بیماری الکساندر: علائم، تشخیص و درمان برای ایرانیان

نگاهی به بیماری الکساندر

بیماری الکساندر چیه؟

بیماری الکساندر یه مشکل عصبی خیلی کمیابه که به سیستم عصبی آسیب می‌زنه. این بیماری یه جور لوکودیستروفی محسوب می‌شه که ماده سفید مغز رو درگیر می‌کنه. توی بیماری الکساندر، به میلین آسیب می‌رسه؛ میلین یه ماده چرب و سفیده که از رشته‌های عصبی توی مغز محافظت می‌کنه. میلین به انتقال پیام‌های عصبی از مغز به کل بدن کمک می‌کنه.

افرادی که بیماری الکساندر دارن، ممکنه دچار تأخیر توی رشد، تشنج و مشکلات دیگه بشن. این بیماری به مرور بدتر می‌شه و می‌تونه خطرناک باشه. متأسفانه، هنوز درمانی براش پیدا نشده.

بیماری الکساندر چقدر شایعه؟

بیماری الکساندر خیلی کم دیده می‌شه و تقریباً توی هر یک میلیون تولد، یه مورد دیده می‌شه. یه دکتر استرالیایی به اسم دکتر و. استوارت الکساندر، این بیماری رو سال 1949 شناسایی کرد.

انواع بیماری الکساندر

دکترا نوع بیماری الکساندر رو بر اساس زمان شروع علائم، تعیین می‌کنن. انواع بیماری الکساندر عبارتند از:

• نوزادی: این نوع نادر توی ماه‌های اول زندگی بروز پیدا می‌کنه.
• کودکی: حدود 80 درصد تشخیص‌های بیماری الکساندر قبل از دو سالگی بچه انجام می‌شه.
• نوجوانی: علائم این نوع ممکنه بین 2 تا 13 سالگی ظاهر بشن. معمولاً علائم بین 4 تا 10 سالگی شروع می‌شن. بیماری الکساندر با شروع توی نوجوانی، حدود 14 درصد از کل تشخیص‌ها رو شامل می‌شه.
• بزرگسالی: این نوع نادر علائم خفیفی داره و می‌تونه هر زمانی بعد از نوجوانی بروز کنه. این نوع 6 درصد از کل تشخیص‌های بیماری الکساندر رو تشکیل می‌ده.

علائم و دلایل بروز

علت بیماری الکساندر چیه؟

تغییر (جهش) توی ژنی که پروتئین اسیدی فیبریلازی گلیال (GFAP) رو می‌سازه، 95 درصد از موارد بیماری الکساندر رو ایجاد می‌کنه. برای 5 درصد بقیه هنوز دلیل مشخصی پیدا نشده. معمولاً پروتئین‌های GFAP به هم وصل می‌شن و زنجیره‌های بلندی (فیلامنت‌ها) تشکیل می‌دن. این فیلامنت‌ها به تقویت و حمایت از سلول‌های سیستم عصبی کمک می‌کنن.

توی بیماری الکساندر، توده‌های غیرطبیعی‌ای از پروتئین به نام فیبرهای روزنتال توی سلول‌هایی جمع می‌شن که نباید باشن. این فیبرها به میلین آسیب می‌زنن.

کیا در معرض خطر بیماری الکساندر هستن؟

هر کسی ممکنه به بیماری الکساندر مبتلا بشه. تغییر ژنی بدون دلیل مشخصی اتفاق می‌افته. توی بعضی موارد، یه نفر این تغییر ژنی رو از والدینش به ارث می‌بره، ولی بیشتر افراد سابقه‌ای از این بیماری توی خانواده‌شون ندارن.

علائم بیماری الکساندر چیه؟

علائم بیماری الکساندر بسته به سنی که شروع می‌شه یا نوع بیماری، فرق می‌کنه.

بیماری الکساندر نوزادی

علائم این نوع توی ماه‌های اول زندگی ظاهر می‌شن و شامل موارد زیر هستن:

• هیدروسفالی (جمع شدن مایع توی مغز بچه).
• مگالنسفالی (بزرگ شدن مغز و سر).
• تشنج (صرع).
• اسپاستیسیته (سفتی و گرفتگی عضلات).
• تأخیر توی رشد.
• رشد نکردن یا پیشرفت نکردن به طور طبیعی.

بیماری الکساندر کودکی

علائم بیماری الکساندر کودکی معمولاً توی شش ماه اول زندگی ظاهر می‌شن، ولی ممکنه تا 24 ماهگی هم بروز کنن. علائم این نوع شبیه علائم بیماری الکساندر نوزادی هستن.

بیماری الکساندر با شروع توی نوجوانی

علائم بیماری الکساندر با شروع توی نوجوانی معمولاً بین 4 تا 10 سالگی ظاهر می‌شن و شامل موارد زیر هستن:

• مشکل توی بلع و صحبت کردن.
• آتاکسی (مشکل توی تعادل، هماهنگی و حرکات).
• مشکلات عضلانی، مثل سفتی عضلات، درد عضلانی یا اسپاسم عضلانی.
• استفراغ مکرر.

بیماری الکساندر با شروع توی بزرگسالی

علائم بیماری الکساندر با شروع توی بزرگسالی می‌تونن هر زمانی توی دوران بزرگسالی ظاهر بشن. این علائم شبیه علائم بیماری الکساندر با شروع توی نوجوانی هستن و همراه با لرزش بروز می‌کنن. بیماری پارکینسون یا مولتیپل اسکلروزیس هم علائم مشابهی ایجاد می‌کنن.

تشخیص و آزمایش‌ها

چطوری بیماری الکساندر تشخیص داده می‌شه؟

دکتر شما یه معاینه فیزیکی انجام می‌ده و علائم شما یا بچه‌تون رو بررسی می‌کنه. شما یا بچه‌تون ممکنه این آزمایش‌ها رو انجام بدین:

• ام‌آرآی برای بررسی تغییرات توی مغز.
• آزمایش ژنتیکی (یه نوع آزمایش خون) برای شناسایی تغییر ژنی که باعث بیشتر موارد بیماری الکساندر می‌شه.

مدیریت و درمان

چطوری بیماری الکساندر مدیریت یا درمان می‌شه؟

درمان‌های بیماری الکساندر روی کم کردن علائم و کند کردن پیشرفت بیماری تمرکز دارن. درمان قطعی وجود نداره، ولی محققان دارن روی ساخت درمان‌های جدید توی آزمایش‌های بالینی کار می‌کنن. می‌تونید با دکترتون صحبت کنید تا ببینید آیا یه آزمایش بالینی برای شما یا بچه‌تون مناسب هست یا نه.

بسته به علائم، درمان‌ها ممکنه شامل موارد زیر باشن:

• داروهای ضد تشنج.
• فیزیوتراپی، کاردرمانی و گفتار درمانی.
• جراحی شنت برای درمان هیدروسفالی و تخلیه مایع اضافی از مغز.

عوارض بیماری الکساندر

علائم بیماری الکساندر به مرور زمان بدتر می‌شن. فردی که بیماری الکساندر داره ممکنه به این موارد نیاز داشته باشه:

• وسایل کمکی حرکتی مثل ویلچر یا واکر.
• تغذیه از طریق لوله (تغذیه روده‌ای) برای دریافت مواد مغذی کافی.

مراقبت‌های عصبی برای بزرگسالان و کودکان

پیشگیری

چطوری می‌تونم از بیماری الکساندر پیشگیری کنم؟

متخصصا مطمئن نیستن که چرا بعضی افراد تغییر ژنی که باعث بیماری الکساندر می‌شه رو پیدا می‌کنن. توی بیشتر موارد، راهی برای پیشگیری از این بیماری وجود نداره.

اگه سابقه خانوادگی بیماری الکساندر یا یه نوع دیگه از لوکودیستروفی رو دارین، یه مشاور ژنتیک می‌تونه بهتون کمک کنه تا ریسک انتقال این بیماری به بچه‌های آینده‌تون رو درک کنید. ممکنه به فکر تشخیص ژنتیکی قبل از کاشت (PGD) باشین. این یعنی شما تحت آی‌وی‌اف (IVF) با جنین‌های سالمی قرار می‌گیرین که تغییر ژن GFAP رو ندارن.

چشم‌انداز / پیش‌آگهی

پیش‌آگهی برای افرادی که به بیماری الکساندر مبتلا هستن چطوریه؟

پیش‌آگهی برای افراد مبتلا به بیماری الکساندر متفاوته. این بیماری پیشرونده‌ست و بچه‌ها معمولاً به مرور زمان علائم شدیدتری رو تجربه می‌کنن. علائم و طول عمر به نوع بیماری بستگی داره:

• نوزادانی که بیماری الکساندر نوزادی دارن، خیلی ناتوان هستن. بیشترشون قبل از تولد دوسالگیشون فوت می‌کنن.
• بچه‌هایی که نوع نوزادی رو دارن، ممکنه پنج تا ده سال زندگی کنن.
• بچه‌هایی که بیماری با شروع نوجوانی دارن، ممکنه تا سی یا چهل سالگی زندگی کنن.
• بعضی بزرگسالانی که بیماری الکساندر دارن، علائم خفیف یا غیرموجود دارن. برای خیلی‌ها، این بیماری طول عمر رو کم نمی‌کنه.

زندگی با بیماری الکساندر

کی باید با دکترم تماس بگیرم؟

شما باید با دکترتون تماس بگیرید اگه شما یا بچه‌تون که بیماری الکساندر داره دچار این موارد شدین:

• مشکل توی تعادل یا حرکت.
• مشکل توی نفس کشیدن، بلع، خوردن یا صحبت کردن.
• حالت تهوع و استفراغ.
• تشنج.

سوالاتی که باید از دکترتون بپرسید

ممکنه بخواین از دکترتون بپرسید:

• من (یا بچه‌م) چه نوع بیماری الکساندر دارم؟
• بهترین درمان چیه؟
• آیا اعضای خانواده باید آزمایش ژنتیکی برای بیماری الکساندر انجام بدن؟
• چه نشانه‌هایی از عوارض رو باید مراقبشون باشم؟

بیماری الکساندر یه وضعیتیه که تا آخر عمر با آدمه و به تدریج بدتر می‌شه. به ندرت، این بیماری توی خانواده‌ها دیده می‌شه. آزمایش‌های ژنتیکی می‌تونن تغییر ژنی که باعث بیماری الکساندر می‌شه رو شناسایی کنن. درسته که درمان قطعی وجود نداره، ولی درمان‌ها می‌تونن علائم رو کم کنن. محققان همچنان دارن دنبال درمان‌های بهتری برای این بیماری نادر می‌گردن.