کودکان مبتلا به آنیریدیا و مراقبت‌های ضروری چشمی آنها را بشناسید!

مروری بر آنیریدیا

آنیریدیا چیست؟

آنیریدیا یک وضعیت پزشکی است که باعث می‌شود نوزادان بدون عنبیه (قسمت رنگی چشم) به دنیا بیایند. برخی از نوزادانی که با آنیریدیا به دنیا می‌آیند، به‌طور کامل فاقد عنبیه هستند، در حالی که برخی دیگر تنها بخشی از آن را دارند.

مهم نیست که چقدر از عنبیه نوزاد شما کم است، آنیریدیا بر بینایی او تأثیر می‌گذارد و می‌تواند در آینده به مشکلات دیگری در چشم‌ها منجر شود. پزشک شما احتمالاً می‌تواند آنیریدیا را در زمان تولد نوزاد تشخیص دهد.

کودک شما به معاینات منظم چشم در طول زندگی خود نیاز دارد تا سلامت چشم‌هایش تحت نظر باشد.

آنیریدیا در مقابل کلا بوم‌ها

هم آنیریدیا و هم کلا بوم‌ها اختلالات ژنتیکی هستند که باعث می‌شوند نوزادان با بافت‌های ناقص در چشم به دنیا بیایند.

کلا بوم ناحیه‌ای از بافت‌های ناقص در چشم است. این عارضه معمولاً بر روی عنبیه تأثیر می‌گذارد، اما ممکن است در بافت‌های دیگر نیز ایجاد شود. کلا بوم‌های عنبیه باعث می‌شوند که مردمک چشم کودکان به شکل کلید یا چشم گربه‌ای به نظر برسد، زیرا بافتی از آن‌ها کم است. معمولاً این عارضه تنها یک چشم را تحت تأثیر قرار می‌دهد (ظاهر آن یک‌طرفه است).

آنیریدیا هر دو چشم را تحت تأثیر قرار می‌دهد (ظاهر آن دوطرفه است) و باعث می‌شود نوزاد بدون بخشی یا تمام عنبیه‌های خود به دنیا بیاید. پزشک شما می‌تواند در زمان تولد نوزاد، آنیریدیا یا کلا بوم را تشخیص دهد.

چه کسانی تحت تأثیر آنیریدیا قرار می‌گیرند؟

هر کسی ممکن است با آنیریدیا به دنیا بیاید. این یک اختلال ژنتیکی است، به این معنی که از والدین بیولوژیکی به فرزندان منتقل می‌شود. ممکن است آن را به عنوان یک وضعیت مادرزادی نیز بشناسید.

اگر شما با آنیریدیا به دنیا آمده‌اید، این به این معنا نیست که فرزندان شما نیز حتماً به آن مبتلا خواهند شد. این فقط به این معناست که آن‌ها احتمال بیشتری برای به دنیا آمدن با این وضعیت دارند نسبت به کودکانی که والدین بیولوژیکی‌شان آنیریدیا ندارند.

آنیریدیا چقدر شایع است؟

آنیریدیا تقریباً بر روی یک نفر از هر ۷۵,۰۰۰ نوزاد که هر سال در سراسر جهان به دنیا می‌آید، تأثیر می‌گذارد. این وضعیت در کودکانی که والدین بیولوژیکی‌شان نیز آنیریدیا دارند، شایع‌تر است. حدود دو سوم نوزادانی که با آنیریدیا به دنیا می‌آیند، یکی از والدینشان نیز به این عارضه مبتلاست.

آنیریدیا چگونه بر بدن من تأثیر می‌گذارد؟

آنیریدیا یک وضعیت دوطرفه است، به این معنی که هر دو چشم کودک شما را به طور همزمان تحت تأثیر قرار می‌دهد.

عضلات موجود در عنبیه، مردمک را کنترل می‌کنند — این یک سوراخ کوچک سیاه است که نور را به چشم شما وارد می‌کند. با فشردن یا رها کردن مردمک توسط عنبیه، مقدار نوری که به بقیه چشم می‌رسد تغییر می‌کند. این تغییر مداوم در اندازه به شما کمک می‌کند تا در نورهای مختلف ببینید.

از آنجا که نوزادان مبتلا به آنیریدیا فاقد عنبیه هستند، مردمک‌های آن‌ها به طور قابل توجهی بزرگ‌تر به نظر می‌رسند و ممکن است شکل نامنظمی داشته باشند. آن‌ها در تنظیم خود به تغییرات نور مشکل خواهند داشت. کودک شما ممکن است بینایی مبهم و حساسیت به نور (فوتوفوبیا) داشته باشد.

سایر قسمت‌های چشم کودک شما نیز ممکن است به طور ناقص توسعه یافته باشند، از جمله عصب‌های بینایی و شبکیه.

افراد مبتلا به آنیریدیا احتمالاً به مشکلات دیگری که بر چشم‌هایشان تأثیر می‌گذارد، دچار می‌شوند، از جمله:

• گلوکوم
• آب مروارید
• نیستاگموس
• قرنیه‌های کدر (پانوس قرنیه)

علائم و علل

علائم آنیریدیا چیست؟

علاوه بر فقدان عنبیه، علائم آنیریدیا شامل:

• درد چشم
• بینایی کم
• حساسیت به نور
• کوری یا از دست دادن جزئی بینایی در یک یا هر دو چشم

علت آنیریدیا چیست؟

آنیریدیا یک اختلال ژنتیکی است که بر چشم‌های نوزاد در حین توسعه در دوران بارداری تأثیر می‌گذارد.

اختلالات ژنتیکی زمانی رخ می‌دهند که یک جهش (تغییر مضر در یک ژن) بر روی ژن‌های شما تأثیر بگذارد یا زمانی که مقدار نادرست ماده ژنتیکی داشته باشید. ژن‌ها از DNA (اسید دئوکسی ریبونوکلئیک) تشکیل شده‌اند که حاوی دستورالعمل‌هایی برای عملکرد سلول و ویژگی‌هایی است که شما را منحصر به فرد می‌کند.

جهش‌ای که باعث آنیریدیا می‌شود در ژن PAX6 رخ می‌دهد — ژنی که مسئول تشکیل چشم‌های نوزاد و بخش‌هایی از مغز، نخاع و لوزالمعده اوست. این جهش معمولاً بین هفته دوازدهم تا چهاردهم بارداری اتفاق می‌افتد.

آنیریدیا خانوادگی در مقابل آنیریدیا پراکنده

پزشک شما ممکن است آنیریدیا کودک شما را به عنوان آنیریدیا خانوادگی یا پراکنده توصیف کند. آنیریدیا خانوادگی حالتی است که نوزاد شما با آن به دنیا می‌آید اگر یکی از والدین بیولوژیکی‌اش جهش PAX6 را به او منتقل کند. اگر یکی از والدین آنیریدیا داشته باشد، احتمال انتقال آن به فرزندان 50/50 است. آنیریدیا خانوادگی حدود دو سوم از کل موارد را تشکیل می‌دهد.

آنیریدیا پراکنده زمانی اتفاق می‌افتد که نوزاد با آنیریدیا به دنیا می‌آید و هیچ‌یک از والدین بیولوژیکی‌اش به این عارضه مبتلا نیستند. آنیریدیا پراکنده زمانی ایجاد می‌شود که چیزی بر روی PAX6 در اسپرم یکی از والدین، تخمک دیگری یا پس از لقاح تأثیر بگذارد. این به عنوان جهش خودبخودی شناخته می‌شود. آنیریدیا پراکنده حدود یک‌سوم از موارد را تشکیل می‌دهد.

نوزادانی که با آنیریدیا خانوادگی به دنیا می‌آیند، دارای ژن PAX6 جهش‌یافته (تغییر یافته یا اصلاح شده) هستند.

آنرییدیا در کودکان: تشخیص، مدیریت و پیشگیری

کودکان مبتلا به آنرییدیا اسپورادیک معمولاً دارای جهش‌هایی هستند که ژن PAX6 آن‌ها را به‌طور کامل حذف می‌کند. این موضوع می‌تواند باعث بروز مشکلات دیگری در سراسر بدن آن‌ها در حین رشد و توسعه شود.

تشخیص و آزمایش‌ها

آنرییدیا چگونه تشخیص داده می‌شود؟ پزشک شما آنرییدیا را در زمان تولد نوزاد تشخیص می‌دهد و شما باید بتوانید عدم وجود عنبیه‌ها را در چشمان نوزاد خود مشاهده کنید.

اگر باردار هستید و نگران خطر آنرییدیا (یا سایر اختلالات ژنتیکی) برای جنین خود هستید، با پزشک خود درباره غربالگری ژنتیکی صحبت کنید. پزشک شما از نمونه خون شما برای تعیین احتمال وجود اختلال ژنتیکی در جنین استفاده خواهد کرد. همچنین، ممکن است آزمایش آمنیوسنتز انجام دهد که در آن مقدار کمی مایع آمنیوتیک از کیسه اطراف جنین در حال رشد شما برداشته و آزمایش می‌شود.

آنرییدیا و تومورهای ویلمز

کودکان مبتلا به آنرییدیا اسپورادیک در معرض خطر بالاتری برای توسعه تومور ویلمز هستند که نوع نادری از سرطان کلیه است. جهش‌ای که باعث آنرییدیا اسپورادیک می‌شود، ممکن است بر سایر قسمت‌های بدن کودک شما که توسط ژن PAX6 توسعه یافته‌اند، تأثیر بگذارد.

با پزشک خود درباره انتظارات و علائمی که باید در کودک خود در حین رشد و توسعه او مراقب باشید، صحبت کنید.

مدیریت و درمان

آنرییدیا چگونه درمان می‌شود؟ درمان آنرییدیا معمولاً بر حفظ یا بهبود بینایی کودک شما متمرکز است.

کودک شما به معاینات منظم چشم و ویزیت با متخصص چشم نیاز دارد. هرچه زودتر پزشک شما تغییرات در چشمان کودک شما را تشخیص دهد، احتمال بیشتری وجود دارد که بتواند علائم یا عوارض را پیشگیری کند.

بسته به میزان عدم وجود عنبیه‌ها، کودک شما ممکن است به چند درمان نیاز داشته باشد، از جمله:

• عینک یا لنزهای تماسی: مانند هر کسی که با مشکلات بینایی مواجه است، استفاده از عینک یا لنزهای تماسی می‌تواند بینایی کودک شما را بهبود بخشد. کودکان مبتلا به آنرییدیا گاهی از لنزهای رنگی تخصصی استفاده می‌کنند که شکل عنبیه را تقلید کرده و مردمک‌های آن‌ها را پوشش می‌دهد تا حساسیت به نور را کاهش دهد.
• داروها: اگر کودک شما دچار گلوکوم یا مشکلاتی با قرنیه شود، پزشک ممکن است قطره‌های چشمی دارویی، اشک مصنوعی یا داروهای دیگر تجویز کند.
• جراحی: کودکانی که دچار کاتاراکت می‌شوند ممکن است نیاز به جراحی برای برداشتن آن‌ها داشته باشند.

سازمان غذا و داروی ایالات متحده (FDA) در سال 2018 جراحی برای کاشت عنبیه‌های مصنوعی به منظور درمان آنرییدیا را تأیید کرد. با این حال، به دلیل اینکه این درمان بسیار جدید است، ممکن است کودک شما کاندیدای مناسبی برای دریافت آن نباشد. متخصص چشم یا جراح شما به شما خواهد گفت که چه درمان‌های جراحی در دسترس است و چه انتظاراتی باید داشته باشید.

مراقبت از چشم در کودکان

پیشگیری

چگونه می‌توانم از آنرییدیا پیشگیری کنم؟ شما نمی‌توانید از بروز وضعیت‌های ژنتیکی مانند آنرییدیا در حین بارداری جلوگیری کنید.

آنرییدیا و سایر شرایط ژنتیکی به برخی عوامل محیطی (چیزهایی که برای یک فرد باردار اتفاق می‌افتد یا در اطراف او رخ می‌دهد) مرتبط هستند، از جمله:

• نوشیدن الکل.
• سیگار کشیدن یا استفاده از محصولات تنباکو.
• استفاده از مواد مخدر تفریحی.

با پزشک خود درباره اینکه چه چیزهایی را باید در حین بارداری از خوردن، نوشیدن یا انجام دادن اجتناب کنید، صحبت کنید.

چشم‌انداز / پیش‌آگهی

اگر کودک من آنرییدیا داشته باشد، چه انتظاری باید داشته باشم؟ شما باید انتظار داشته باشید که کودک شما مشکلات بینایی داشته باشد. بیش از 80% از کودکان مبتلا به آنرییدیا دارای بینایی ضعیف یا impaired هستند. بیش از نیمی از افراد مبتلا به آنرییدیا دچار گلوکوم می‌شوند، معمولاً زمانی که 10 تا 20 ساله هستند.

این بدان معنا نیست که هر نوزادی که با آنرییدیا به دنیا می‌آید، قطعاً با این مشکلات مواجه خواهد شد. با پزشک یا متخصص چشم خود درباره آنچه باید در حین بزرگ شدن کودک خود انتظار داشته باشید، صحبت کنید.

زندگی با آنرییدیا

کی باید به پزشک مراجعه کنم؟ به محض اینکه هر گونه تغییر در چشمان یا بینایی کودک خود را متوجه شدید، به پزشک مراجعه کنید.

به اتاق اورژانس بروید اگر کودک شما هر یک از علائم زیر را داشت:

• از دست دادن ناگهانی بینایی.
• درد شدید چشم.
• دیدن نورهای جدید یا نقاط شناور در چشمانشان.

اگر کودک شما دچار کوری یا از دست دادن بینایی ناشی از آنرییدیا باشد، پزشک شما را به متخصصانی که می‌توانند کمک کنند، متصل خواهد کرد، از جمله:

• معلمان که با کودکان نابینا کار می‌کنند.
• تراپیست‌های بینایی.
• متخصصان چشم که به درمان از دست دادن بینایی و کوری می‌پردازند.
• خدمات اجتماعی و منابعی برای کمک به بهبود کیفیت زندگی کودک شما.

این خدمات به کودک شما کمک می‌کند تا یاد بگیرد چگونه از بینایی باقی‌مانده خود حداکثر استفاده را ببرد و به‌طور مستقل عمل کند.

سوالات متداول

چه سوالاتی باید از پزشک خود بپرسم؟

• آنرییدیا چگونه بر بینایی کودک من تأثیر می‌گذارد؟
• چه درمان‌هایی در دسترس است؟
• آیا آن‌ها خطر بالاتری برای مشکلات دیگر در چشمانشان دارند؟
• چند وقت یک بار باید به متخصص چشم خود مراجعه کنیم؟

یافتن اینکه نوزاد شما دارای شرایطی است که احتمالاً به‌طور دائمی بر بینایی او تأثیر می‌گذارد، می‌تواند ترسناک باشد. ویزیت‌های منظم با پزشک یا متخصص چشم شما کلید حفظ سلامت چشمان کودک شما و محافظت از بینایی او است. به محض اینکه هر گونه تغییر در چشمان کودک خود را متوجه شدید، با پزشک خود صحبت کنید. هرچه زودتر یک مشکل تشخیص داده شود، احتمال بروز علائم شدید یا عوارض کمتر خواهد بود.