راه درمانی برای مشکل نادر غیاب جسم پینه‌ای در مغز چیست؟

مروری بر آژنزیس کلازوم

آژنزیس کلازوم چیست؟

آژنزیس کلازوم (ACC) یک وضعیت مادرزادی است که در آن شما دچار کمبود یا فقدان کامل کلازوم هستید. کلازوم یک دسته ضخیم از الیاف عصبی است که دو نیمکره راست و چپ مغز شما را به هم متصل می‌کند. این ساختار به دو طرف مغز اجازه می‌دهد تا با یکدیگر ارتباط برقرار کنند.

به کلازوم خود به عنوان یک پل چوبی بر روی یک رودخانه فکر کنید. این پل به افراد اجازه می‌دهد تا به راحتی از یک طرف رودخانه به طرف دیگر بروند. در صورت وجود آژنزیس کلازوم، ممکن است پل دچار نقص‌هایی باشد یا اصلاً وجود نداشته باشد. در برخی موارد، شما ممکن است هنوز بتوانید از پل عبور کنید، اما این کار به مراتب دشوارتر خواهد بود.

کلازوم حس‌ها، حرکات و تفکر پیشرفته شما را پردازش می‌کند. آژنزیس کلازوم می‌تواند به علائمی مانند تأخیر در رشد، اختلالات شناختی یا مشکلات در مهارت‌های حرکتی ظریف منجر شود. درمان‌هایی برای مدیریت این علائم در دسترس است.

انواع آژنزیس کلازوم

آژنزیس کلازوم به دو نوع تقسیم می‌شود:

• آژنزیس کامل: تمام کلازوم وجود ندارد.
• آژنزیس جزئی (هیپوژنز یا دیس‌ژنز): بخشی از کلازوم وجود ندارد.

این انواع به دو دسته دیگر تقسیم می‌شوند:

• ایزوله: فقط کلازوم شما را تحت تأثیر قرار می‌دهد.
• پیچیده: سایر قسمت‌های مغز را نیز تحت تأثیر قرار می‌دهد.

علائم و علل

آژنزیس کلازوم زمانی اتفاق می‌افتد که دو طرف مغز شما به هم متصل نشوند.

علائم آژنزیس کلازوم چیست؟

علائم و نشانه‌های آژنزیس کلازوم ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• تأخیر در رشد (مانند غلت زدن، نشستن، راه رفتن، صحبت کردن).
• اختلالات شناختی یا ناتوانی ذهنی.
• چالش‌های بینایی، شنوایی و گفتاری.
• تشنج.
• مشکلات تغذیه (در نوزادان).
• تنش عضلانی زیاد یا کم.
• اندازه سر غیرطبیعی بزرگ یا کوچک.
• هیدروسفالی (نادر).

به عنوان والد یا مراقب، ممکن است علائم را در دو سال اول زندگی کودک خود مشاهده کنید. موارد خفیف ممکن است تا زمان رسیدن کودک به سن مدرسه علائم واضحی نداشته باشند. به عنوان مثال، ممکن است ابتدا متوجه شوید که آن‌ها در موارد زیر مشکل دارند:

• اطلاعات حسی-حرکتی (مانند گرفتن توپ در هوا).
• سرعت شناختی (کودک شما بیشتر از دیگران برای حل یک معما زمان می‌برد).
• استدلال و حل مسئله (پیروی از دستورالعمل‌های چند مرحله‌ای).

علائم ACC از فردی به فرد دیگر متفاوت است. این علائم به میزان کمبود کلازوم و اینکه آیا این وضعیت سایر قسمت‌های مغز را تحت تأثیر قرار می‌دهد یا خیر، بستگی دارد.

مشکلات رفتاری مرتبط با آژنزیس کلازوم چیست؟

نمونه‌هایی از رفتارهایی که ممکن است با آژنزیس کلازوم همراه باشد عبارتند از:

• ناهنجاری (مانند لغزش هنگام راه رفتن).
• مشکل در هماهنگی دو طرف بدن (مانند دوچرخه‌سواری یا شنا).
• مشکل در هماهنگی دست و چشم (مانند نخ کردن سوزن یا نواختن ساز).
• مشکلات خواب (مانند مشکل در خواب رفتن، خواب ماندن یا پاراسومنیا).

بسیاری از کودکان همچنین اختلالات نورودولپمنتال مانند ADHD را با ACC تجربه می‌کنند.

علت آژنزیس کلازوم چیست؟

متخصصان بهداشت به طور کامل مطمئن نیستند که چرا کلازوم به طور غیرمنتظره‌ای توسعه نمی‌یابد. تحقیقات نشان می‌دهد که اکثریت بزرگ آن‌ها ناشی از یک علت ژنتیکی زمینه‌ای است، از جمله:

• آنئوپلوئیدی: سلول‌های بدن یک کروموزوم اضافی یا کمبود کروموزوم دارند.
• تغییرات کروموزومی: ساختار یک کروموزوم تغییر می‌کند. به عنوان مثال، یک بخش جدا می‌شود و یا می‌چرخد و به همان کروموزوم متصل می‌شود (معکوس) یا به یک کروموزوم دیگر منتقل می‌شود (انتقال).
• تنوع‌های ژنتیکی: تغییرات در ژن DISC1 ممکن است به علائم منجر شود.

آیا آژنزیس کلازوم با شرایط دیگر همراه است؟

بله، برخی از انواع آژنزیس کلازوم می‌توانند با سایر شرایط مادرزادی (موجود در هنگام تولد) مانند موارد زیر همراه باشند:

• سندرم آیکاردی.
• سندرم آپرت.
• سندرم دندی-واکر.
• سندرم جوبرت.
• سندرم L1.
• شیزنسفالی.
• تریزومی ۱۳.
• تریزومی ۱۸.

عوامل خطر آژنزیس کلازوم چیست؟

برخی از عوارض بارداری ممکن است بر نحوه توسعه جنین تأثیر بگذارد. این ممکن است خطر آژنزیس کلازوم را افزایش دهد. این موارد شامل:

• عفونت یا آسیب به جنین در هفته‌های ۱۲ تا ۲۴ بارداری.
• اختلال مصرف الکل که منجر به سندرم الکل جنینی می‌شود.
• فنيل کتونوری.

چگونه آژنزیس کلازوم تشخیص داده می‌شود؟

یک ارائه‌دهنده خدمات بهداشتی ممکن است در طول سونوگرافی بعد از هفته ۱۶ بارداری به آژنزیس کلازوم مشکوک شود. تشخیص رسمی معمولاً بعد از تولد انجام می‌شود. برای این کار، یک ارائه‌دهنده خدمات بهداشتی معاینه فیزیکی و آزمایش‌هایی انجام می‌دهد. در طول معاینه، ارائه‌دهنده شما اطلاعات بیشتری درباره علائم و تاریخچه پزشکی شما جمع‌آوری خواهد کرد.

آشنایی با آژنزیس کوریس کلازوم

پزشک برای کودکان از والدین یا مراقبان می‌خواهد تا بررسی کنند که آیا فرزندشان به مراحل رشد مناسب سن خود رسیده است یا خیر، مانند نشستن به‌تنهایی یا راه رفتن. پزشک شما ممکن است آزمایش‌های تصویربرداری را برای تأیید تشخیص درخواست کند. تصویربرداری مقطعی (CT) یا تصویربرداری با تشدید مغناطیسی (MRI) نشان می‌دهد که آیا کوریس کلازوم ناقص یا به‌طور کامل غایب است. اگر پزشک مشکوک باشد که آژنزیس کوریس کلازوم (ACC) با شرایط دیگری همراه است، ممکن است آزمایش‌های دیگری نیز لازم باشد.

مدیریت و درمان

آژنزیس کوریس کلازوم چگونه درمان می‌شود؟ درمان ACC بر کمک به مدیریت علائم متمرکز است. این می‌تواند شامل موارد زیر باشد:

• مصرف داروهای ضد تشنج.
• شرکت در برنامه‌های مداخله زودهنگام یا آموزش ویژه در مدرسه.
• فیزیوتراپی.
• کار درمانی.
• گفتار درمانی.
• درمان بینایی.
• قرار دادن شنت (برای هیدروسفالی).
• درمان شناختی-رفتاری.

درمان برای هر فرد متفاوت است. یک ارائه‌دهنده خدمات بهداشتی برنامه درمانی را بر اساس نیازهای شما تنظیم خواهد کرد.

مراقبت‌های عصبی برای بزرگسالان و کودکان

پیشگیری

آیا می‌توان از آژنزیس کوریس کلازوم پیشگیری کرد؟ با توجه به اینکه علت این بیماری به‌خوبی درک نشده است، راهی برای پیشگیری از آژنزیس کوریس کلازوم وجود ندارد. والدین باردار می‌توانند با مراقبت از خود در دوران بارداری، خطر داشتن فرزند مبتلا به ACC را کاهش دهند. این شامل اجتناب از مصرف الکل و محافظت از خود در برابر عفونت‌ها یا آسیب‌هاست. یک ارائه‌دهنده خدمات بهداشتی می‌تواند به شما در مدیریت سلامت خود و سلامت جنین کمک کند.

آزمایش ژنتیکی نیز در دسترس است اگر شما قصد دارید خانواده‌تان را گسترش دهید و می‌خواهید بیشتر در مورد خطر داشتن فرزند مبتلا به شرایط ژنتیکی اطلاعات کسب کنید.

پیش‌آگهی

پیش‌آگهی برای آژنزیس کوریس کلازوم چیست؟ این وضعیت بر هر فرد به‌طور متفاوتی تأثیر می‌گذارد. می‌تواند بر عملکرد شناختی (تفکر)، مهارت‌های حرکتی و رفتار شما تأثیر بگذارد. پیش‌آگهی شما بسته به میزان کوریس کلازوم غایب متفاوت است. این وضعیت می‌تواند از خفیف تا شدید متغیر باشد.

برای برخی، ACC تنها تأثیر جزئی بر فعالیت‌های روزمره دارد. برای دیگران، نیاز به مدیریت مادام‌العمر تحت نظارت چندین ارائه‌دهنده دارد. پزشک شما می‌تواند اطلاعات خاصی در مورد پیش‌آگهی شما ارائه دهد، زیرا این موضوع به‌طور خاص به شما بستگی دارد.

شما ممکن است در شرکت در ورزش‌ها یا فعالیت‌ها، یادگیری در مدرسه یا انجام کارهای روزمره به‌طور مستقل دچار مشکل شوید. این می‌تواند بر سلامت روان و رفاه عاطفی شما تأثیر بگذارد. یک متخصص سلامت روان، به همراه دیگر اعضای تیم مراقبت شما، می‌تواند به شما در سازگاری و مدیریت تأثیرات علائم کمک کند.

انتظار عمر برای آژنزیس کوریس کلازوم

آیا آژنزیس کوریس کلازوم بر طول عمر تأثیر دارد؟ ACC ایزوله به‌طور مستقیم بر طول عمر شما تأثیر نمی‌گذارد. اما، طول عمر شما ممکن است اگر شرایط دیگری همراه با ACC داشته باشید یا اگر علائم بر سایر بخش‌های مغز شما تأثیر بگذارد، متفاوت باشد.

زندگی با آژنزیس کوریس کلازوم

آیا می‌توان با آژنزیس کوریس کلازوم زندگی عادی داشت؟ بله، این امکان‌پذیر است. اما آنچه برای شما عادی است ممکن است با آنچه دیگران عادی می‌دانند متفاوت باشد. فرزند شما می‌تواند همچنان بازی کند و در فعالیت‌های سرگرم‌کننده شرکت کند، به مدرسه برود و با دیگران اجتماعی شود. ممکن است با چالش‌هایی روبرو شوید، اما ارائه‌دهندگان خدمات بهداشتی شما می‌توانند در صورت لزوم به شما در سازگاری کمک کنند.

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟

اگر فرزند شما مراحل رشد مناسب سن خود را از دست داده یا اگر چیزی در رفتار یا عملکرد فرزندتان به‌نظر “غیرعادی” می‌رسد، با یک ارائه‌دهنده خدمات بهداشتی صحبت کنید. شما بهترین شناخت را از فرزندتان دارید، بنابراین اگر نشانه‌هایی از ACC مشاهده کردید، با پزشک او صحبت کنید.

سؤالاتی که باید از پزشک خود بپرسید

چون ACC بر افراد به‌طور متفاوتی تأثیر می‌گذارد، در نظر داشته باشید که از پزشک خود بپرسید:

• چقدر از کوریس کلازوم غایب است؟
• آیا شرایط دیگری وجود دارد که علائم را با ACC ایجاد کند؟
• چه نوع درمانی را توصیه می‌کنید؟
• آیا عوارض جانبی درمان وجود دارد؟

سؤالات متداول دیگر

آیا آژنزیس کوریس کلازوم یک ناتوانی است؟ ACC می‌تواند باعث ناتوانی ذهنی شود. اما نه همه کودکان مبتلا به ACC ناتوانی ذهنی دارند. این موضوع بسته به میزان آسیب به کوریس کلازوم متفاوت است.

شما ممکن است نگران باشید که فرزندتان بخشی از مغز خود را از دست داده است. به‌طور خاص، آینده فرزندتان چگونه خواهد بود اگر دو نیمکره مغز او نتوانند به‌خوبی با یکدیگر ارتباط برقرار کنند؟ تیم مراقبت فرزند شما به شما کمک خواهد کرد تا بیشتر در مورد آژنزیس کوریس کلازوم (ACC) و چگونگی کمک به او اطلاعات کسب کنید. هر مورد از نظر شدت متفاوت است، بنابراین فرزند شما ممکن است علائم کمی داشته باشد یا علائم او شدید باشد. در هر صورت، ارائه‌دهندگان خدمات بهداشتی برنامه درمانی خاصی برای فرزند شما ایجاد خواهند کرد. اگر سؤالی در مورد آنچه باید انتظار داشته باشید دارید، با پزشکان او صحبت کنید.