ای‌ال‌اس چیه؟ آخرین راه‌ها برای مقابله با این بیماری و افزایش کیفیت زندگی

نگاهی به بیماری ای‌ال‌اس

بیماری ای‌ال‌اس چیه؟

بیماری ای‌ال‌اس، یا همون اسکلروز جانبی آمیوتروفیک، یه بیماری عصبیه که سلول‌های عصبی (نورون‌ها) توی مغز و نخاع رو تخریب می‌کنه. این بیماری به سلول‌های حرکتی حمله می‌کنه، سلول‌هایی که حرکات ارادی عضلات (مثل حرف زدن، غذا خوردن و حرکت دست و پا) و تنفس رو کنترل می‌کنن.

نورون‌ها با عضلات ارتباط برقرار می‌کنن و بهشون می‌گن که باید حرکت کنن. بیماری ای‌ال‌اس این ارتباط رو مختل می‌کنه، مثل زمانی که توی تلفن یه سیگنال ضعیف داریم. پیام‌هایی که از نورون‌ها به عضلات می‌رن، درست منتقل نمی‌شن و باعث قطع ارتباط می‌شن. به خاطر این ارتباط ضعیف، نورون‌ها نمی‌تونن سیگنال‌های جدید رو دریافت کنن.

علائم بیماری ای‌ال‌اس چیه؟

علائم ای‌ال‌اس کم‌کم و به مرور زمان بدتر می‌شن. ممکنه ضعف عضلانی و انقباض عضلات رو تجربه کنین که توانایی شما رو توی راه رفتن، برداشتن وسایل، غذا خوردن و حرف زدن تحت تأثیر قرار می‌ده. در نهایت، ای‌ال‌اس باعث تحلیل رفتن عضلات (آتروفی) می‌شه. آتروفی می‌تونه روی تنفس شما هم اثر بذاره و به مشکلات جدی و خطرناک منجر بشه.

با اینکه درمانی برای ای‌ال‌اس وجود نداره، ولی درمان‌ها روز به روز دارن بهتر می‌شن. ترکیب درست درمان‌ها می‌تونه به کُند کردن پیشرفت بیماری و بهبود کیفیت زندگیتون کمک کنه.

چرا به ای‌ال‌اس، بیماری لو گِریگ می‌گن؟

بیماری ای‌ال‌اس قبلاً به اسم بیماری لو گِریگ شناخته می‌شد. لو گِریگ یه بازیکن بیس‌بال معروف بود که توی دهه‌های 1920 و 1930 به ای‌ال‌اس مبتلا شد.

انواع ای‌ال‌اس

دو نوع ای‌ال‌اس وجود داره که بستگی به علت بیماری داره:

• ای‌ال‌اس پراکنده: حدود 90 درصد از موارد ای‌ال‌اس از نوع پراکنده‌س. یعنی این بیماری به طور تصادفی اتفاق می‌افته و ارثی نیست.
• ای‌ال‌اس خانوادگی: حدود 10 درصد از موارد ای‌ال‌اس خانوادگی هستن. یه تغییر توی ژن (جهش) باعث این بیماری می‌شه که از یکی یا هر دو والد بیولوژیکی شما به ارث می‌رسه، اون هم موقع لقاح.

ای‌ال‌اس چقدر شایعه؟

تقریباً هر سال 5000 نفر توی آمریکا به ای‌ال‌اس مبتلا می‌شن.

علائم و علت‌ها

ای‌ال‌اس علائمی داره که به تدریج و توی طول زمان بدتر می‌شن.

علائم ای‌ال‌اس چیه؟

علائم ای‌ال‌اس شامل ایناست:

• ضعف عضلانی (توی بازوها، پاها و گردن)
• گرفتگی عضلات
• لرزش (فاسیکولاسیون) توی دست‌ها، پاها، شونه و/یا زبون
• سفتی عضلات (اسپاستیسیته)
• مشکل توی حرف زدن (نامفهوم حرف زدن، مشکل توی ساختن کلمات)
• ریزش آب دهان
• ابراز احساسات غیرارادی (مثل خندیدن یا گریه کردن)
• خستگی
• مشکل توی بلع (دیسفاژی)

این علائم اولش خفیف هستن و کم‌کم شدیدتر می‌شن. سرعت پیشرفت علائم توی افراد مختلف فرق داره.

علائم اولیه ای‌ال‌اس

اولین علائم ای‌ال‌اس که ممکنه متوجه بشین، ضعف و سفتی عضلاته. این علائم می‌تونن روی موارد زیر اثر بذارن:

• بازوها و پاها (شروع اندامی)
• صحبت کردن و بلع (شروع بولبار)

شاید انجام کارهای روزمره، مثل نوشتن اسمتون یا بستن دکمه‌های پیراهن، سخت‌تر بشه. ممکنه برای غذا خوردن به زمان بیشتری نسبت به قبل نیاز داشته باشین.

صرف نظر از اینکه علائم از کجا شروع می‌شن، به بقیه قسمت‌های بدنتون هم گسترش پیدا می‌کنن.

علائم شدید ای‌ال‌اس

علائم شدید ای‌ال‌اس می‌تونه شامل این موارد باشه:

• تنگی نفس و مشکل توی تنفس
• ناتوانی توی ایستادن، راه رفتن یا بلند شدن از رختخواب به تنهایی
• کاهش وزن و مشکل توی حفظ وزن سالم

اگر علائم شدیدی رو تجربه می‌کنین، با یه پزشک تماس بگیرین. اگه توی تنفس مشکل دارین، سریعاً با اورژانس تماس بگیرین.

علت‌های ای‌ال‌اس چیه؟

محققان هنوز نمی‌دونن دقیقاً چی باعث ای‌ال‌اس می‌شه. فکر می‌کنن این بیماری ترکیبی از عوامل زیره:

• ژنتیک: تغییرات یا واریانت‌های خاص توی بعضی از ژن‌ها ممکنه توی 70 درصد از موارد خانوادگی و 5 تا 10 درصد از موارد پراکنده ای‌ال‌اس نقش داشته باشه. بیش از 40 ژن با ای‌ال‌اس مرتبط هستن. ژن‌های C9orf72، SOD1، TARDBP و FUS که روی عملکرد نورون‌ها تأثیر می‌ذارن، از شایع‌ترین ژن‌های درگیر هستن.
• محیط: قرار گرفتن در معرض بعضی مواد سمی (مثل سرب یا جیوه)، ویروس‌ها یا آسیب‌های جسمی ممکنه باعث ای‌ال‌اس بشه.

آیا ای‌ال‌اس ژنتیکیه؟

بله، بعضی از انواع ای‌ال‌اس ژنتیکی هستن. شما می‌تونین تغییرات ژنتیکی که باعث ای‌ال‌اس می‌شن رو از والدین بیولوژیکی خودتون به ارث ببرین. ولی ای‌ال‌اس ارثی زیاد شایع نیست. گاهی، تغییرات ژنتیکی به طور تصادفی اتفاق می‌افتن، بدون اینکه سابقه‌ای توی خانواده بیولوژیکی شما وجود داشته باشه.

عوامل خطر برای ای‌ال‌اس چیه؟

عوامل خطر برای ای‌ال‌اس شامل ایناست:

• سن: احتمال اینکه علائم رو بین 55 تا 75 سالگی تجربه کنین، بیشتره.
• نژاد و قومیت: افراد سفیدپوست (غیر اسپانیایی) بیشتر در معرض ابتلا به ای‌ال‌اس هستن.
• جنسیت: برای مواردی که قبل از 55 سالگی اتفاق می‌افتن، مردها و افرادی که در زمان تولد به عنوان مرد شناخته می‌شن، خطر بیشتری نسبت به زن‌ها و افرادی که به عنوان زن شناخته می‌شن، دارن.
• کهنه‌سربازها: کهنه‌سربازها هم ممکنه در معرض خطر بیشتری باشن. محققان معتقدن که این به خاطر قرار گرفتن در معرض محیط (سموم یا آفت‌کش‌ها) یا آسیب‌های جسمیه.

عوارض ای‌ال‌اس چیه؟

ای‌ال‌اس می‌تونه امید به زندگی شما رو کم کنه، چون علائمش شدیدتر می‌شن. فهمیدن این تشخیص و کنار اومدن باهاش توی هر روز ممکنه روی سلامت روان شما تأثیر بذاره. ممکنه احساس کنید که دارید غرق می‌شید، گم شدین، ناامید شدین یا استرس دارین. به همین دلیل، خیلی از افرادی که به ای‌ال‌اس مبتلا می‌شن، دچار افسردگی و اضطراب هم می‌شن.

مدیریت ای‌ال‌اس به تنهایی آسون نیست. در حالی که با چند تا متخصص برای سلامت جسمی‌تون کار می‌کنین، مطمئن بشین که به سلامت عاطفی‌تون هم توجه می‌کنین. با تیم مراقبتتون یا یه روان‌شناس صحبت کنید تا ازشون کمک بگیرین.

تشخیص و آزمایش‌ها

چجوری ای‌ال‌اس رو تشخیص می‌دن؟

دکترتون یه معاینه فیزیکی، معاینه عصبی و آزمایش‌هایی رو برای تشخیص ای‌ال‌اس انجام می‌ده.

تشخیص ای‌ال‌اس سریع انجام نمیشه. احتمالاً باید چند بار به مطب دکتر یا پزشکای ارجاعی برید. دکترتون چند تا آزمایش رو درخواست می‌کنه تا درباره علائم‌تون و تأثیرشون روی بدنتون اطلاعات بیشتری به دست بیاره. شرایط زیادی وجود دارن که علائمشون شبیه ای‌ال‌اسه، برای همین انجام چند تا معاینه و آزمایش برای تشخیص دقیق خیلی مهمه.

چه آزمایش‌هایی ای‌ال‌اس رو تشخیص می‌دن؟

شما به چند تا آزمایش برای تأیید تشخیص ای‌ال‌اس نیاز دارین، از جمله:

• آزمایش خون
• آزمایش ادرار
• الکترومیوگرام (ای‌ام‌جی) برای اندازه‌گیری فعالیت الکتریکی اعصاب و عضلات شما
• مطالعه هدایت عصبی برای آزمایش توانایی اعصابتون توی ارسال سیگنال‌ها
• تصویربرداری با تشدید مغناطیسی (ام‌آرآی) برای بررسی مغز یا نخاعتون به منظور پیدا کردن نواحی آسیب‌دیده

آزمایش‌های دیگه نمی‌تونن ای‌ال‌اس رو تشخیص بدن، ولی می‌تونن به رد کردن شرایط دیگه‌ای که ممکنه علائم مشابه ایجاد کنن، کمک کنن:

• نخاع‌گیری
• بیوپسی عضله و/یا عصب

مدیریت و درمان

چجوری ای‌ال‌اس رو درمان می‌کنن؟

هیچ درمانی نمی‌تونه آسیب به نورون‌های حرکتی رو برگردونه. ولی درمان می‌تونه به تاخیر انداختن پیشرفت علائم و بهبود کیفیت زندگی شما کمک کنه.

تیم مراقبتتون ممکنه درمان‌های زیر رو برای ای‌ال‌اس توصیه کنه:

• داروها
• درمان‌ها یا توانبخشی
• حمایت تغذیه‌ای
• حمایت تنفسی

شاید به انواع مختلف یا گزینه‌های بیشتری از درمان‌ها نیاز پیدا کنین، چون بیماری پیشرفت می‌کنه. علاوه بر این، مراقبت‌های حمایتی برای برآورده کردن نیازهای شما در دسترسه تا بتونید تا جایی که می‌شه راحت و مستقل زندگی کنین.

چه داروهایی ای‌ال‌اس رو درمان می‌کنن؟

چهار تا دارو توسط سازمان غذا و داروی آمریکا (اف‌دی‌ای) برای درمان ای‌ال‌اس تأیید شدن:

• ریلوزول: ممکنه به کاهش آسیب به نورون‌های حرکتی کمک کنه و ممکنه بقا رو چند ماه افزایش بده.

داروها و درمان‌های ای‌ال‌اس

شما می‌تونید ایدِراوون رو به صورت خوراکی مصرف کنین. این دارو می‌تونه روند کاهش عملکرد عضلات شما رو کُند کنه. همچنین می‌تونید این دارو رو به صورت تزریق داخل وریدی از طریق یه متخصص دریافت کنین یا یکی از اشکال این دارو می‌تونه از طریق لوله تغذیه تجویز بشه.

سدیم فنیل بوتیرات/تائوروروسودیول می‌تونه پیشرفت علائم رو کُند کنه. این دارو هم خوراکیه‌س و می‌تونید به صورت خوراکی مصرف کنین. توفارسن می‌تونه آسیب‌ها به نورون‌ها رو کاهش بده و این تزریق نخاعی می‌تونه اگه متخصص شما تغییر ژنتیکی توی ژن SOD1 پیدا کنه، مؤثر باشه.

داروهای دیگه‌ای هم برای مدیریت علائم شما در دسترس هستن، از جمله داروهایی برای گرفتگی عضلات، سفتی، تولید بیش از حد بزاق، درد و مشکلات سلامت روان.

درمان‌های ای‌ال‌اس

متخصص شما ممکنه انواع مختلفی از درمان یا توانبخشی برای ای‌ال‌اس رو توصیه کنه، از جمله:

• فیزیوتراپی: هدف از فیزیوتراپی برای ای‌ال‌اس کمک به شما توی حفظ استقلال و ایمنی هست. ورزش‌های سبک هوازی، مثل پیاده‌روی یا شنا، می‌تونن عضلات رو تقویت کنن و سلامت کلی شما رو بهبود ببخشن.
• کار درمانی: کار درمانی به شما تکنیک‌ها و استراتژی‌هایی رو برای حرکت کردن توی طول روز آموزش می‌ده. این برای زمانی که نیاز به استفاده از وسایل کمکی مثل ویلچر، واکر یا بریس دارین، مفیده. کار درمانگرا می‌تونن به شما کمک کنن یاد بگیرین چجوری از این وسایل استفاده کنین و بدون احساس خستگی حرکت کنید.
• گفتار درمانی: گفتار درمانی استراتژی‌هایی برای بلع ایمن‌تر ارائه می‌ده و آموزش‌های ارتباطی به شما کمک می‌کنه توانایی حرف زدن خودتون رو به مدت طولانی‌تری حفظ کنین. گفتار درمانگرا همچنین می‌تونن به شما روش‌های ارتباط غیرکلامی رو آموزش بدن. حتی اگه هنوز توانایی گفتاری دارین، با ارتباط غیرکلامی می‌تونید انرژی خودتون رو صرفه‌جویی کنین.

حمایت تغذیه‌ای برای ای‌ال‌اس

با ای‌ال‌اس ممکنه خوردن غذای کافی و نوشیدن مایعات به اندازه نیاز بدن سخت باشه. شما ممکنه توی بلع یا خوردن بعضی غذاها مشکل داشته باشین و این می‌تونه منجر به کاهش وزن سریع و عدم دریافت ویتامین‌ها و مواد معدنی کافی برای تقویت بدنتون بشه.

متخصصان تغذیه می‌تونن یه برنامه غذایی‌ای تهیه کنن که از غذاهای سخت برای بلع پرهیز کنه و مقدار مناسبی از کالری، فیبر و مایعات رو برای شما فراهم کنه. مشاوره تغذیه‌ای مطمئن می‌شه که شما وعده‌های غذایی سالم و متعادل می‌خورین. یه متخصص تغذیه همچنین می‌تونه گزینه‌های غذایی دیگه‌ای رو توی زمان سختی بلع پیشنهاد بده.

توی بعضی موارد، ممکنه نیاز به لوله تغذیه داشته باشین تا تغذیه لازم رو دریافت کنین. لوله تغذیه همچنین خطر خفگی و ذات‌الریه رو کم می‌کنه. این عوارض ناشی از استنشاق تصادفی مایعات یا غذا توی ریه‌هاست.

حمایت تنفسی برای ای‌ال‌اس

با پیشرفت ای‌ال‌اس، ممکنه تنفس براتون سخت بشه. شما ممکنه از یه نوع حمایت تنفسی به اسم تهویه غیر تهاجمی (ان‌آی‌وی) بهره‌مند بشین. این نوع تهویه از طریق یه ماسک که روی بینی و دهنتون قرار می‌گیره، انجام می‌شه. این می‌تونه تنفس رو آسون‌تر کنه. ممکنه شما اول فقط توی شب از ان‌آی‌وی استفاده کنین، ولی بعداً ممکنه به استفاده از اون به صورت تمام‌وقت نیاز داشته باشین.

در نهایت، ممکنه نیاز به تهویه مکانیکی داشته باشین، که به معنی استفاده از دستگاه تنفسیه. این دستگاه به شما توی تنفس کمک می‌کنه و ریه‌های شما رو باد و خالی می‌کنه.

اگه موقع دراز کشیدن یا حین فعالیت بدنی دچار تنگی نفس شدین، به تیم مراقبتتون اطلاع بدین. اونا گزینه‌هایی رو برای آسون‌تر کردن تنفستون بررسی می‌کنن.

درمان ای‌ال‌اس

پیشگیری

آیا می‌شه از ای‌ال‌اس پیشگیری کرد؟

هیچ روش اثبات‌شده‌ای برای پیشگیری از ای‌ال‌اس وجود نداره. تحقیقات در حال انجامه تا اطلاعات بیشتری درباره علت‌ها و عوامل خطر به دست بیارن و به ایجاد روش‌های پیشگیری توی آینده کمک کنن.

چشم‌انداز / پیش‌آگهی

پیش‌آگهی برای ای‌ال‌اس چطوره؟

چشم‌انداز برای ای‌ال‌اس به خاطر تأثیر این بیماری روی عملکرد نورون‌های حرکتی ضعیفه. پیش‌آگهی شما به سرعت آسیب به نورون‌های حرکتی بستگی داره. هیچ درمانی نمی‌تونه آسیب نورون‌های حرکتی رو برگردونه. ولی متخصص شما گزینه‌هایی رو برای کمک به کاهش سرعت پیشرفت علائم ارائه می‌ده.

ای‌ال‌اس چقدر سریع پیشرفت می‌کنه؟

زمان مشخصی برای سرعت پیشرفت علائم توی ای‌ال‌اس وجود نداره. ممکنه بدون درمان سریع‌تر پیشرفت کنن. سرعت پیشرفت همچنین می‌تونه به سن، ترکیب بدنی موقع تشخیص (وزن) و علائمی که تجربه می‌کنین، بستگی داشته باشه. متخصص شما ممکنه داروهایی رو توصیه کنه که می‌تونن به کند کردن پیشرفت بیماری کمک کنن.

میانگین طول عمر در ای‌ال‌اس

به طور متوسط، طول عمر بعد از تشخیص ای‌ال‌اس سه تا پنج ساله. حدود 30 درصد از افراد پنج سال یا بیشتر زندگی می‌کنن و 10 تا 20 درصد حداقل 10 سال زندگی می‌کنن. طول عمر شما می‌تونه از این آمار متفاوت باشه؛ برای همین با متخصص مراقبت‌های بهداشتی خودتون صحبت کنین تا اطلاعات بیشتری درباره وضعیتتون به دست بیارین.

درمان ای‌ال‌اس

در حال حاضر هیچ درمانی برای ای‌ال‌اس در دسترس نیست.

اگه شما مبتلا به ای‌ال‌اس هستین، ممکنه به آزمایش‌های بالینی علاقه‌مند باشین. اینا آزمایش‌ها و مطالعاتی درباره شرایط خاص هستن تا به محققا کمک کنن روش‌های پیشگیری رو فرموله کنن یا گزینه‌های درمانی جدیدی ایجاد کنن. این کار می‌تونه به درک بهتر بیماری کمک کنه. با افزایش دانش محققا درباره ای‌ال‌اس، اونا می‌تونن اطلاعات بیشتری درباره علت‌ها و عوامل خطر به دست بیارن که ممکنه راه رو برای درمان توی آینده هموار کنه.

زندگی با ای‌ال‌اس

چه زمانی باید به متخصص خدمات بهداشتی مراجعه کنم؟

با متخصص خدمات بهداشتی خودتون تماس بگیرین اگه:

• توی انجام روال روزانه‌تون مشکل دارین.
• متوجه شدین که علائم ای‌ال‌اس بدتر می‌شن.
• نمی‌تونید به طور مستقل حرکت کنین.
• عوارض جانبی ناشی از درمان رو تجربه می‌کنین.

ای‌ال‌اس می‌تونه تنفس رو سخت کنه. علائم مشکلات تنفسی که نشون می‌ده باید با متخصصتون تماس بگیرین شامل ایناست:

• تنگی نفس، حتی توی حالت استراحت.
• سرفه ضعیف.
• مشکل توی پاک کردن گلو و ریه‌ها.
• بزاق اضافی.
• ناتوانی توی دراز کشیدن صاف توی رختخواب.
• عفونت‌های مکرر قفسه سینه (ذات‌الریه).

این علائم می‌تونن به نارسایی تنفسی منجر بشن، یعنی زمانی که شما به اندازه کافی اکسیژن برای حمایت از بدنتون تنفس نمی‌کنین. این وضعیت تهدیدکننده زندگیه. اگه توی تنفس مشکل دارین، با اورژانس تماس بگیرین.

چه سوالاتی باید از متخصص خدمات بهداشتی خود بپرسم؟

اگه تشخیص ای‌ال‌اس دریافت کردین، از متخصصتون بپرسین:

• چه درمان‌هایی در دسترس هستن؟
• کدوم داروها می‌تونن کمک کنن؟
• عوارض جانبی درمان چیه؟
• چجوری می‌تونم از خودم مراقبت کنم؟
• به چه نوع درمان‌هایی نیاز دارم؟
• چه اقداماتی می‌تونم الان انجام بدم تا پیشرفت بیماری رو کُند کنم؟

دریافت تشخیص ای‌ال‌اس (اسکلروز جانبی آمیوتروفیک) می‌تونه سوالات و احساسات زیادی رو به وجود بیاره. شما ممکنه بپرسین: “چی باعث این شده و چرا؟” ممکنه حتی احساس کنین که به خاطر ناتوانی توی انجام کارهای روزمره‌ای که قبلاً به راحتی انجام می‌دادین، مثل شونه کردن موها، لذت بردن از یه وعده غذایی یا حفظ مکالمه با عزیزانتون، تحت فشار و ناامید قرار گرفتین. این می‌تونه منجر به افسردگی و اضطراب بشه، به‌خصوص وقتی شروع به دیدن بدتر شدن تدریجی علائم می‌کنین.

بدون توجه به اینکه کجا هستین یا چه احساسی دارین، تیم مراقبتتون در دسترسه تا به شما کمک کنه. درمان برای ای‌ال‌اس داره بهتر می‌شه و گزینه‌های درمانی جدید الان دارن بررسی و آزمایش می‌شن. در حالی که در حال حاضر درمانی برای ای‌ال‌اس وجود نداره، گزینه‌های درمانی می‌تونن سرعت پیشرفت علائم رو کُند کنن و زمان بیشتری برای گذروندن با افرادی که بهشون اهمیت می‌دین، فراهم کنن.