آزمایش ژنتیکی: تحول در درمان کودکان مبتلا به اختلالات عصبی

افزایش کیفیت مراقبت از بیماران کودک مبتلا به اختلالات عصبی-تکاملی با آزمایش ژنتیکی

بر اساس یک مطالعه جدید از UCLA Health، افزودن آزمایش ژنتیکی به ارزیابی بیماران کودک مبتلا به اختلالات عصبی-تکاملی (NDD) منجر به ارائه مراقبت‌های فردی‌تر شده است. این مراقبت‌ها شامل تغییرات در داروها، ارجاع به آزمایش‌های بالینی یا متخصصان و نظارت بر مشکلات پزشکی احتمالی می‌شود.

کودکانی که با تفاوت‌های عصبی-تکاملی، مانند اوتیسم یا تأخیر در رشد جهانی، به پزشک مراجعه می‌کنند، نرخ بالایی از شرایط نوروسایکاتریک همزمان دارند و تقریباً نیمی از آن‌ها دارای تشخیص ژنتیکی زمینه‌ای هستند. در حال حاضر، وابستگی به پزشکان عمومی برای ارجاع بیماران به متخصصان می‌تواند منجر به تأخیر در تشخیص و مداخلات برای کودکانی با نیازهای پیچیده شود.

دکتر جولین مارتینز، نویسنده ارشد این مطالعه و ژنتیک‌دان پزشکی در UCLA Health، گفت: “برای بیماران مبتلا به اختلالات نادر ژنتیکی، عصبی-تکاملی و روانپزشکی، شکاف‌هایی در مراقبت وجود داشت.” او افزود: “ما کلینیک مراقبت و تحقیق در ژنتیک عصبی (CARING) را راه‌اندازی کردیم؛ جایی که یک روانپزشک، ژنتیک‌دان، نورولوژیست و روانشناس می‌توانند علائم گسترده بیماران را ارزیابی و درمان کنند.”

محققانی که در کلینیک CARING فعالیت می‌کنند، هدفشان این بود که بررسی کنند آیا آزمایش ژنتیکی و درمان‌های بعدی در یک کلینیک چندرشته‌ای بر روند مراقبت از کودکان مبتلا به NDD تأثیر می‌گذارد یا خیر. آن‌ها سوابق پزشکی ۳۱۶ بیمار درمان‌شده در این کلینیک را از سال ۲۰۱۴ تا ۲۰۱۹ بررسی کردند.

نتایج یک مطالعه جدید در زمینه تست‌های ژنتیکی

مطالعه‌ای که در مجله Genetics in Medicine منتشر شده، نشان می‌دهد که از میان ۲۴۶ بیمار که تحت آزمایش‌های ژنتیکی قرار گرفتند، **۴۲ درصد** دارای تشخیص یا احتمال تشخیص یک بیماری ژنتیکی نادر بودند. این تشخیص ژنتیکی منجر به تغییرات دارویی در **۱۴ درصد** از بیماران، ارجاع به آزمایش‌های بالینی در **۳ درصد** از بیماران و تغییرات در نظارت پزشکی برای **۳۰ درصد** از بیماران شد.

این مطالعه همچنین نشان داد که آزمایش‌های ژنتیکی منجر به ارجاع به تخصص‌های پزشکی در **۷۰ درصد** از بیماران شده است که مشکلات قلبی و گوارشی، رایج‌ترین موارد بودند. دکتر آرون بسترمَن، نویسنده ارشد این مطالعه و پژوهشگر سابق پسادکتری در UCLA Health که اکنون در Rady Children’s Institute for Genomic Medicine فعالیت می‌کند، گفت: “این مطالعه نشان می‌دهد که اتخاذ رویکردی مبتنی بر ژنتیک در مراقبت‌های روان‌پزشکی می‌تواند تفاوت معناداری برای بیماران مبتلا به اختلالات نورودولپمنتال ایجاد کند.”

او افزود: “با ورود به عصر پزشکی شخصی‌سازی شده، ترکیب تخصص در ژنتیک با مراقبت‌های روان‌پزشکی و عصبی تخصصی به طور فزاینده‌ای برای ارائه مراقبت جامع اهمیت خواهد داشت. ما امیدواریم مدل ما بتواند به سیستم‌های بهداشتی کمک کند تا خود را با این نیازهای نوظهور تطبیق دهند.”

با پیشرفت‌های فناوری که تعداد فزاینده‌ای از بیماری‌های ژنتیکی نادر را شناسایی می‌کند، دکتر مارتینز گفت که این یافته‌ها نیاز به آزمایش‌های ژنتیکی را توجیه می‌کند. او افزود: “آزمایش زودهنگام واقعاً مراقبت‌هایی که یک بیمار دریافت می‌کند را متحول می‌کند” و تأکید کرد که پزشکی ژنتیکی باید در خط مقدم آموزش پزشکان قرار گیرد.