سندرم اورمیک همولیتیک غیرمعمول (aHUS) چیه؟ علائم، علل و درمان‌های جدید

سندرم اورمیک همولیتیک غیرمعمول چیه؟ (aHUS)

سندرم اورمیک همولیتیک غیرمعمول (aHUS) یه وضعیتیه که باعث میشه قسمتایی از سیستم ایمنی بدنت به اشتباه به سلول‌هایی که دیواره رگ‌های خونیت رو پوشوندن حمله کنن. این موضوع باعث میشه لخته‌های خون کوچیکی به وجود بیاد و جریان خون به کلیه‌ها و بقیه اندام‌هات کم بشه. aHUS اغلب به خاطر یه جهش ژنتیکی به وجود میاد.

معمولاً دکترها aHUS رو وقتی تشخیص میدن که سه تا مشکل با هم داشته باشی:

• آنمی همولیتیک میکرآنژیوپاتیک (وقتی سلول‌های خونیت خیلی سریع دارن از بین میرن، طوری که بدنت نمیتونه به اندازه کافی سلول جدید جایگزین کنه).
• ترومبوسیتوپنی (تعداد خیلی کم پلاکت، یه قسمت از خونت که به لخته شدن کمک میکنه).
• آسیب حاد کلیوی (یه نوع نارسایی کلیه که ممکنه برگشت‌پذیر باشه).

این سه تا مشکل میتونن تو دوره‌هایی اتفاق بیفتن که به خاطر بقیه مشکلات سلامتی تحریک میشن.

تفاوت بین aHUS و HUS معمولی چیه؟

قبلاً HUS رو به دو دسته تقسیم میکردن:

• سندرم اورمیک همولیتیک معمولی (مرتبط با اسهال). یه نوع اشرشیا کلی باعث HUS معمولی میشه (بهش STEC-HUS هم میگن).
• سندرم اورمیک همولیتیک غیرمعمول (aHUS). یه جهش ژنتیکی عامل تقریباً نصف موارد سندرم اورمیک همولیتیک غیرمعموله. aHUS مثل سندرم اورمیک همولیتیک معمولی باعث اسهال نمیشه. دکترها از اصطلاح میکروآنژیوپاتی ترومبوتیک با واسطه کمپلمان (CM–TMA) هم برای توصیف aHUS استفاده میکنن.

چه چیزی باعث تحریک aHUS میشه؟

داشتن یه جهش ژنتیکی به تنهایی معمولاً باعث سندرم اورمیک همولیتیک غیرمعمول نمیشه. بیشتر اوقات، این بیماری با مشکلات سلامتی دیگه تحریک میشه، از جمله:

• بارداری.
• سرطان.
• عفونت‌ها.
• بعضی از داروها، از جمله بعضی از داروهای شیمی‌درمانی سرطان، داروهای سرکوب‌کننده سیستم ایمنی، رقیق‌کننده‌های خون، قرص‌های ضد بارداری و داروهای ضد التهاب.

علائم و علل

علائم سندرم اورمیک همولیتیک غیرمعمول چیه؟

علائم aHUS شامل موارد زیر میشه:

• خستگی.
• پوست رنگ پریده (رنگ پریدگی).
• حالت تهوع یا استفراغ.
• کم شدن میزان ادرار.
• خون تو ادرار.
• فشار خون بالا (هیپرتانسیون).
• تنگی نفس (دیسپنه).
• ورم (ادم).
• گیجی.
• تب.

بیشتر آدما فقط چند تا از علائم aHUS رو تجربه میکنن، یا علائم به آرومی ظاهر میشن. ممکنه حس کنی یه مدته مریضی و انگار یه چیزی هست که نمیتونی از شرش خلاص بشی. علائم عصبی (مغز و اعصاب)، مثل گیجی، کمتر شایع هستن.

علت سندرم اورمیک همولیتیک غیرمعمول چیه؟

یه جهش ژنتیکی (تغییر تو DNA) یا اتوآنتی‌بادی‌ها (پروتئین‌هایی که به سلول‌های بدن حمله میکنن) که علیه پروتئین‌های کمپلمان ایجاد میشن، باعث سندرم اورمیک همولیتیک غیرمعمول میشن. ممکنه این تغییرات رو از یکی از والدین بیولوژیکی به ارث ببری یا اینکه ممکنه خود به خود اتفاق بیفتن (تصادفی). جهش‌های ژنی میتونن روی پروتئین‌هایی به اسم فاکتورهای کمپلمان تأثیر بذارن.

فاکتورهای کمپلمان پروتئین‌هایی هستن که به سلول‌های ایمنی کمک میکنن تا پاتوژن‌های مضر (میکروب‌ها، مثل باکتری‌ها و ویروس‌ها) رو شناسایی و از بین ببرن. پروتئین‌های کمپلمان مثل ادویه غذا، پاتوژن‌ها رو میپوشونن و اون‌ها رو “خوشمزه” میکنن تا بقیه سلول‌های ایمنی اون‌ها رو بخورن. جهش‌های ژنتیکی تو aHUS بیشتر روی فاکتورهای کمپلمان H، I، 3 و B تأثیر میذارن.

مثلاً، فاکتور کمپلمان H از سلول‌های بدنت محافظت میکنه تا بقیه فاکتورهای کمپلمان وقتی نیازی نیست فعال نشن. وقتی فاکتور کمپلمان H به درستی کار نمیکنه (وقتی ژن CFH جهش یافته)، نمیتونه از سلول‌هات اونقدر که باید محافظت کنه. وقتی این اتفاق میفته:

• سلول‌های ایمنی‌ات به اشتباه به سلول‌هایی که دیواره رگ‌های خونیت رو پوشوندن (سلول‌های اندوتلیال) حمله میکنن و بهشون آسیب میرسونن.
• پلاکت‌ها یه لخته دور محل آسیب تشکیل میدن که رگ‌های خونی رو مسدود میکنه.
• خون نمیتونه به اندام‌هات برسه، بهشون آسیب میزنه و از درست کار کردنشون جلوگیری میکنه. کلیه‌هات بیشتر از بقیه اندام‌ها تحت تأثیر قرار میگیرن.
• لخته‌ها همچنین میتونن به بقیه سلول‌های خونی هم آسیب برسونن وقتی از کنارشون رد میشن و منجر به آنمی همولیتیک میشن.

تشخیص و آزمایش‌ها

aHUS چطوری تشخیص داده میشه؟

معمولاً دکتر بر اساس علائمت و نتایج آزمایش‌هایی که تعداد سلول‌های خونت و نحوه کارکرد اندام‌هات رو بررسی میکنن، aHUS رو تشخیص میده. ممکنه آزمایش‌هایی هم انجام بدن که مشکلات دیگه‌ای که علائم مشابهی دارن (مثل STEC-HUS) رو رد کنن.

چه آزمایش‌هایی برای تشخیص aHUS استفاده میشه؟

ممکنه به آزمایش‌ها و روش‌های زیر نیاز داشته باشی:

• آزمایش خون، مثل شمارش کامل خون (CBC) و آزمایش‌های عملکرد کلیه.
• آزمایش ژنتیک.
• آزمایش مدفوع.
• نمونه‌برداری از کلیه (بیوپسی).
• تصویربرداری (مثل سونوگرافی یا سی تی اسکن).

مدیریت و درمان

سندرم اورمیک همولیتیک غیرمعمول چطوری درمان میشه؟

نحوه درمان aHUS توسط دکتر بستگی به علت اصلی و شدت بیماری داره. اگه یه نوع خفیف‌تری از aHUS داشته باشی، دکتر ممکنه تو رو زیر نظر بگیره و مراقبت‌های حمایتی ارائه بده، مثل تزریق خون یا داروهای فشار خون بالا.

اگه aHUS شدید داشته باشی، ممکنه به موارد زیر نیاز داشته باشی:

• تبادل پلاسما درمانی.
• ریتuximab یا داروهای دیگه که برای درمان بیماری‌های خودایمنی استفاده میشن.
• دیالیز.
• پیوند کلیه (تو موارد شدید).

برای افرادی که جهش‌های کمپلمان دارن، دکترها معمولاً از داروهایی مثل eculizumab برای درمان سندرم اورمیک همولیتیک غیرمعمول استفاده میکنن. Eculizumab بعضی از پروتئین‌های کمپلمان رو مسدود میکنه و از آسیب رسوندن سیستم ایمنی به رگ‌های خونیت جلوگیری میکنه.

عوارض جانبی درمان

Eculizumab میتونه میزان محافظتی که از واکسن‌های مننگوکوک و پنوموکوک دریافت میکنی رو کم کنه. اگه امکانش باشه، دکترت ممکنه تشویقت کنه قبل از شروع eculizumab این واکسن‌ها رو بزنی.

پیشگیری

آیا میشه از aHUS جلوگیری کرد؟

از اونجایی که بیشتر اوقات به خاطر تغییرات ژنتیکی به وجود میاد، معمولاً نمیتونی از aHUS جلوگیری کنی. اگه در معرض خطر بیماری شدید هستی، ممکنه بتونی از بعضی چیزهایی که باعث تحریکش میشن دوری کنی.

چشم انداز / پیش آگهی

اگه aHUS داشته باشم چه انتظاری میتونم داشته باشم؟

اگه زود تشخیص داده بشه و درمان بشه، دکترها میتونن دوره‌های آسیب حاد کلیوی ناشی از aHUS رو با موفقیت درمان کنن. ممکنه دوره‌های بهبودی رو تجربه کنی (زمان‌هایی که علائمی نداری) اما اگه یه چیزی دوباره aHUS رو تحریک کنه، ممکنه یه دوره تهدیدکننده زندگی دیگه داشته باشی.

قبلاً تا 50 درصد از افراد مبتلا به aHUS به بیماری مزمن کلیوی پیشرفته (ESKD، آخرین مرحله از نارسایی کلیه) میرسیدن. اما مطالعات نشون میدن که درمان با eculizumab به طور قابل توجهی خطر ESRD رو تو افراد مبتلا به aHUS کاهش داده.

میزان بقای سندرم اورمیک همولیتیک غیرمعمول چقدره؟

دوره‌های حاد aHUS — که شامل نارسایی کلیه یا آسیب به اندام‌های دیگه میشه — جدی هستن. حدود 15 درصد خطر مرگ تو طول یه دوره حاد وجود داره.

زندگی با

چطوری از خودم مراقبت کنم؟

اگه aHUS تشخیص داده شده، با دکترت درباره راه‌هایی برای جلوگیری از چیزهایی که میتونن باعث تحریک یه دوره بشن صحبت کن. مطمئن شو که علائم و نشانه‌های بیماری شدید رو میدونی که باید مراقبشون باشی.

چه زمانی باید به دکتر مراجعه کنم؟

اگه یه مدت طولانیه که احساس خستگی و کوفتگی میکنی — انگار یه چیزی گرفتی که نمیتونی از شرش خلاص بشی — با دکترت صحبت کن. درباره هر علامت دیگه‌ای که اخیراً تجربه کردی هم بهش بگو، مثل تغییراتی که تو عادت‌های دستشویی رفتنت متوجه شدی.

چه زمانی باید برم اورژانس؟

اگه علائم شدیدی رو تجربه میکنی، از جمله:

• ادرار خیلی کم.
• گیجی یا تغییر تو وضعیت ذهنی.
• ورم شدید.
• مشکل تو نفس کشیدن.

چه سوالاتی باید از دکترم بپرسم؟

پرسیدن سوالات زیر از دکترت میتونه مفید باشه:

• وضعیت من چقدر جدیه؟
• چه چیزی باعث تحریک این بیماری شد؟
• آیا میتونم تو آینده از دوره‌ها جلوگیری کنم؟
• چه علائم و نشانه‌هایی رو باید مراقب باشم؟
• چه زمانی باید دوباره به شما مراجعه کنم؟

سوالات متداول اضافی

aHUS چقدر شایعه؟

AHUS نادر هست. تقریباً 1 نفر از هر 500000 نفر رو تحت تأثیر قرار میده. تو بزرگسالان کمی شایع‌تر از بچه‌هاست.

فهمیدن اینکه خودت یا بچه‌ات یه بیماری ژنتیکی دارید میتونه زندگی رو تغییر بده. AHUS میتونه جدی باشه و باعث لخته شدن خون بشه که منجر به آسیب به اندام‌ها میشه. اما اخیراً، استفاده از eculizumab تا حد زیادی چشم انداز افراد مبتلا به aHUS رو بهبود بخشیده. اگه aHUS تشخیص داده شده، از دکترت درباره راه‌هایی برای جلوگیری از محرک‌های احتمالی و کاهش خطر بیماری شدید بپرس. اون‌ها میتونن بهت کمک کنن بفهمی چه ابزارهایی برای سالم موندن نیاز داری.