آکروماتوپسی: علائم، تشخیص، درمان و زندگی با دیدنِ سیاه و سفید

نگاهی به آکروماتوپسی

آکروماتوپسی چیست؟

آکروماتوپسی یه مشکلِ بیناییِ ژنتیکیه که تواناییِ دیدنِ رنگ‌ها رو محدود می‌کنه. این مشکل از بدو تولد هست و معمولاً بدتر نمیشه؛ یعنی علائمش با گذرِ زمان، زیاد نمیشه.

آیا آکروماتوپسی انواعِ مختلفی داره؟

دو نوع آکروماتوپسی هست:

• کامل: دیدن فقط به سیاه، سفید و سایه‌های خاکستری محدوده.
• نیمه‌کامل: دیدنِ رنگ‌ها محدوده و رنگ‌ها کدر دیده میشن، جوری که تشخیصشون سخته.

چه فرقی بین آکروماتوپسی با کوررنگی هست؟

تو کوررنگی، آدما دیدِ طبیعی دارن و بعضی رنگ‌ها رو می‌بینن. اما تو آکروماتوپسی، بینایی ضعیف میشه و رنگ‌ها دیده نمیشن و مشکلاتِ بیناییِ دیگه مثل حرکتِ سریعِ چشم هم پیش میاد. این علائم، معمولاً انجامِ کارهای روزمره رو سخت می‌کنن.

چقدر احتمال داره که آکروماتوپسی داشته باشم؟

اگه تو خونواده‌تون سابقه‌ی این بیماری بوده باشه، احتمالِ اینکه شما هم داشته باشیدش، بیشتره. اگه آکروماتوپسی تو هر دو طرفِ خونواده‌تون باشه، احتمالِ ابتلا بهش یه در چهار هست.

علائم و دلایل

چی باعث آکروماتوپسی میشه؟

آکروماتوپسی یه اختلالِ ژنتیکیه که به خاطرِ تغییراتی تو یکی از شش تا ژن به وجود میاد. این مشکل باعث میشه که قسمتِ پشتیِ چشم (شبکیه) دچار مشکل بشه. این قسمت، شاملِ سلول‌هایِ حساس به نور (فوتورسپتورها) هست که اطلاعات رو به مغز می‌فرستن. دو نوع سلول تو این فرآیند نقش دارن:

• سلول‌های مخروطی: این سلول‌ها امکانِ درکِ رنگ‌ها و دیدن تو نورِ زیاد رو فراهم می‌کنن.
• سلول‌های میله‌ای: این سلول‌ها به شما کمک می‌کنن که تو نورِ کم، مثل یه اتاقِ کم‌نور، ببینید.

تو آکروماتوپسی، سلول‌های مخروطی درست کار نمی‌کنن. اگه آکروماتوپسی کامل داشته باشید، بینایی‌تون وابسته به فعالیتِ سلول‌های میله‌ای هست. اگه آکروماتوپسی نیمه‌کامل داشته باشید، بینایی‌تون بر اساسِ فعالیتِ سلول‌های میله‌ای و یه کم از عملکردِ سلول‌های مخروطی هست.

علائمِ آکروماتوپسی چیه؟

با آکروماتوپسی، ممکنه علائمِ زیر رو تجربه کنید:

• نقاطِ کور (اسکوتوما).
• تاریِ دید (آستیگماتیسم).
• کوررنگی.
• دوربینیِ شدید.
• اذیت شدنِ چشم تو نورِ زیاد (فتوفوبیا).
• نزدیک‌بینی.
• دیدِ ضعیف یا کم.
• حرکاتِ سریعِ چشم (نیستگموس).

تو بچه‌ها، علائم کی شروع میشه؟

حساس بودن به نور، تو ماه‌های اولِ زندگی شروع میشه. علائمی مثلِ دیدِ ضعیف و کوررنگی هم ممکنه باشه، ولی شاید تا وقتی که بچه یه خورده بزرگتر بشه، متوجه‌شون نشید.

تشخیص و آزمایش‌ها

آکروماتوپسی چطور تشخیص داده میشه؟

یه متخصصِ چشم (چشم‌پزشک) آکروماتوپسی رو تشخیص میده. ارزیابی، با بررسیِ سابقهٔ خونوادگی و علائمِ شما شروع میشه.

ممکنه معاینهٔ شبکیه‌ی چشم، طبیعی باشه، واسه همین آزمایش‌هایِ اضافه لازمه. این آزمایش‌ها شامل اینان:

• آزمایشِ بیناییِ رنگ، که تواناییِ شما تو تشخیصِ رنگ‌های مختلف رو بررسی می‌کنه.
• فلورسانسِ خودکارِ شبکیه، که از نورِ آبی برای بررسیِ بافت تو قسمتِ پشتیِ چشم (شبکیه) استفاده می‌کنه.
• الکتروفیزیولوژیِ چشمی، که نشون میده چشم‌ها و اعصابِ پشتیبان چطوری به نور جواب میدن.
• الکترورتینوگرافی (ERG)، که یه قسمتی از الکتروفیزیولوژیِ چشمیه و جوابِ الکتریکیِ سلول‌های میله‌ای و مخروطی رو اندازه‌گیری می‌کنه.

توموگرافیِ هم‌دوسیِ نوری (OCT) و آزمایشِ میدانِ دید

توموگرافیِ هم‌دوسیِ نوری (OCT)، تصاویری از شبکیه تولید می‌کنه. آزمایشِ میدانِ دید هم نشون میده که آیا شما نقاطِ کور دارید یا نه و اگه دارید، اندازه‌شون چقدره.

مدیریت و درمانِ آکروماتوپسی

چطور آکروماتوپسی رو درمان می‌کنن؟

آکروماتوپسی درمانِ قطعی نداره. اما آدمایی که این مشکل رو دارن می‌تونن با بیشترین استفاده از بیناییشون، حمایتِ اجتماعی و مدیریتِ علائم، زندگیِ مستقلی داشته باشن.

عینک‌هایِ مخصوص

درمان، معمولاً شاملِ عینک‌هایِ تیره‌اس که عدسی‌هاشون، یه نوعِ خاصی از نور رو فیلتر می‌کنن. قاب‌ها، ممکنه به سمتِ پیشونی کشیده بشن تا پوششِ بیشتری ایجاد کنن و شاید بالایِ خودشون، محافظی داشته باشن.

درمان‌هایِ کم‌بینایی

شما یاد می‌گیرید که چطور کارهایِ روزمره رو به شکل ایمن انجام بدید، از جمله:

• استفاده از دستگاه‌هایِ بزرگ‌نماییِ الکترونیکی برای آسون‌تر کردنِ خوندنِ مطالب.
• استفاده از عصای سفیدِ بلند برای راه‌رفتن تو جاهایِ ناآشنا.
• بررسیِ محیطِ اطراف برای شناساییِ خطراتِ احتمالیِ زمین خوردن.
• استفاده از حمل‌ونقلِ عمومی اگه نمی‌تونید رانندگی کنید.
• استفاده از مواد با کنتراستِ بالا، مثل جوهرِ سیاه رو کاغذِ سفید، که دیدن رو آسون‌تر می‌کنه.

درمانِ بیماری‌هایِ شبکیه

پیشگیری

آیا می‌شه از آکروماتوپسی پیشگیری کرد؟

هیچ کاری نیست که بتونید برای پیشگیری از این وضعیت انجام بدید. اگه این بیماری تو هر دو طرفِ خونواده‌تون هست، ممکنه بخواید آزمایشِ ژنتیکی بدید. نتیجه‌ها به شما میگن که احتمالِ انتقالِ این بیماری به بچه‌هاتون چقدره.

چشم‌انداز / پیش‌آگهی

پیش‌آگهی برای آدمایی که آکروماتوپسی دارن چطوره؟

پیش‌آگهی خوبه: بچه‌ها معمولاً به مدرسه‌هایِ معمولی میرن. آکروماتوپسی باعثِ مشکلاتِ یادگیری نمیشه؛ ولی ممکنه بچه‌ها به کمک نیاز داشته باشن تا بر چالش‌هایِ مرتبط با بینایی غلبه کنن.

بزرگسالایی که آکروماتوپسی دارن، معمولاً مستقل زندگی می‌کنن. اون‌ها ممکنه به حمایتِ مداوم احتیاج داشته باشن تا خودشون رو با محیط و فعالیت‌هایِ روزمره سازگار کنن.

زندگی با آکروماتوپسی

چه نکاتی درباره‌ی زندگی با آکروماتوپسی، مفید هست؟

روش‌ها و عادت‌هایِ خاصی می‌تونن به شما کمک کنن که ایمن و راحت باشید و استقلال‌تون رو به حداکثر برسونید. این موارد شاملِ اینان:

• سازماندهی و دکوراسیونِ خونه: وسایلِ خونه رو طوری بچینید که فضایِ بازِ بیشتری ایجاد بشه و احتمالِ برخورد با اشیا کم بشه.
• پرده‌هایِ ضخیم تو خونه بزنید که به شما اجازه بده میزانِ نورِ طبیعی رو کنترل کنید.
• با استفاده از رنگِ مات، تابشِ نور رو سطوحی مثل دیوارها رو کم کنید.
• خونه‌تونو طوری سازماندهی کنید که پیدا کردنِ اشیایِ ضروری آسون‌تر باشه. این می‌تونه شاملِ برچسب‌زدنِ اشیا با برچسب‌هایی با فونت بزرگ و ضخیم باشه.

کارهایِ روزانه

• برای جلوگیری از
  “سفیدی” ناشی از نورِ شدید، تو وسطایِ روز از خونه بیرون نرید.
• از یه نرم‌افزارِ خوندنِ صفحه استفاده کنید تا از نگاه کردن به صفحه‌های الکترونیکی که ممکنه خیلی روشن باشن، خودداری کنید.
• از فناوری‌های کمک بینایی، مثل اسکنرِ دستی که رنگِ اشیا رو اعلام می‌کنه، استفاده کنید.
• بیرون از خونه، کلاهِ لبه‌دار بپوشید.

آکروماتوپسی یه اختلالِ بیناییِ ارثیه که روی تواناییِ شما تو درکِ رنگ تأثیر میذاره. این وضعیت، روی کیفیتِ بینایی هم تأثیر میذاره. علائم می‌تونن شدید باشن و با زندگیِ روزمره تداخل داشته باشن. ولی با استفاده از عینک‌های مخصوص، درمان و حمایت، می‌تونید استقلال‌تونو حفظ کنید.