آمیوپلازی چیه؟ علائم، درمان و چطور بچه‌تونو کمک کنید؟

نگاهی به آمیوپلازی

آمیوپلازی چیه؟

آمیوپلازی وقتی پیش میاد که بافت ماهیچه‌ای که از مفصل‌هاتون حمایت می‌کنه کوتاه، سفت یا تحلیل رفته بشه. این گرفتگی‌ها معمولاً تو هر چهار تا اندام بدن اتفاق می‌افتن. این یه بیماری مادرزادی به حساب میاد، یعنی از همون اول تولد با آدم هست.

گرفتگی‌های آمیوپلازی وقتی درست میشن که بافت‌های فیبری و چربی جایگزین بافت ماهیچه‌ای بشن. با گذر زمان، مفاصل ممکنه به شکل غیرعادی خمیده بشن و سفت بشن. این تغییرات باعث کم شدن انعطاف‌پذیری و دامنه حرکتی میشن.

آمیوپلازی چه تأثیری رو بچه من میذاره؟

آمیوپلازی شایع‌ترین نوع آرتروگریپوزیس چندگانه مادرزادی (AMC) هست. این دسته از بیماری‌ها رو دو یا چند مفصل تأثیر می‌ذارن و از بدو تولد وجود دارن. آمیوپلازی رو با اسم آرتروگریپوزیس کلاسیک یا آمیوپلازی مادرزادی هم می‌شناسن.

بچه‌ای که آمیوپلازی داره، ممکنه مفاصلش خیلی شکلشون عوض شده باشه. گرفتگی‌ها ممکنه همیشگی بشن و نذارن بچه‌تون از اندام آسیب‌دیده‌اش استفاده کنه. این گرفتگی‌ها می‌تونن رو توانایی بچه‌تون برای انجام کارهای ساده، مثل نشستن و راه رفتن، تأثیر بذارن. ولی، شروع زودهنگام حرکات و منظم می‌تونه جلوی سفت شدن گرفتگیا رو بگیره.

چه نوع گرفتگی‌هایی تو آمیوپلازی مادرزادی پیش میان؟

آمیوپلازی می‌تونه باعث این موارد بشه:

• انحراف: گرفتگی‌ای که قسمت‌ها رو از خط وسط بدن دور می‌کنه. انحراف لگن، پای بالایی‌تون رو از لگن دور می‌کنه.
• باز شدن: مفصل کشیده میشه و زاویه باز یا یه خط صاف با دو قسمت بدنی که به هم وصلن، درست می‌کنه. باز شدن زانو پاتون رو صاف می‌کنه.
• خمیدگی: وقتی یه مفصل خم میشه و زاویه تندی رو درست می‌کنه. خمیدگی آرنج دستتون رو به سمت داخل و نزدیک بدن‌تون میاره.
• دررفتگی: استخون‌های نزدیک یه مفصل از جاشون در میرن. دررفتگی شونه وقتی اتفاق میفته که استخون بازوتون از حفره شونه خارج بشه.
• چرخش: حرکت دایره‌ای یه مفصل مثل شونه. چرخش ممکنه باعث بشه شونه‌هاتون به سمت داخل بچرخن و حالت قوزی پیدا کنن.

علائم و علت‌ها

آمیوپلازی چه علتی داره؟

محقق‌ها هنوز مطمئن نیستن که آمیوپلازی مادرزادی از چی ناشی میشه. این بیماری ژنتیکی نیست، یعنی به خاطر جهش ژنی نیست. و تو خانواده‌ها هم زیاد دیده نمیشه.

علائم آمیوپلازی چیه؟

بچه ممکنه علائمی رو تو کل بدنش نشون بده، از جمله:

اندام‌های پایینی

علائم توی لگن، پاها و کف پا بچه ممکنه شامل اینا باشه:

• پای کج.
• درد پاشنه به خاطر نبود پد پاشنه که یه لایه ضخیم بافته تو کف پاها.
• دررفتگی لگن، گرفتگی خمیدگی یا انحراف.
• گرفتگی خمیدگی یا باز شدن زانو.

اندام‌های بالایی

علائم توی شانه‌ها، بازوها و دست‌های بچه شامل اینا میشه:

• گرفتگی باز شدن آرنج.
• کجی انگشت‌ها.
• باز شدن سفت شست.
• گرفتگی چرخشی شونه.

پوست

آمیوپلازی می‌تونه روی پوست بچه‌تون هم اثر بذاره و منجر به اینا بشه:

• چروک شدن.
• نبود چین و چروک تو مفاصل.
• لک استورک، یه لک صورت که موقع تولد شایعه.
• نقص عروقی (تشکیل غیر طبیعی رگ‌های خونی) تو صورت، مثل همانژیوم.
• چسبندگی بافت‌ها نزدیک آرنج‌ها یا زانوها.

باید از علائم دیگه‌ای هم خبر داشته باشم؟

آمیوپلازی مادرزادی می‌تونه به مشکلات دیگه‌ای تو قسمت‌های دیگه بدن هم منجر بشه، ولی این موارد زیاد رایج نیستن.

علائم نادر شامل:

• آتروزی روده، که توش یه قسمت از روده درست رشد نمی‌کنه یا کلاً نیست.
• گاستروشیزیس، وقتی روده‌ها از یه سوراخ کوچیک تو ناف از بدن بیرون میان.

کوچک بودن چین‌های لابیا تو خانم‌ها

کوچک بودن چین‌های لابیا تو خانم‌ها یعنی کوچیک بودن یا نبود چین‌های پوستی تو واژن. این وضعیت ممکنه با مشکلات دیگه‌ای مثل فتق کشاله ران، میکروگناتیا (فک کوچیک یا عقب رفته)، نبودن انگشت‌های دست یا پا، اسکولیوز و نبود بیضه‌ها تو آقایون همراه باشه.

تشخیص و آزمایش‌ها

چجوری کوچیک بودن چین‌های لابیا تشخیص داده میشه؟ کوچیک بودن چین‌های لابیا معمولاً موقع معاینه فیزیکی مشخص می‌شه. تشخیص این مورد به شناسایی گرفتگی‌ها کمک می‌کنه. آزمایش‌های اضافی با کمک عکس‌های رادیولوژی (اشعه ایکس) به پزشک‌ها کمک می‌کنه تا شدت بیماری رو تشخیص بدن.

مدیریت و درمان

بچه من برای کوچیک بودن چین‌های لابیا به چه درمان‌هایی نیاز داره؟ تو مراحل اولیه، درمان کوچیک بودن چین‌های لابیا روی ایناست:

• بهبود دامنه حرکتی.
• جلوگیری از درد و تحلیل عضلانی (آتروفی).
• کم کردن گرفتگی‌ها.

بچه‌تون ممکنه از روش‌های زیر استفاده کنه:

• فیزیوتراپی: انجام کشش‌های ملایم و ماساژ که کمک می‌کنه تا بافت‌های ماهیچه‌ای بلند بشن و جریان خون به ماهیچه‌ها و مفاصل تحریک بشه.
• کاردرمانی: راهنمایی بچه تو انجام فعالیت‌هایی که مهارت‌های حرکتی ظریف رو تقویت می‌کنه. این تمرین‌ها به بچه‌تون کمک می‌کنه که بتونه کارهای روزمره رو انجام بده.
• اسپلینت‌گذاری: استفاده از یه وسیله سخت و قابل جابجایی که مفصل رو تو یه حالت ثابت نگه می‌داره.
• گچ‌گیری سریالی: استفاده از یه سری گچ که مفصل رو حمایت می‌کنه و کم کم کشش رو تا ۶ هفته زیاد می‌کنه.

درمان‌های دیگه کوچیک بودن چین‌های لابیا

برای شکل‌های پیشرفته‌تر این بیماری، ممکنه نیاز به عمل جراحی باشه:

• انتقال عضله: جراح‌ها بافت‌های ماهیچه‌ای که کار نمی‌کنن رو با بافت سالم از قسمت دیگه بدن جایگزین می‌کنن.
• برش استخوان: جراح‌ها یه قسمتی از استخون رو برای بهتر شدن دامنه حرکتی تو یه مفصل نزدیک برمی‌دارن.

آیا می‌شه با آمیوپلازی راه رفت؟

توانایی راه رفتن بچه‌تون به نوع گرفتگی بستگی داره. گرفتگی شدید تو خم شدن زانو ممکنه نذاره بچه‌تون راه بره. تو خیلی از موارد، ولی نه همه موارد، گرفتگی‌های شدید تو خم شدن لگن هم باعث میشه که بچه نتونه راه بره. وسایل خاصی مثل فریم ایستاده، بریس‌ها، واکرها و عصاها می‌تونن بهشون کمک کنن تا به راه رفتن ادامه بدن.

پیشگیری

می‌تونم از آمیوپلازی پیشگیری کنم؟ از اونجایی که محقق‌ها هنوز نمی‌دونن آمیوپلازی از چی ناشی میشه، راه خاصی برای پیشگیری ازش وجود نداره.

پیش‌آگهی

پیش‌آگهی برای کسایی که آمیوپلازی دارن چطوره؟ بچه‌هایی که آمیوپلازی دارن معمولاً عمر طبیعی دارن. این بیماری رو توانایی فکر کردن و یادگیری بچه تأثیری نداره و امکان رفتن به مدرسه رو فراهم می‌کنه.

زندگی با آمیوپلازی

چه نکاتی در مورد زندگی با آمیوپلازی مفیده؟ تا ۵ سالگی، بیشتر بچه‌ها قادر به راه رفتن و شرکت تو فعالیت‌های روزمره میشن. فیزیوتراپی و کاردرمانی شدید بعد از تولد برای رسیدن به این نتایج ضروریه.

وسایل و تکنیک‌های خاص هم می‌تونن استقلال بچه‌تون رو به حداکثر برسونن. این موارد شامل اینان:

• ابزارهای تطبیقی که به سمت کنار خم میشن یا به مچ دست بسته میشن و به بچه‌ها کمک می‌کنن خودشون غذا بخورن.
• تکیه‌گاه صندلی که نشستن بچه‌تون رو ایمن و راحت می‌کنه.
• یه قلاب وصل شده به قسمت پایین دیوار که می‌تونه به بچه‌ها کمک کنه شلوارشون رو بالا یا پایین بکشن.

تو آمیوپلازی، بافت ماهیچه‌ای که از مفاصل خاصی حمایت می‌کنه، کوتاه یا سفت می‌شه. این باعث گرفتگی‌هایی می‌شه که حرکت رو سخت می‌کنه. درمان زودهنگام آمیوپلازی با فیزیوتراپی و گچ‌گیری سریالی می‌تونه پیشرفت گرفتگی‌ها رو کم کنه. خیلی از بچه‌ها در نهایت به چند تا عمل جراحی نیاز دارن. استفاده از وسایل و تکنیک‌های خاص، همراه با کاردرمانی، می‌تونه استقلال بچه‌تون رو به حداکثر برسونه، حتی وقتی گرفتگی‌ها شدید باشن.