بیماری آلپرز: علائم، تشخیص، و درمان این اختلال نادر مغزی

نگاهی به بیماری آلپرز

بیماری آلپرز چیه؟

بیماری آلپرز یه اختلال میتوکندریایی خیلی نادره که روی مغز، کبد و عضلات اثر می‌ذاره. این بیماری می‌تونه منجر به این مشکلات بشه:

• زوال عقل
• نارسایی کبد
• تشنج

علائم بیماری آلپرز می‌تونه تو هر سنی بین ۱ ماهگی تا ۳۶ سالگی ظاهر بشه. اما معمولاً علائم تو اوایل کودکی، مخصوصاً بین ۲ تا ۴ سالگی شروع می‌شن. بعضی آدما ممکنه دیرتر، معمولاً بین ۱۷ تا ۲۴ سالگی، این بیماری رو تجربه کنن. این وضعیت معمولاً کشنده است.

بیماری آلپرز به خاطر نقص تو یه ژن به وجود میاد که این اختلال از طریق وراثت از خانواده‌ها بهشون منتقل می‌شه. شما از بدو تولد به بیماری آلپرز مبتلا هستید، ولی معمولاً آدما تا هفته‌ها یا سال‌ها متوجه علائم نمی‌شن.

اسامی دیگه بیماری آلپرز عبارتند از:

• سندرم آلپرز-هوتنلوچر
• سندرم آلپرز
• تحلیل پیشرونده مغزی در نوزادی
• پلیودیستروفی پیشرفته مغزی
• پلیودیستروفی پیشرفته نوزادی

کیا ممکنه به بیماری آلپرز مبتلا بشن؟

هر کسی که ژن‌های معیوب مربوط به بیماری آلپرز رو ارث ببره، ممکنه به این بیماری دچار بشه. آدما از همه جنسیت‌ها به یه اندازه به این بیماری مبتلا می‌شن.

بیماری آلپرز چقدر شایعه؟

از هر ۱۰۰,۰۰۰ نفر، یه نفر به بیماری آلپرز مبتلاست. کسایی که اجدادشون اهل اروپای شمالی بودن، یه کم بیشتر در معرض ابتلا به این بیماری قرار دارن.

علائم و علت‌ها

علت بیماری آلپرز چیه؟

تغییری (جهش) تو یه ژن به اسم POLG1 باعث به وجود اومدن بیماری آلپرز می‌شه. بچه‌ها این جهش‌های ژنی رو از هر دو والدشون به ارث می‌برن. ژن‌های معیوب POLG1 که از هر دو والد به ارث می‌رسه، عامل اصلی بیماری آلپرزه.

بیماری آلپرز یه نوع بیماری میتوکندریاییه. این ژن‌های معیوب باعث می‌شن که DNA میتوکندری درست کار نکنه. بیماری آلپرز بیشتر روی مغز، کبد و عضلات اثر می‌ذاره، چون این اعضا برای درست کار کردنشون به انرژی زیادی از میتوکندری نیاز دارن.

بعضی از محققان معتقدن که عوامل محیطی، مثل ویروس‌ها، ممکنه باعث بشن کسایی که ژن‌های معیوب رو به ارث بردن، به این بیماری مبتلا بشن.

علائم بیماری آلپرز چیه؟

تشنج (صرع مقاوم) معمولاً اولین علامتیه که ظاهر می‌شه. بقیه علائم اصلی عبارتند از:

• بیماری‌های کبدی
• کاهش سرعت فکر کردن (اختلال شناختی خفیف) و کاهش حرکات

این علائم کلاً به عنوان پسرفت روانی-حرکتی شناخته می‌شن. بقیه علائم ممکنه شامل اینا باشن:

• اضطراب و افسردگی
• بیماری‌های مغزی (انسفالوپاتی)
• هیپوگلیسمی (قند خون پایین)
• عدم رشد
• سردردهای میگرنی همراه با توهم
• سفتی عضلات (اسپاستیسیته)
• لرزش عضلانی

با پیشرفت بیماری آلپرز، علائم ممکنه شامل اینا بشن:

• کوری ناشی از آتروفی بینایی
• مشکل تو قورت دادن غذا (دیسفاژی)
• زوال عقل
• بیماری‌های عضله قلب (کاردیومیوپاتی)
• بیماری‌هایی که روی حرکت و هماهنگی اثر می‌ذارن (آتاکسی)
• بیماری‌های گوارشی
• از دست دادن کنترل روی دست‌ها و پاها (اسپاستیک کوادری پلژی، یه نوع فلج مغزی)
• سیروز کبدی یا نارسایی کبد

تشخیص و آزمایش‌ها

چطوری بیماری آلپرز تشخیص داده می‌شه؟

دکترا معمولاً بیماری آلپرز رو با بررسی علائم اصلی مثل زوال عقل، بیماری‌های کبد و تشنج تشخیص می‌دن. آزمایش‌های دیگه‌ای که ممکنه برای تایید تشخیص استفاده کنن، شامل اینان:

• آنالیز مایع مغزی نخاعی: دکتر مایعی رو از قسمت پایین کمر شما با استفاده از یه سوزن جمع‌آوری می‌کنه و اونو برای کمبود فولات مغزی آزمایش می‌کنه.
• الکتروانسفالوگرافی (EEG): دکتر از EEG برای اندازه‌گیری سیگنال‌های الکتریکی مغز شما استفاده می‌کنه. اونا صفحه‌های فلزی (الکترودها) رو روی پوست سرتون می‌ذارن تا فعالیت مغز شما رو بررسی کنن.

آزمایش‌ها و تشخیص بیماری آلپرز

آزمایش EEG ممکنه نشون بده که فعالیت مغزی شما کم شده، اگه به بیماری آلپرز مبتلا باشید.

آزمایش ژنتیکی: دکترتون یه نمونه خون می‌گیره که برای بررسی ساختار ژن‌هاتون و شناسایی جهش‌ها استفاده می‌شه.

تصویربرداری رزونانس مغناطیسی (MRI): MRI مغز شما نشون می‌ده که حجم ماده خاکستری توی بیماری آلپرز زیاد شده.

مدیریت و درمان بیماری آلپرز

چطوری بیماری آلپرز درمان می‌شه؟

متاسفانه، هیچ درمانی برای کند کردن یا متوقف کردن بیماری آلپرز وجود نداره. اما دکترتون ممکنه درمان‌هایی رو پیشنهاد بده که به مدیریت علائم کمک کنه. این درمان‌ها می‌تونن بهتون کمک کنن که حس بهتری داشته باشید و کیفیت زندگیتون رو بهتر کنین. درمان‌های علائم شامل اینان:

• داروهای ضد تشنج برای کم کردن حملات.
• لوله تغذیه (گاستروستومی آندوسکوپیک از راه پوست) برای کمک به تغذیه و آب‌رسانی به بدن.
• غذاهای کم‌پروتئین و وعده‌های غذایی کم‌حجم و مکرر.
• ماساژ برای کم کردن استرس.
• کاردرمانی برای یاد گرفتن انجام کارهای روزمره.
• مسکن‌ها و شل‌کننده‌های عضلانی.
• فیزیوتراپی برای درمان اسپاستیسیته و بهتر کردن توان عضلانی.
• گفتاردرمانی.
• تهویه حمایتی، مثل فشار مثبت مداوم راه‌های هوایی (CPAP)، فشار مثبت دو سطحی (که معمولاً با اسم تجاری BiPAP® شناخته می‌شه) یا تراکئوتومی برای بهتر شدن تنفس.

دکترتون ممکنه هر چند ماه یه بار آزمایش‌هایی رو پیشنهاد بده تا سلامتیتون رو زیر نظر داشته باشه و اگه لازم بود، درمان‌ها رو تغییر بده. این آزمایش‌ها ممکنه شامل اینا باشه:

• شمارش کامل خون (CBC).
• کنترل الکترولیت‌ها
• آزمایش آنزیم‌های کبدی
• آزمایش عملکرد کبد

اونا همچنین ممکنه آزمایش‌های دیگه‌ای رو بسته به پیشرفت علائم شما پیشنهاد بدن:

• پتانسیل برانگیخته شنوایی مغز
• EEG
• آزمایش عملکرد ریه
• آزمایش اختلال خواب (پلی‌سومنوگرافی)
• ارزیابی بلع
• سونوگرافی عروقی کبد

مراقبت‌های نورولوژیک برای بزرگسالان و بچه‌ها

پیشگیری

چطوری می‌تونم خطر ابتلا به بیماری آلپرز رو کم کنم؟ چون بیماری آلپرز یه وضعیت ژنتیکیه، نمی‌تونید خطر ابتلا بهش رو کم کنید.

چشم‌انداز / پیش‌آگهی

اگه من (یا بچه‌م) به بیماری آلپرز مبتلا باشیم، باید منتظر چی باشم؟ بیماری آلپرز با گذشت زمان بدتر می‌شه و این وضعیت معمولاً حدود ۴ تا ۱۰ سال بعد از شروع شدن علائم کشنده است.

اگه می‌دونید که ژن بیماری آلپرز رو دارید و دارید به بارداری فکر می‌کنید، ممکنه بخواید با یه مشاور ژنتیک صحبت کنید. اونا می‌تونن مشاوره و حمایت لازم رو بهتون ارائه بدن.

زندگی با بیماری آلپرز

چطوری می‌تونم از خودم یا بچه‌م مراقبت کنم؟ با پیشرفت بیماری، ممکنه نیاز به حمایت بیشتری داشته باشید. آدمایی که می‌تونن تو کنار اومدن با این بیماری بهتون کمک کنن، شامل متخصصان در این موارد می‌شن:

• مسائل گوارشی
• تغذیه
• روانپزشکی

با بدتر شدن بیماری آلپرز، پرستارهای بهداشتی خونگی می‌تونن به مدیریت مراقبت کمک کنن. تو مراحل پایانی، یه تیم مراقبت تسکینی می‌تونه حمایت لازم رو فراهم کنه. گروه‌های حمایتی برای بیماری آلپرز و بقیه بیماری‌های میتوکندریایی هم می‌تونن بهتون کمک کنن تا تجربیاتتون رو به اشتراک بذارید و مشاوره بگیرید.

بیماری آلپرز یه اختلال ژنتیکی نادره که باعث تشنج، بیماری‌های کبد و کاهش عملکرد ذهنی و جسمی می‌شه. این بیماری معمولاً تو بچه‌های ۲ تا ۴ ساله یا تو بزرگسالای جوون ۱۷ تا ۲۴ ساله ظاهر می‌شه. اگرچه بیماری آلپرز درمان نداره، ولی درمان‌ها می‌تونن به شما یا بچه‌تون کمک کنن تا تو طول پیشرفت بیماری راحت‌تر باشید. مراقبت از کسی که به بیماری آلپرز مبتلاست، می‌تونه سخت باشه. تیم‌های مراقبت و گروه‌های حمایتی می‌تونن تو ارائه حمایت‌های جسمی و عاطفی کمک کنن.