چگونه اسید فولیک می‌تواند خطر آنانسفالی را کاهش دهد؟

مروری بر آمنسفالی

آمنسفالی چیست؟

آمنسفالی یک نقص مادرزادی است که در آن نوزاد بدون بخش‌هایی از مغز و جمجمه به دنیا می‌آید. این وضعیت بر سیستم عصبی نوزاد تأثیر می‌گذارد که شامل مغز، نخاع و اعصاب است. آمنسفالی زمانی رخ می‌دهد که لوله عصبی، که مسئول رشد مغز، جمجمه، مهره‌ها و نخاع است، به درستی در ماه اول بارداری شکل نمی‌گیرد یا بسته نمی‌شود. به همین دلیل، آمنسفالی نوعی اختلال سر است که به آن نقص لوله عصبی می‌گویند.

مغز برای بقا ضروری است؛ این عضو کنترل عملکردهای بدن، احساسات و حافظه را بر عهده دارد. از آنجا که آمنسفالی بر نحوه رشد مغز تأثیر می‌گذارد، نوزادان متولد شده با این عارضه معمولاً تنها چند دقیقه، ساعت یا روز زندگی می‌کنند. بیشتر بارداری‌های مبتلا به آمنسفالی به سقط جنین یا مرده‌زایی منجر می‌شوند.

انواع آمنسفالی

آمنسفالی به سه نوع تقسیم می‌شود که همه آن‌ها برای جنین کشنده هستند:

• مروآمنسفالی: در این نوع، ساقه مغز و مغز میانه تنها به طور جزئی توسعه می‌یابند و بخشی از پوست و جمجمه روی مغز وجود دارد.
• هولوانسفالی: در این حالت، مغز به طور کامل توسعه نمی‌یابد و این نوع شایع‌ترین نوع آمنسفالی است.
• کرانیوراشی‌کیشیس: در این نوع، مغز، جمجمه و نخاع به طور کامل توسعه نمی‌یابند و این شدیدترین نوع آمنسفالی است.

چقدر آمنسفالی شایع است؟

آمنسفالی نوعی شایع از نقص لوله عصبی است. مطالعات تخمین می‌زنند که این وضعیت در ۱ از هر ۱۰۰۰ بارداری رخ می‌دهد. اما از آنجا که بیشتر بارداری‌های مبتلا به آمنسفالی به سقط جنین ختم می‌شوند، این عارضه تنها در حدود ۱ از هر ۱۰,۰۰۰ نوزاد در ایالات متحده تأثیر می‌گذارد.

علائم و علل

علائم آمنسفالی چیست؟

علائم آمنسفالی شامل موارد زیر است:

• سطوح بالای آلفا-فتوپروتئین (پروتئین جنینی) از آزمایش خون یا نمونه مایع آمنیوتیک والد باردار. این آزمایش معمولاً در سه‌ماهه دوم بارداری انجام می‌شود.
• وجود مایع بیش از حد در کیسه آمنیوتیک (پلیهیدرآمنیو) که ممکن است در سونوگرافی قبل از زایمان مشاهده شود.
• کمبود بخش‌هایی از جمجمه و مغز.
• مناطق نمایان از بافت مغز (بدون پوشش پوست یا جمجمه).
• اندازه سر کوچکتر از حد انتظار.

یک ارتقاء‌دهنده خدمات بهداشتی آزمایش‌هایی را برای تشخیص شرایطی مانند آمنسفالی در طول بارداری پیشنهاد می‌دهد.

نشانه‌های آمنسفالی چیست؟

والد زایمان ممکن است تا زمان انجام آزمایش خون یا سونوگرافی از هیچ نشانه‌ای آگاه نباشد. نوزادان مبتلا به آمنسفالی فاقد:

• هوشیاری (آگاهی).
• بینایی.
• شنوایی.
• توانایی احساس درد.

همه نوزادان دارای آمنسفالی مغز ساقه را توسعه نمی‌دهند. اگر آن‌ها این کار را انجام دهند، ممکن است دارای رفلکس‌ها باشند و به لمس به طور خودکار پاسخ دهند. دیدن نوزاد شما که به این شکل پاسخ می‌دهد ممکن است به شما امید بدهد، اما این نشانه‌ای از آگاهی آن‌ها از لمس شما نیست و نشان نمی‌دهد که آن‌ها قادر به زندگی طولانی‌مدت با این وضعیت خواهند بود.

علت آمنسفالی چیست؟

مشکلی در نحوه شکل‌گیری و بسته شدن لوله عصبی باعث آمنسفالی می‌شود. لوله عصبی یک تکه صاف از بافت است که به شکل لوله رشد می‌کند. هر بخش از لوله عصبی به رشد بخش‌هایی از بدن نوزاد کمک می‌کند:

• مغز و جمجمه (قسمت بالای لوله عصبی).
• نخاع (قسمت میانه لوله عصبی).
• مهره‌ها (قسمت پایینی لوله عصبی).

آمنسفالی زمانی رخ می‌دهد که قسمت بالای لوله عصبی در طول توسعه جنینی بسته نشود. این حادثه در هفته‌های سوم و چهارم بارداری روی می‌دهد. جنین به رشد خود ادامه می‌دهد، به جز اینکه قسمت جلویی مغز (مغز پیشین) و بالای مغز (مغز بزرگ) رشد نمی‌کنند. سایر بخش‌های مغز ممکن است به طور طبیعی توسعه یابند، اما هیچ پوست یا جمجمه‌ای آن‌ها را پوشش نمی‌دهد.

آیا آمنسفالی ارثی است؟

تا آنجا که می‌دانیم، آمنسفالی ارثی نیست و از خانواده‌ها منتقل نمی‌شود. در بیشتر موارد، این وضعیت بدون هیچ سابقه خانوادگی از این عارضه رخ می‌دهد (جهش ژنتیکی پراکنده). اما اگر قبلاً فرزندی با نقص لوله عصبی (NTD) مانند اسپینا بیفیدا داشته‌اید، شانس بیشتری برای داشتن نوزادی با آمنسفالی دارید. این خطر حدود ۲٪ تا ۳٪ است که ۲۰ برابر بیشتر از فردی است که فرزند قبلی با اسپینا بیفیدا نداشته است.

عوامل خطر برای آمنسفالی چیست؟

برخی داروها و عوامل خطر احتمال داشتن نوزادی با آمنسفالی یا دیگر نقص‌های لوله عصبی (NTD) را افزایش می‌دهند که شامل:

• کمبود اسید فولیک: عدم دریافت کافی اسید فولیک (ویتامین B9) در دوران بارداری شما را در معرض خطر بیشتری برای داشتن نوزادی با آمنسفالی قرار می‌دهد. یک ارائه‌دهنده خدمات بهداشتی ممکن است توصیه کند که قبل و در حین بارداری یک ویتامین پیش از زایمان با ۴۰۰ میکروگرم اسید فولیک مصرف کنید.
• دیابت: تغییرات در سطح گلوکز خون (قند خون) می‌توانند برای جنین در حال توسعه خطرناک باشد. یک ارائه‌دهنده خدمات بهداشتی می‌تواند به شما در مدیریت تشخیص دیابت کمک کند تا خطر عوارض را کاهش دهید.
• داروها: داروهای ضد تشنج مانند فنی‌توئین (Dilantin®)، کاربامازپین (Tegretol®) و والپروئیک اسید (Depakote®) می‌توانند خطر داشتن نوزادی با NTD را افزایش دهند. برخی از این داروها همچنین برای درمان میگرن و اختلال دوقطبی استفاده می‌شوند. اگر قصد بارداری دارید، با ارائه‌دهنده خدمات بهداشتی خود درباره داروهایی که در حال حاضر مصرف می‌کنید صحبت کنید و بدون تأیید ارائه‌دهنده خدمات بهداشتی، دارو را قطع نکنید.
• استفاده از اپیوئیدها: مصرف اپیوئیدها در دو ماه اول بارداری می‌تواند منجر به NTD شود. اپیوئیدها ممکن است شامل هروئین و مسکن‌های تجویزی مانند هیدروکدون باشند.

تشخیص و آزمایش‌ها

چگونه آمنسفالی تشخیص داده می‌شود؟

زمانی که باردار هستید، آزمایش‌های غربالگری قبل از زایمان خاصی انجام می‌شود که می‌تواند نقص‌های مادرزادی و دیگر شرایطی که ممکن است بر سلامت جنین تأثیر بگذارد را شناسایی کند. آزمایش‌های قبل از زایمان که می‌توانند آمنسفالی را تشخیص دهند شامل:

• آزمایش چهارmarker: این آزمایش خون برای شناسایی نقص‌های لوله عصبی و دیگر شرایط ژنتیکی انجام می‌شود. ارائه‌دهنده شما نمونه‌ای از خون شما را می‌گیرد و به آزمایشگاه ارسال می‌کند. یکی از آزمایش‌هایی که در این آزمایش (که چهار نشانگر در خون والد باردار را آزمایش می‌کند) انجام می‌شود، آزمایش آلفا-فتوپروتئین (AFP) است که سطوح بالای این پروتئین را شناسایی می‌کند.

تشخیص آنا سفالی

کبد جنین پروتئین آلفا-فیتوپروتئین (AFP) تولید می‌کند و در صورت وجود آنا سفالی، سطوح بالای آن به خون مادر باردار نشت می‌کند. همچنین می‌توان AFP را به‌تنهایی آزمایش کرد، بدون اینکه نیاز به انجام آزمایش‌های دیگر باشد.

آزمایش سونوگرافی

این آزمایش تصویربرداری با استفاده از امواج صوتی، تصاویری از جنین تولید می‌کند. پزشک شما از سونوگرافی (سونگرام) برای بررسی جمجمه، مغز و ستون فقرات جنین استفاده می‌کند.

تصویربرداری با رزونانس مغناطیسی (MRI)

برای مشاهده جزئیات بیشتر از مغز و ستون فقرات، پزشک شما ممکن است این آزمایش تصویربرداری را تجویز کند. MRI با استفاده از آهنرباهای قوی، تصاویری از بافت‌ها و استخوان‌ها تولید می‌کند.

آمنیوسنتز

پزشک شما یک سوزن نازک را به داخل کیسه آمنیوتیک (حباب پر از مایع اطراف جنین در رحم) وارد کرده و مقداری مایع را خارج می‌کند. آزمایشگاه مایع آمنیوسنتز را برای سطوح بالای AFP و آنزیمی به نام استیل‌کولین‌استراز بررسی می‌کند. وجود هر یک از این مواد ممکن است نشان‌دهنده نقص لوله عصبی در جنین باشد.

تشخیص آنا سفالی پس از تولد

اگر از آزمایش‌های غربالگری پیش از زایمان، از جمله سونوگرافی، صرف‌نظر کنید، پزشک ممکن است آنا سفالی را پس از تولد نوزاد تشخیص دهد. این تشخیص در حین معاینه فیزیکی نوزاد انجام می‌شود.

چقدر زود می‌توان آنا سفالی را تشخیص داد؟

پزشک ممکن است بتواند آنا سفالی را پس از هشت تا دوازده هفته در سه‌ماهه اول بارداری تشخیص دهد. به‌طور متوسط، غربالگری برای آنا سفالی معمولاً در حدود ۱۸ تا ۲۰ هفته انجام می‌شود.

مدیریت و درمان

چگونه آنا سفالی درمان می‌شود؟

هیچ درمان خاصی برای آنا سفالی وجود ندارد. تقریباً تمام نوزادانی که با آنا سفالی متولد می‌شوند، در عرض چند ساعت یا روز پس از تولد فوت می‌کنند. ارائه‌دهندگان مراقبت از نوزاد شما از شما حمایت کرده و به شما کمک می‌کنند تا با این موضوع کنار بیایید و خداحافظی کنید.

مراقبت نوزادی و جراحی

پزشک و متخصصان اطفال را پیدا کنید

پیشگیری

آیا می‌توان آنا سفالی را پیشگیری کرد؟

اگرچه همیشه نمی‌توان از آنا سفالی پیشگیری کرد، اما ممکن است با انجام موارد زیر، احتمال داشتن فرزندی با این وضعیت را کاهش دهید:

• مصرف کافی اسید فولیک: روزانه ۴۰۰ میکروگرم اسید فولیک مصرف کنید، حتی اگر برنامه‌ای برای بارداری فوری ندارید. نقص‌های لوله عصبی (NTDs) در ماه اول بارداری رخ می‌دهند — قبل از اینکه حتی متوجه شوید که باردار هستید. بنابراین، ضروری است که قبل از شروع تلاش برای بارداری، مصرف اسید فولیک را آغاز کنید. اگر فرزندی با NTD داشته‌اید، با پزشک خود درباره اقداماتی که می‌توانید برای پیشگیری از NTDهای آینده انجام دهید، صحبت کنید. معمولاً دوز بالاتری از اسید فولیک توصیه می‌شود.
• بحث درباره تغییرات داروها با پزشک: برخی داروها که برای کنترل تشنج و شرایط دیگر استفاده می‌شوند، ممکن است باعث نقص‌های مادرزادی مانند NTDها شوند. اگر قصد بارداری دارید، از پزشک خود درباره داروهایی که مصرف می‌کنید، سوال کنید.
• مدیریت سلامت خود: اگر دارای یک بیماری زمینه‌ای مانند دیابت هستید، با پزشک خود درباره راه‌های مدیریت این بیماری صحبت کنید تا بتوانید در سلامت خوبی بمانید.

چشم‌انداز / پیش‌آگهی

چشم‌انداز آنا سفالی چیست؟

آنا سفالی یک وضعیت کشنده با چشم‌انداز بسیار ضعیف است. بیشتر جنین‌های مبتلا به آنا سفالی قبل از تولد فوت می‌کنند و بارداری به سقط جنین منجر می‌شود. تقریباً تمام نوزادانی که با آنا سفالی متولد می‌شوند، در عرض چند دقیقه، ساعت یا روز فوت می‌کنند.

آیا نوزاد مبتلا به آنا سفالی درد را احساس می‌کند؟

شما ممکن است نگران باشید که نوزاد شما در حال ناراحتی، عدم راحتی یا درد است، اما نوزادان مبتلا به آنا سفالی نمی‌توانند درد را احساس کنند. نوزادانی که زنده می‌مانند ممکن است به لمس یا صدا واکنش نشان دهند. اما واقعاً به احساس یا صدا واکنش نشان نمی‌دهند زیرا بزرگ‌ترین بخش مغز (مخ) را ندارند که به آنها اجازه می‌دهد حرکت کنند، فکر کنند، احساس کنند و پاسخ دهند.

زندگی با آنا سفالی

چگونه پس از از دست دادن فرزندم به آنا سفالی از خودم مراقبت کنم؟

یادگیری اینکه فرزند شما مبتلا به آنا سفالی است، بسیار دشوار است. تیم مراقبتی شما به شما و عزیزانتان کمک می‌کند تا خداحافظی کنید و مراقبت‌های پیگیری را فراهم می‌کند تا مطمئن شود که شما و خانواده‌تان پس از از دست دادن فرزندتان به بهترین نحو ممکن عمل می‌کنید.

شما ممکن است به حمایت یا کسی برای صحبت نیاز داشته باشید. اگر این‌طور است، تیم مراقبت شما می‌تواند شما را به یک متخصص بهداشت روان یا یک گروه حمایت از سوگ متصل کند تا احساسات خود را با دیگرانی که تجربه‌های مشابهی داشته‌اند، به اشتراک بگذارید. طبیعی است که احساس شکست و ناامیدی کنید، اما احاطه کردن خود با یک شبکه حمایتی می‌تواند به شما در هر گونه سوگی که احساس می‌کنید، کمک کند.

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کنم؟

اگر قصد بارداری دارید، با یک ملاقات مشاوره پیش از بارداری شروع کنید. پزشک می‌تواند به شما کمک کند تا سلامت خود را حفظ کنید و خطر داشتن فرزندی با نقص مادرزادی را کاهش دهید.

اگر هر گونه علائم سقط جنین مانند خونریزی شدید، گرفتگی و/یا درد شدید کمر یا شکم دارید، فوراً با ارائه‌دهنده مراقبت از بارداری خود تماس بگیرید.

چه سوالاتی باید از پزشک خود بپرسم؟

• چگونه در دوران بارداری سالم بمانم؟
• آیا داروهایی که در حال حاضر مصرف می‌کنم بر جنین تأثیر می‌گذارد اگر باردار شوم؟
• آیا باید اسید فولیک مصرف کنم و اگر بله، چه مقدار و چقدر وقت یک‌بار؟
• اگر بعد از داشتن فرزندی با نقص لوله عصبی بخواهم دوباره باردار شوم، چه اقداماتی باید انجام دهم؟
• آیا می‌توانید یک گروه حمایت یا یک متخصص بهداشت روان برای کمک به سوگ پیشنهاد کنید؟
• چگونه پس از از دست دادن فرزندم از خودم مراقبت کنم؟

نقص‌های مادرزادی شدید هنوز هم ممکن است حتی اگر شما تمام توصیه‌های پزشک خود را برای داشتن یک بارداری سالم انجام داده‌اید. آنا سفالی یک تشخیص بسیار ویران‌کننده است. تیم پزشکی شما در کنار شما خواهد بود تا به تمام سوالات شما پاسخ دهد و به شما کمک کند تا با این فقدان کنار بیایید. ممکن است صحبت کردن با یک متخصص بهداشت روان، پیوستن به یک گروه حمایت یا احاطه کردن خود با یک شبکه نزدیک از دوستان و خانواده به شما آرامش بخشد.