سندروم آپرت: علائم، علل، تشخیص و درمان به زبان خودمونی

سندروم آپرت چیه؟

سندروم آپرت یه جور بیماری نادره که توش بچه با یه سری مشکلات جسمی به دنیا میاد، چون مفصلای جمجمه‌ش خیلی زود بسته میشن. جاهایی از بدن بچه که نشون میده سندروم آپرت داره، شامل جمجمه (نوک سر)، صورت (استخونا یه جاهای عجیب غریب شکل میگیرن)، پاها و دستا (انگشتا به هم چسبیدن یا پرده دارن) میشه. سندروم آپرت یه بیماری ژنتیکیه و از نوع اتوزومال غالبه، یعنی اگه یکی از والدین این ژن رو داشته باشه، ممکنه به بچه‌ش منتقل بشه.

سندروم آپرت سراغ کی میره؟

سندروم آپرت یه بیماری نادره که به خاطر یه جهش ژنتیکی به وجود میاد که اوایل بارداری اتفاق میفته. این جهش ممکنه از پدر و مادر به ارث برسه یا اینکه یهویی اتفاق بیفته (de novo). اگه یکی از والدین این بیماری رو داشته باشه (اتوزومال غالب)، 50 درصد احتمال داره که بچه‌شون هم سندروم آپرت داشته باشه. این جهشای ژنتیکی تقصیر هیچ‌کس نیست و کاری نیست که پدر و مادر موقع بارداری کرده باشن.

سندروم آپرت چقدر شایعه؟

سندروم آپرت خیلی نادره و از هر 65 هزار تولد، تو یکیش اتفاق میفته.

علائم و علت ها

سندروم آپرت باعث میشه که صورت و دستای بچه یه جورایی غیرعادی رشد کنن، چون جمجمه‌ش خیلی زود بسته شده.

نشونه‌های سندروم آپرت چیه؟

سندروم آپرت وقتی اتفاق میفته که مفصلای بین استخونای جمجمه بچه خیلی زود بسته میشن (کرانیوسینوستوز). این بسته شدن زودهنگام جلوی رشد طبیعی استخونا رو میگیره و باعث میشه که استخونای صورت تغییر شکل بدن. بسته به اینکه کدوم مفصلا زودتر بسته شدن، بچه ممکنه یه سری از این نشونه‌های جسمی رو داشته باشه که نشون میده سندروم آپرت داره:

• جمجمه: سر بچه بلندتر از معموله و نوکش تیز به نظر میرسه (آکروسفالی). پشت جمجمه‌ش هم صافه. پیشونی بلند یا پهنی داره. ممکنه نرمی سر بچه دیر بسته بشه.
• چشم‌ها: چشای بچه از هم فاصله زیادی دارن و ممکنه حالت بیرون زده یا رو به پایین داشته باشن.
• صورت: بچه دماغ تخت یا نوک تیز داره، سقف دهنش شکافته (شکاف کام) یا اینکه صورتش قرینه نیست.
• دست و پا: انگشتای بچه کوتاهه و شستای پهنی داره و انگشتاش به هم چسبیدن (سنداکتیلی).

سندروم آپرت چه بلایی سر بدن بچه میاره؟

سندروم آپرت باعث میشه که یه سری از ویژگی‌های ظاهری بچه غیرعادی باشه، اما ممکنه روی بقیه اندامای بدن بچه هم تاثیر بذاره، از جمله:

• مغز: سندروم آپرت باعث میشه به مغز فشار بیاد، که میتونه یادگیری و فکر کردن بچه رو مختل کنه (رشد شناختی). ممکنه بچه دچار معلولیت ذهنی خفیف تا متوسط بشه.
• گوش‌ها: معمولاً اول از همه، کناره‌های سر بچه بسته میشن، که میتونه روی شکل گیری گوشا تاثیر بذاره. این ممکنه باعث عفونت گوش یا کم شنوایی بشه.
• چشم‌ها: بچه ممکنه به خاطر بیرون زدگی، انحراف یا فاصله زیاد چشماش، مشکلات بینایی داشته باشه.
• ریه‌ها: بسته به اینکه سندروم آپرت بچه چقدر شدید باشه، ممکنه شکل بینی‌ش باعث مشکلات تنفسی یا آپنه خواب بشه، که به خاطر بسته شدن راه هوایی اتفاق میفته.
• پوست: پوست بچه ممکنه خیلی چرب بشه و باعث جوشای شدید بشه. ممکنه بیشتر از معمول عرق کنه (هیپرهیدروزیس) و یه جاهایی از پوستش مو نداشته باشه (مثلاً ابروهاش).
• دندونا: دندونای بچه ممکنه تو دهنش جا نشن و باعث مشکلات دندونی بشن. ممکنه بعضی از دندونا رو نداشته باشه و مینای دندوناش هم درست شکل نگرفته باشه.

علت سندروم آپرت چیه؟

یه جهش ژنتیکی تو ژن FGFR2 (فاکتور رشد فیبروبلاست 2) که مسئول رشد استخوناست، باعث سندروم آپرت میشه. وقتی این جهش ژنتیکی اتفاق میفته، گیرنده‌ها نمیتونن با فاکتورهای رشد فیبروبلاست ارتباط برقرار کنن و باعث میشن که مفصلای بین استخونا خیلی زود بسته بشن. وقتی مفصلا زود بسته میشن، مغز بچه هنوز داره رشد میکنه و استخونای جمجمه، مخصوصاً پیشونی و کناره‌های سر، تغییر شکل میدن. این شکل گیری غیرعادی استخونا باعث میشه که بدن بچه یه جورایی بدفرم بشه.

تشخیص و آزمایش ها

سندروم آپرت چجوری تشخیص داده میشه؟

معمولاً بعد از تولد بچه میشه سندروم آپرت رو تشخیص داد، اما میشه تو دوران بارداری هم با سونوگرافی دو بعدی یا سه بعدی یا MRI، رشد استخونای بچه رو زیر نظر گرفت و زودتر فهمید. دکتر بچه یه معاینه بدنی انجام میده تا ببینه بدنش مشکل غیرعادی داره یا نه. بعدش ممکنه آزمایشای دیگه ای هم لازم بشه، مثلاً سی تی اسکن یا MRI، تا مشکلات جسمی بچه رو بهتر ببینن. دکتر احتمالا آزمایش ژنتیک هم تجویز میکنه تا ببینه ژن FGFR2 جهش پیدا کرده یا نه. بچه همچنان آزمایشای غربالگری نوزادی رو انجام میده، مخصوصاً تست شنوایی، تا ببینن گوشش مشکلی داره یا نه.

مدیریت و درمان

سندروم آپرت چجوری درمان میشه؟

درمان سندروم آپرت بستگی به این داره که بیماری بچه چقدر شدید باشه. معمولاً برای درمان، یه جورایی عمل جراحی لازم میشه تا مشکلات بچه رو کم کنن.

اگه بچه علائمی داشته باشه که روی جمجمه یا مغزش تاثیر بذاره (کرانیوسینوستوز یا هیدروسفالی)، دکترش بین دو تا چهار ماهگی یه عمل جراحی براش تعیین میکنه تا با گذاشتن یه لوله (شنت) مایع اضافی مغز رو تخلیه کنه و فشار روی مغز رو کم کنه.

جراحی ترمیمی میتونه هر قسمتی از بدن بچه رو که غیرعادی شکل گرفته، درست کنه، از جمله:

• جراحی برای درست کردن چشم‌ها.
• جراحی فک (استئوتومی).
• جراحی پلاستیک چونه (جنیوپلاستی).
• جراحی پلاستیک بینی (رینوپلاستی).
• جدا کردن انگشتای به هم چسبیده دست و پا.
• جراحی تغییر شکل جمجمه (کرانیوپلاستی).

چه داروها یا درمان هایی برای کم کردن عوارض سندروم آپرت استفاده میشه؟

بچه شما با درمانای زودهنگام که دکترش پیشنهاد میده، میتونه به بهترین شکل ممکن رشد کنه. این درمانا شامل:

• سمعک برای کم شنوایی.
• دستگاه تنفسی یا درمان برای مشکلات تنفسی.
• ملاقات با کاردرمانگر، گفتاردرمانگر و فیزیوتراپ.
• مراقبت از دهان و دندونای بچه.
• معاینه چشم به خاطر مشکلات چشمی.

آیا سندروم آپرت درمان داره؟

نه، سندروم آپرت درمان قطعی نداره. اما جراحی میتونه خیلی از علائم بچه رو کم کنه و کمکش کنه یه زندگی عادی داشته باشه.

پیشگیری

چجوری میتونم احتمال به دنیا اومدن بچه با سندروم آپرت رو کم کنم؟

چون سندروم آپرت یه بیماری ژنتیکیه، پدر و مادر نمیتونن کاری کنن که تو دوران بارداری اتفاق نیفته. اگه میخواید باردار بشید، با دکترتون درباره آزمایش ژنتیک صحبت کنید تا ببینید احتمال داره ژن‌های خاصی رو به بچه‌تون منتقل کنید یا نه. مشاوره ژنتیک کمک میکنه که بفهمید چقدر احتمال داره بچه های بعدی‌تون این بیماری رو داشته باشن و از پدر و مادرا حمایت میکنه.

چشم انداز

اگه بچه‌م سندروم آپرت داشته باشه، چی میشه؟

سندروم آپرت یه بیماری مادام العمر و بدون درمانه. خیلی زود بعد از تولد بچه، جراحی برای کم کردن فشار روی مغز و جراحی ترمیمی انجام میشه. بچه شما باید تحت نظر متخصصای مختلف باشه. بعد از جراحی و با درمان مداوم، بچه هایی که با سندروم آپرت به دنیا میان، عمر طبیعی دارن و باید به طور مرتب دکتر برن تا مشکلاتشون برطرف بشه. باید به طور مرتب چشم، دندون و گوش بچه رو معاینه کنید. ممکنه با بزرگتر شدن بچه، لازم باشه دوباره جراحی بشه تا علائم باقیمونده بیماری رو برطرف کنن.

زندگی با سندروم آپرت

چه زمانی باید به دکتر مراجعه کنم؟

اگه دیدید که بچه‌تون:

• مشکل تنفسی داره.
• زیاد عفونت گوش میگیره یا نمیتونه حرفای ساده رو بشنوه.
• رشدش کنده.
• جای عمل جراحیش عفونت کرده، قرمز شده، ورم کرده یا چرک میکنه.

چه سوالایی رو باید از دکترم بپرسم؟

• چه درمانی رو برای بیماری بچه‌م پیشنهاد میدید؟
• عمل جراحی چه خطراتی داره؟
• شکل سر بچه‌م روی یادگیریش تاثیر میذاره؟
• چقدر احتمال داره که بچه دیگه ای هم با سندروم آپرت داشته باشم؟

سوالات متداول

چه بیماری‌هایی به سندروم آپرت مربوط میشن؟

علائم سندروم آپرت شبیه بیماری های دیگه ایه که جمجمه بچه خیلی زود بسته میشه (کرانیوسینوستوز). بیماری های مربوط بهش شامل:

• سندروم کارپنتر: سندروم کارپنتر دقیقاً مثل سندروم آپرت میمونه، یعنی جمجمه بچه خیلی زود بسته میشه و باعث میشه جمجمه‌ش غیرعادی بشه. به هم چسبیدن انگشتای دست و پا (سنداکتیلی) هم تو این سندروم دیده میشه. فرقش اینه که سندروم کارپنتر وقتی اتفاق میفته که هر دو پدر و مادر ژن معیوب رو به بچه‌شون منتقل کنن (اتوزومال مغلوب).
• سندروم کروزون: سندروم کروزون باعث میشه صورت بچه غیرعادی بشه، چون جمجمه‌ش خیلی زود بسته میشه.
• سندروم فایفر: سندروم فایفر باعث میشه جمجمه و صورت بچه غیرعادی بشه، و شستای دست و پا هم پهن‌تر از معمول باشن و به سمت بیرون خم بشن.
• سندروم ساتر-چوتزن: سندروم ساتر-چوتزن باعث میشه صورت بچه نامتقارن و کج و کوله به نظر برسه، چون مفصلای جمجمه‌ش خیلی زود بسته میشن.

فرق بین سندروم آپرت و سندروم کروزون چیه؟

سندروم آپرت و سندروم کروزون یه سری شباهت ها دارن، چون هر دوتاشون وقتی اتفاق میفتن که مفصلای جمجمه خیلی زود بسته بشن. هر دوتا بیماری باعث میشن که جمجمه هلالی شکل بشه یا صورت حالت فرورفته پیدا کنه (هیپوپلازی میانی صورت)، اما فرقشون اینه که سندروم آپرت علاوه بر جمجمه، روی قسمتای دیگه بدن هم تاثیر میذاره، مثلاً انگشتای دست و پا به هم میچسبن (سنداکتیلی). سندروم کروزون فقط روی شکل گیری جمجمه تاثیر میذاره.

سندروم آپرت یه بیماری ژنتیکیه که ممکنه چندتا عمل جراحی لازم داشته باشه تا علائمش رو کم کنن، اما در نهایت بچه میتونه یه زندگی کامل و عادی داشته باشه. اگه تو خانواده‌تون سابقه سندروم آپرت دارید و میخواید باردار بشید، با دکترتون درباره مشاوره ژنتیک صحبت کنید تا خطرات احتمالی رو شناسایی کنید.