بیماری نادر «الکساندر»: علائم، مخاطرات و راه‌های تشخیص

مروری بر بیماری الکساندر

بیماری الکساندر چیست؟

بیماری الکساندر یک اختلال عصبی بسیار نادر است که به نظام عصبی آسیب می‌زند. این بیماری نوعی لوکودستروفی است که بر ماده سفید مغز تأثیر می‌گذارد. در بیماری الکساندر، آسیب به میلین، ماده‌ای چرب و سفید که از الیاف عصبی در مغز محافظت می‌کند، وارد می‌شود. میلین به ارسال پیام‌های عصبی از مغز به سراسر بدن کمک می‌کند.

افراد مبتلا به بیماری الکساندر ممکن است با تأخیرهای رشدی، تشنج و مشکلات دیگری مواجه شوند. این بیماری به تدریج بدتر می‌شود و می‌تواند تهدیدی برای زندگی باشد. متأسفانه، درمانی برای آن وجود ندارد.

بیماری الکساندر چقدر شایع است؟

بیماری الکساندر بسیار نادر است و تقریباً در ۱ از هر ۱ میلیون تولد رخ می‌دهد. پزشک استرالیایی، دکتر و. استوارت الکساندر، این بیماری را در سال ۱۹۴۹ شناسایی کرد.

انواع بیماری الکساندر

پزشکان نوع بیماری الکساندر را بر اساس زمان بروز علائم تعیین می‌کنند. انواع بیماری الکساندر شامل:

• نوزادی: این نوع نادر در طی ماه اول زندگی توسعه می‌یابد.
• کودکی: حدود ۸۰٪ از تشخیص‌های بیماری الکساندر قبل از ۲ سالگی نوزاد انجام می‌شود.
• نوجوانی: علائم ممکن است بین ۲ تا ۱۳ سالگی ظاهر شوند. معمولاً علائم بین ۴ تا ۱۰ سالگی بروز می‌کنند. بیماری الکساندر با شروع در نوجوانی حدود ۱۴٪ از تمام تشخیص‌ها را شامل می‌شود.
• بزرگسالی: این نوع نادر دارای علائم خفیف است و می‌تواند هر زمانی بعد از سال‌های نوجوانی توسعه یابد. این نوع ۶٪ از تمام تشخیص‌های بیماری الکساندر را تشکیل می‌دهد.

علائم و علل

علت بیماری الکساندر چیست؟

تغییری (جهش) در ژنی که پروتئین اسیدی فیبریلازی گلیال (GFAP) را تولید می‌کند، ۹۵٪ از موارد بیماری الکساندر را ایجاد می‌کند. علت شناخته شده‌ای برای ۵٪ باقی‌مانده وجود ندارد. معمولاً پروتئین‌های GFAP به هم متصل می‌شوند و زنجیرهای بلندی (فیلامنت‌ها) تشکیل می‌دهند. این فیلامنت‌ها به تقویت و حمایت از سلول‌های سیستم عصبی کمک می‌کنند.

در بیماری الکساندر، توده‌های غیرطبیعی پروتئینی به نام فیبرهای روزنتال در سلول‌هایی که در آنجا نباید باشند، تجمع می‌یابند. این فیبرها به میلین آسیب می‌زنند.

چه کسانی در معرض خطر بیماری الکساندر هستند؟

هر کسی ممکن است به بیماری الکساندر مبتلا شود. تغییر ژنی بدون دلیل مشخصی رخ می‌دهد. در برخی موارد، فرد این تغییر ژنی را از والدین خود به ارث می‌برد، اما بیشتر افراد سابقه خانوادگی این بیماری را ندارند.

علائم بیماری الکساندر چیست؟

علائم بیماری الکساندر بسته به سن شروع یا نوع آن متفاوت است.

بیماری الکساندر نوزادی

علائم در طی ماه اول زندگی ظاهر می‌شوند و شامل:

• هیدروسفالی (تجمع مایع در مغز کودک).
• مگالنسفالی (بزرگ شدن مغز و سر).
• تشنج (صرع).
• اسپاستیسیته.
• تأخیرهای رشدی.
• عدم رشد یا پیشرفت به طور طبیعی.

بیماری الکساندر کودکی

علائم بیماری الکساندر کودکی معمولاً در طی شش ماه اول ظاهر می‌شوند، اما ممکن است تا ۲۴ ماهگی نیز بروز کنند. علائم مشابه نوع نوزادی هستند.

بیماری الکساندر با شروع در نوجوانی

علائم بیماری الکساندر با شروع در نوجوانی معمولاً بین ۴ تا ۱۰ سالگی ظاهر می‌شوند و شامل:

• مشکل در بلع و صحبت کردن.
• آتاکسی (مشکلات تعادل، هماهنگی و حرکات).
• مشکلات عضلانی، مانند اسپاستیسیته، درد عضلانی یا اسپاسم عضلانی.
• استفراغ مکرر.

بیماری الکساندر با شروع در بزرگسالی

علائم بیماری الکساندر با شروع در بزرگسالی می‌توانند در هر زمانی در دوران بزرگسالی ظاهر شوند. این علائم مشابه علائم بیماری الکساندر با شروع در نوجوانی هستند و به همراه لرزش‌ها بروز می‌کنند. بیماری پارکینسون یا مولتیپل اسکلروزیس نیز علائم مشابهی ایجاد می‌کنند.

تشخیص و آزمایش‌ها

چگونه بیماری الکساندر تشخیص داده می‌شود؟

پزشک شما یک معاینه فیزیکی انجام داده و علائم شما یا فرزندتان را ارزیابی خواهد کرد. شما یا فرزندتان ممکن است:

• MRI برای بررسی تغییرات در مغز انجام دهید.
• آزمایش ژنتیکی (نوعی آزمایش خون) برای شناسایی تغییر ژنی که باعث بیشتر موارد بیماری الکساندر می‌شود.

مدیریت و درمان

چگونه بیماری الکساندر مدیریت یا درمان می‌شود؟

درمان‌های بیماری الکساندر بر روی کاهش علائم و کند کردن پیشرفت بیماری تمرکز دارند. درمان قطعی وجود ندارد، اما محققان در حال کار بر روی توسعه درمان‌های جدید در آزمایش‌های بالینی هستند. می‌توانید با پزشک خود صحبت کنید تا ببینید آیا یک آزمایش بالینی برای شما یا فرزندتان مناسب است یا خیر.

بسته به علائم، درمان‌ها ممکن است شامل:

• داروهای ضد تشنج.
• فیزیوتراپی، کاردرمانی و گفتار درمانی.
• جراحی شنت برای درمان هیدروسفالی به کمک تخلیه مایع اضافی از مغز.

عوارض بیماری الکساندر

علائم بیماری الکساندر با گذشت زمان بدتر می‌شود. فرد مبتلا به بیماری الکساندر ممکن است به:

• وسایل حرکتی مانند صندلی چرخدار یا واکر نیاز داشته باشد.
• تغذیه از طریق لوله (تغذیه انتری) برای دریافت مواد مغذی کافی نیاز داشته باشد.

مراقبت‌های عصبی برای بزرگسالان و کودکان

پیشگیری

چگونه می‌توانم از بیماری الکساندر پیشگیری کنم؟

متخصصان مطمئن نیستند که چرا برخی افراد تغییر ژنی که باعث بیماری الکساندر می‌شود را توسعه می‌دهند. در بیشتر موارد، راهی برای پیشگیری از این بیماری وجود ندارد.

اگر سابقه خانوادگی بیماری الکساندر یا نوع دیگری از لوکودیسروفی دارید، یک مشاور ژنتیک می‌تواند به شما در درک ریسک انتقال این بیماری به فرزندان آینده کمک کند. شما ممکن است به فکر تشخیص ژنتیکی پیش از کاشت (PGD) باشید. این زمانی است که شما تحت IVF با جنین‌های سالم که تغییر ژن GFAP را ندارند، قرار می‌گیرید.

چشم‌انداز / پیش‌آگهی

پیش‌آگهی برای افرادی که به بیماری الکساندر مبتلا هستند چگونه است؟

پیش‌آگهی برای افراد مبتلا به بیماری الکساندر متفاوت است. این بیماری پیش‌رونده است و کودکان معمولاً با گذشت زمان علائم شدیدتری را تجربه می‌کنند. علائم و طول عمر به نوع بیماری بستگی دارد:

• نوزادان مبتلا به بیماری الکساندر نوزادی به شدت ناتوان هستند. بیشتر آن‌ها قبل از دومین سالگرد تولد خود فوت می‌کنند.
• کودکان مبتلا به نوع نوزادی ممکن است پنج تا ده سال زندگی کنند.
• کودکان مبتلا به بیماری با شروع نوجوانی ممکن است تا سی یا چهل سالگی زندگی کنند.
• برخی بزرگسالان مبتلا به بیماری الکساندر علائم خفیف یا غیرموجود دارند. برای بسیاری، این بیماری طول عمر را کوتاه نمی‌کند.

زندگی با بیماری الکساندر

کی باید با پزشک خود تماس بگیرم؟

شما باید با پزشک خود تماس بگیرید اگر شما یا فرزندتان مبتلا به بیماری الکساندر با موارد زیر مواجه شدید:

• مشکلات تعادل یا حرکت.
• مشکل در تنفس، بلع، خوردن یا صحبت کردن.
• تهوع و استفراغ.
• تشنج.

سوالاتی که باید از پزشک خود بپرسید

شما ممکن است بخواهید از پزشک خود بپرسید:

• من (یا فرزندم) چه نوع بیماری الکساندر دارم؟
• بهترین درمان چیست؟
• آیا اعضای خانواده باید آزمایش ژنتیکی برای بیماری الکساندر انجام دهند؟
• چه نشانه‌هایی از عوارض باید مراقب آن‌ها باشم؟

بیماری الکساندر یک وضعیت مادام‌العمر است که به طور پیوسته بدتر می‌شود. به ندرت، این بیماری در خانواده‌ها وجود دارد. آزمایش‌های ژنتیکی می‌توانند تغییر ژنی که باعث بیماری الکساندر می‌شود را شناسایی کنند. در حالی که درمان قطعی وجود ندارد، درمان‌ها می‌توانند تسکین علائم را فراهم کنند. محققان همچنان به دنبال درمان‌های بهتر برای درمان این بیماری نادر هستند.