آتاکسی-تلانژکتازی: هر آنچه والدین باید درباره این بیماری نادر بدانند!

آتاکسی-تلانژکتازی چیه؟

ببینید، آتاکسی-تلانژکتازی (که بهش میگن A-T و یه اسم دیگه‌اش هم سندروم لوئی-بار هست) یه جور مریضی ژنتیکی نادره که سیستم عصبی، سیستم ایمنی و کلاً یه سری سیستم‌های دیگه توی بدن رو هدف قرار میده. این مریضی یه جورایی بدجوری روی اعصاب تاثیر میذاره، یعنی سلول‌های سیستم عصبی مرکزی بدن کم‌کم از کار می‌افتن. بیشتر کسایی که A-T دارن، تو حرکت و هماهنگی مشکل دارن (همون آتاکسی)، که از بچگی شروع میشه. یه چیز باحال دیگه‌اش اینه که یه سری رگ‌های خونی کوچولو و گشاد شده توی چشم‌ها و روی پوستشون پیدا میشه (بهش میگن تلانژکتازی).

کی‌ها ممکنه آتاکسی-تلانژکتازی بگیرن؟

آتاکسی-تلانژکتازی به خاطر یه جهش ژنتیکی اتفاق میفته. هر کسی ممکنه این مریضی رو به ارث ببره، اگه پدر و مادرش هر دو یه کپی از جهش ژن ATM رو داشته باشن و اون رو به بچه‌شون بدن (بهش میگن اتوزومال مغلوب). ممکنه پدر و مادر هر دو یه کپی از این ژن رو داشته باشن، اما هیچ علامتی نشون ندن، چون برای اینکه این مریضی رو بگیرن، باید دو تا کپی از این ژن رو داشته باشن. تقریباً یک درصد از مردم آمریکا یه کپی جهش‌یافته از ژن ATM رو دارن.

آتاکسی-تلانژکتازی چقدر شایعه؟

آتاکسی-تلانژکتازی خیلی نادره و تقریباً تو هر ۴۰,۰۰۰ تا ۱۰۰,۰۰۰ نفر تو کل دنیا، یه نفر این مریضی رو داره.

آتاکسی-تلانژکتازی چجوری بدن بچه رو تحت تاثیر قرار میده؟

آتاکسی-تلانژکتازی یه مریضیه که کم‌کم بدتر میشه. بچه‌هایی که A-T دارن، از حدود ۵ سالگی علائمش رو نشون میدن. این علائم بیشتر روی حرکاتشون تاثیر میذاره، مثلاً وقتی راه میرن تعادل ندارن، دست و پاهاشون رو تکون میدن، عضلاتشون می پره و حرف زدنشون هم نامفهومه. وقتی بچه‌ها به نوجوونی میرسن، احتمالاً برای رفت و آمد به کمک نیاز دارن، مثلاً از ویلچر استفاده کنن.

علائم و علت‌ها

علائم آتاکسی-تلانژکتازی چیه؟

دو تا نشونه اصلی آتاکسی-تلانژکتازی یکی مشکل تو هماهنگی حرکات (آتاکسی) و یکی هم یه سری رگ‌های خونی کوچولو و زیگزاگیه که تو چشم‌ها و روی پوست ظاهر میشن (تلانژکتازی). علائم دیگه A-T هم روی حرکت تاثیر میذارن، مثل:

• مشکل تو راه رفتن.
• ناتوانی تو حرکت دادن چشم‌ها به چپ و راست (آپراکسی اکولوموتور) یا حرکات پرشی چشم (نیستاگموس).
• حرکات غیرارادی و پرشی (کوره).
• پرش عضلات (میوکلونوس).
• ضعیف شدن عملکرد عصب (نوروپاتی).
• نامفهوم حرف زدن. (بیشتر بچه‌ها به خاطر مشکل تو تلفظ و تاکید اشتباه روی بخش‌های مختلف کلمات، هیچوقت نمیتونن درست حرف بزنن).
• مشکل تو حفظ تعادل.
• رشد کم یا اختلال در عملکرد غدد درون ریز (که به خاطر عفونت‌های مکرر و تغییرات هورمون رشد بدتر میشه).

آتاکسی-تلانژکتازی عملکرد سیستم ایمنی بدن رو هم تحت تاثیر قرار میده و با پیشرفت مریضی، سیستم ایمنی ضعیف میشه. علائم ضعیف شدن سیستم ایمنی تو کسایی که A-T دارن، شامل:

• عفونت‌های مزمن ریه.
• خستگی.
• بیشتر مریض شدن.
• عفونت‌های مکرر و دیر خوب شدن زخم‌ها.
• لوسمی (سرطان خون).
• لنفوم (سرطان غدد لنفاوی).
• حساسیت به قرار گرفتن در معرض اشعه (اشعه ایکس).

یه نشونه دیگه A-T بالا بودن سطح آلفا فتوپروتئین (AFP) هست، که یه پروتئین تو خونه. دلیل بالا رفتن سطح AFP مشخص نیست.

علت آتاکسی-تلانژکتازی چیه؟

یه جهش تو ژن ATM باعث آتاکسی-تلانژکتازی میشه.

بیشتر آدما ۴۶ تا کروموزوم دارن که به ۲۳ جفت تقسیم میشن. کروموزوم‌ها DNA رو تو هسته سلول‌ها حمل میکنن. DNA یه دفترچه راهنماست که به بدن میگه چجوری شکل بگیره و کار کنه. ژن‌ها بخش‌هایی از DNA هستن که فصل‌های دفترچه راهنمای بدن رو تشکیل میدن. هر کروموزوم چند تا ژن داره.

شما برای تشکیل یه جفت کروموزوم، یه کروموزوم از هر کدوم از پدر و مادرتون میگیرین. وقتی سلول‌ها تو اندام‌های تولید مثل شکل میگیرن، سلول‌ها تقسیم میشن و از خودشون کپی میگیرن. تو طول تقسیم سلولی، جهش‌های ژنتیکی به صورت تصادفی اتفاق میفتن، مثل اینکه یه پرینتر کاغذش گیر کنه. بعضی از کپی‌های دفترچه راهنما دقیقا همونجوری هستن که باید باشن و بعضی‌ها هم کج و معوج چاپ میشن (جهش ژنتیکی).

ژن جهش‌یافته تو طول لقاح به صورت اتوزومال مغلوب حرکت میکنه، یعنی وقتی پدر و مادر هر دو یه ژن جهش‌یافته رو به بچه‌شون میدن. اگه فقط یکی از والدین این ژن رو بده، بچه ناقل این بیماری ژنتیکی میشه، اما هیچ علائمی از A-T نشون نمیده. برای تشخیص A-T، دو تا کپی از ژن جهش‌یافته لازمه.

ژن ATM مسئول ساختن پروتئین‌هایی هست که به بدن میگن چجوری رشته‌های شکسته DNA رو ترمیم کنه. پروتئین‌های ATM سلول‌ها و رشته‌های DNA آسیب‌دیده رو پیدا میکنن و آنزیم‌هایی رو برای تعمیرشون میارن. فرایند تعمیر DNA کمک میکنه که صفحات دفترچه راهنمای بدن راحت ورق بخورن.

پروتئین‌های ATM همچنین به سیستم‌های بدن میگن که فعال بمونن، مخصوصاً سیستم عصبی و سیستم ایمنی، تا بتونن وظایفشون رو انجام بدن.

یه جهش تو ژن ATM عملکرد پروتئین ATM رو به مرور زمان کم میکنه. این یعنی سلول‌ها بخش‌هایی از دفترچه راهنماشون رو از دست میدن و نمیتونن عملکردشون رو کامل کنن، که در نهایت باعث علائم آتاکسی-تلانژکتازی میشه.

تشخیص و آزمایش‌ها

آتاکسی-تلانژکتازی چجوری تشخیص داده میشه؟

تشخیص آتاکسی-تلانژکتازی با یه معاینه فیزیکی علائم شروع میشه، بعدش آزمایش‌های تصویربرداری و خون انجام میشه تا جهش ژنتیکی مسئول علائم رو تایید کنه. دکترتون همچنین اطلاعات بیشتری درباره سلامتی بچه و سابقه خانوادگیش از طریق یه ارزیابی پزشکی دقیق جمع‌آوری میکنه، قبل از اینکه تشخیص رو تایید کنه. کسایی که احتمال میدن A-T دارن، باید برای یه بررسی و ارزیابی کامل به یه متخصص ایمونولوژی مراجعه کنن.

چه آزمایش‌هایی آتاکسی-تلانژکتازی رو تشخیص میدن؟

آزمایش‌هایی که به تشخیص آتاکسی-تلانژکتازی کمک میکنن، شامل:

• آزمایش ژنتیک: آزمایش ژنتیک یه آزمایش خونه که دقیقا جهش ژنی مسئول ایجاد علائم رو مشخص میکنه.
• تصویربرداری رزونانس مغناطیسی (MRI): ام‌آر‌آی از مغز عکس میگیره تا نورون‌های ضعیف شده یا سلول‌های مخچه (آتروفی مخچه) رو بررسی کنه، که نشونه‌ای از آتاکسی پیشرونده هست.
• کاریوتایپینگ: یه آزمایش خون کروموزوم‌ها رو برای بیماری‌های ژنتیکی بررسی میکنه.
• آزمایش‌های خون: آزمایش‌های خون سطح بالای آلفا فتوپروتئین رو بررسی میکنن.

خیلی از ایالت‌ها غربالگری نوزادان رو ارائه میدن که میتونه آتاکسی-تلانژکتازی رو تو بدو تولد تشخیص بده. در غیر این صورت، معمولاً دکترها این بیماری رو تو اوایل کودکی تشخیص میدن.

مدیریت و درمان

آتاکسی-تلانژکتازی چجوری درمان میشه؟

درمان آتاکسی-تلانژکتازی علائم بیماری رو هدف قرار میده. هیچ درمانی برای A-T وجود نداره. درمان برای هر کسی که این بیماری رو داره، منحصر به فرده و ممکنه شامل:

• جلوگیری از قرار گرفتن بیش از حد در معرض نور خورشید برای کنترل رگ‌های خونی گشاد شده (تلانژکتازی).
• شیمی درمانی برای سرطان.
• فیزیوتراپی برای تقویت عضلات.
• دریافت تزریق گاماگلوبولین برای عفونت‌های تنفسی.
• دریافت ایمونوگلوبولین تراپی برای مقابله با سیستم ایمنی ضعیف شده.
• مصرف آنتی‌بیوتیک برای درمان عفونت‌ها.
• مصرف دیازپام برای کنترل نامفهوم حرف زدن و حرکات غیرارادی عضلات.

پیشگیری

چجوری میتونم خطر به دنیا آوردن یه بچه مبتلا به آتاکسی-تلانژکتازی رو کم کنم؟

از اونجایی که آتاکسی-تلانژکتازی نتیجه یه جهش ژنتیکیه، هیچ راهی برای جلوگیری از وقوعش وجود نداره. شما میتونین با ترک سیگار و اجتناب از قرار گرفتن در معرض مواد شیمیایی، خطر به دنیا آوردن یه بچه با یه بیماری ژنتیکی رو کم کنین. اگه قصد بارداری دارین، با دکترتون درباره آزمایش ژنتیک صحبت کنین تا از خطر به دنیا آوردن یه بچه با یه بیماری ژنتیکی مثل آتاکسی-تلانژکتازی آگاه بشین.

چشم انداز / پیش آگهی

اگه بچه‌ام آتاکسی-تلانژکتازی داشته باشه، چی میشه؟

آتاکسی-تلانژکتازی یه بیماریه که با گذشت زمان بدتر میشه. علائم خفیفی که روی حرکت بچه تاثیر میذارن، تو دوران کودکی ظاهر میشن، همراه با خوشه‌های رگ‌های خونی قابل مشاهده روی پوست. با بزرگ شدن بچه، سلول‌ها توانایی عملکردی که دفترچه راهنماشون نشون میده رو از دست میدن. این یعنی علائم بچه‌تون شدیدتر میشن و احتمالاً تو اوایل نوجوونی به ویلچر نیاز پیدا میکنن تا بتونن راحت‌تر حرکت کنن.

یکی دیگه از علائم این بیماری ضعیف شدن سیستم ایمنیه، که میتونه عفونت‌های کوچیک رو برای سلامتی بچه خطرناک کنه. سیستم ایمنی ضعیف شده همچنین باعث میشه که کسایی که این بیماری رو دارن، بیشتر در معرض ابتلا به سرطان‌هایی مثل لوسمی یا لنفوم قرار بگیرن. درمان‌هایی برای بهبود عملکرد سیستم ایمنی وجود داره تا بچه‌تون بتونه سالم بمونه.

امید به زندگی بسته به شدت علائم A-T متفاوته، اما بیشتر کسایی که این بیماری رو دارن، تا اوایل بزرگسالی زندگی میکنن (تا حدود ۳۰ سالگی، با میانگین سنی حدود ۲۵ سال). درمان زودهنگام عفونت‌های مکرر و انجام غربالگری‌های پیشگیرانه میتونه به افزایش امید به زندگی کمک کنه.

آیا درمانی برای آتاکسی-تلانژکتازی وجود داره؟

هیچ درمانی برای آتاکسی-تلانژکتازی وجود نداره. درمان به تسکین علائم و افزایش طول عمر و راحتی هر کسی که این بیماری رو داره، کمک میکنه.

زندگی با این بیماری

چجوری از بچه‌ام که آتاکسی-تلانژکتازی داره، مراقبت کنم؟

بعد از اینکه بچه‌تون تشخیص آتاکسی-تلانژکتازی رو دریافت کرد، ممکنه درک کامل وسعت بیماری و دونستن اینکه چجوری بهش کمک کنین، سخت باشه. دکتر بچه‌تون درمانی رو توصیه میکنه که برای علائمش منحصر به فرده و برای پاسخ دادن به هر سوالی که داشته باشین، در دسترسه.

ممکنه دکترتون پیشنهاد بده که با یه مشاور ژنتیک صحبت کنین، که یه متخصص تو ژنتیک هست و میتونه به خونوادتون کمک کنه تا بیشتر درباره آتاکسی-تلانژکتازی یاد بگیرین و راه‌هایی رو پیدا کنین که بتونین به بچه‌تون کمک کنین تا یه زندگی راحت و رضایت‌بخش داشته باشه. مشاور ژنتیک همچنین میتونه از نظر عاطفی هم ازتون حمایت کنه، چون شما دارین با تشخیص بچه‌تون کنار میاین.

چه زمانی باید به دکتر مراجعه کنم؟

از اونجایی که آتاکسی-تلانژکتازی روی سیستم ایمنی تاثیر میذاره، اگه متوجه شدین که بچه‌تون علائم عفونت رو نشون میده، باید برای درمان به دکتر مراجعه کنین. علائم عفونت شامل:

• تغییر رنگ پوست ناحیه آسیب‌دیده.
• لرز.
• سرفه.
• تب.
• درد یا احساس سوزش تو یه ناحیه از بدن یا کل بدن.
• برآمدگی پوست اطراف یه ناحیه از بدن (تورم).
• تنگی نفس.
• استفراغ یا اسهال.

چه سوالاتی رو باید از دکترم بپرسم؟

• آیا بچه‌ام برای بهبود قدرت عضلاتش نیاز به فیزیوتراپی داره؟
• آیا درمانی که برای علائم بچه‌ام تجویز کردین، عوارضی داره؟
• آیا اگه من ژن جهش‌یافته رو داشته باشم، خطر به دنیا آوردن یه بچه با آتاکسی-تلانژکتازی وجود داره؟

درک تشخیص آتاکسی-تlanژکتازی بچه‌تون میتونه به عنوان مراقبش طاقت‌فرسا باشه. دکترتون یه برنامه درمانی قوی ارائه میده که برای علائم بچه‌تون منحصر به فرده. مهمه که تو طول زندگیش به بچه‌تون عشق و حمایتی رو که نیاز داره، بدین و به طور منظم و دقیق به سلامتیش توجه کنین تا هر علائم جدیدی رو که ظاهر میشه، برطرف کنین و طول عمرش رو افزایش بدین.

همینطور که بچه‌تون بزرگ میشه، شما به دکترهایی نیاز دارین که تو تمام مراحل کنارتون باشن تا راهنماییتون کنن.