کشف‌های تازه در ژنتیک ناتوانی ذهنی برملا شد

مطالعه‌ای مهم درباره واریانت‌های ژنتیکی و تأثیر آن‌ها بر ظرفیت‌های ذهنی

محققان در مدرسه پزشکی آیکان در کوه سینا مطالعه‌ای کلیدی را در مجله Nature Genetics منتشر کرده‌اند که به بررسی یک واریانت ژنتیکی جدید مرتبط با ظرفیت‌های ذهنی و نتایج تحصیلی می‌پردازد. این کشف، بینش‌های جدیدی را در زمینه تشخیص ناتوانی‌های ذهنی و مسیرهای درمانی بالقوه ارائه می‌دهد.

این مطالعه نشان می‌دهد که تکرارهای تاندمی، دنباله‌های DNA که در آن‌ها الگوی نوکلئوتیدها چندین بار به‌صورت سر به دم در یک کروموزوم تکرار می‌شود، تأثیر قابل توجهی بر عملکرد ذهنی دارند. اندرو شارپ، دکترای ژنتیک و علوم ژنومی در آیکان کوه سینا و نویسنده اصلی این مطالعه، توضیح می‌دهد: “ژنوم شامل تعداد زیادی از این تکرارهای تاندمی است که وقتی گسترش می‌یابند، می‌توانند عملکرد ژن‌ها را مختل کنند.” او افزوده است: “تحقیقات ما نشان می‌دهد که چگونه این ویژگی‌های ژنتیکی که قبلاً کمتر مورد توجه قرار گرفته بودند، می‌توانند تأثیر عمیقی بر هوش انسانی داشته باشند.”

تکرارهای تاندمی را می‌توان به جملاتی در کتاب ژنوم انسانی تشبیه کرد که چندین بار تکرار می‌شوند. تعداد بیش از حد این تکرارها می‌تواند منجر به اختلال در دستورالعمل‌های ژنتیکی شود و بر توسعه و توانایی‌های شناختی فرد تأثیر بگذارد، به گفته محققان.

با استفاده از پروفایل‌سازی متیلاسیون DNA و ژنوتیپ‌سازی پیشرفته، تیم تحقیقاتی یک گسترش تکرار از یک دنباله نوکلئوتیدی خاص را شناسایی کرد که شامل یک سری از بازهای گوانین (G) و سیتوزین (C) است و به دنبال آن یک باز سیتوزین (C) دیگر قرار دارد (GCC). این دنباله به شدت با تحصیلات مرتبط است.

کشف جدید و تأثیر آن بر تشخیص ناتوانی‌های ذهنی

این کشف می‌تواند پایه ژنتیکی حداقل ۰.۳ درصد از موارد ناتوانی ذهنی را توضیح دهد و دقت آزمایش‌های ژنتیکی و تشخیص‌ها را بهبود بخشد. رویکرد مطالعه در ارتباط با فنوم، که واریانت‌های ژنتیکی را به فنوتیپ‌های انسانی مرتبط می‌کند، بر پیامدهای گسترده‌تر این تغییرات ژنتیکی بر سلامت عمومی تأکید دارد. دکتر شارپ در این باره گفت: «شناسایی گسترش AFF3 به عنوان یکی از عوامل ناتوانی ذهنی، گامی به سوی تشخیص‌های دقیق‌تر و به‌موقع‌تر است.» انتظار می‌رود تحقیقات آینده بر اساس این یافته‌ها ادامه یابد.

اگرچه مطالعه کنونی بر روی تعداد محدودی از گسترش‌های تکراری تمرکز دارد، اما ژنوم انسانی شامل صدها هزار مورد است که بسیاری از آن‌ها احتمالاً در بروز بیماری نقش دارند. دکتر شارپ توضیح داد که این تیم قصد دارد تحقیقات خود را گسترش دهد تا بیشتر به بررسی این گسترش‌های تکراری بپردازد و درک ما را از شیوع و تأثیر آن‌ها بر جمعیت انسانی عمیق‌تر کند.

حمایت مالی و تضاد منافع

حمایت مالی برای این مطالعه از طریق کمک‌های مالی مؤسسه ملی بهداشت (NIH) با شماره‌های AG075051، NS105781، HD103782 و NS120241؛ بورس تحصیلی مؤسسه ملی قلب، ریه و خون (NIH) با شماره ۵۱۲۰۳۳۹؛ بنیاد اسپیرfonds پرنسس بیاتریکس (W.OR20-08)؛ شورای تحقیقات اروپا تحت برنامه تحقیق و نوآوری افق ۲۰۲ اتحادیه اروپا با کمک مالی ۷۷۲۳۷۶ — EScORIAL؛ تحقیقات و نوآوری بریتانیا (MR/S006753/1)؛ خیریه بارتس (MGU0569)؛ و جایزه دانشمند بالینی شورای تحقیقات پزشکی (MR/S006753/1) تأمین شده است.

در بیانیه تضاد منافع، شرکت Pacific Biosciences حمایت تحقیقاتی برای توالی‌یابی HiFi که در این مطالعه انجام شده است، ارائه کرده است. نویسندگان مطالعه، ایگور دولژنکو و تام موکولد، کارکنان و سهامداران شرکت Pacific Biosciences هستند.