چگونه آمیوپلازی زندگی را از بدو تولد تغییر می‌دهد؟

مروری بر آمیوپلازی

آمیوپلازی چیست؟

آمیوپلازی زمانی رخ می‌دهد که بافت عضلانی که از مفاصل شما حمایت می‌کند، کوتاه، سفت یا فرسوده می‌شود. این انقباض‌ها معمولاً در هر چهار اندام بدن اتفاق می‌افتند. این وضعیت مادرزادی است، به این معنی که از بدو تولد وجود دارد.

انقباض‌های آمیوپلازی زمانی ایجاد می‌شوند که بافت فیبری و چربی جایگزین بافت عضلانی می‌شود. با گذشت زمان، مفاصل ممکن است به طور غیرطبیعی خم شوند و سفت گردند. این تغییرات باعث کاهش انعطاف‌پذیری و دامنه حرکتی می‌شود.

آمیوپلازی چگونه می‌تواند بر فرزند من تأثیر بگذارد؟

آمیوپلازی شایع‌ترین نوع آرتروگریپوزیس چندگانه مادرزادی (AMC) است. این گروه از شرایط بر دو یا چند مفصل تأثیر می‌گذارد و از بدو تولد وجود دارد. آمیوپلازی همچنین به عنوان آرتروگریپوزیس کلاسیک یا آمیوپلازی مادرزادی شناخته می‌شود.

کودکی که به آمیوپلازی مبتلا است، ممکن است مفاصل به شدت تغییر شکل یافته‌ای داشته باشد. انقباض‌ها ممکن است دائمی شوند و مانع از استفاده فرزند شما از اندام آسیب‌دیده‌اش شوند. این انقباض‌ها می‌توانند بر توانایی فرزند شما در انجام کارهای پایه‌ای، مانند نشستن و راه رفتن، تأثیر بگذارند. با این حال، شروع حرکات زودهنگام و منظم می‌تواند از سفت شدن انقباض‌ها جلوگیری کند.

چه نوع انقباض‌هایی در آمیوپلازی مادرزادی رخ می‌دهد؟

آمیوپلازی می‌تواند باعث ایجاد موارد زیر شود:

• انحراف: انقباضی که قسمت‌ها را از خط میانی بدن دور می‌کند. انحراف لگن، پای بالایی شما را از لگن دور می‌کند.
• اکستنشین: مفصل کشیده می‌شود و زاویه وسیع یا خط مستقیمی با دو قسمت بدنی که به هم متصل هستند، ایجاد می‌کند. اکستنشین زانو پای شما را صاف می‌کند.
• خمیدگی: زمانی که یک مفصل خم می‌شود و زاویه تندی ایجاد می‌کند. خمیدگی آرنج دست شما را به سمت داخل و نزدیک به بدن شما می‌آورد.
• دررفتگی: استخوان‌های نزدیک یک مفصل از جای خود خارج می‌شوند. دررفتگی شانه زمانی اتفاق می‌افتد که استخوان بازوی شما از شیار در کتف خارج شود.
• چرخش: حرکت دایره‌ای یک مفصل مانند شانه. چرخش ممکن است باعث شود شانه‌های شما به سمت داخل بچرخند و به حالت خمیده درآیند.

علائم و علل

آمیوپلازی چه علتی دارد؟

محققان هنوز مطمئن نیستند که چه چیزی باعث آمیوپلازی مادرزادی می‌شود. این وضعیت ژنتیکی نیست، به این معنی که ناشی از جهش ژنی نمی‌باشد. همچنین در خانواده‌ها شایع نیست.

علائم آمیوپلازی چیست؟

کودک ممکن است علائمی در سراسر بدن خود نشان دهد، از جمله:

اندام‌های تحتانی

علائم affecting لگن، پاها و کف پا کودک شما ممکن است شامل:

• پای کج.
• درد پاشنه به دلیل نبود پد پاشنه، که لایه ضخیمی از بافت در کف پاهاست.
• دررفتگی لگن، انقباض خمیدگی یا انحراف.
• انقباض خمیدگی یا اکستنشین زانو.

اندام‌های فوقانی

علائم affecting شانه‌ها، بازوها و دست‌ها کودک شما شامل:

• انقباض اکستنشین آرنج.
• انحراف انگشتان.
• اکستنشین سفت شست.
• انقباض چرخش شانه.

پوست

آمیوپلازی همچنین می‌تواند بر پوست فرزند شما تأثیر بگذارد و منجر به:

• چروک شدن.
• نبود چین و چروک در مفاصل.
• لک استورک، یک لک صورت شایع در زمان تولد.
• نقص عروقی (تشکیل غیرطبیعی عروق خونی) در صورت، مانند همangioma.
• بافت‌سازی نزدیک آرنج‌ها یا زانوها.

آیا علائم دیگری وجود دارد که باید از آن‌ها آگاه باشم؟

آمیوپلازی مادرزادی همچنین می‌تواند به مشکلاتی در سایر نقاط بدن منجر شود، اما این موارد شایع نیستند.

علائم نادر شامل:

• آتروزی روده، که در آن بخشی از روده به درستی توسعه نمی‌یابد یا گم شده است.
• گاستروشیزیس، زمانی که روده‌ها از طریق یک سوراخ کوچک در ناف از بدن خارج می‌شوند.

هیپوپلازی چین‌های لبیا در زنان

هیپوپلازی چین‌های لبیا در زنان به معنای کوچک بودن یا فقدان چین‌های پوستی در واژن است. این وضعیت ممکن است با مشکلات دیگری مانند فتق اینگوینال، میکروگناتیا (فک کوچک یا فرورفته)، فقدان انگشتان دست یا پا، اسکولیوز و بی‌افتادگی بیضه‌ها در مردان همراه باشد.

تشخیص و آزمایش‌ها

هیپوپلازی چگونه تشخیص داده می‌شود؟ هیپوپلازی معمولاً در طول معاینه فیزیکی شناسایی می‌شود که به شناسایی انقباضات کمک می‌کند. آزمایش‌های اضافی با استفاده از اشعه ایکس استاندارد به ارائه‌دهندگان خدمات بهداشتی کمک می‌کنند تا شدت بیماری را تعیین نمایند.

مدیریت و درمان

کودک من به چه درمان‌هایی برای هیپوپلازی نیاز دارد؟ در مراحل اولیه، درمان هیپوپلازی بر روی:

• بهینه‌سازی دامنه حرکتی
• پیشگیری از درد و تحلیل عضلانی (آتروفی)
• کاهش انقباضات

کودک شما ممکن است از روش‌های زیر بهره‌مند شود:

• فیزیوتراپی: انجام کشش ملایم و ماساژ که کمک می‌کند تا الیاف عضلانی بلند شوند و جریان خون به عضلات و مفاصل تحریک شود.
• کاردرمانی: راهنمایی کودک شما در انجام فعالیت‌هایی که مهارت‌های حرکتی ظریف را تقویت می‌کند. این تمرینات به کودک شما کمک می‌کند تا بتواند فعالیت‌های روزمره را انجام دهد.
• اسپلینت‌گذاری: استفاده از یک دستگاه سخت و قابل جابجایی که مفصل را در یک موقعیت ثابت نگه می‌دارد.
• گچ‌گیری سریالی: قرار دادن یک سری گچ که مفصل را حمایت کرده و به تدریج کشش را برای حداکثر شش هفته افزایش می‌دهد.

درمان‌های دیگر هیپوپلازی

برای اشکال پیشرفته‌تر این بیماری، ممکن است نیاز به یک روش جراحی باشد:

• انتقال عضله: جراحان بافت عضلانی غیرعملکردی را با بافت سالم از ناحیه دیگری از بدن جایگزین می‌کنند.
• استخوان‌برداری: جراحان بخشی از استخوان را برای بهبود دامنه حرکتی در یک مفصل نزدیک حذف می‌کنند.

آیا می‌توان با هیپوپلازی راه رفت؟

توانایی راه رفتن کودک شما به نوع انقباض وابسته است. انقباض شدید در خم شدن زانو ممکن است مانع از راه رفتن کودک شما شود. در بسیاری از موارد، اما نه همه، انقباضات شدید در خم شدن لگن نیز باعث می‌شود که کودک نتواند راه برود. دستگاه‌های ویژه‌ای مانند فریم ایستاده، بریس‌ها، واکرها و عصاها می‌توانند به آن‌ها کمک کنند تا به راه رفتن ادامه دهند.

پیشگیری

آیا می‌توانم از هیپوپلازی پیشگیری کنم؟ از آنجا که محققان هنوز نمی‌دانند چه چیزی موجب هیپوپلازی می‌شود، هیچ اقدام خاصی برای پیشگیری از آن امکان‌پذیر نیست.

پیش‌آگهی

پیش‌آگهی برای افراد مبتلا به هیپوپلازی چیست؟ کودکان مبتلا به هیپوپلازی معمولاً عمر طبیعی دارند. این وضعیت بر توانایی تفکر و یادگیری کودک تأثیری ندارد و امکان رفتن به مدرسه را فراهم می‌آورد.

زندگی با هیپوپلازی

چه نکاتی در مورد زندگی با هیپوپلازی مفید است؟ تا سن ۵ سالگی، بیشتر کودکان قادر به راه رفتن و شرکت در فعالیت‌های روزمره خواهند بود. فیزیوتراپی و کاردرمانی فشرده پس از تولد برای دستیابی به این نتایج ضروری است.

دستگاه‌ها و تکنیک‌های ویژه نیز می‌توانند استقلال کودک شما را به حداکثر برسانند. این شامل:

• ابزارهای تطبیقی که به سمت کناره خم می‌شوند یا به مچ دست بسته می‌شوند و به کودکان کمک می‌کنند خودشان غذا بخورند.
• درج‌های صندلی که نشستن کودک شما را ایمن و راحت می‌کنند.
• یک قلاب متصل به قسمت پایین دیوار که می‌تواند به کودکان کمک کند شلوار خود را بالا یا پایین بکشند.

در هیپوپلازی، بافت عضلانی که از مفاصل خاصی حمایت می‌کند، کوتاه یا سفت می‌شود. این امر منجر به انقباضاتی می‌شود که حرکت را دشوار می‌کند. درمان زودهنگام هیپوپلازی با فیزیوتراپی و گچ‌گیری سریالی می‌تواند پیشرفت انقباضات را کند کند. بسیاری از کودکان در نهایت نیاز به چندین جراحی خواهند داشت. استفاده از دستگاه‌ها و تکنیک‌های ویژه، همراه با کاردرمانی، می‌تواند استقلال کودک شما را به حداکثر برساند، حتی زمانی که انقباضات شدید باشند.