سندرم آکسنفلد-ریگر در کودکان: علائم، علل و روش‌های درمان

سندرم آکسنفلد-ریگر چیه؟

سندرم آکسنفلد-ریگر یه جور مشکل ژنتیکی نادره که وقتی بچه ها دارن گنده میشن و رشد می کنن، اثر میذاره روشون. بیشتر وقتا چشماشون رو درگیر می کنه. البته کمتر پیش میاد، ولی ممکنه باعث بشه جاهای دیگه بدن بچه ها هم مشکل رشدی پیدا کنه. یه اسم قدیمی تر هم داره: آنومالی آکسنفلد.

معمولا دکترها وقتی بچه ها به دنیا میان یا وقتی نوزادن و تازه دارن علائم نشون میدن، این سندرم رو تشخیص میدن. یه جهش توی ژن های بچه تون – یعنی یه تغییر توی قسمتی از دی ان ای شون – باعث میشه این سندرم به وجود بیاد.

اینکه سندرم آکسنفلد-ریگر چطوری روی چشمای بچه تون اثر بذاره، می تونه دیدشون رو تحت تاثیر قرار بده و ممکنه بعدا مشکلات دیگه ای هم توی چشماشون به وجود بیاد. معمولا هر دو تا چشم رو درگیر می کنه. بیشتر از نصف بچه هایی که با سندرم آکسنفلد-ریگر به دنیا میان، یه جایی از زندگیشون گلوکوم (آب سیاه) می گیرن.

اینکه بچه تون به چه جور درمان هایی نیاز داره، بستگی به این داره که سندرم آکسنفلد-ریگر چه علائمی ایجاد می کنه و چقدر این علائم شدیدن. وقتی بزرگتر میشن، باید مرتب چشم هاشون رو معاینه کنن تا تغییرات چشم هاشون رو زیر نظر داشته باشن. متخصص چشم یا دکترتون بهتون میگه که بچه تون هر چند وقت یه بار باید چشم هاش رو چک کنه.

فرق سندرم آکسنفلد-ریگر با آنیریدیا چیه؟

سندرم آکسنفلد-ریگر و آنیریدیا هر دو تا مشکل مادرزادی هستن (یعنی یه چیزیه که باهاش به دنیا میای) که روی چشمای بچه ها اثر میذارن.

آنیریدیا یه اصطلاح پزشکیه برای اینکه بدون عنبیه به دنیا بیای (عنبیه همون قسمت رنگی چشمته). بعضی از بچه هایی که آنیریدیا دارن، اصلا عنبیه ندارن، در حالی که بعضی های دیگه فقط یه قسمتی از عنبیه شون رو دارن.

سندرم آکسنفلد-ریگر معمولا باعث میشه توی چشمای بچه یه سری علائم به وجود بیاد، ولی ممکنه فقط روی عنبیه اثر نذاره. بیشتر وقتا باعث مشکل توی جلوی چشم میشه (حجره قدامی). همچنین می تونه وقتی بچه تون داره گنده میشه و رشد می کنه، جاهای دیگه بدنش رو هم درگیر کنه.

تشخیص هر دو تا معمولا وقتی بچه به دنیا میاد انجام میشه. اگه متوجه تغییراتی توی چشم ها یا بینایی بچه تون شدین، حتما به متخصص چشم مراجعه کنین.

سندرم آکسنفلد-ریگر چقدر شایعه؟

سندرم آکسنفلد-ریگر یه چیز نادره. از هر ۲۰۰ هزار بچه، یک نفر بهش مبتلا میشه.

علائم و علت ها

علائم سندرم آکسنفلد-ریگر چیا هستن؟

علائم سندرم آکسنفلد-ریگر دو دسته هستن:

• علائم چشمی: علائمی که روی چشمای بچه تون اثر میذارن.
• علائم سیستمیک: علائمی که توی قسمت های دیگه بدن بچه تون به وجود میان.

علائم چشمی سندرم آکسنفلد-ریگر

علائم چشمی سندرم آکسنفلد-ریگر شامل اینا میشه:

• نازک یا رشد نکرده بودن عنبیه ها.
• مردمک های (همون سیاهی وسط چشم) خارج از مرکز یا مردمک هایی که جاشون درست نیست.
• مشکل توی قرنیه (همون قسمت شفاف جلوی چشم).

سندرم آکسنفلد-ریگر باعث میشه بچه تون بیشتر در معرض ابتلا به بیماری های چشمی دیگه قرار بگیره، مثل:

• گلوکوم (آب سیاه).
• آب مروارید.
• کلوبوما.
• دژنراسیون ماکولا.
• استرابیسم (لوچی چشم).

علائم سیستمیک سندرم آکسنفلد-ریگر

علائم سیستمیک سندرم آکسنفلد-ریگر کمتر از علائم چشمی شایع هستن. اگه بچه تون علائم سیستمیک داشته باشه، ممکنه اینا رو شامل بشه:

• مشکل توی جمجمه شون. هایپرتلوریسم (فاصله زیاد بین چشم ها) و یه شکل صورت صاف. سندرم آکسنفلد-ریگر می تونه باعث بشه بچه ها یه پیشونی پهن و برجسته هم داشته باشن.
• مشکلات دندونی. بچه هایی که با سندرم آکسنفلد-ریگر به دنیا میان، بعضی وقتا دندون های خیلی کوچیکی دارن. ممکنه بعضی از دندون هاشون هم نباشه.
• پوست اضافی. ممکنه بچه تون یه سری چین های پوستی اضافی توی ناحیه شکم و نزدیک نافش داشته باشه. پسر بچه ها هم بعضی وقتا پوست اضافی زیر آلت تناسلیشون دارن.
• تنگ بودن مجرای ادرار یا مقعد.
• نقص های قلبی.
• مشکل توی غده هیپوفیز. بچه هایی که با سندرم آکسنفلد-ریگر به دنیا میان، بعضی وقتا رشدشون دیرتر شروع میشه (یعنی دیرتر از بقیه بچه ها شروع می کنن به گنده شدن و رشد کردن).

علت سندرم آکسنفلد-ریگر چیه؟

سندرم آکسنفلد-ریگر یه جور مشکل ژنتیکیه. یعنی پدر و مادر بیولوژیکی این مشکل رو به بچه شون منتقل می کنن. بعضی وقتا بهش میگن مشکل مادرزادی. جهش توی ژن های FOXC1 و PITX2 بیشتر از همه باعثش میشه. معمولا این دو تا ژن کمک می کنن که بچه وقتی هنوز جنینه، چطوری رشد کنه، از جمله اینکه چشم هاش چطوری شکل بگیرن.

سندرم آکسنفلد-ریگر یه جور اختلال ژنتیکی اتوزومال غالبه. یعنی فقط یه دونه کپی از جهش ژنتیکی لازمه که از پدر یا مادر بیولوژیکی به بچه برسه تا بچه این مشکل رو به ارث ببره. البته این به این معنی نیست که اگه شما یه جهش خاص توی ژن هاتون داشته باشین، حتما بچه تون سندرم آکسنفلد-ریگر می گیره. ولی احتمال اینکه بگیره ۵۰ درصده. با دکترتون درباره مشاوره ژنتیک و احتمال انتقال جهش به بچه هاتون صحبت کنین.

تشخیص و آزمایش ها

سندرم آکسنفلد-ریگر چطوری تشخیص داده میشه؟

دکتر یا چشم پزشک بچه تون رو با سندرم آکسنفلد-ریگر تشخیص میده. معمولا اگه بچه تون مشکلات واضحی توی چشم هاش یا قسمت های دیگه بدنش داشته باشه، این تشخیص توی زمان تولد انجام میشه. ممکنه هم بعد از اینکه بچه تون علائم نشون داد، تشخیص داده بشه.

چشم پزشک یه معاینه چشم انجام میده تا چشم های بچه تون رو ببینه (از جمله داخل چشم هاش). ممکنه چند تا آزمایش هم انجام بده تا سندرم آکسنفلد-ریگر رو تشخیص بده، مثل:

• آزمایش حدت بینایی تا ببینه بینایی بچه تون مشکلی داره یا نه.
• گونیاسکپی تا گلوکوم رو بررسی کنه.
• آزمایش DNA و تست ژنتیک تا مطمئن بشه که بچه تون اون جهش هایی که باعث سندرم آکسنفلد-ریگر میشن رو داره یا نه.

مدیریت و درمان

سندرم آکسنفلد-ریگر چطوری درمان میشه؟

درمان سندرم آکسنفلد-ریگر بستگی به این داره که بچه تون کجا علائم داره و علائمش چه مشکلاتی (اگه داشته باشه) ایجاد می کنه. با دکتر یا چشم پزشکتون درباره اینکه بچه تون به چه درمان هایی نیاز داره و هر چند وقت یه بار باید برای معاینه بره تا تغییرات چشم ها و بدنش رو زیر نظر داشته باشه، صحبت کنین.

درمان گلوکوم ناشی از سندرم آکسنفلد-ریگر

چون خیلی پیش میاد که بچه هایی که سندرم آکسنفلد-ریگر دارن گلوکوم بگیرن، احتمالا بچه تون یه جایی از زندگیش به درمان گلوکوم نیاز پیدا می کنه.

گلوکوم یه اصطلاح کلیه که دکترها برای توصیف یه سری اختلالات چشمی استفاده می کنن که به عصب بینایی آسیب می رسونن. اگه گلوکوم زود درمان نشه، می تونه باعث کوری دائمی بشه. بیشتر وقتا یه مایعی توی قسمت جلویی چشم جمع میشه. این مایع اضافی به چشم فشار میاره و کم کم به عصب بینایی آسیب میرسونه. دکترها به این فشار میگن فشار داخل چشم.

معمول ترین درمان ها برای گلوکوم اینا هستن:

• قطره های چشمی دارویی.
• درمان های لیزری برای تخلیه مایع از چشم های بچه تون.
• جراحی برای کم کردن فشار.

درمان گلوکوم می تونه از دست دادن بیشتر بینایی رو کند کنه. ولی نمی تونه بینایی از دست رفته رو برگردونه. خیلی مهمه که اگه بچه تون علائم گلوکوم رو داره، سریع به متخصص چشم مراجعه کنین، علائمی مثل:

• درد چشم.
• سردردهای شدید.
• مشکلات بینایی.

پیشگیری از گلوکوم

پیشگیری

چطوری می تونم از سندرم آکسنفلد-ریگر پیشگیری کنم؟

اگه بچه تون جهش ژنتیکی که باعث سندرم آکسنفلد-ریگر میشه رو به ارث برده باشه، نمی تونین از ایجاد این سندرم جلوگیری کنین. اگه نگران این هستین که بچه هاتون اختلالات ژنتیکی رو به ارث ببرن، با دکترتون صحبت کنین.

چشم انداز / پیش آگهی

اگه بچه م سندرم آکسنفلد-ریگر داشته باشه، چی می تونم انتظار داشته باشم؟

هر مورد سندرم آکسنفلد-ریگر با بقیه فرق داره. اینکه چقدر روی زندگی بچه تون تاثیر بذاره، بستگی به این داره که کجا علائم داشته باشن و چه مشکلاتی ایجاد کنن. با دکتر یا متخصص چشم تون درباره اینکه وقتی بچه تون داره گنده میشه و رشد می کنه، باید مراقب چه چیزایی باشین، صحبت کنین. هر چقدر زودتر علائم جدید رو بررسی کنین، بهتره.

زندگی با

چه زمانی باید به دکتر مراجعه کنم؟

به محض اینکه متوجه تغییری توی چشم ها یا بینایی بچه تون شدین، به دکتر مراجعه کنین.

اگه بچه تون هر کدوم از این علائم رو داشت، سریع به اورژانس برین:

• یه دفعه بیناییش رو از دست بده.
• درد شدید توی چشمش داشته باشه.
• یه سری جرقه یا لکه های جدید توی چشماش ببینه.

چه سوال هایی باید از دکترم بپرسم؟

• آیا بچه م به آزمایش DNA نیاز داره تا سندرم آکسنفلد-ریگرش تایید بشه؟
• کجا علائم نشون میده؟
• به چه درمان هایی نیاز داره؟
• باید مراقب چه تغییراتی توی چشم ها یا بدنش باشم؟

سندرم آکسنفلد-ریگر یه جور اختلال ژنتیکی نادره که می تونه روی چشم های بچه تون اثر بذاره. همچنین ممکنه باعث شه قسمت های دیگه بدنش هم علائم نشون بدن. بسته به علائم بچه تون، ممکنه فقط لازم باشه مطمئن بشین که چشم ها یا بیناییش تغییر نمی کنه. ولی احتمال اینکه بچه تون یه جایی از زندگیش گلوکوم بگیره، زیاده. اگه چشم های بچه تون درد می کنه یا بیناییش داره بدتر میشه، سریع به متخصص چشم مراجعه کنین.

اگه نگران این هستین که جهش های ژنتیکی که باعث سندرم آکسنفلد-ریگر میشن رو به بچه هاتون منتقل کنین، با دکترتون صحبت کنین. ممکنه یه مشاوره ژنتیک بهتون پیشنهاد بدن تا بهتون کمک کنن خطرات رو درک کنین.

اگه گلوکوم درمان نشه، ممکنه باعث از دست دادن بینایی بشه. کلینیک کلیولند می تونه گلوکوم رو سریع تشخیص بده و درمان تخصصی مورد نیازتون رو بهتون ارائه بده.

درمان گلوکوم