آلبینیسم چیه؟ علائم، انواع و راه‌های درمان این بیماری ژنتیکی

نگاهی به بیماری آلبینیسم

آلبینیسم دیگه چیه؟

آلبینیسم یه نقص ژنتیکیه که توش، یه نفر با مقدار کمی از رنگدونه‌ی ملانین به دنیا میاد. ملانین یه ماده‌ی شیمیایی توی بدنه که رنگ پوست، مو و چشم‌ها رو تعیین می‌کنه و همچنین تو رشد عصب بینایی هم نقش داره، یعنی به عملکرد درست چشم‌ها کمک می‌کنه.

بیشتر آدمایی که آلبینیسم دارن، پوست، مو و چشم‌های خیلی روشنی دارن. رنگ دقیق این ویژگی‌ها می‌تونه از یه نفر به یه نفر دیگه فرق داشته باشه و بیشتر کسایی که این وضع رو دارن، با مشکلات بینایی از خفیف تا شدید هم دست و پنجه نرم می‌کنن.

آلبینو یعنی چی؟

کلمه‌ی “آلبینو” از کلمه‌ی لاتین “آلبوس” به معنی سفید گرفته شده. ممکنه بشنوین که بعضی‌ها از “آلبینو” استفاده می‌کنن تا به یه نفر که آلبینیسم داره اشاره کنن. ولی ارائه‌دهنده‌های خدمات بهداشتی و خیلی از خودِ آدمایی که این وضع رو دارن، ترجیح میدن از عبارت “یه نفر با آلبینیسم” استفاده کنن. این اصطلاح، آدم رو در اولویت قرار میده و به جای استفاده از یه نقص پزشکی برای تعریف هویتش، رو انسانیتش تأکید می‌کنه.

انواع مختلف آلبینیسم

آلبینیسم به دو نوع اصلی تقسیم می‌شه:

• آلبینیسم اوکولوکوتانئوس (OCA): این نوع آلبینیسم، شایع‌ترین نوعه. کسایی که OCA دارن، مو، پوست و چشم‌های خیلی روشنی دارن و معمولاً با مشکلات بینایی هم مواجه‌ن. هفت نوع مختلف از OCA وجود داره که هر کدوم به یه شکل متفاوتی روی بدن اثر می‌ذاره. مثلاً، رنگ مو و پوستتون ممکنه بسته به نوع خاص OCA که دارین، روشن‌تر یا تیره‌تر باشه.
• آلبینیسم چشمی (OA): این نوع آلبینیسم خیلی کمتر شایعه و بیشتر روی چشم‌ها اثر می‌ذاره. این نوع معمولاً رو پوست یا مو اثر نداره و ممکنه باعث تار شدن دید، حساسیت به نور و علائم دیگه‌ای بشه که روی نحوه‌ی دیدن و ارتباطتون با دنیای اطرافتون اثر می‌ذاره.

آلبینیسم بعضی وقتا، یه سندروم ژنتیکی هم هست. یعنی شما هم OCA یا OA دارین و هم با بقیه شرایط پزشکی که قسمت‌های مختلف بدنتون رو تحت تأثیر قرار میده، مواجه‌این. مثلاً، آلبینیسم ممکنه به عنوان بخشی از:

• سندروم هرمانسکی-پودلاک (HPS): این یه نقص متابولیکی ژنتیکیه. آدمایی که HPS دارن، علاوه بر آلبینیسم، با اختلالات خونی، مشکلات کبودی و بیماری‌های ریه، کلیه یا روده هم دست به گریبان‌ن.
• سندروم چدیاک-هیگاشی (CHS): این یه نقص ایمنی ژنتیکیه که آدم رو در برابر عفونت‌ها آسیب‌پذیرتر می‌کنه. آدمایی که CHS دارن معمولاً آلبینیسم هم دارن و ممکنه زود کبود بشن یا خونریزی کنن.

آلبینیسم چقدر شایعه؟

آلبینیسم می‌تونه روی آدم‌ها از همه‌ی نژادها و گروه‌های قومی، حتی سیاه‌پوست‌ها، اثر بذاره. محقق‌ها تخمین می‌زنن که OCA تو ۱ از ۲۰,۰۰۰ نفر تو کل دنیا وجود داره و OA حداقل تو ۱ از ۶۰,۰۰۰ نفر که موقع تولد به عنوان مرد تشخیص داده شدن، دیده می‌شه.

علائم و علت‌ها

علائم و نشانه‌های آلبینیسم چیه؟

آلبینیسم معمولاً رو ظاهر پوست، مو و چشم‌ها اثر می‌ذاره و ممکنه رو بینایی و نحوه دیدن دنیا هم اثر بذاره.

پوست

آدمایی که آلبینیسم دارن، معمولاً پوست خیلی روشنی دارن. ولی رنگ دقیق پوست ممکنه بستگی به نوع آلبینیسمی داشته باشه که دارین و مقدار ملانینی که بدنتون تولید می‌کنه. مثلاً، اگه شما آلبینیسم چشمی (OA) داشته باشین، رنگ پوستتون ممکنه خیلی تحت تأثیر قرار نگیره و شبیه والدین و خواهر برادرهای بیولوژیکیتون باشه.

تو آلبینیسم اوکولوکوتانئوس (OCA)، رنگ پوستتون به نوع خاص این وضع بستگی داره. اینجا چند مثال هست:

• نوع ۱ OCA: پوست خیلی روشن.
• نوع ۲ و ۴ OCA: پوست کرمی سفید.
• نوع ۳ OCA: پوست قهوه‌ای مایل به قرمز.

در کل، بیشتر کسایی که آلبینیسم دارن، مقدار کمی ملانین توی پوستشون دارن (هیپوپیگمانتاسیون). این یعنی اونا زودتر از بقیه آفتاب سوخته می‌شن و خطر بیشتری هم برای سرطان پوست دارن.

مو

رنگ مو هم بسته به نوع آلبینیسم فرق می‌کنه. آدمایی که نوع ۱ OCA دارن، معمولاً موهای سفید دارن، در حالی که کسایی که انواع دیگه رو دارن، ممکنه موهایی به رنگ زرد روشن، بور، قهوه‌ای روشن یا قرمز داشته باشن. همه چی به مقدار ملانینی که بدنتون تولید می‌کنه، بستگی داره. هرچی ملانین کمتر باشه، موهاتون روشن‌تره.

چشم‌ها

خیلی از آدما چشم‌های آبی دارن (که اغلب خیلی روشنه). بقیه ممکنه چشم‌های قهوه‌ای یا فندقی داشته باشن. ولی آلبینیسم فقط رو رنگ چشم اثر نداره، بلکه رو نحوه‌ی رشد و عملکرد چشم‌ها هم اثر داره.

آدمایی که آلبینیسم دارن، می‌تونن با یه عالمه علائم و نشانه‌های مربوط به چشم مواجه بشن، مثل:

• تار شدن یا خراب شدن دید.
• خطاهای انکساری.
• کم شدن دید عمق.
• چشم‌های کج (استرابیسم).
• حرکت سریع چشم (نیستاگموس).
• حساسیت به نور (فتوفوبیا).

آلبینیسم چه علتی داره؟

تغییرات تو ژن‌های مسئول تولید ملانین باعث آلبینیسم می‌شه. ژن‌های خاصی که با آلبینیسم اوکولوکوتانئوس مرتبط‌ان، شامل:

• TYR
• OCA2
• TYRP1
• SLC45A2

تغییرات تو ژن GPR143 با آلبینیسم چشمی مرتبطه. بعضی از آدمایی که آلبینیسم دارن هیچ تغییری تو هیچ کدوم از این ژن‌ها ندارن. تو این موارد، علت ژنتیکی دقیقش معلوم نیست.

آلبینیسم ژنتیکیه؟

آره، آلبینیسم از طریق خانواده‌ها به ارث می‌رسه. آلبینیسم اوکولوکوتانئوس (OCA) الگوی وراثتی اتوزومال مغلوب رو دنبال می‌کنه. یعنی باید یه ژن آلبینیسم رو از هر دو تا والد بیولوژیکیتون به ارث ببرین تا این وضع رو بگیرین. اگه فقط یکی از والدینتون یه ژن آلبینیسم داشته باشه، شما با OCA به دنیا نمی‌آین.

آلبینیسم: درک و مدیریت این وضع ژنتیکی

شما ۵۰ درصد شانس دارین که ناقل ژن آلبینیسم باشین. اگه ناقل باشین، یعنی یه ژن آلبینیسم دارین ولی هیچ نشونه یا علامتی از این وضع ندارین. اگه با کسی که اونم ناقله، بچه دار بشین، بچه‌تون ۲۵ درصد شانس داره که با آلبینیسم به دنیا بیاد. آلبینیسم چشمی (OA) معمولاً الگوی وراثتی وابسته به کروموزوم X رو دنبال می‌کنه. یعنی تغییرات ژنتیکی از طریق کروموزوم X منتقل می‌شه. OA بیشتر تو مردا و کسایی که موقع تولد به عنوان مرد شناخته می‌شن، دیده می‌شه.

آلبینیسم یه بیماریه؟

آلبینیسم یه بیماری نیست. آلبینیسم یه وضع ژنتیکیه که آدم‌ها باهاش به دنیا میان. این وضع مسری نیست و نمی‌تونه منتقل بشه.

تشخیص و آزمایش‌ها

چطوری آلبینیسم تشخیص داده می‌شه؟ برای تشخیص آلبینیسم، ارائه‌دهنده‌های خدمات بهداشتی معمولاً:

• یه معاینه فیزیکی انجام می‌دن.
• یه معاینه چشم جامع انجام می‌دن.
• آزمایش DNA برای مشخص کردن نوع خاص آلبینیسم انجام می‌دن.

معمولاً آلبینیسم تو نوزادها و بچه‌ها تشخیص داده می‌شه. ویژگی‌های معمول، مثل مو و پوست روشن، ممکنه موقع تولد یا زودتر از اون معلوم بشن.

مدیریت و درمان

درمان آلبینیسم چیه؟ در حال حاضر درمان یا دارویی برای آلبینیسم وجود نداره (به عبارت دیگه، چیزی که باعث بشه بدن شما ملانین بیشتری تولید کنه). ولی کارای زیادی هست که می‌تونین برای مدیریت این وضع، برای خودتون یا بچه‌تون انجام بدین.

آدمایی که آلبینیسم دارن، خطر بیشتری برای آفتاب‌سوختگی و شرایط جدی‌تری مثل سرطان پوست دارن. پس، کم کردن قرار گرفتن تو آفتاب و بررسی علائم تغییرات پوستی خیلی مهمه. اینجا چند تا نکته هست:

• وقتی آفتاب خیلی شدید نیست، تو فضای باز وقت بگذرونین. در کل، از آفتاب بعد از ظهر خودداری کنین.
• عینک آفتابی، کلاه و لباس‌های محافظ در برابر آفتاب بپوشین.
• به طور منظم کرم ضد آفتاب بزنین و فراموش نکنین که دوباره بزنین. از ارائه‌دهنده خدمات بهداشتیتون بپرسین که SPF مناسب برای شما چنده.
• پوستتون رو برای هر نشونه‌ی تغییری بررسی کنین. این ممکنه شامل خال‌های جدید یا خال‌هایی باشه که تو رنگ، اندازه یا شکل تغییر می‌کنن. هر چیزی رو که متوجه شدین، حتی اگه فکر می‌کنین جزئیه، به ارائه‌دهنده خدمات بهداشتیتون بگین. هرچه زودتر سرطان پوست تشخیص داده بشه، شانس موفقیت درمان بیشتره.

علاوه بر اثر گذاشتن رو پوست، آلبینیسم ممکنه رو بینایی شما هم اثر بذاره. متخصص‌های مراقبت از چشم، مثل چشم‌پزشک‌ها، می‌تونن درمان‌های مناسب رو پیشنهاد بدن. این ممکنه شامل:

• استفاده از وسایل کمک بینایی، مثل لنزهای بزرگ‌نما یا لنزهای تلسکوپی، برای کمک به بهتر دیدن.
• گرفتن عینک یا لنزهای تماسی تجویزی برای درست کردن خطاهای انکساری (مثل نزدیک‌بینی یا دوربینی).
• عمل جراحی برای درست کردن انحراف چشم (استرابیسم).

بعضی وقتا، بعضی از تغییرات کوچیک — مثل تغییر جای نشستن نسبت به یه لامپ یا پنجره آفتاب‌گیر — می‌تونه خیلی فرق ایجاد کنه. ارائه‌دهنده‌تون ممکنه پیشنهادایی برای خونه یا محل کارتون، یا برای مدرسه بچه‌تون بده.

پیشگیری

آیا می‌شه از آلبینیسم پیشگیری کرد؟ از اونجایی که آلبینیسم ارثیه، راهی برای پیشگیری ازش وجود نداره. ولی اگه سابقه‌ی خانوادگی آلبینیسم دارین و می‌خواین بچه دار بشین، ممکنه بخواین مشاوره ژنتیکی رو در نظر بگیرین.

چشم‌انداز / پیش‌آگهی

چشم‌انداز آلبینیسم چیه؟ آلبینیسم یه وضع مادام‌العمره، ولی می‌شه مدیریتش کرد و معمولاً رو طول عمر آدم اثر نمی‌ذاره. اگه شما یه سندروم ژنتیکی دارین، چشم‌اندازتون به بقیه‌ی شرایط پزشکی که دارین و اینکه چطوری رو بدنتون اثر می‌ذارن، بستگی داره. ارائه‌دهنده خدمات بهداشتی تون می‌تونه اطلاعات بیشتری درباره‌ی اینکه چی تو وضع خاص شما انتظار می‌ره، بهتون بده.

زندگی با آلبینیسم

چطور می‌تونم از بچه‌ام حمایت کنم؟ اگه بچه‌تون آلبینیسم داره، ممکنه بخواین بدونین که چطوری بهترین حمایت رو ازش داشته باشین. هر بچه‌ای فرق داره و آلبینیسم رو همه‌شون به یه شکل اثر نمی‌ذاره. اینجا چند تا راهنمایی کلی هست:

• با معلمای بچه‌تون همکاری کنین تا از نیازهای یادگیریش حمایت کنین.
• استفاده از کرم ضد آفتاب رو تبدیل به یه عادت روزانه برای کل خانواده کنین.
• با بچه‌تون درباره‌ی زندگی اجتماعیشون — از جمله ارتباطات آنلاین — حرف بزنین و بهشون یادآوری کنین که می‌تونن هر چیزی رو بهتون بگن. بچه‌هایی که آلبینیسم دارن ممکنه با آزار و اذیت یا تبعیض مواجه بشن و ممکنه نخوان بهتون بگن (یا ندونن چطوری بگن). شناختن نشانه‌های آزار و اذیت می‌تونه بهتون کمک کنه تا مشکلات رو پیدا کنین و دنبال کمک بگردین.

کی باید به ارائه‌دهنده خدمات بهداشتی مراجعه کنم؟

ارائه‌دهنده‌های خدمات بهداشتی بهتون می‌گن که باید هرچند وقت یه بار به ملاقاتشون برین. حتماً از برنامه‌ای که اونا می‌دن، پیروی کنین. اگه:

• به نظر می‌رسه بیناییتون از معمول ضعیف‌تر یا کم‌تر واضحه.
• هر نشونه‌ی جدید یا تغییری تو چشماتون دارین.
• هر تغییری تو پوستتون متوجه می‌شین.

شاید شما بزرگ شدین و به زندگی با آلبینیسم عادت کردین، ولی می‌خواین بیشتر درباره جنبه‌های ژنتیکی‌ش یاد بگیرین. یا شاید بچه‌تون به تازگی تشخیص داده شده و اون اولین نفره تو خونواده‌تون که این وضع رو داره. ممکنه بخواین بدونین که چی می‌شه یا آینده‌ی بچه‌تون چطوری می‌شه. شرایط ژنتیکی همیشه آسون نیست که درک بشن. چه سال‌هاست که با آلبینیسم زندگی کردین یا برای اولین بار با این موضوع مواجه شدین، ممکنه احساس کنین که یه کم گیج شدین. دنبال یه ارائه‌دهنده خدمات بهداشتی باشین که مسائل رو جوری توضیح بده که بتونین درک کنین و به سوالاتون جواب بده. همچنین ممکنه مفید باشه که با گروه‌های حمایتی یا جوامع آدمایی که آلبینیسم دارن، ارتباط برقرار کنین. اونا مشاوره و منابعی رو فراهم می‌کنن و همچنین گوش شنوایی برای شما خواهند بود.