آلد چیه و چه علائمی داره؟ راهنمای کامل برای فارسی‌زبانان

یه نگاهی به بیماری آلد

آلد چیه؟

آدرنولوکو دیستروفی (ALD)، یه بیماری ارثی هست که به گروهی از بیماری‌ها به اسم لکو دیستروفی تعلق داره. این بیماری روی سیستم عصبی و غده‌های فوق کلیوی اثر میذاره. ALD یه بیماری پیشرونده‌ست و درمان‌ها برای این طراحی شدن که بیماری رو کند کنن و کیفیت زندگی رو بالا ببرن.

اختلال ژنتیکی یعنی چی؟

اختلال ژنتیکی به خاطر یه جهش (تغییر) توی یه بخش از DNA شما به وجود میاد. DNA شامل بلوک‌های سازنده ژنتیکی هست که دستورالعمل‌های لازم برای کارکرد بدن رو میده.

آلد چطوری روی بدن اثر میذاره؟

افرادی که آلد دارن، نمی‌تونن سطح بالای مولکول‌های چربی، مخصوصاً اسیدهای چرب خیلی بلند زنجیره (VLCFAs) رو تجزیه کنن. در نتیجه، این مولکول‌ها توی مغز، سیستم عصبی و قشر فوق کلیوی، که بزرگ‌ترین بخش غده فوق کلیوی هست، جمع میشن. دانشمندا دقیقاً نمیدونن تجمع VLCFA چطوری روی بدن اثر میذاره، ولی تحقیقات نشون میده که این تجمع باعث التهاب و آسیب به غلاف میلین میشه. میلین یه لایه محافظه که دور سلول‌های عصبی توی مغز هست.

وقتی میلین آسیب می‌بینه، سلول‌های عصبی نمی‌تونن سیگنال‌ها رو از مغز به بدن بفرستن. این موضوع باعث میشه توی عملکردهای بدن مشکل به وجود بیاد، مثل نحوه‌ی حرکت و فکر کردن. آدمایی که آلد دارن، به خاطر آسیب به غده‌های فوق کلیوی، کمبود بعضی هورمون‌ها رو هم تجربه می‌کنن. غده‌های فوق کلیوی بالای کلیه‌ها قرار دارن و هورمون‌هایی تولید می‌کنن که روی صفات جنسی مردونه و زنونه و همچنین واکنش بدن به استرس اثر میذارن.

آلد چه‌جوری به ارث میرسه؟

آلد یه بیماری ارثیه. آدما میتونن آلد رو از یکی از والدین یا هر دو به ارث ببرن. این بیماری بعضی وقتا به اسم آلد وابسته به کروموزوم X هم شناخته میشه، چون به خاطر یه مشکل توی کروموزوم X به وجود میاد.

آلد چقدر شایعه؟

آلد یه بیماری نادره و حدود ۱ نفر از هر ۱۵۰۰۰ نفر توی دنیا رو درگیر میکنه. این بیماری بیشتر توی مردا شایع‌تره تا توی زنا.

علائم و علت‌ها

علت آلد چیه؟

علت آلد یه جهش توی یه ژن خاص هست. ژن‌های شما دستورالعمل‌هایی برای ساخت پروتئین‌هایی دارن که نقش حیاتی توی عملکرد بدن دارن. با یه جهش ژنتیکی، ممکنه ژن یه پروتئین معیوب تولید کنه. توی آلد، مشکل توی ژن ABCD1 هست که پروتئین ALDP رو میسازه. این پروتئین به تجزیه VLCFAs کمک میکنه. به خاطر پروتئین معیوب، VLCFAs توی بافت‌های بدن جمع میشن.

انواع آلد کدومن؟

شایع‌ترین انواع آلد اینان:

• آلد مغزی کودکان: پسرهایی که این نوع آلد رو دارن، معمولاً بین ۳ تا ۱۰ سالگی علائم عصبی نشون میدن. این بچه‌ها تو دوران نوزادی به‌طور معمول رشد می‌کنن، ولی بعدش پسرفت میکنن و مهارت‌هاشون رو از دست میدن. این بچه‌ها اغلب مشکلات رفتاری مثل مشکل توی تمرکز توی مدرسه رو هم دارن و ممکنه تشنج هم بگیرن. معمولاً این بچه‌ها چند سال بعد از شروع علائم، فوت میکنن.
• آلد به همراه بیماری آدیسون: علاوه بر علائم عصبی، آلد ممکنه باعث نارسایی غده فوق کلیوی یا بیماری آدیسون بشه. این وضعیت یعنی غده‌های فوق کلیوی به اندازه کافی هورمون کورتیزول تولید نمی‌کنن. علائمش شامل کم‌اشتهایی و ضعف عضلانیه.
• آدرنومیلونوروپاتی (AMN) یا آلد شروع بزرگسالی: این نوع آلد که خفیف‌تره، بین ۲۱ تا ۳۵ سالگی شروع میشه. آدمایی که AMN دارن، هم مشکلات فوق کلیوی و هم عصبی دارن. آلد شروع بزرگسالی نسبت به آلد مغزی کودکان، آروم‌تر پیشرفت میکنه، ولی بزرگسال‌ها هم ممکنه دچار کاهش عملکرد مغزی بشن. علائم دیگه شامل سفتی پاها و درد توی دست‌ها و پاهاست.

انواع کمتر شایع آلد شامل اینان:

• آلد فقط با نارسایی فوق کلیوی: بعضی آدما فقط بیماری آدیسون دارن، بدون هیچ مشکل عصبی. حدود ۱ نفر از هر ۱۰ نفر مبتلا به آلد، این نوع رو دارن.
• آلد مغزی بزرگسالان: حدود ۱ نفر از هر ۵ مرد بزرگسال مبتلا به آلد، مشکلات شناختی مشابه آلد مغزی کودکان رو تجربه میکنن. با گذشت زمان، اونا بیشتر عملکردهای ذهنی و عصبی خودشون رو از دست میدن و خیلی از بزرگسالایی که این نوع رو دارن، آخرش به‌خاطر بیماری فوت می‌کنن.
• زنایی که آلد دارن: تا ۴۰ سالگی، حدود ۱ نفر از هر ۵ زن ناقل آلد، علائم رو نشون میده، ولی ۹۰٪ تا ۶۰ سالگی علائم دارن. علائم معمولاً خفیف‌تره، مثل ضعف خفیف و سفتی توی پاها.

علائم آلد کی ظاهر میشن؟

علائم آلد معمولاً بین ۳ تا ۱۰ سالگی ظاهر میشن، هرچند ممکنه توی سن‌های بالاتر هم شروع بشن. نوع کودکی آلد، شدیدترین نوعه.

علائم شایع آلد چیه؟

هر نوع آلد، علائم خاص خودش رو داره. آدما معمولاً هم علائم عصبی و هم هورمونی رو تجربه می‌کنن.

علائم آلد مغزی کودکان:

علائم اولیه شامل اینان:

• مشکلات رفتاری، مثل اختلال کم‌توجهی و بیش‌فعالی (ADHD) و مشکلات یادگیری.
• نقص‌های شناختی یا مشکلات توی فکر کردن و پردازش اطلاعات جدید. بچه‌ها ممکنه توی مدرسه “فضا رو گم کنن”. اونا ممکنه توی خوندن، نوشتن و حل مسائل فضایی مشکل داشته باشن.
• پسرفت، یعنی بچه‌ها مهارت‌هاشون رو از دست میدن.

با پیشرفت بیماری، علائم شامل:

• مشکلات بینایی.
• کاهش شنوایی.
• مشکل توی راه‌رفتن.
• اندام‌های ضعیف و سفت.
• تشنج و حملات.
• زوال عقل.
• مشکل توی غذا خوردن.
• استفراغ.

در نهایت، بچه‌ها بیشتر توانایی‌های عصبی خودشون رو از دست میدن. اونا بینایی، شنوایی و حرکات ارادی‌شون رو از دست میدن و با پیشرفت بیماری، به حالت گیجی میرسن. اونا معمولاً توی دو تا سه سال بعد از شروع علائم عصبی، فوت می‌کنن.

علائم بیماری آدیسون:

علائم نارسایی فوق کلیوی شامل اینان:

• خستگی.
• کاهش وزن.
• حالت تهوع و استفراغ.
• مشکلات گوارشی.
• احساس ضعف.
• سردرد توی صبح.
• فشار خون پایین.
• هیپوگلیسمی.
• پوست هایپرپیگمانته (تیره)، که توش پوست به‌طور نامرتبط با تابش آفتاب تیره میشه.

علائم آدرنومیلونوروپاتی:

علائم شامل:

• اسپاستیسیته (سفتی عضلانی)، ضعف یا فلج اندام‌های تحتانی.

آتاکسی و شرایط عصبی که روی حرکت اثر میذارن

آتاکسی یه بیماری عصبی هست که روی حرکت اثر میذاره. این بیماری ممکنه با علائمی مثل بی‌حسی و درد، اختلال نعوظ، بی‌اختیاری روده، مشکلات کنترل مثانه و طاسی زودرس همراه باشه.

چرا ALD روی مردا و زنا به‌طور متفاوتی اثر میذاره؟

ALD یه اختلال ژنتیکی وابسته به کروموزوم X هست که به خاطر یه ژن معیوب توی کروموزوم X به وجود میاد. زنا که دو تا کروموزوم X دارن، ممکنه ناقل این اختلال باشن. یکی از کروموزوم‌های X توشون «خاموش» میشه، یعنی ژن‌های اون غیر فعالن. به همین دلیل، زنا معمولاً علائمی ندارن، چون کروموزوم X خاموش ژن معیوب رو حمل میکنه. زن‌هایی که علائم دارن، معمولاً نوع خفیف‌تری از این بیماری رو توی بزرگسالی تجربه می‌کنن.

مردا فقط یه کروموزوم X دارن. کروموزوم X معیوب میتونه باعث بروز ALD شدیدتری بشه، چون مردا از اثر محافظتی کروموزوم X اضافه برخوردار نیستن.

تشخیص و آزمایش‌ها

آلد کی تشخیص داده میشه؟

بعضی از نوزادا موقع تولد و توی غربالگری نوزادان تشخیص داده میشن. این غربالگری نوزادا رو برای بعضی از بیماری‌ها آزمایش میکنه. حدود دوازده تا ایالت توی آمریکا، توی غربالگری نوزادان توی بیمارستان، آلد رو چک میکنن. خیلی وقتا، والدین یا دکترا توی سال‌های اول زندگی بچه، علائم رو متوجه میشن.

آدمایی که نوع بزرگسالی آلد رو دارن، ممکنه بعد از مراجعه به دکتر به خاطر بروز علائم، تشخیص دریافت کنن.

کیا باید برای آلد آزمایش بشن؟

والدین و دکترا باید اگه موارد زیر رو دیدن، احتمال تشخیص آلد رو در نظر بگیرن:

• پسری که ADD یا ADHD داره و همچنین علائم یه اختلال عصبی رو هم نشون میده.
• یه پسر جوون که مشکلات حرکتی یا راه‌رفتن داره و این مشکلات داره بدتر میشه.
• مردی توی هر سنی که بیماری آدیسون داره، حتی بدون هیچ علائم یا مشکل دیگه‌ای.
• یه زن بزرگسال که ضعف عضلانیش داره بدتر میشه.

آلد چطوری تشخیص داده میشه؟

دکترا سوابق پزشکی و خانوادگی بچه‌تون رو بررسی می‌کنن. اگه دکتر به آلد شک کنه، بچه‌تون ممکنه این آزمایش‌ها رو انجام بده:

• آزمایش خون برای اندازه‌گیری سطوح VLCFA.
• آزمایش ژنتیکی برای بررسی تغییرات ژنی مرتبط با آلد یا بیماری‌های دیگه.
• آزمایش تحریک هورمون آدرنوکورتیکوتروپیک (ACTH) برای بررسی عملکرد غدد فوق کلیوی.
• MRI برای دیدن تأثیر آلد روی مغز.

اگه آزمایش ژنتیکی آلد رو تأیید کنه، دکتر ممکنه توصیه کنه که بقیه اعضای خانواده هم آزمایش ژنتیکی انجام بدن.

مدیریت و درمان

گزینه‌های درمانی برای آلد چیه؟

در حال حاضر درمانی برای آلد وجود نداره. درمان روی کم کردن پیشرفت بیماری و بهتر کردن علائم تمرکز داره. گزینه‌های درمانی به نوع آلد و علائم بستگی داره. درمان‌ها شامل اینان:

• درمان هورمون‌های فوق کلیوی: آدمایی که آلد دارن، نیاز به آزمایش منظم عملکرد فوق کلیه دارن. درمان جایگزینی کورتیکواستروئید میتونه به درمان نارسایی فوق کلیوی کمک کنه.
• پیوند سلول‌های بنیادی: پیوند تنها درمانیه که میتونه پیشرفت آلد رو توی بچه‌ها کند کنه. اگه دکترا آلد رو به موقع تشخیص بدن، پیوند ممکنه بیماری رو متوقف کنه. دکترا ممکنه پیوند سلول‌های بنیادی رو زمانی توصیه کنن که MRI نشون بده آلد روی مغز اثر گذاشته، ولی بچه توی معاینه عصبی علائم واضحی نشون نمیده.
• داروها: دکترا میتونن داروهایی برای کمک به علائمی مثل تشنج یا سفتی عضلانی تجویز کنن.

درمان‌های حمایتی دیگه شامل اینان:

• فیزیوتراپی.
• حمایت روانی.
• آموزش ویژه.

درمان‌های تحقیقاتی شامل اینان:

• درمان ژنتیکی که میتونه ژن معیوب رو با یه ژن سالم جایگزین کنه.
• روغن لورنتزو، ترکیبی از اسید اولئیک و اسید اروکیک، ممکنه سطوح خون VLCFA رو کم کنه. این درمان ممکنه علائم رو توی بچه‌هایی که قبل از شروع علائم تحت درمان قرار میگیرن، به تأخیر بندازه یا کند کنه.

مشاوره ژنتیکی

آیا میشه از آلد پیشگیری کرد؟

هیچ راه شناخته‌شده‌ای برای پیشگیری از آلد وجود نداره. اگه یکی از اعضای خانواده‌تون آلد داره، توصیه‌های دکترتون رو برای آزمایش و مشاوره ژنتیکی دنبال کنید.

چشم‌انداز / پیش‌آگهی

چشم‌انداز برای بچه‌های مبتلا به آلد چیه؟

پیش‌آگهی برای آدمایی که آلد دارن، به نوعش بستگی داره. بچه‌هایی که X-ALD مغزی دارن، معمولاً پیش‌آگهی ضعیفی دارن. مگه اینکه اونا توی مراحل اولیه بیماری پیوند سلول‌های بنیادی رو دریافت کنن، عملکرد عصبی‌شون رو به وخامت میره. توی خیلی از موارد، بچه‌ها توی چند سال بعد از شروع علائم، فوت می‌کنن.

برای آدمایی که AMN بزرگسالی دارن، بیماری میتونه روی چندین دهه پیشرفت کنه.

زندگی با آلد

چطوری میتونم از یه بچه مبتلا به آلد مراقبت کنم؟

مداخله زودهنگام، بهترین شانس رو برای درمان موفق فراهم میکنه. اگه علائمی مثل تغییرات رفتاری یا شناختی رو توی بچه‌تون دیدید، با دکترتون صحبت کنید. همچنین اگه بچه‌تون به نظر میاد که توانایی‌هایی که قبل داشت رو داره از دست میده، با دکترتون مشورت کنید.

تیم مراقبت از بچه‌تون باید شامل اینا باشه:

• دکتر اطفال.
• متخصص مغز و اعصاب اطفال و بزرگسالان.
• متخصص اورولوژی.
• متخصص غدد درون‌ریز.
• روان‌پزشک.
• فیزیوتراپیست.
• مشاور ژنتیک.
• متخصصای دیگه در صورت نیاز.

چه سوالاتی باید از دکترم درباره آلد بپرسم؟

اگه بچه‌تون تشخیص آلد گرفت، از دکترتون بپرسید:

• آیا بچه‌م میتونه پیوند سلول‌های بنیادی دریافت کنه؟
• آیا بچه‌م نیاز به درمان استروئیدی داره؟
• چشم‌انداز برای بچه‌م چیه؟
• چطوری میتونیم علائم بچه‌م رو بهتر کنیم؟
• آیا اعضای خانواده باید آزمایش ژنتیکی انجام بدن؟
• آیا آزمایش‌های بالینی وجود داره که بچه‌م بتونه توشون شرکت کنه؟

آلد یه اختلال ژنتیکی هست که روی سیستم عصبی و غده‌های فوق کلیوی اثر میذاره. علائم معمولاً توی اوایل کودکی شروع میشه، وقتی که بچه‌ها مهارت‌هایی رو که قبلاً داشتن، دارن از دست میدن. اگه بچه‌تون تغییرات رفتاری نشون میده یا توی بقیه زمینه‌ها پسرفت میکنه، با دکترتون صحبت کنید. هرچی درمان برای آلد زودتر شروع بشه، شانس بهتری برای کند کردن بیماری وجود داره. چند تا درمان برای آلد وجود داره، از جمله پیوند سلول‌های بنیادی، داروها و درمان‌های حمایتی. تیم مراقبت‌تون درباره وضعیت خاص و چشم‌انداز بچه‌تون باهاتون صحبت میکنه.