱۶ بیمار درمان‌شده در این کلینیک از سال ۲۰۱۴ تا ۲۰۱۹ را بررسی کردند.

نتایج یک مطالعه درباره تشخیص‌های ژنتیکی در بیماران

مطالعه‌ای که در نشریه Genetics in Medicine منتشر شده است، نشان می‌دهد که از میان ۲۴۶ بیمار که تحت آزمایش ژنتیکی قرار گرفتند، ۴۲٪ دارای تشخیص یا احتمالاً دارای تشخیص یک بیماری ژنتیکی نادر بودند. این تشخیص ژنتیکی منجر به تغییرات دارویی در ۱۴٪ از بیماران، ارجاع به آزمایش‌های بالینی در ۳٪ از بیماران و تغییرات در نظارت پزشکی برای ۳۰٪ از بیماران شد.

این مطالعه همچنین نشان داد که آزمایش ژنتیکی منجر به ارجاع به تخصص‌های پزشکی در ۷۰٪ از بیماران شده است که مشکلات قلبی و گوارشی شایع‌ترین موارد بودند.

اهمیت رویکرد مبتنی بر ژنتیک در مراقبت‌های روان‌پزشکی

دکتر آرون بسترمَن، نویسنده ارشد این مطالعه و پژوهشگر سابق پسادکتری در UCLA Health که اکنون در Rady Children’s Institute for Genomic Medicine فعالیت می‌کند، گفت: “این مطالعه نشان می‌دهد که اتخاذ یک رویکرد مبتنی بر ژنتیک در مراقبت‌های نوروسایکاتریک می‌تواند تفاوت معناداری برای بیماران مبتلا به اختلالات نورودولپمنتال ایجاد کند.” او افزود: “با ورود به عصر پزشکی شخصی‌تر، ترکیب تخصص در ژنتیک با مراقبت‌های روان‌پزشکی و عصبی تخصصی به طور فزاینده‌ای برای ارائه مراقبت جامع اهمیت خواهد داشت. ما امیدواریم مدل ما بتواند به سیستم‌های بهداشتی کمک کند تا خود را با این نیازهای نوظهور تطبیق دهند.”

ضرورت آزمایش‌های ژنتیکی

با پیشرفت‌های فناوری که به ثبت تعداد فزاینده‌ای از بیماری‌های ژنتیکی نادر کمک می‌کند، مارتینز گفت که این یافته‌ها نیاز به آزمایش‌های ژنتیکی را توجیه می‌کند. او افزود: “آزمایش زودهنگام واقعاً مراقبت‌هایی را که یک بیمار دریافت می‌کند متحول می‌کند” و تأکید کرد که پزشکی ژنتیکی باید در خط مقدم آموزش‌های بالینی قرار گیرد.