بیماری آلپرز: آشنایی با عوارض و مدیریت علائم مرموز آن

مروری بر بیماری آلپرز

بیماری آلپرز چیست؟

بیماری آلپرز یک بیماری میتوکندریایی نادر است که بر مغز، کبد و عضلات تأثیر می‌گذارد. این بیماری می‌تواند منجر به:

• زوال عقل
• نارسایی کبد
• تشنج

علائم بیماری آلپرز می‌تواند در هر سنی بین ۱ ماه تا ۳۶ سالگی ظاهر شود. اما معمولاً علائم در اوایل کودکی، به ویژه بین ۲ تا ۴ سالگی شروع می‌شود. برخی افراد ممکن است بیماری را دیرتر، معمولاً بین ۱۷ تا ۲۴ سالگی، تجربه کنند. این وضعیت معمولاً کشنده است.

بیماری آلپرز ناشی از نقص در یک ژن است که این اختلال ارثی از خانواده‌ها منتقل می‌شود. شما از بدو تولد به بیماری آلپرز مبتلا هستید، اما معمولاً افراد تا هفته‌ها یا سال‌ها علائم را متوجه نمی‌شوند.

نام‌های دیگر بیماری آلپرز عبارتند از:

• سندرم آلپرز-هوتنلوچر
• سندرم آلپرز
• تحلیل گسترده مغزی در نوزادی
• پلیودیس‌تروفی پیشرفته مغزی
• پلیودیس‌تروفی پیشرفته نوزادی

چه کسانی ممکن است به بیماری آلپرز مبتلا شوند؟

هر کسی که ژن‌های معیوب مربوط به بیماری آلپرز را به ارث ببرد، ممکن است به این بیماری مبتلا شود. افراد از تمامی جنسیت‌ها به طور مساوی به این بیماری دچار می‌شوند.

بیماری آلپرز چقدر شایع است؟

یک نفر از هر ۱۰۰,۰۰۰ نفر به بیماری آلپرز مبتلا است. افرادی که اجداد شمال اروپا دارند، کمی بیشتر در معرض ابتلا به این بیماری هستند.

علائم و علل

علت بیماری آلپرز چیست؟

تغییری (جهش) در یک ژن به نام POLG1 باعث بروز بیماری آلپرز می‌شود. کودکان این جهش‌های ژنی را از هر دو والدین خود به ارث می‌برند. ژن‌های معیوب POLG1 که از هر دو والدین به ارث می‌رسند، عامل بروز بیماری آلپرز هستند.

بیماری آلپرز نوعی بیماری میتوکندریایی است. این ژن‌های معیوب باعث می‌شوند که DNA میتوکندری به درستی عمل نکند. بیماری آلپرز بیشتر بر مغز، کبد و عضلات تأثیر می‌گذارد زیرا این ارگان‌ها به مقدار زیادی انرژی میتوکندری نیاز دارند تا به درستی کار کنند.

برخی محققان بر این باورند که عوامل محیطی، مانند ویروس‌ها، ممکن است باعث شوند افرادی که ژن‌های معیوب را به ارث برده‌اند، به این بیماری مبتلا شوند.

علائم بیماری آلپرز چیست؟

تشنج (صرع مقاوم) معمولاً اولین علامتی است که ظاهر می‌شود. سایر علائم اصلی عبارتند از:

• بیماری کبد
• کاهش سرعت تفکر (اختلال خفیف شناختی) و کاهش حرکات

این علائم به طور کلی به عنوان پسرفت روانی حرکتی شناخته می‌شوند. سایر علائم ممکن است شامل:

• اضطراب و افسردگی
• بیماری مغزی (انسفالوپاتی)
• هیپوگلیسمی (قند خون پایین)
• عدم رشد (عدم شکوفایی)
• سردرد میگرنی همراه با توهمات
• سفتی عضلات (اسپاستیسیته)
• تکان‌های عضلانی

با پیشرفت بیماری آلپرز، علائم ممکن است شامل:

• کوری ناشی از آتروفی بینایی
• مشکل در بلع (دیسفاژی)
• زوال عقل
• بیماری‌های عضله قلب (کاردیومیوپاتی)
• بیماری‌هایی که بر حرکت و هماهنگی تأثیر می‌گذارند (آتاکسی)
• بیماری‌های گوارشی
• از دست دادن کنترل بر روی دست‌ها و پاها (اسپاستیک کوادرپلژی، نوعی فلج مغزی)
• سیروز کبدی یا نارسایی کبد

تشخیص و آزمایش‌ها

چگونه بیماری آلپرز تشخیص داده می‌شود؟

پزشکان معمولاً بیماری آلپرز را با بررسی علائم اصلی مانند زوال عقل، بیماری کبد و تشنج تشخیص می‌دهند. آزمایش‌های دیگری که ممکن است برای تأیید تشخیص استفاده کنند، شامل:

• تحلیل مایع مغزی-نخاعی: پزشک مایعی را از ناحیه پایین کمر شما با استفاده از نوار نخاعی جمع‌آوری می‌کند و آن را برای کمبود فولات مغزی آزمایش می‌کند.
• الکتروانسفالوگرافی (EEG): پزشک از EEG برای اندازه‌گیری سیگنال‌های الکتریکی مغز شما استفاده می‌کند. آن‌ها دیسک‌های فلزی (الکترودها) را بر روی پوست سر شما قرار می‌دهند تا فعالیت مغزی شما را بررسی کنند.

آزمایشات و تشخیص بیماری آلپرز

آزمایش EEG ممکن است نشان‌دهنده کاهش فعالیت باشد اگر شما به بیماری آلپرز مبتلا باشید.

آزمایش ژنتیکی: پزشک شما یک نمونه خون می‌گیرد که برای بررسی ساختار ژن‌های شما و شناسایی جهش‌ها استفاده می‌شود.

تصویربرداری با تشدید مغناطیسی (MRI): MRI مغز شما نشان‌دهنده افزایش حجم ماده خاکستری در بیماری آلپرز خواهد بود.

مدیریت و درمان بیماری آلپرز

چگونه بیماری آلپرز درمان می‌شود؟

متأسفانه، هیچ درمانی برای کند کردن یا متوقف کردن بیماری آلپرز وجود ندارد. اما پزشک شما ممکن است درمان‌هایی را برای کمک به مدیریت علائم پیشنهاد کند. این درمان‌ها می‌توانند به شما کمک کنند تا احساس راحتی بیشتری داشته باشید و کیفیت زندگی‌تان را بهبود ببخشید. درمان‌های علائم شامل موارد زیر است:

• داروهای ضد تشنج برای کاهش حملات.
• لوله تغذیه (گاستروستومی اندوسکوپیک از راه پوست) برای کمک به تغذیه و هیدراتاسیون.
• غذاهای کم‌پروتئین و وعده‌های غذایی کوچک و مکرر.
• ماساژ برای کاهش استرس.
• درمان شغلی برای یادگیری انجام کارهای روزمره.
• مسکن‌ها و شل‌کننده‌های عضلانی.
• فیزیوتراپی برای درمان اسپاستیسیته و بهبود تون عضلانی.
• گفتار درمانی.
• تهویه حمایتی، مانند فشار مثبت مداوم راه هوایی (CPAP)، فشار مثبت دو سطحی (که اغلب با نام تجاری BiPAP® شناخته می‌شود) یا تراکئوتومی برای بهبود تنفس.

پزشک شما ممکن است هر چند ماه یک بار آزمایش‌هایی را برای نظارت بر سلامت شما و تغییر درمان‌ها در صورت نیاز پیشنهاد کند. این آزمایش‌ها ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• شمارش کامل خون (CBC).
• نظارت بر الکترولیت‌ها.
• آزمایش آنزیم‌های کبدی.
• آزمایش عملکرد کبد.

آن‌ها همچنین ممکن است آزمایش‌های دیگری را بسته به پیشرفت علائم شما پیشنهاد دهند:

• پتانسیل برانگیخته شنوایی مغز.
• EEG.
• آزمایش عملکرد ریوی.
• آزمایش اختلال خواب (پلی‌سومنوگرافی).
• ارزیابی بلع.
• سونوگرافی عروقی کبد.

مراقبت‌های نورولوژیک برای بزرگسالان و کودکان

پیشگیری

چگونه می‌توانم خطر ابتلا به بیماری آلپرز را کاهش دهم؟ از آنجا که بیماری آلپرز یک وضعیت ژنتیکی است، نمی‌توانید خطر ابتلا به آن را کاهش دهید.

چشم‌انداز / پیش‌آگهی

اگر من (یا فرزندم) به بیماری آلپرز مبتلا باشم، چه انتظاری باید داشته باشم؟ بیماری آلپرز با گذشت زمان بدتر می‌شود و این وضعیت معمولاً حدود چهار تا ده سال پس از شروع علائم کشنده است.

اگر می‌دانید که ژن بیماری آلپرز را دارید و در حال فکر کردن به بارداری هستید، ممکن است بخواهید با یک مشاور ژنتیک صحبت کنید. آن‌ها می‌توانند مشاوره و حمایت لازم را ارائه دهند.

زندگی با بیماری آلپرز

چگونه می‌توانم از خودم یا فرزندم مراقبت کنم؟ با پیشرفت بیماری، ممکن است نیاز به حمایت بیشتری داشته باشید. افرادی که می‌توانند به شما در کنار آمدن با این بیماری کمک کنند، شامل متخصصان در:

• مسائل گوارشی.
• تغذیه.
• روانپزشکی.

با بدتر شدن بیماری آلپرز، پرستاران بهداشتی خانگی می‌توانند به مدیریت مراقبت کمک کنند. در مراحل نهایی، یک تیم مراقبت تسکینی می‌تواند حمایت لازم را فراهم کند. گروه‌های حمایتی برای بیماری آلپرز و سایر بیماری‌های میتوکندریایی نیز می‌توانند به شما در به اشتراک‌گذاری منابع و دریافت مشاوره کمک کنند.

بیماری آلپرز یک اختلال ژنتیکی نادر است که باعث تشنج، بیماری کبد و کاهش عملکرد ذهنی و جسمی می‌شود. این بیماری معمولاً در کودکان ۲ تا ۴ ساله یا در بزرگسالان جوان ۱۷ تا ۲۴ ساله ظاهر می‌شود. اگرچه بیماری آلپرز قابل درمان نیست، اما درمان‌ها می‌توانند به شما یا فرزندتان کمک کنند تا در حین پیشرفت بیماری راحت‌تر باشید. مراقبت از فردی که به بیماری آلپرز مبتلا است می‌تواند دشوار باشد. تیم‌های مراقبت و گروه‌های حمایتی می‌توانند در ارائه حمایت‌های جسمی و عاطفی کمک کنند.