آمیلوئیدوز: تهدیدی پنهان برای قلب و کلیه‌ها!

آشنایی با آمیلوئیدوز

آمیلوئیدوز (تلفظ: “ام-اه-لوید-وز”) زمانی رخ می‌دهد که پروتئین‌های آمیلوئید (پروتئین‌های غیرطبیعی) در بدن شما به توده‌های نامناسبی تبدیل می‌شوند که در اندام‌هایی مانند قلب، کلیه‌ها یا کبد جمع می‌شوند. بدون درمان، این پروتئین‌های غیرطبیعی (“فیبریل‌ها”) می‌توانند آسیب‌های جدی به اندام‌ها وارد کنند.

گاهی اوقات، پروتئین‌های غیرطبیعی در یک ناحیه کوچک از یک اندام تجمع می‌کنند (آمیلوئیدوز موضعی). آمیلوئیدوز موضعی معمولاً بر روی پوست یا نواحی کوچک مانند مثانه یا مجاری تنفسی تأثیر می‌گذارد. به طور شایع‌تر، فیبریل‌ها در کل یک اندام یا در اندام‌های مختلف بدن جمع می‌شوند (آمیلوئیدوز سیستمیک). خدمات بهداشتی می‌توانند تولید پروتئین‌های غیرطبیعی که باعث آمیلوئیدوز می‌شوند را متوقف کنند. همچنین سیستم ایمنی بدن شما می‌تواند در برخی از انواع آمیلوئیدوز به حذف این پروتئین‌ها کمک کند، که این می‌تواند به بهبود علائم شما و سلامت اندام‌های درگیر منجر شود.

انواع آمیلوئیدوز

پزشکان آمیلوئیدوز را بر اساس نوع پروتئین تحت تأثیر قرار گرفته دسته‌بندی می‌کنند. رایج‌ترین انواع آن عبارتند از:

• آمیلوئیدوز AL: در این نوع، بدن شما پروتئین‌های زنجیره‌ای سبک غیرطبیعی زیادی تولید می‌کند که جزء اصلی آنتی‌بادی‌ها هستند. فیبریل‌ها معمولاً در قلب (آمیلوئیدوز قلبی) و کلیه‌ها جمع می‌شوند و همچنین ممکن است بر روی اعصاب، پوست و اندام‌های دستگاه گوارش تأثیر بگذارد. این نوع آمیلوئیدوز شایع‌ترین نوع است.
• آمیلوئیدوز AA: قطعات پروتئین A سرم در اندام‌های شما جمع می‌شوند. این ممکن است در صورت وجود شرایطی که باعث التهاب طولانی‌مدت می‌شود، مانند آرتریت روماتوئید، بیماری التهابی روده یا عفونت مزمن، رخ دهد. این نوع ممکن است بر روی کلیه‌ها، اندام‌های گوارشی یا قلب تأثیر بگذارد.
• آمیلوئیدوز ATTR: کبد شما پروتئین transthyretin غیرطبیعی تولید می‌کند. پروتئین‌های معیوب transthyretin در قلب و احتمالاً در اعصاب جمع می‌شوند. برخی از اشکال آن ارثی (آمیلوئیدوز خانوادگی) هستند، در حالی که برخی دیگر در طول زندگی فرد به دلیل پیری ایجاد می‌شوند (آمیلوئیدوز ATTR نوع وحشی).

آمیلوئیدوز چقدر شایع است؟

آمیلوئیدوز یک بیماری نادر است. پزشکان تخمین می‌زنند که در ایالات متحده، تنها بین ۱،۲۷۵ تا ۳،۲۰۰ مورد جدید آمیلوئیدوز AL هر سال تشخیص داده می‌شود.

علائم و علل

علائم آمیلوئیدوز چیست؟

علائم آمیلوئیدوز بسته به نوع پروتئین خاص و محل تجمع فیبریل‌ها متفاوت است. به عنوان مثال، علائم آمیلوئیدوز قلبی ممکن است شامل ضعف یا تنگی نفس، غش (نشانه‌ای از ریتم‌های غیرطبیعی قلب) یا ورم پاها در صورت نارسایی قلبی باشد. علائم آمیلوئیدوز کلیوی ممکن است شامل ورم پاها و ساق‌ها یا وجود حباب‌هایی در ادرار باشد.

علائم عمومی آمیلوئیدوز ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• خستگی شدید
• کاهش وزن غیرقابل توضیح
• ضعف عمومی یا ضعف در دست‌ها
• بی‌حسی در دست‌ها
• تغییرات پوستی، از جمله کبودی آسان و حلقه‌های بنفش دور چشم‌ها (پورپورا)

آمیلوئیدوز چه علتی دارد؟

آمیلوئیدوز زمانی رخ می‌دهد که پروتئین‌های بدن شما به شکلی نامناسب و چسبناک درآیند. این پروتئین‌ها توده‌ها یا فیبریل‌هایی تشکیل می‌دهند که بر روی اندام‌ها و بافت‌ها نشسته و مشکلاتی ایجاد می‌کنند. پزشکان آمیلوئیدوز را یک “اختلال در تا شدن پروتئین” می‌نامند. به جای اینکه زنجیره‌های بلند و مرتبی باشند که بدن شما می‌تواند آن‌ها را تجزیه کند، فیبریل‌ها در اندام‌ها گیر می‌کنند و مشکلاتی به وجود می‌آورند.

علل آمیلوئیدوز شامل موارد زیر است:

• تغییرات ژنی (جهش‌ها): ممکن است یک تغییر (جهش) در ژنی که پروتئین‌های آمیلوئید غیرطبیعی تولید می‌کند، به ارث ببرید. این جهش‌ها ممکن است به دلایل نامشخص در طول زندگی فرد رخ دهند.
• شرایط زمینه‌ای: آمیلوئیدوز ممکن است به دلیل یک وضعیت جداگانه رخ دهد. این مورد در آمیلوئیدوز AA صدق می‌کند. این نوع در افرادی که شرایطی دارند که باعث التهاب طولانی‌مدت می‌شود، شایع‌تر است، مانند عفونت‌های طولانی‌مدت یا آرتریت روماتوئید.

عوامل خطر

عواملی که خطر ابتلا به آمیلوئیدوز را افزایش می‌دهند عبارتند از:

• سن: بیشتر افرادی که با آمیلوئیدوز تشخیص داده می‌شوند، ۶۰ سال یا بیشتر دارند.
• جنسیت: آمیلوئیدوز در افرادی که در زمان تولد به عنوان مرد شناخته شده‌اند، شایع‌تر است.
• نژاد: در ایالات متحده، افراد سیاه‌پوست بیشتر احتمال دارد که جهش ژنی که باعث نوع ارثی آمیلوئیدوز ATTR می‌شود، به ارث ببرند.
• شرایط دیگر: داشتن شرایطی که باعث التهاب مزمن می‌شود، خطر آمیلوئیدوز AA را افزایش می‌دهد. بین ۱۲٪ تا ۱۵٪ از افرادی که آمیلوئیدوز AL را توسعه می‌دهند، همچنین مبتلا به میلوما چندگانه، نوعی سرطان خون هستند.
• دیالیز طولانی‌مدت: برخی از اشکال آمیلوئیدوز در افرادی که دچار بیماری کلیوی مزمن هستند و درمان دیالیز را برای مدت طولانی دریافت کرده‌اند، رخ می‌دهد.
• سابقه خانوادگی آمیلوئیدوز: برخی از اشکال آمیلوئیدوز در خانواده‌ها شایع است.

عوارض این بیماری چیست؟

رسوبات آمیلوئید می‌توانند مانع از عملکرد صحیح اندام‌های درگیر شوند. عوارض احتمالی آمیلوئیدوز شامل موارد زیر است:

• کاهش عملکرد قلب و در نهایت نارسایی قلبی
• بیماری کلیوی و در نهایت نارسایی کلیوی
• نورپاتی (با بی‌حسی و ضعف)

کار کردن با تیم مناسب از ارائه‌دهندگان خدمات بهداشتی می‌تواند شانس شما را برای بروز عوارض کاهش دهد.

تشخیص و آزمایش‌ها

آمیلوئیدوز چگونه تشخیص داده می‌شود؟

پزشکان برای شناسایی پروتئین‌های عامل آمیلوئیدوز از بیوپسی استفاده می‌کنند. آن‌ها ممکن است نمونه‌ای از بافت را از ارگان آسیب‌دیده یا نواحی که فیبرها معمولاً جمع می‌شوند، بردارند. این نواحی شامل مغز استخوان یا چربی زیر پوست در ناحیه شکم شما می‌باشد.

آزمایش‌های دیگری که ممکن است نیاز داشته باشید شامل:

• آزمایش‌های خون و ادرار: پزشکان ممکن است برای بررسی سطوح غیرطبیعی پروتئین‌ها در خون یا ادرار شما آزمایش کنند. این آزمایش‌ها همچنین می‌توانند عملکرد ارگان‌های آسیب‌دیده را ارزیابی نمایند.
• آزمایش‌های تصویربرداری: این آزمایش‌ها به پزشکان کمک می‌کنند تا آسیب به ارگان‌های آلوده را بررسی کنند. بسته به محل فیبرها، ممکن است نیاز به اکو قلبی (برای بررسی قلب)، ام آر آی (برای نمایش جزئیات ارگان‌ها و بافت‌ها) یا آزمایش‌های دیگر داشته باشید.
• آزمایش‌های ژنتیکی: اگر پزشک مشکوک باشد که شما دارای جهش ژنتیکی هستید که باعث آمیلوئیدوز می‌شود، ممکن است نیاز به آزمایش ژنتیکی داشته باشید.

مراحل آمیلوئیدوز

پزشکان آمیلوئیدوز را برای تعیین میزان پیشرفت آن مرحله‌بندی می‌کنند. انواع مختلف این بیماری شامل سیستم‌های مرحله‌بندی متفاوتی هستند. برای مرحله‌بندی آمیلوئیدوز، پزشک ممکن است به موارد زیر توجه کند:

• میزان آسیب به ارگان‌ها.
• نشانگرهای آزمایش خون یا مقدار پروتئین‌های آمیلوئید طبیعی در مقابل غیرطبیعی.
• علائم شما، از جمله شدت آن‌ها.

از پزشک خود بپرسید که مرحله آمیلوئیدوز شما چه معنایی برای پیش‌آگهی شما دارد (نتیجه احتمالی پس از درمان).

مدیریت و درمان

آمیلوئیدوز چگونه درمان می‌شود؟

پزشکان با درمان شرایطی که باعث آمیلوئیدوز می‌شود، این بیماری را مدیریت می‌کنند. درمان‌ها می‌توانند پیشرفت آمیلوئیدوز را کند کرده یا از تشکیل فیبرهای جدید جلوگیری کنند. آن‌ها همچنین می‌توانند با داروها علائم شما را تسکین دهند. در مورد آمیلوئیدوز AL، زمانی که درمان از تشکیل رسوبات جدید آمیلوئید جلوگیری کند، سیستم ایمنی شما می‌تواند رسوبات قبلی را از بین ببرد. تحقیقات در حال انجام است تا راه‌هایی برای تقویت این فرآیند حذف آمیلوئیدها از ارگان‌ها پیدا شود.

درمان‌های آمیلوئیدوز شامل:

• شیمی‌درمانی: این درمان سلول‌های پلاسما غیرطبیعی که پروتئین‌های زنجیره سبک معیوب در آمیلوئیدوز AL تولید می‌کنند، از بین می‌برد. بسیاری از افراد داروهای شیمی‌درمانی را همراه با استروئید مصرف می‌کنند.
• درمان هدفمند: این درمان به پروتئین‌ها، ژن‌ها یا بافت‌های خاصی که باعث آمیلوئیدوز می‌شوند، هدف قرار می‌دهد. این شامل داروهایی است که می‌توانند از نادرست تا شدن پروتئین‌ها جلوگیری کنند.
• پیوند ارگان: پزشکان ممکن است پیوند کلیه، کبد یا قلب را توصیه کنند اگر این ارگان‌ها به شدت آسیب‌دیده باشند و نتوانند به درستی کار کنند. این یک درمان بالقوه برای اشکال ارثی آمیلوئیدوز است.

چشم‌انداز / پیش‌آگهی

اگر آمیلوئیدوز داشته باشم، چه انتظاری باید داشته باشم؟

پزشک شما می‌تواند علائم را درمان کند، پیشرفت بیماری را کند کند و در برخی موارد، می‌تواند به معکوس کردن آمیلوئیدوز کمک کند. با این حال، برخی از انواع آمیلوئیدوز ممکن است بدون درمان باعث آسیب به ارگان‌های تهدیدکننده زندگی شوند. به همین دلیل، تشخیص زودهنگام و درمان سریع بسیار مهم است.

زندگی با آمیلوئیدوز

چگونه از خودم مراقبت کنم؟

چندین نوع آمیلوئیدوز وجود دارد که به این معنی است که رویکردی یکسان برای مدیریت این بیماری وجود ندارد. از پزشک خود درباره اقداماتی که برای شما منطقی است بپرسید. این ممکن است شامل مراقبت از سلامت جسمی شما با خوردن غذاهای مغذی و ورزش منظم باشد. مراقبت از خود همچنین شامل اولویت دادن به سلامت روانی شماست. از پزشک خود بخواهید گروه‌های حمایتی برای افرادی که آمیلوئیدوز دارند، توصیه کند. ارتباط با دیگران می‌تواند به شما در مقابله با چالش‌های عاطفی زندگی با یک بیماری نادر کمک کند.

کی باید به پزشک مراجعه کنم؟

تشخیص زمان مراجعه به پزشک می‌تواند دشوار باشد، زیرا علائم آمیلوئیدوز بسیار متنوع هستند. به‌طور کلی، اگر علائم غیرقابل توضیحی دارید که بهبود نمی‌یابند، به پزشک مراجعه کنید. علائم شما ممکن است مرتبط با آمیلوئیدوز باشند یا نباشند. اما اگر مرتبط باشند، هر چه زودتر تشخیص داده شوید، پیش‌آگهی شما بهتر خواهد بود.

چه سوالاتی باید از پزشک خود بپرسم؟

سوالاتی که باید بپرسید شامل:

• من چه نوع آمیلوئیدوزی دارم؟
• چرا آمیلوئیدوز برای من ایجاد شده است؟
• چه درمان‌هایی نیاز دارم؟
• عوارض جانبی درمان‌ها چیست؟
• پیش‌آگهی من پس از درمان چیست؟

آمیلوئیدوز یک بیماری چالش‌برانگیز است زیرا به روش‌های مختلف بر افراد تأثیر می‌گذارد. در برخی موارد، قابل مدیریت است. در موارد دیگر، می‌تواند تهدیدکننده زندگی باشد. این می‌تواند منجر به احساس عدم قطعیت شود. همچنین به دلیل نادر بودن آن، ممکن است احساس انزوا کنید، به ویژه در زمانی که بیشتر به حمایت نیاز دارید.

مهم‌ترین نکته‌ای که باید به یاد داشته باشید این است که شما تنها نیستید. پزشک شما می‌تواند بهترین گزینه‌های درمانی را بر اساس نوع آمیلوئیدوز شما توضیح دهد. آن‌ها همچنین می‌توانند منابع و گروه‌های حمایتی را معرفی کنند. تیم مراقبت شما می‌تواند شما را در یافتن بهترین درمان‌ها و حمایت‌هایی که برای مقابله با این بیماری نیاز دارید، راهنمایی کند.