کشف باورنکردنی دانشمندا: ژنتیک و قدرت ذهن با هم مرتبطند؟

یه تحقیق مهم درباره‌ی تغییرات ژنتیکی و تأثیرشون رو قدرت‌های ذهنی

محققای دانشکده‌ی پزشکی آیکان در مونت سینای یه پژوهش اساسی رو توی مجله‌ی Nature Genetics منتشر کردن که یه تغییر ژنتیکیِ نو رو که با توانایی‌های ذهنی و نتیجه‌های تحصیلی ارتباط داره، بررسی می‌کنه. این کشف، اطلاعات تازه‌ای رو در مورد تشخیص ناتوانی‌های ذهنی و راه‌های درمانی احتمالی باز می‌کنه.

این مطالعه نشون می‌ده که تکرارهای پشت سر همی (tandem repeats)، که دنباله‌هایی از DNA هستن که الگوهای نوکلئوتیدی توشون چند بار پشت سر هم توی یه کروموزوم تکرار می‌شن، تاثیر قابل توجهی روی عملکرد ذهنی دارن. اندرو شارپ، که دکتری ژنتیک و علوم ژنومی از آیکان مونت سینا داره و نویسنده‌ی اصلی این مطالعه‌س، توضیح می‌ده: “ژنوم مشتمل بر تعداد زیادی از این تکرارهای پشت سر همی هست که وقتی زیاد می‌شن، می‌تونن عملکرد ژن‌ها رو مختل کنن.” اون اضافه می‌کنه: “تحقیقات ما نشون داده که این ویژگی‌های ژنتیکی که قبلاً کمتر بهشون توجه می‌شد، چطوری می‌تونن تأثیر عمیقی روی هوش انسان داشته باشن.”

تکرارهای پشت سر همی رو می‌شه به جملاتی توی کتابِ ژنوم انسانی تشبیه کرد که چند بار تکرار می‌شن. طبق گفته‌ی محقق‌ها، تعداد زیاد این تکرارها می‌تونه باعث اختلال تو دستورالعمل‌های ژنتیکی بشه و روی رشد و توانایی‌های شناختیِ فرد تأثیر بذاره.

تیم تحقیق با استفاده از روش پروفایل‌سازی متیلاسیون DNA و ژنوتیپ‌سازی پیشرفته، یه افزایش تکرار از یه دنباله‌ی نوکلئوتیدی خاص رو شناسایی کرد، که شامل یه سری از بازهای گوانین (G) و سیتوزین (C) هست و بعدش یه باز سیتوزین (C) دیگه میاد (GCC). این دنباله ارتباط خیلی قوی‌ای با سطح تحصیلات داره.

کشف تازه و اثرش روی تشخیص ناتوانی‌های ذهنی

این کشف می‌تونه پایه ژنتیکی حداقل ۰.۳ درصد از موارد ناتوانی ذهنی رو توضیح بده و دقت آزمایش‌های ژنتیکی و تشخیص‌ها رو بهتر کنه. رویکرد این مطالعه که بهش فنوم می‌گن، تغییرات ژنتیکی رو با ویژگی‌های ظاهری انسان ربط می‌ده و اثرات گسترده‌تر این تغییرات ژنتیکی روی سلامت عمومی رو نشون می‌ده. دکتر شارپ در این باره گفت: “شناخت گسترش AFF3 به عنوان یکی از عوامل ناتوانی ذهنی، یه قدم جلوتر برای تشخیص‌های دقیق‌تر و به موقع‌تره.” انتظار می‌ره که تحقیقات آینده براساس این یافته‌ها ادامه پیدا کنه.

اگرچه مطالعه‌ی فعلی روی تعداد محدودی از گسترش‌های تکراری تمرکز داره، اما ژنوم انسانی شامل صدها هزار مورد از ایناست که احتمالاً خیلی‌هاشون تو بروز بیماری‌ها نقش دارن. دکتر شارپ توضیح داد که این تیم قصد داره تحقیقاتش رو گسترش بده تا این گسترش‌های تکراری رو بیشتر بررسی کنه و درک ما رو از شیوع و تأثیرشون رو جامعه‌ی انسانی عمیق‌تر کنه.

حمایت مالی و تضاد منافع

حمایت مالی این مطالعه از طریق کمک‌های مالی موسسه ملی بهداشت (NIH) با شماره‌های AG075051، NS105781، HD103782 و NS120241؛ بورس تحصیلی مؤسسه ملی قلب، ریه و خون (NIH) با شماره ۵۱۲۰۳۳۹؛ بنیاد اسپیرِ پرنسس بیاتریکس (W.OR20-08)؛ شورای تحقیقات اروپا تحت برنامه تحقیق و نوآوری افق ۲۰۲ اتحادیه اروپا با کمک مالی ۷۷۲۳۷۶ — EScORIAL؛ تحقیقات و نوآوری بریتانیا (MR/S006753/1)؛ خیریه بارتس (MGU0569)؛ و جایزه دانشمند بالینی شورای تحقیقات پزشکی (MR/S006753/1) تأمین شده.

تو بیانیه تضاد منافع، شرکت Pacific Biosciences از تحقیقات توالی‌یابی HiFi که تو این مطالعه انجام شده، حمایت کرده. نویسنده‌های مطالعه، ایگور دولژنکو و تام موکولد، کارمند و سهامدار شرکت Pacific Biosciences هستن.