زندگی با زالی: چالش‌ها و رازهای یک نقص ژنتیکی نادر

مروری بر آلبینیسم

آلبینیسم چیست؟

آلبینیسم یک اختلال ژنتیکی است که در آن فرد با مقدار کمتری از رنگدانه ملانین به دنیا می‌آید. ملانین یک ماده شیمیایی در بدن است که رنگ پوست، مو و چشم‌ها را تعیین می‌کند و همچنین در توسعه عصب بینایی نقش دارد، به این معنی که به عملکرد صحیح چشم‌ها کمک می‌کند.

اکثر افرادی که به آلبینیسم مبتلا هستند، دارای پوست، مو و چشم‌های بسیار روشنی هستند. رنگ دقیق این ویژگی‌ها می‌تواند از فردی به فرد دیگر متفاوت باشد و بیشتر افراد مبتلا به این وضعیت همچنین با مشکلات بینایی از خفیف تا شدید مواجه هستند.

آلبینو به چه معناست؟

واژه “آلبینو” از کلمه لاتین “آلبوس” به معنای سفید گرفته شده است. ممکن است بشنوید که برخی از افراد از “آلبینو” برای اشاره به فردی با آلبینیسم استفاده می‌کنند. اما ارائه‌دهندگان خدمات بهداشتی و بسیاری از افراد مبتلا به این وضعیت ترجیح می‌دهند از عبارت “فردی با آلبینیسم” استفاده کنند. این اصطلاح فرد را در اولویت قرار می‌دهد و به جای استفاده از یک اختلال پزشکی برای تعریف هویت او، بر انسانیت او تأکید می‌کند.

انواع مختلف آلبینیسم

آلبینیسم به دو نوع اصلی تقسیم می‌شود:

• آلبینیسم اوکولوکوتانئوس (OCA): این نوع آلبینیسم شایع‌ترین نوع است. افرادی که به OCA مبتلا هستند، مو، پوست و چشم‌های بسیار روشنی دارند و معمولاً با مشکلات بینایی نیز مواجهند. هفت نوع مختلف از OCA وجود دارد که هر یک به شیوه‌ای متفاوت بر بدن تأثیر می‌گذارد. به عنوان مثال، رنگ مو و پوست شما ممکن است بسته به نوع خاص OCA که دارید، روشن‌تر یا تیره‌تر باشد.
• آلبینیسم چشمی (OA): این نوع آلبینیسم به مراتب کمتر شایع است و بیشتر بر چشم‌ها تأثیر می‌گذارد. این نوع معمولاً تأثیری بر پوست یا مو ندارد و ممکن است منجر به تاری دید، حساسیت به نور و سایر علائمی شود که بر نحوه دیدن و تعامل شما با دنیای اطراف تأثیر بگذارد.

آلبینیسم گاهی اوقات بخشی از یک سندرم ژنتیکی است. این بدان معناست که شما به OCA یا OA مبتلا هستید و همچنین با سایر شرایط پزشکی که بخش‌های مختلف بدن شما را تحت تأثیر قرار می‌دهند، مواجه هستید. به عنوان مثال، آلبینیسم ممکن است به عنوان بخشی از:

• سندرم هرمانسکی-پودلاک (HPS): این یک اختلال متابولیک ژنتیکی است. افرادی که به HPS مبتلا هستند، علاوه بر آلبینیسم، با اختلالات خونی، مشکلات کبودی و بیماری‌های ریه، کلیه یا روده نیز مواجه‌اند.
• سندرم چدی‌اک-هیگاشی (CHS): این یک اختلال ایمنی ژنتیکی است که فرد را در برابر عفونت‌ها آسیب‌پذیرتر می‌کند. افراد مبتلا به CHS معمولاً آلبینیسم دارند و ممکن است به راحتی کبود یا خونریزی کنند.

آلبینیسم چقدر شایع است؟

آلبینیسم می‌تواند افراد از تمام نژادها و گروه‌های قومی، از جمله افراد سیاه‌پوست را تحت تأثیر قرار دهد. محققان تخمین می‌زنند که OCA در ۱ از ۲۰,۰۰۰ نفر در سراسر جهان وجود دارد و OA حداقل در ۱ از ۶۰,۰۰۰ نفر که در بدو تولد به عنوان مرد شناسایی شده‌اند، مشاهده می‌شود.

علائم و علل

علائم و نشانه‌های آلبینیسم چیست؟

آلبینیسم معمولاً بر ظاهر پوست، مو و چشم‌ها تأثیر می‌گذارد و ممکن است بر بینایی و نحوه دیدن دنیای اطراف تأثیرگذار باشد.

پوست

افراد مبتلا به آلبینیسم معمولاً دارای پوست بسیار روشنی هستند. اما رنگ دقیق پوست ممکن است بسته به نوع آلبینیسمی که دارید و مقدار ملانینی که بدن شما تولید می‌کند، روشن‌تر یا تیره‌تر باشد. به عنوان مثال، اگر شما به آلبینیسم چشمی (OA) مبتلا باشید، رنگ پوست شما ممکن است به شدت تحت تأثیر قرار نگیرد و شبیه به والدین و خواهر و برادرهای بیولوژیکی شما باشد.

در آلبینیسم اوکولوکوتانئوس (OCA)، رنگ پوست شما به نوع خاص این وضعیت بستگی دارد. در اینجا چند مثال آورده شده است:

• نوع ۱ OCA: پوست بسیار روشن.
• نوع ۲ و ۴ OCA: پوست کرمی سفید.
• نوع ۳ OCA: پوست قهوه‌ای مایل به قرمز.

به طور کلی، بیشتر افراد مبتلا به آلبینیسم مقدار کمی ملانین در پوست خود دارند (هیپوپیگمانتاسیون). این بدان معناست که آن‌ها سریع‌تر از دیگران در معرض آفتاب سوختگی قرار می‌گیرند و در معرض خطر بالاتری برای ابتلا به سرطان پوست هستند.

مو

رنگ مو نیز بسته به نوع آلبینیسم متفاوت است. افراد مبتلا به نوع ۱ OCA معمولاً موهای سفیدی دارند، در حالی که افرادی که به انواع دیگر مبتلا هستند، ممکن است موهایی به رنگ زرد روشن، بلوند، قهوه‌ای روشن یا قرمز داشته باشند. همه چیز به مقدار ملانینی که بدن شما تولید می‌کند بستگی دارد. هر چه ملانین کمتری داشته باشید، موهای شما روشن‌تر خواهد بود.

چشم‌ها

بسیاری از افراد دارای چشمان آبی (که اغلب بسیار روشن هستند) هستند. دیگران ممکن است چشمان قهوه‌ای یا فندقی داشته باشند. اما آلبینیسم فقط بر رنگ چشم تأثیر نمی‌گذارد، بلکه بر نحوه توسعه و عملکرد چشم‌ها نیز تأثیر می‌گذارد.

افراد مبتلا به آلبینیسم می‌توانند با طیف وسیعی از علائم و نشانه‌های مرتبط با چشم مواجه شوند، از جمله:

• تاری یا تحریف دید.
• خطاهای انکساری.
• کاهش عمق دید.
• چشم‌های کج (استرابیسم).
• حرکات سریع چشم (نیستاگموس).
• حساسیت به نور (فتوفوبیا).

آلبینیسم چه علتی دارد؟

تغییرات در ژن‌های مسئول تولید ملانین باعث آلبینیسم می‌شود. ژن‌های خاصی که با آلبینیسم اوکولوکوتانئوس مرتبط هستند، شامل:

• TYR.
• OCA2.
• TYRP1.
• SLC45A2.

تغییرات در ژن GPR143 با آلبینیسم چشمی مرتبط است. برخی از افراد مبتلا به آلبینیسم هیچ‌گونه تغییری در هیچ‌یک از این ژن‌ها ندارند. در این موارد، علت ژنتیکی دقیق ناشناخته است.

آلبینیسم ژنتیکی است؟

بله، آلبینیسم از طریق خانواده‌ها به ارث می‌رسد. آلبینیسم اوکولوکوتانئوس (OCA) الگوی وراثتی اتوزومال مغلوب را دنبال می‌کند. این بدان معناست که شما باید یک ژن آلبینیسم را از هر دو والد بیولوژیکی خود به ارث ببرید تا به این وضعیت مبتلا شوید. اگر فقط یکی از والدین شما یک ژن آلبینیسم داشته باشد، شما با OCA به دنیا نخواهید آمد.

آلبینیسم: درک و مدیریت این وضعیت ژنتیکی

شما ۵۰ درصد شانس دارید که ناقل ژن آلبینیسم باشید. اگر ناقل باشید، به این معنی است که یک ژن آلبینیسم دارید اما هیچ نشانه یا علامتی از این وضعیت ندارید. اگر با فردی که او نیز ناقل است، بچه‌دار شوید، فرزند شما ۲۵ درصد شانس دارد که با آلبینیسم متولد شود. آلبینیسم چشمی (OA) معمولاً الگوی وراثتی وابسته به کروموزوم X را دنبال می‌کند. این بدان معناست که تغییرات ژنتیکی از طریق کروموزوم X منتقل می‌شود. OA بیشتر در مردان و افرادی که در زمان تولد به عنوان مرد شناخته می‌شوند، مشاهده می‌شود.

آیا آلبینیسم یک بیماری است؟

آلبینیسم یک بیماری نیست. آلبینیسم یک وضعیت ژنتیکی است که افراد با آن به دنیا می‌آیند. این وضعیت مسری نیست و نمی‌تواند انتقال یابد.

تشخیص و آزمایشات

چگونه آلبینیسم تشخیص داده می‌شود؟ برای تشخیص آلبینیسم، ارائه‌دهندگان خدمات بهداشتی معمولاً:

• یک معاینه فیزیکی انجام می‌دهند.
• یک معاینه چشم جامع انجام می‌دهند.
• آزمایش DNA برای تعیین نوع خاص آلبینیسم انجام می‌دهند.

معمولاً آلبینیسم در نوزادان و کودکان تشخیص داده می‌شود. ویژگی‌های معمول، مانند مو و پوست روشن، ممکن است در زمان تولد یا به زودی بعد از آن واضح باشد.

مدیریت و درمان

درمان آلبینیسم چیست؟ در حال حاضر درمان یا دارویی برای آلبینیسم وجود ندارد (به عبارت دیگر، چیزی که باعث شود بدن شما ملانین بیشتری تولید کند). اما کارهای زیادی وجود دارد که می‌توانید برای مدیریت این وضعیت در خود یا فرزندتان انجام دهید.

افرادی که آلبینیسم دارند، در معرض خطر بیشتری برای ابتلا به آفتاب‌سوختگی و شرایط جدی‌تری مانند سرطان پوست هستند. بنابراین، محدود کردن قرارگیری در معرض آفتاب و بررسی نشانه‌های تغییرات پوستی بسیار مهم است. در اینجا چند نکته وجود دارد:

• زمانی که آفتاب به شدت نمی‌تابد، در فضای باز وقت بگذرانید. به طور کلی، از آفتاب بعدازظهر خودداری کنید.
• عینک آفتابی، کلاه و لباس‌های محافظ در برابر آفتاب بپوشید.
• به طور منظم کرم ضد آفتاب بزنید و فراموش نکنید که دوباره بزنید. از ارائه‌دهنده خدمات بهداشتی خود بپرسید که SPF مناسب برای شما چه مقداری است.
• پوست خود را برای هرگونه نشانه تغییرات بررسی کنید. این ممکن است شامل خال‌های جدید یا خال‌هایی باشد که در رنگ، اندازه یا شکل تغییر می‌کنند. هر چیزی که متوجه شدید، حتی اگر فکر می‌کنید جزئی است، به ارائه‌دهنده خدمات بهداشتی بگویید. هرچه زودتر سرطان پوست تشخیص داده شود، شانس موفقیت درمان بیشتر است.

علاوه بر تأثیر بر پوست، آلبینیسم ممکن است بر بینایی شما نیز تأثیر بگذارد. متخصصان مراقبت از چشم، مانند چشم‌پزشکان، می‌توانند درمان‌های مناسب را توصیه کنند. این ممکن است شامل:

• استفاده از وسایل کمک بینایی، مانند لنزهای بزرگ‌نما یا لنزهای تلسکوپی، برای کمک به دیدن بهتر.
• گرفتن عینک یا لنزهای تماسی تجویزی برای اصلاح خطاهای انکساری (مانند نزدیک‌بینی یا دوربینی).
• عمل جراحی برای اصلاح انحراف چشم (استرابیسم).

گاهی اوقات، برخی تغییرات کوچک — مانند تغییر محل نشستن در رابطه با یک لامپ یا پنجره آفتابی — می‌تواند تفاوت زیادی ایجاد کند. ارائه‌دهنده شما ممکن است پیشنهاداتی برای خانه یا محل کار شما، یا برای مدرسه فرزندتان ارائه دهد.

پیشگیری

آیا می‌توان از آلبینیسم پیشگیری کرد؟ از آنجا که آلبینیسم ارثی است، راهی برای پیشگیری از آن وجود ندارد. اما اگر سابقه خانوادگی آلبینیسم دارید و قصد دارید بچه‌دار شوید، ممکن است بخواهید مشاوره ژنتیکی را در نظر بگیرید.

چشم‌انداز / پیش‌آگهی

چشم‌انداز آلبینیسم چیست؟ آلبینیسم یک وضعیت مادام‌العمر است، اما قابل مدیریت است و معمولاً بر طول عمر فرد تأثیر نمی‌گذارد. اگر شما یک سندرم ژنتیکی دارید، چشم‌انداز شما به سایر شرایط پزشکی که دارید و اینکه چگونه بر بدن شما تأثیر می‌گذارند، بستگی دارد. ارائه‌دهنده خدمات بهداشتی شما می‌تواند اطلاعات بیشتری در مورد آنچه که در وضعیت منحصر به فرد شما انتظار می‌رود، به شما بدهد.

زندگی با آلبینیسم

چگونه می‌توانم از فرزندم حمایت کنم؟ اگر فرزند شما آلبینیسم دارد، ممکن است بخواهید بدانید چگونه بهترین حمایت را از او داشته باشید. هر کودک متفاوت است و آلبینیسم بر همه کودکان به یک شکل تأثیر نمی‌گذارد. در اینجا چند راهنمایی کلی وجود دارد:

• با معلمان فرزندتان همکاری کنید تا نیازهای یادگیری او را پشتیبانی کنید.
• استفاده از کرم ضد آفتاب را به یک عادت روزانه برای کل خانواده تبدیل کنید.
• با فرزندتان در مورد زندگی اجتماعی‌شان — از جمله تعاملات آنلاین — صحبت کنید و به آنها یادآوری کنید که می‌توانند هر چیزی را به شما بگویند. کودکان با آلبینیسم ممکن است با آزار و اذیت یا تبعیض مواجه شوند و ممکن است نخواهند به شما بگویند (یا ندانند چگونه بگویند). شناخت نشانه‌های آزار و اذیت می‌تواند به شما کمک کند تا مشکلات را شناسایی کرده و به دنبال کمک باشید.

کی باید به ارائه‌دهنده خدمات بهداشتی مراجعه کنم؟

ارائه‌دهندگان خدمات بهداشتی به شما خواهند گفت که باید چه مدت به ملاقات‌ها بیایید. حتماً از برنامه‌ای که آنها ارائه می‌دهند، پیروی کنید. اگر:

• بینایی شما به نظر می‌رسد که ضعیف‌تر یا کمتر واضح از معمول است.
• هرگونه نشانه جدید یا تغییر در چشم‌ها دارید.
• هرگونه تغییر در پوست خود را متوجه می‌شوید.

شاید شما در بزرگسالی به سر می‌برید و به زندگی با آلبینیسم عادت کرده‌اید، اما می‌خواهید بیشتر در مورد جنبه‌های ژنتیکی آن بیاموزید. یا شاید فرزند شما به تازگی تشخیص داده شده و او اولین فرد در خانواده‌تان است که این وضعیت را دارد. ممکن است بخواهید بدانید که چه اتفاقی خواهد افتاد یا آینده فرزندتان چگونه خواهد بود. شرایط ژنتیکی همیشه آسان نیست که درک شوند. چه سال‌هاست که با آلبینیسم زندگی کرده‌اید یا برای اولین بار با این موضوع مواجه می‌شوید، ممکن است احساس کنید که کمی گیج شده‌اید. به دنبال یک ارائه‌دهنده خدمات بهداشتی باشید که مسائل را به گونه‌ای توضیح دهد که بتوانید درک کنید و به سوالات شما پاسخ دهد. همچنین ممکن است مفید باشد که با گروه‌های حمایتی یا جوامع افرادی که آلبینیسم دارند، ارتباط برقرار کنید. آنها مشاوره و منابعی را ارائه می‌دهند و همچنین گوش شنوایی برای شما خواهند بود.