آزمایش ژنتیکی نجات‌بخش کودکان با اختلالات عصبی: نتایج فوق‌العاده یک تحقیق UCLA

بهبود کیفیت درمان با آزمایش‌های ژنتیکی برای کودکان مبتلا به اختلالات تکاملی عصبی

یه بررسی تازه از دانشگاه UCLA Health نشون می‌ده که اضافه کردن آزمایش‌های ژنتیکی به فرآیند ارزیابی کودکان دارای اختلالات تکاملی عصبی (NDD)، کمک کرده تا مراقبت‌ها شخصی‌تر بشن. این اتفاق شامل تغییر دادن داروها، معرفی به آزمایش‌های بالینی یا متخصصین، و زیر نظر داشتن مشکلات احتمالی پزشکی میشه.

بچه‌هایی که با تفاوت‌های تکاملی عصبی مثل اوتیسم یا عقب موندگی رشدی عمومی مواجه هستن، معمولاً شرایط روان‌پزشکی عصبی دیگه ای هم دارن و تقریباً نیمی از اونا تشخیص ژنتیکی زمینه‌ای دارن. الان هم، اتکا به پزشکای عمومی واسه معرفی بیمارا به متخصصا می‌تونه باعث تاخیر تو تشخیص بشه و درمان بچه‌هایی که نیازهای پیچیده‌ای دارن رو عقب بندازه.

دکتر جولین مارتینز، نویسنده اصلی این بررسی و متخصص ژنتیک پزشکی تو UCLA Health، گفت: “واسه بیماران مبتلا به اختلالات ژنتیکی نادر، اختلالات تکاملی عصبی و بیماری‌های روان‌پزشکی، یه جاهایی تو مراقبت‌ها خالی بود.” اون اضافه کرد: “ما کلینیک UCLA Care and Research in NeuroGenetics (CARING) رو راه‌اندازی کردیم که توش یه روان‌پزشک، متخصص ژنتیک، متخصص مغز و اعصاب، و روان‌شناس می‌تونن علائم گسترده بیماران رو ارزیابی و درمان کنن.”

محققای فعال تو کلینیک CARING قصد داشتن بررسی کنن که آیا آزمایش‌های ژنتیکی و درمان‌های بعدی تو یه کلینیک چندتخصصی روی روند درمان بچه‌های مبتلا به NDD تاثیر داره یا نه. اونا سوابق پزشکی ۳۱۶ بیمار رو که از سال ۲۰۱۴ تا ۲۰۱۹ تو این کلینیک درمان شدن، بررسی کردن.

نتایج یه تحقیق درباره تشخیص‌های ژنتیکی تو بیمارا

این تحقیق که تو مجله Genetics in Medicine چاپ شده، نشون می‌ده که از بین ۲۴۶ بیماری که آزمایش ژنتیک دادن، ۴۲٪ تشخیص یا احتمال تشخیص یه بیماری ژنتیکی نادر رو داشتن. این تشخیص ژنتیکی باعث تغییر تو داروهای ۱۴٪ از بیمارا شد، ۳٪ به آزمایش‌های بالینی معرفی شدن، و مراقبت‌های پزشکی ۳۰٪ از بیمارا تغییر کرد.

این تحقیق همچنین نشون داد که آزمایش ژنتیکی باعث شد ۷۰٪ از بیمارا به متخصصا معرفی بشن، که مشکلات قلبی و گوارشی شایع‌ترین موارد بودن.

اهمیت رویکرد ژنتیک‌محور تو مراقبت‌های روان-پزشکی

دکتر آرون بسترمَن، نویسنده اصلی این تحقیق و محقق سابق دوره‌ی فوق دکترا تو UCLA Health که الان تو Rady Children’s Institute for Genomic Medicine کار می‌کنه، گفت: “این مطالعه نشون می‌ده که به‌کارگیری یه رویکرد ژنتیک‌محور تو مراقبت‌های روان‌پزشکی عصبی می‌تونه یه تفاوت واقعی واسه بیماران مبتلا به اختلالات تکاملی عصبی ایجاد کنه.” اون اضافه کرد: “با ورود به دوران پزشکی شخصی‌تر، ترکیب تخصص تو ژنتیک با مراقبت‌های تخصصی روان‌پزشکی و عصبی، واسه ارائه مراقبت جامع، روز به روز مهم‌تر میشه. ما امیدواریم که مدل ما بتونه به سیستم‌های بهداشتی کمک کنه تا خودشون رو با این نیازهای جدید هماهنگ کنن.”

لزوم آزمایش‌های ژنتیکی

با پیشرفت‌های تکنولوژی که به ثبت تعداد زیادی از بیماری‌های ژنتیکی نادر کمک می‌کنه، مارتینز گفت که این یافته‌ها نیاز به آزمایش‌های ژنتیکی رو توجیه می‌کنه. اون اضافه کرد: “آزمایش زود هنگام واقعاً مراقبت‌هایی که یه بیمار دریافت می‌کنه رو دگرگون می‌کنه” و تاکید کرد که پزشکی ژنتیک باید تو صدر آموزش‌های بالینی قرار بگیره.