درمان ALS: راه‌های نوین برای کنترل و کاهش علائم بیماری

مروری بر بیماری ALS

بیماری ALS چیست؟

بیماری ALS، یا اسکلروز جانبی آمیوتروفیک، یک بیماری عصبی تخریب‌گر است که بر روی سلول‌های عصبی (نورون‌ها) در مغز و نخاع تأثیر می‌گذارد. این بیماری به نورون‌های حرکتی حمله می‌کند که حرکات ارادی عضلات (مانند صحبت کردن، جویدن و حرکت دادن دست‌ها و پاها) و تنفس را تنظیم می‌کنند.

نورون‌ها با عضلات ارتباط برقرار می‌کنند تا به آن‌ها بگویند که حرکت کنند. بیماری ALS این ارتباط را مختل می‌کند، مانند دریافت سیگنال ضعیف در تلفن. پیام‌هایی که از نورون‌ها به عضلات ارسال می‌شوند، به هم می‌ریزند و به وضوح منتقل نمی‌شوند، که در نهایت منجر به قطع ارتباط می‌شود. به دلیل این ارتباط ضعیف، نورون‌ها نمی‌توانند تماس‌های جدیدی را دریافت کنند.

علائم بیماری ALS

علائم ALS به تدریج در طول زمان بدتر می‌شوند. ممکن است ضعف عضلانی و انقباضات عضلانی را مشاهده کنید که بر توانایی شما در راه رفتن مستقل، دسترسی به اشیاء، جویدن غذا و صحبت کردن تأثیر می‌گذارد. در نهایت، ALS باعث تحلیل رفتن عضلات (آتروفی) می‌شود. آتروفی می‌تواند بر توانایی شما در تنفس تأثیر بگذارد و به عواقب تهدیدکننده زندگی منجر شود.

اگرچه درمانی برای ALS وجود ندارد، اما درمان‌ها به طور مداوم در حال بهبود هستند. ترکیب مناسب درمان‌ها می‌تواند به کند کردن پیشرفت بیماری و بهبود کیفیت زندگی شما کمک کند.

چرا به ALS بیماری لو گریک گفته می‌شود؟

بیماری ALS قبلاً به عنوان بیماری لو گریک شناخته می‌شد. لو گریک یک بازیکن مشهور بیس‌بال در دهه‌های 1920 و 1930 بود که به ALS مبتلا شد.

انواع ALS

دو نوع ALS بر اساس علت آن وجود دارد:

• ALS پراکنده: حدود 90 درصد از موارد ALS پراکنده هستند. این به این معنی است که این بیماری به طور تصادفی رخ می‌دهد و به ارث نمی‌رسد.
• ALS خانوادگی: حدود 10 درصد از موارد ALS خانوادگی هستند. تغییر ژنی (جهش) باعث آن می‌شود که این تغییر از یکی یا هر دو والدین بیولوژیکی شما در زمان لقاح به ارث برسد.

چقدر ALS شایع است؟

تقریباً 5000 نفر در ایالات متحده هر ساله به تشخیص ALS مبتلا می‌شوند.

علائم و علل

ALS علائمی ایجاد می‌کند که به تدریج در طول زمان بدتر می‌شوند.

علائم ALS چیست؟

علائم ALS شامل موارد زیر است:

• ضعف عضلانی (در بازوها، پاها و گردن)
• گرفتگی عضلات
• لرزش (فاسیکولاسیون) در دست‌ها، پاها، شانه و/یا زبان
• سفتی عضلات (اسپاستیسیته)
• چالش‌های گفتاری (تلفظ نامفهوم، مشکل در تشکیل کلمات)
• ریزش بزاق
• ابراز احساسات غیرارادی (مانند خندیدن یا گریه کردن)
• خستگی
• مشکل در بلع (دیسفاژی)

این علائم ابتدا خفیف هستند و به تدریج شدیدتر می‌شوند. سرعت پیشرفت علائم از فردی به فرد دیگر متفاوت است.

علائم اولیه ALS

اولین علائم ALS که ممکن است متوجه شوید، ضعف و سفتی عضلات هستند. این علائم می‌توانند بر روی:

• بازوها و پاها (شروع اندام)
• گفتار و بلع (شروع بولبار)

ممکن است انجام کارهای روزمره، مانند نوشتن نام خود یا بستن دکمه پیراهن، برای شما دشوارتر شود. ممکن است زمان بیشتری برای خوردن غذا نسبت به معمول نیاز داشته باشید.

صرف نظر از اینکه علائم از کجا شروع می‌شوند، به سایر قسمت‌های بدن شما گسترش خواهند یافت.

علائم شدید ALS

علائم شدید ALS می‌تواند شامل موارد زیر باشد:

• تنگی نفس و مشکل در تنفس
• عدم توانایی در ایستادن، راه رفتن یا بلند شدن از تخت به طور مستقل
• کاهش وزن و مشکل در حفظ وزن سالم

اگر علائم شدیدی را تجربه می‌کنید، با یک ارائه‌دهنده خدمات بهداشتی تماس بگیرید. اگر در تنفس مشکل دارید، فوراً با خدمات اضطراری تماس بگیرید.

علت‌های ALS چیست؟

محققان هنوز نمی‌دانند که چه چیزی باعث ALS می‌شود. آن‌ها بر این باورند که این بیماری ترکیبی از عوامل زیر است:

• ژنتیک: تغییرات یا واریانت‌های خاص در برخی ژن‌ها ممکن است در 70 درصد از موارد خانوادگی و 5 تا 10 درصد از موارد پراکنده ALS ایجاد شود. بیش از 40 ژن مرتبط با ALS وجود دارد. شایع‌ترین ژن‌های تحت تأثیر شامل ژن‌های C9orf72، SOD1، TARDBP و FUS هستند که نحوه عملکرد نورون‌ها را تنظیم می‌کنند.
• محیط: قرار گرفتن در معرض برخی مواد سمی (مانند سرب یا جیوه)، ویروس‌ها یا آسیب‌های جسمی ممکن است باعث ALS شود.

آیا ALS ژنتیکی است؟

بله، برخی از انواع ALS ژنتیکی هستند. شما می‌توانید تغییرات ژنتیکی که باعث ALS می‌شوند را از والدین بیولوژیکی خود به ارث ببرید. اما ALS ارثی رایج نیست. گاهی اوقات، تغییرات ژنتیکی به طور تصادفی اتفاق می‌افتند، بدون اینکه سابقه‌ای در خانواده بیولوژیکی شما وجود داشته باشد.

عوامل خطر برای ALS چیست؟

عوامل خطر برای ALS شامل موارد زیر است:

• سن: شما بیشتر احتمال دارد که علائم را بین سنین 55 تا 75 سالگی تجربه کنید.
• نژاد و قومیت: افراد سفید (غیر اسپانیایی) بیشتر احتمال دارد که به ALS مبتلا شوند.
• جنس: برای مواردی که قبل از سن 55 سالگی رخ می‌دهند، مردان و افرادی که در زمان تولد به عنوان مرد شناخته می‌شوند، در معرض خطر بالاتری نسبت به زنان و افرادی که به عنوان زن شناخته می‌شوند، هستند.
• کهنه‌سربازان: کهنه‌سربازان ممکن است در معرض خطر بالاتری باشند. محققان پیشنهاد می‌کنند که این ناشی از قرار گرفتن در معرض محیطی (سموم یا آفت‌کش‌ها) یا آسیب‌های جسمی است.

عوارض ALS چیست؟

ALS می‌تواند امید به زندگی شما را کاهش دهد زیرا علائم شدیدتر می‌شوند. آموختن درباره این تشخیص و کنار آمدن با آن در هر روز می‌تواند بر سلامت روان شما تأثیر بگذارد. شما ممکن است احساس غرق شدن، گم شدن، ناامیدی یا استرس کنید. به همین دلیل، بسیاری از افرادی که به ALS مبتلا شده‌اند، همچنین دچار افسردگی و اضطراب می‌شوند.

مدیریت ALS به تنهایی آسان نیست. در حالی که شما با تعدادی از ارائه‌دهندگان برای سلامت جسمی خود کار خواهید کرد، مطمئن شوید که به سلامت عاطفی خود نیز توجه کنید. با تیم مراقبت خود یا یک ارائه‌دهنده خدمات بهداشت روانی برای کمک صحبت کنید.

تشخیص و آزمایش‌ها

چگونه ALS تشخیص داده می‌شود؟

پزشک شما یک معاینه فیزیکی، معاینه عصبی و آزمایش‌هایی را برای تشخیص ALS انجام خواهد داد.

تشخیص ALS به سرعت انجام نمی‌شود. شما احتمالاً چندین ویزیت دفتر برای دیدن پزشک خود یا پزشکان ارجاعی برنامه‌ریزی خواهید کرد. پزشک شما چندین آزمایش را برای یادگیری بیشتر درباره علائم و تأثیر آن‌ها بر بدن شما درخواست خواهد کرد. شرایط زیادی وجود دارد که علائم مشابهی با ALS دارند، بنابراین انجام چندین معاینه و آزمایش برای تشخیص دقیق ضروری است.

کدام آزمایش‌ها ALS را تشخیص می‌دهند؟

شما به چندین آزمایش برای تأیید تشخیص ALS نیاز دارید، از جمله:

• آزمایش‌های خون
• آزمایش‌های ادرار
• الکترومیوگرام (EMG) برای اندازه‌گیری فعالیت الکتریکی اعصاب و عضلات شما
• مطالعه هدایت عصبی برای آزمایش توانایی اعصاب شما در ارسال سیگنال‌ها
• تصویربرداری با تشدید مغناطیسی (MRI) برای بررسی مغز یا نخاع شما به منظور شناسایی نواحی آسیب‌دیده

آزمایش‌های دیگر نمی‌توانند ALS را تشخیص دهند اما می‌توانند به رد کردن شرایط مختلفی که ممکن است علائم مشابهی ایجاد کنند، کمک کنند:

• نخاع‌گیری
• بیوپسی عضله و/یا عصب

مدیریت و درمان

چگونه ALS درمان می‌شود؟

هیچ درمانی نمی‌تواند آسیب به نورون‌های حرکتی را معکوس کند. اما درمان می‌تواند به تأخیر انداختن پیشرفت علائم و بهبود کیفیت زندگی شما کمک کند.

تیم مراقبت شما ممکن است درمان‌های زیر را برای ALS توصیه کند:

• داروها
• درمان‌ها یا توانبخشی
• حمایت تغذیه‌ای
• حمایت تنفسی

شما ممکن است به انواع مختلف یا گزینه‌های بیشتری از درمان‌ها نیاز داشته باشید زیرا بیماری پیشرفت می‌کند. علاوه بر این، مراقبت‌های حمایتی برای برآورده کردن نیازهای شما در دسترس است تا بتوانید تا حد ممکن راحت و مستقل زندگی کنید.

کدام داروها ALS را درمان می‌کنند؟

چهار دارو توسط سازمان غذا و داروی ایالات متحده (FDA) برای درمان ALS تأیید شده‌اند:

• ریلوزول: ممکن است به کاهش آسیب به نورون‌های حرکتی کمک کند و ممکن است بقاء را به مدت چند ماه افزایش دهد.

داروها و درمان‌های ALS

شما می‌توانید ایدراوون را به صورت خوراکی مصرف کنید. این دارو می‌تواند روند کاهش عملکرد عضلات شما را کُند کند. همچنین می‌توانید این دارو را به صورت داخل وریدی از طریق یک ارائه‌دهنده دریافت کنید یا یکی از اشکال این دارو می‌تواند از طریق لوله تغذیه تجویز شود.

سودیم فنیل بوتیرات/تائوروروسودیول می‌تواند پیشرفت علائم را کُند کند. این دارو نیز خوراکی است و می‌توانید به صورت خوراکی مصرف کنید. توفارسن می‌تواند آسیب‌ها به نورون‌ها را کاهش دهد و این تزریق نخاعی می‌تواند در صورتی که ارائه‌دهنده شما تغییر ژنتیکی در ژن SOD1 پیدا کند، موثر باشد.

داروهای دیگری نیز برای مدیریت علائم شما در دسترس هستند، از جمله داروهایی برای گرفتگی عضلات، سفتی، تولید بیش از حد بزاق، درد و چالش‌های بهداشت روان.

درمان‌های ALS

ارائه‌دهنده شما ممکن است انواع مختلفی از درمان یا توانبخشی برای ALS را توصیه کند، از جمله:

• فیزیوتراپی: هدف از فیزیوتراپی برای ALS کمک به شما در حفظ استقلال و ایمنی است. ورزش‌های ملایم هوازی، مانند پیاده‌روی یا شنا، می‌توانند عضلات را تقویت کرده و سلامت عمومی شما را بهبود بخشند.
• کار درمانی: کار درمانی به شما تکنیک‌ها و استراتژی‌هایی را برای حرکت در طول روز آموزش می‌دهد. این برای زمانی که نیاز به استفاده از وسایل کمکی مانند ویلچر، واکر یا بریس دارید، مفید است. کار درمانگران می‌توانند به شما کمک کنند یاد بگیرید چگونه از این وسایل استفاده کنید و بدون احساس خستگی حرکت کنید.
• گفتار درمانی: گفتار درمانی استراتژی‌هایی برای بلع ایمن‌تر ارائه می‌دهد و آموزش‌های ارتباطی به شما کمک می‌کند توانایی صحبت کردن خود را به مدت طولانی‌تری حفظ کنید. گفتار درمانگران همچنین می‌توانند به شما روش‌های ارتباط غیرکلامی را آموزش دهند. حتی اگر هنوز توانایی گفتاری دارید، با ارتباط غیرکلامی می‌توانید انرژی خود را صرفه‌جویی کنید.

حمایت تغذیه‌ای برای ALS

با ALS ممکن است خوردن غذاهای کافی و نوشیدن مایعات به اندازه نیاز بدن دشوار باشد. شما ممکن است در بلع یا خوردن برخی غذاها مشکل داشته باشید و این می‌تواند منجر به کاهش وزن سریع و عدم دریافت ویتامین‌ها و مواد معدنی کافی برای تقویت بدن شما شود.

متخصصان تغذیه می‌توانند برنامه غذایی‌ای تهیه کنند که از غذاهای سخت برای بلع پرهیز کند و مقدار مناسبی از کالری، فیبر و مایعات را برای شما فراهم کند. مشاوره تغذیه‌ای اطمینان می‌دهد که شما وعده‌های غذایی سالم و متعادل می‌خورید. یک متخصص تغذیه همچنین می‌تواند گزینه‌های غذایی دیگری را در زمان دشواری بلع پیشنهاد کند.

در برخی موارد، ممکن است نیاز به لوله تغذیه داشته باشید تا تغذیه لازم را دریافت کنید. لوله تغذیه همچنین خطر خفگی و ذات‌الریه را کاهش می‌دهد. این عوارض ناشی از استنشاق تصادفی مایعات یا غذا در ریه‌ها است.

حمایت تنفسی برای ALS

با پیشرفت ALS، ممکن است تنفس برای شما دشوار شود. شما ممکن است از نوعی حمایت تنفسی به نام تهویه غیر تهاجمی (NIV) بهره‌مند شوید. این نوع تهویه از طریق ماسکی که بر روی بینی و دهان شما قرار می‌گیرد، انجام می‌شود. این می‌تواند تنفس را راحت‌تر کند. ممکن است شما ابتدا فقط در شب از NIV استفاده کنید، اما بعداً ممکن است به استفاده از آن به صورت تمام‌وقت نیاز داشته باشید.

در نهایت، ممکن است نیاز به تهویه مکانیکی داشته باشید، که به معنای استفاده از دستگاه تنفسی است. این دستگاه به شما در تنفس کمک می‌کند و ریه‌های شما را باد و خالی می‌کند.

اگر در هنگام دراز کشیدن یا در حین فعالیت بدنی دچار تنگی نفس شدید، به تیم مراقبت خود اطلاع دهید. آنها گزینه‌هایی را برای آسان‌تر کردن تنفس شما بررسی خواهند کرد.

درمان ALS

پیشگیری

آیا می‌توان ALS را پیشگیری کرد؟

هیچ روش اثبات شده‌ای برای پیشگیری از ALS وجود ندارد. تحقیقات در حال انجام است تا اطلاعات بیشتری در مورد علل و عوامل خطر به دست آورند و به ایجاد روش‌های پیشگیری در آینده کمک کنند.

چشم‌انداز / پیش‌آگهی

پیش‌آگهی برای ALS چگونه است؟

چشم‌انداز برای ALS به دلیل تأثیر این بیماری بر عملکرد نورون‌های حرکتی ضعیف است. پیش‌آگهی شما به سرعت آسیب به نورون‌های حرکتی بستگی دارد. هیچ درمانی نمی‌تواند آسیب نورون‌های حرکتی را معکوس کند. اما ارائه‌دهنده شما گزینه‌هایی را برای کمک به کاهش سرعت پیشرفت علائم ارائه خواهد داد.

چقدر سریع ALS پیشرفت می‌کند؟

زمان مشخصی برای سرعت پیشرفت علائم در ALS وجود ندارد. ممکن است بدون درمان سریع‌تر پیشرفت کنند. سرعت پیشرفت همچنین می‌تواند به سن، ترکیب بدنی در زمان تشخیص (وزن) و علائمی که تجربه می‌کنید، بستگی داشته باشد. ارائه‌دهنده شما ممکن است داروهایی را توصیه کند که می‌توانند به کند کردن پیشرفت بیماری کمک کنند.

میانگین طول عمر در ALS

به طور متوسط، طول عمر پس از تشخیص ALS سه تا پنج سال است. حدود 30% از افراد پنج سال یا بیشتر زندگی می‌کنند و 10% تا 20% حداقل 10 سال زندگی می‌کنند. طول عمر شما می‌تواند از این آمار متفاوت باشد؛ بنابراین با ارائه‌دهنده مراقبت‌های بهداشتی خود صحبت کنید تا اطلاعات بیشتری در مورد وضعیت خود به دست آورید.

درمان ALS

در حال حاضر هیچ درمانی برای ALS در دسترس نیست.

اگر شما مبتلا به ALS هستید، ممکن است به آزمایش‌های بالینی علاقه‌مند باشید. این‌ها آزمایش‌ها و مطالعاتی در مورد شرایط خاص هستند تا به محققان کمک کنند روش‌های پیشگیری را فرموله کنند یا گزینه‌های درمانی جدیدی ایجاد کنند. این کار می‌تواند به درک بهتر بیماری کمک کند. با افزایش دانش محققان در مورد ALS، آنها می‌توانند اطلاعات بیشتری در مورد علل و عوامل خطر به دست آورند که ممکن است راه را برای درمان در آینده هموار کند.

زندگی با ALS

چه زمانی باید به ارائه‌دهنده خدمات بهداشتی مراجعه کنم؟

با ارائه‌دهنده خدمات بهداشتی خود تماس بگیرید اگر:

• در انجام روال روزانه خود مشکل دارید.
• متوجه شدید که علائم ALS بدتر می‌شوند.
• نمی‌توانید به طور مستقل حرکت کنید.
• عوارض جانبی ناشی از درمان را تجربه می‌کنید.

ALS می‌تواند تنفس را دشوار کند. علائم مشکلات تنفسی که نشان می‌دهد باید با ارائه‌دهنده خود تماس بگیرید شامل:

• تنگی نفس، حتی در حالت استراحت.
• سرفه ضعیف.
• مشکل در پاک کردن گلو و ریه‌ها.
• بزاق اضافی.
• عدم توانایی در دراز کشیدن صاف در تخت.
• عفونت‌های مکرر قفسه سینه (ذات‌الریه).

این علائم می‌توانند به نارسایی تنفسی منجر شوند، زمانی که شما به اندازه کافی اکسیژن برای حمایت از بدن خود تنفس نمی‌کنید. این وضعیت تهدیدکننده زندگی است. اگر در تنفس مشکل دارید، با خدمات اضطراری تماس بگیرید.

چه سوالاتی باید از ارائه‌دهنده خدمات بهداشتی خود بپرسم؟

اگر تشخیص ALS دریافت کردید، از ارائه‌دهنده خود بپرسید:

• چه درمان‌هایی در دسترس هستند؟
• کدام داروها می‌توانند کمک کنند؟
• عوارض جانبی درمان چیست؟
• چگونه می‌توانم از خودم مراقبت کنم؟
• چه نوع درمان‌هایی نیاز دارم؟
• چه اقداماتی می‌توانم اکنون انجام دهم تا پیشرفت بیماری را کند کنم؟

دریافت تشخیص ALS (اسکلروز جانبی آمیوتروفیک) می‌تواند سوالات و احساسات زیادی را به وجود آورد. شما ممکن است بپرسید: “چه چیزی باعث این شده و چرا؟” ممکن است حتی احساس کنید که به خاطر ناتوانی در انجام کارهای روزمره‌ای که قبلاً به راحتی انجام می‌دادید، مانند شانه کردن موها، لذت بردن از یک وعده غذایی یا حفظ مکالمه با عزیزانتان، تحت فشار و ناامیدی قرار گرفته‌اید. این می‌تواند منجر به افسردگی و اضطراب شود، به ویژه زمانی که شروع به دیدن بدتر شدن تدریجی علائم می‌کنید.

بدون توجه به اینکه در کجا هستید یا چه احساسی دارید، تیم مراقبت شما در دسترس است تا به شما کمک کند. درمان برای ALS در حال بهبود است و گزینه‌های درمانی جدید در حال حاضر در حال مطالعه و آزمایش هستند. در حالی که در حال حاضر درمانی برای ALS وجود ندارد، گزینه‌های درمانی می‌توانند سرعت پیشرفت علائم را کُند کرده و زمان بیشتری برای گذراندن با افرادی که به آنها اهمیت می‌دهید، فراهم کنند.