بهبود کیفیت درمان کودکان با اختلالات عصبی-تکاملی از طریق آزمایش‌های ژنتیکی
بر اساس یک پژوهش تازه از مرکز سلامت UCLA (UCLA Health)، افزودن آزمایش‌های ژنتیکی به فرآیند ارزیابی کودکانی که با اختلالات عصبی-تکاملی مواجهند (NDD)، به درمان‌های شخصی‌سازی‌شده‌تر منجر شده است. این نوع درمان‌ها شامل تنظیم داروها، ارجاع به کارآزمایی‌های بالینی یا متخصصان حوزه‌های مختلف، و همچنین نظارت دقیق‌تر بر مشکلات احتمالی پزشکی می‌شود.
کودکانی که با تفاوت‌های عصبی-تکاملی مانند اوتیسم یا تأخیر در رشد عمومی به پزشک مراجعه می‌کنند، اغلب دچار شرایط روان‌پزشکی همزمان نیز هستند و تقریباً نیمی از آن‌ها دارای یک تشخیص ژنتیکی زمینه‌ای هستند. در حال حاضر، اتکا به پزشکان عمومی برای ارجاع بیماران به متخصصان می‌تواند باعث تأخیر در تشخیص و شروع درمان برای کودکانی شود که نیازهای پیچیده‌ای دارند.
دکتر جولیان مارتینز (Dr. Julian Martinez)، که سرپرستی این مطالعه را بر عهده داشت و همچنین یک متخصص ژنتیک پزشکی در UCLA Health است، اظهار داشت: «در مورد بیماران مبتلا به اختلالات ژنتیکی نادر، مشکلات عصبی-تکاملی و بیماری‌های روانی، در سیستم مراقبت شکاف‌هایی وجود داشت.» وی افزود: «ما کلینیک مراقبت و تحقیق در ژنتیک اعصاب (CARING) را راه‌اندازی کردیم. در این کلینیک، یک روان‌پزشک، یک متخصص ژنتیک، یک متخصص اعصاب و یک روانشناس می‌توانند علائم گسترده بیماران را ارزیابی و درمان نمایند.»
محققانی که در کلینیک CARING فعالیت می‌کنند، قصد داشتند بررسی نمایند که آیا انجام آزمایش‌های ژنتیکی و در پی آن، ارائه درمان‌های مناسب در یک کلینیک چندرشته‌ای، بر روند مراقبت از کودکان مبتلا به NDD تأثیرگذار است یا خیر. آن‌ها سوابق پزشکی 316 بیمار را که در این کلینیک بین سال‌های 2014 تا 2019 درمان شده بودند، مورد بررسی قرار دادند.
نتایج یک مطالعه جدید در مورد آزمایش‌های ژنتیکی
این مطالعه که در مجله Genetics in Medicine منتشر شده است، نشان می‌دهد که از میان 246 بیماری که تحت آزمایش ژنتیکی قرار گرفتند، **42 درصد** یک تشخیص یا احتمال تشخیص یک بیماری ژنتیکی نادر را داشتند. این تشخیص‌های ژنتیکی منجر به موارد زیر شد: تغییر در داروهای مصرفی برای **14 درصد** از بیماران، ارجاع به آزمایش‌های بالینی برای **3 درصد** از بیماران و تغییر در برنامه‌های نظارت پزشکی برای **30 درصد** از بیماران.
این مطالعه همچنین نشان داد که آزمایش‌های ژنتیکی منجر به ارجاع بیماران به متخصصان در حوزه‌های مختلف پزشکی در **70 درصد** موارد شده است. مشکلات قلبی و گوارشی، از شایع‌ترین مواردی بودند که نیاز به ارجاع به متخصص را ایجاب می‌کردند. دکتر آرون بسترمان (Dr. Aaron Besterman)، که سرپرستی این مطالعه را بر عهده داشت و پیش از این محقق پسادکتری در UCLA Health بوده و در حال حاضر در مؤسسه Rady Children’s Institute for Genomic Medicine مشغول به فعالیت است، گفت: «این مطالعه نشان می‌دهد که به‌کارگیری رویکردی مبتنی بر ژنتیک در مراقبت‌های مربوط به سلامت روان می‌تواند تفاوت‌های چشمگیری را برای بیماران مبتلا به اختلالات نورودولپمنتال ایجاد کند.»
وی اضافه کرد: «با ورود به عصر پزشکی شخصی‌سازی‌شده، ادغام تخصص در زمینه ژنتیک با مراقبت‌های تخصصی در حوزه سلامت روان و اعصاب، بیش از پیش برای ارائه مراقبت‌های جامع اهمیت خواهد یافت. ما امیدواریم که مدل ما بتواند به سیستم‌های بهداشت کمک کند تا خود را با این نیازهای نوظهور سازگار نمایند.»
با توجه به پیشرفت‌های فناوری که منجر به شناسایی روزافزون بیماری‌های ژنتیکی نادر می‌شود، دکتر مارتینز معتقد است این یافته‌ها، نیاز به انجام آزمایش‌های ژنتیکی را توجیه می‌کند. وی افزود: «انجام آزمایش‌های زودهنگام، واقعاً مسیر درمان یک بیمار را متحول می‌کند.» او همچنین تأکید کرد که آموزش پزشکی ژنتیکی باید در خط مقدم آموزش پزشکان قرار گیرد.
بیشتر بخوانید
مدیتیشن یک روز پربرکت برای جذب عشق وامنیت و سلامتی
خود هیپنوتیزم درمان زود انزالی در مردان توسط هیپنوتراپیست رضا خدامهری
تقویت سیستم ایمنی بدن با خود هیپنوتیزم
شمس و طغری
خود هیپنوتیزم ماندن در رژیم لاغری و درمان قطعی چاقی کاملا علمی و ایمن
خود هیپنوتیزم تقویت اعتماد به نفس و عزت نفس