نگاهی به آنیریدیا

آنیریدیا چیه؟

آنیریدیا یه بیماریه که باعث می‌شه بچه‌ها بدون عنبیه (همون قسمت رنگی چشم) به دنیا بیان. بعضی از این نوزادها اصلاً عنبیه ندارن، و بعضی دیگه فقط یه تیکه ازش رو.

مهم نیست که چقدر از عنبیه نوزادت کمه، آنیریدیا رو دید بچه‌ت اثر می‌ذاره و ممکنه تو آینده به مشکلات دیگه‌ای هم تو چشماش منجر بشه. دکترت احتمالاً می‌تونه آنیریدیا رو همون موقع تولد بفهمه.

بچه‌ت تو طول زندگیش نیاز به معاینه‌های منظم چشم داره تا چشم‌هاش سالم بمونن.

آنیریدیا و کلا بوم‌ها

هم آنیریدیا و هم کلا بوم‌ها مشکلات ژنتیکی هستن که باعث می‌شن بچه‌ها با بافت‌های ناقص تو چشمشون به دنیا بیان.

کلا بوم یه قسمتی از بافت‌های ناقص تو چشم هست. این مشکل معمولاً روی عنبیه اثر داره، اما ممکن تو بافت‌های دیگه هم دیده بشه. کلا بوم‌های عنبیه باعث می‌شن که مردمک چشم بچه‌ها شبیه کلید یا چشم گربه به نظر برسن، چون یه قسمتی از بافتشون کمه. معمولاً این مشکل فقط یه چشم رو درگیر می‌کنه (یعنی یه طرفه است).

آنیریدیا هر دو تا چشم رو درگیر می‌کنه (دو طرفه است) و باعث می‌شه بچه بدون قسمتی از عنبیه‌اش یا کلاً بدون عنبیه به دنیا بیاد. دکترت می‌تونه آنیریدیا یا کلا بوم رو همون موقع تولد تشخیص بده.

کی‌ها آنیریدیا می‌گیرن؟

هر کسی ممکنه با آنیریدیا به دنیا بیاد. این یه مشکل ژنتیکیه، یعنی از پدر و مادر اصلی‌ش (بیولوژیکی) به بچه‌هاشون می‌رسه. شما ممکنه این رو به اسم یه بیماری مادرزادی هم بشنوید.

اگه خودت با آنیریدیا به دنیا اومدی، این معنیش این نیست که بچه‌هات هم قطعاً این بیماری رو می‌گیرن. فقط احتمال اینکه با این مشکل به دنیا بیان، بیشتر از بچه‌هایی که پدر و مادر بیولوژیکی‌شون آنیریدیا ندارن.

آنیریدیا چقدر شایعه؟

آنیریدیا تقریباً روی یه نفر از هر ۷۵،۰۰۰ نوزاد که هر سال تو دنیا به دنیا میان، اثر می‌ذاره. این بیماری تو بچه‌هایی که پدر و مادر اصلی‌شون هم آنیریدیا دارن، بیشتر دیده می‌شه. حدود دوسوم از نوزادهایی که با آنیریدیا به دنیا میان، یکی از والدین‌شون هم این بیماری رو داره.

آنیریدیا چه جوری رو بدن من اثر می‌ذاره؟

آنیریدیا یه بیماری دو طرفه‌ست، یعنی هم‌زمان روی هر دوتا چشم بچه‌ت اثر می‌ذاره.

نوزادی با چشمای آبی روشن که روی یه پتو رنگی خوابیده و داره به دوربین نگاه می‌کنه. این عکس نماد امیده و معصومیته.
امید و معصومیت تو چشمای این نوزاد، یه تصویر از زندگی با آنیریدیا.

ماهیچه‌های داخل عنبیه، مردمک رو کنترل می‌کنن – مردمک یه سوراخ کوچیک سیاه است که نور رو وارد چشم می‌کنه. وقتی عنبیه مردمک رو تنگ یا گشاد می‌کنه، مقدار نوری که به بقیه چشم می‌رسه تغییر می‌کنه. این تغییر دائمی توی اندازه مردمک، بهت کمک می‌کنه که تو نورهای مختلف ببینی.

از اونجایی که نوزادهایی که آنیریدیا دارن، عنبیه ندارن، مردمک‌هاشون خیلی بزرگتر به نظر می‌رسه و ممکنه شکل نامنظمی داشته باشن. این بچه‌ها تو تنظیم خودشون با تغییرات نور مشکل دارن. بچه‌ت ممکنه تار ببینه و به نور هم حساس باشه (فوتوفوبیا).

بقیه‌ی قسمت‌های چشم بچه‌ت هم ممکنه کامل رشد نکرده باشن، مثل عصب‌های بینایی و شبکیه.

کسایی که آنیریدیا دارن، احتمالاً به مشکلات دیگه‌ای که روی چشمشون اثر می‌ذاره، دچار می‌شن، مثل:

  • گلوکوم
  • آب مروارید
  • نیستاگموس
  • قرنیه‌های کدر (پانوس قرنیه)

علائم و علت‌ها

علائم آنیریدیا چیه؟

علاوه بر نبود عنبیه، علائم آنیریدیا شامل ایناست:

  • درد چشم
  • کم‌بینایی
  • حساسیت به نور
  • کوری یا از دست دادن قسمتی از دید تو یه چشم یا هردو چشم

علت آنیریدیا چیه؟

آنیریدیا یه مشکل ژنتیکیه که روی چشم‌های نوزاد، وقتی داره تو دوران بارداری رشد می‌کنه، اثر می‌ذاره.

مشکلات ژنتیکی وقتی پیش میاد که جهش (یه تغییر بد توی یه ژن) روی ژن‌هات اثر بذاره یا وقتی مقدار ماده ژنتیکی تو درست نباشه. ژن‌ها از DNA (اسید دئوکسی ریبونوکلئیک) ساخته شدن که دستورالعمل‌هایی برای عملکرد سلول‌ها و ویژگی‌هایی که شما رو منحصربه‌فرد می‌کنن، دارن.

جهشی که باعث آنیریدیا می‌شه، تو ژن PAX6 اتفاق می‌افته – ژنی که مسئول ساخت چشم‌های نوزاد و قسمت‌هایی از مغز، نخاع و لوزالمعدهشه. این جهش معمولاً بین هفته‌ی دوازدهم تا چهاردهم بارداری پیش میاد.

آنیریدیا خانوادگی و آنیریدیا پراکنده

دکترت ممکنه آنیریدیا بچه‌ت رو به اسم آنیریدیا خانوادگی یا پراکنده بنامه. آنیریدیا خانوادگی یعنی اگه یکی از پدر و مادرهای اصلی بیماری ژن PAX6 رو به بچه‌ش انتقال داده. اگه یکی از والدین آنیریدیا داشته باشه، احتمال انتقالش به بچه‌ها ۵۰/۵۰ است. آنیریدیای خانوادگی حدود دوسوم از کل موارد رو شامل می‌شه.

آنیریدیا پراکنده وقتی پیش میاد که بچه با آنیریدیا به دنیا میاد و هیچ‌کدوم از والدینش این بیماری رو ندارن. آنیریدیا پراکنده زمانی رخ می‌ده که یه چیزی روی PAX6 توی اسپرم یکی از والدین، تخمک اون یکی یا بعد از لقاح تأثیر بذاره. این رو به عنوان جهش خودبه‌خودی می‌شناسن. آنیریدیا پراکنده حدود یه سوم از موارد رو شامل می‌شه.

نوزادهایی که با آنیریدیا خانوادگی به دنیا میان، ژن PAX6 جهش‌یافته (تغییر یافته یا اصلاح شده) دارن.

تصویری از یه چشم سالم و یه چشم که آنیریدیا داره، تفاوت‌های ساختاریشون رو نشون می‌ده.
تفاوت واضح بین یه چشم سالم و چشم دچار آنیریدیا، که چالش‌های موجود رو نشون می‌ده.

آنیریدیا تو بچه‌ها: تشخیص، مدیریت و پیشگیری

بچه‌هایی که آنیریدیا اسپورادیک دارن، معمولاً جهش‌هایی دارن که ژن PAX6 اون‌ها رو کاملاً حذف می‌کنه. این ممکنه باعث بشه تو رشد و تکاملشون مشکلات دیگه‌ای تو کل بدنشون به وجود بیاد.

تشخیص و آزمایش‌ها

آنیریدیا چطوری تشخیص داده می‌شه؟ دکترت آنیریدیا رو همون موقع تولد نوزاد تشخیص می‌ده و تو هم باید بتونی نبود عنبیه‌ها رو تو چشم‌های نوزادت ببینی.

اگه بارداری و نگران آنیریدیا (یا سایر اختلالات ژنتیکی) برای بچه‌ای که تو شکمت هستی ، با دکترت درباره‌ی غربالگری ژنتیکی صحبت کن. دکترت از نمونه خونت استفاده می‌کنه تا احتمال وجود مشکل ژنتیکی تو جنین رو بفهمه. امکان داره آزمایش آمنیوسنتز هم انجام بده که توش مقدار کمی مایع آمنیوتی از کیسه‌ای که دور جنینت هست برداشته می‌شه و آزمایش می‌شه.

آنیریدیا و تومورهای ویلمز

بچه‌هایی که آنیریدیا اسپورادیک دارن، بیشتر در معرض تومور ویلمز هستن که یه نوع نادر از سرطان کلیه‌ست. جهشی که باعث آنیریدیا اسپورادیک می‌شه، ممکنه رو بخش‌های دیگه‌ای از بدن بچه‌ت که توسط ژن PAX6 ساخته شدن، اثر بذاره.

با دکترت درباره‌ی چیزهایی که باید انتظار داشته باشی و علائمی که تو بچه‌ت موقع رشد باید بهشون توجه کنی، صحبت کن.

مدیریت و درمان

آنیریدیا چطوری درمان می‌شه؟ درمان آنیریدیا معمولاً روی حفظ یا بهتر کردن دید بچه‌ت متمرکز می‌شه.

بچه‌ت به معاینات منظم چشم و ویزیت توسط متخصص چشم نیاز داره. هرچی دکترت زودتر تغییرات چشم بچه‌ت رو تشخیص بده، احتمال بیشتری وجود داره که بتونه از علائم یا مشکلات پیشگیری کنه.

بسته به اینکه چقدر عنبیه وجود نداره، بچه‌ت ممکنه به چند تا درمان نیاز داشته باشه، مثل:

  • عینک یا لنز تماسی: مثل هر کسی که مشکل بینایی داره، استفاده از عینک یا لنز تماسی می‌تونه دید بچه‌ت رو بهتر کنه. بچه‌هایی که آنیریدیا دارن، بعضی وقتا از لنزهای رنگی مخصوص استفاده می‌کنن که شکل عنبیه رو تقلید می‌کنه و مردمک چشمشون رو می‌پوشونه تا حساسیت به نور کم بشه.
  • دارو: اگه بچه‌ت گلوکوم یا مشکلاتی با قرنیه‌ش داره، دکتر ممکنه قطره‌های چشمی دارویی، اشک مصنوعی یا داروهای دیگه تجویز کنه.
  • جراحی: بچه‌هایی که آب مروارید می‌گیرن، ممکنه نیاز به جراحی برای برداشتنش داشته باشن.

سازمان غذا و داروی آمریکا (FDA) تو سال ۲۰۱۸ جراحی کاشت عنبیه‌های مصنوعیرو برای درمان آنیریدیا تأیید کرد. با این حال، چون این درمان خیلی جدیده، شاید برای بچه‌ت مناسب نباشه. متخصص چشم یا جراحت بهت می‌گه چه‌جور جراحی‌هایی در دسترسه و چه انتظاراتی باید داشته باشی.

مراقبت از چشم تو بچه‌ها

پیشگیری

چطوری می‌تونم از آنیریدیا جلوگیری کنم؟ شما نمی‌تونید از به وجود اومدن بیماری‌های ژنتیکی مثل آنیریدیا تو دوران بارداری جلوگیری کنید.

یه پدر و مادر نگران که تو یه کلینیک چشم‌پزشکی با یه متخصص چشم دارن حرف می‌زنن و بچه‌شون رو معاینه می‌کنن.
اهمیت معاینات منظم چشم برای تشخیص و مدیریت آنیریدیا.

آنیریدیا و بقیه‌ی بیماری‌های ژنتیکی به بعضی از عوامل محیطی (چیزهایی که برای یه زن باردار اتفاق می‌افته) مرتبط هستن، مثل:

  • مصرف الکل
  • سیگار کشیدن یا استفاده از محصولات تنباکو
  • استفاده از مواد مخدر

با دکترت صحبت کن که تو دوران بارداری از خوردن، نوشیدن یا انجام دادن چه چیزهایی باید خودداری کنی.

چشم‌انداز / آینده

اگه بچه‌م آنیریدیا داشته باشه، باید چی انتظار داشته باشم؟ شما باید انتظار داشته باشی که بچه‌ت مشکلات بینایی داشته باشه. بیشتر از ۸۰٪ بچه‌های آنیریدیا، بینایی ضعیفی دارن. بیشتر از نصف کسایی که آنیریدیا دارن، دچار گلوکوم می‌شن، معمولاً وقتی ۱۰ تا ۲۰ ساله هستن.

این معنی رو نمی‌ده که هر نوزادی که با آنیریدیا به دنیا میاد، قطعاً این مشکلات رو خواهد داشت. با دکتر یا متخصص چشم بچه‌ت درباره‌ی اینکه باید موقع بزرگ شدن بچه‌ت چی انتظار داشته باشی، صحبت کن.

زندگی با آنیریدیا

کی باید به دکتر مراجعه کنم؟ به محض اینکه هر تغییری تو چشم‌ها یا دید بچه‌ت دیدی، به دکتر مراجعه کن.

اگه بچه‌ت هر کدوم از علائم زیر رو داشت، باید بری اورژانس:

  • ناگهان بیناییش رو از دست بده
  • درد شدید چشم داشته باشه
  • نورهای جدید یا نقطه‌های شناور تو چشمش ببینه

اگه بچه‌ت به خاطر آنیریدیا کوری یا از دست دادن بینایی داره، دکترت شما رو به متخصص‌هایی که می‌تونن کمک کنن، وصل می‌کنه، مثل:

  • معلم‌هایی که با بچه‌های نابینا کار می‌کنن
  • درمانگرهای بینایی
  • متخصص‌هایی که کم‌بینایی و کوری رو درمان می‌کنن
  • خدمات اجتماعی و منابعی برای کمک به بهتر شدن کیفیت زندگی بچه‌ت

این خدمات به بچه‌ت کمک می‌کنه که یاد بگیره چطوری از باقیمونده‌ی بیناییش حداکثر استفاده رو ببره و مستقل عمل کنه.

سوالات متداول

چه سوالاتی باید از دکتر بپرسم؟

  • آنیریدیا چطوری روی دید بچه‌م اثر می‌ذاره؟
  • چه درمان‌هایی وجود داره؟
  • آیا خطر بیشتری برای مشکلات دیگه تو چشمشون دارن؟
  • چند وقت یه بار باید به متخصص چشم مراجعه کنیم؟

فهمیدن اینکه نوزادت یه بیماری داره که احتمالاً برای همیشه روی بیناییش اثر می‌ذاره، می‌تونه ترسناک باشه. ویزیت‌های منظمی که با دکتر یا متخصص چشم بچه‌ت داری، کلید سالم نگه داشتن چشم‌های بچه‌ت و محافظت از بیناییشه. به محض اینکه هر تغییری تو چشم‌های بچه‌ت دیدی، با دکترت صحبت کن. هرچی زودتر یه مشکل تشخیص داده بشه، احتمال کمتری وجود داره که علائم شدید یا مشکلات به وجود بیان.

مقاله های شبیه به این مقاله

بیشتر بخوانید

دیدگاهتان را بنویسید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *