دیسپلازی بطن راست آریتموژنیک: علل، علائم و روش‌های درمان به زبان خودمانی

دیسپلازی بطن راست آریتموژنیک چیه؟

دیسپلازی بطن راست آریتموژنیک یه جور مریضی نادره که توش عضله قلب تو بطن راستت خراب میشه و به جاش چربی یا بافت فیبری میشینه. این باعث میشه بطن راستت کش بیاد، نازک بشه و درست کار نکنه. در نتیجه، قلبت دیگه نمیتونه درست خون رو پمپ کنه.

اون چربی یا بافت فیبری که جای عضله قلب رو میگیره، میتونه تو سیگنالای ضربان قلب مشکل ایجاد کنه. کسایی که دیسپلازی بطن راست آریتموژنیک دارن، معمولاً آریتمی (ضربان قلب نامنظم) دارن که خطر ایست قلبی ناگهانی یا مرگ رو بالا میبره.

به دیسپلازی بطن راست آریتموژنیک، کاردیومیوپاتی بطن راست آریتموژنیک (ARVC) هم میگن. چون ممکنه بطن چپ رو هم درگیر کنه، بهش کاردیومیوپاتی آریتموژنیک (ACM) هم میگن.

مراحل دیسپلازی بطن راست آریتموژنیک

اگه ARVD داشته باشی، ممکنه با گذشت زمان سه مرحله رو بگذرونی:

• مرحله پنهان: هیچ علائمی نداری، ولی ممکنه موقع ورزش ضربان قلب نامنظم داشته باشی. نتیجه آزمایشا ممکنه نشون نده که مشکلی داری.
• مرحله الکتریکی: خطر آریتمیای بطنی و ایست قلبی ناگهانی تو بالاتره. نوار قلب میتونه مشکلات ضربان قلب رو نشون بده.
• مرحله ساختاری: خطر آریتمیای بطنی و ایست قلبی ناگهانی تو خیلی بالاتره. تستای تصویربرداری تغییرات تو ساختار قلبت رو نشون میدن.

دیسپلازی بطن راست آریتموژنیک کیو درگیر میکنه؟

دکترا معمولاً دیسپلازی بطن راست آریتموژنیک رو تو نوجوونا یا جوونای بالغ میبینن. این مریضی دلیل ایست قلبی ناگهانی تو بعضی از ورزشکارای جوونه. بعضی از تحقیقات نشون میدن که این مریضی تو مردا بیشتر اتفاق میفته.

دیسپلازی بطن راست آریتموژنیک چقدر شایعه؟

دیسپلازی بطن راست آریتموژنیک تقریباً تو ۱ نفر از ۱۰۰۰ تا ۱ نفر از ۵۰۰۰ نفر اتفاق میفته. ممکنه بدون سابقه خانوادگی هم اتفاق بیفته، ولی معمولاً تو خونواده ها دیده میشه. تخمین زده میشه که ۳۰۰۰۰ تا ۲۰۰۰۰۰ نفر تو آمریکا دیسپلازی بطن راست آریتموژنیک دارن.

علائم و دلایل ARVC

علائم ARVC چیه؟

شاید اولش هیچ علائمی نداشته باشی. ولی بازم خطر ایست قلبی ناگهانی وجود داره.

علائم ممکنه شامل اینا باشه:

• آریتمیای بطنی: این ضربان قلبای نامنظم از بطنا یا حفره های پایینی قلبت شروع میشن. برای تقریباً نصف کسایی که این مدل ضربان قلب نامنظم رو دارن، نتیجه اش یا مرگ یا نزدیک به مرگه. شایع ترین ریتم، تاکی کاردی بطنیه که تو ۷۷٪ از کسایی که این مریضی رو دارن اتفاق میفته.
• آریتمیای فوق بطنی: بیشتر وقتا فیبریلاسیون دهلیزیه.
• تپش قلب: یا حس پرپر زدن تو سینه ات به خاطر ضربان قلبای نامنظم.
• گیجی، سبکی سر یا غش کردن: به خاطر ضربان قلبای نامنظم.
• درد قفسه سینه.
• ایست قلبی ناگهانی: این میتونه اولین نشونه ARVD باشه.
• تنگی نفس.
• ورم تو پاها، مچ پاها، پنجه پاها یا شکم.
• نارسایی قلبی.

علائم ممکنه بین ۲۰ تا ۵۰ سالگی شروع بشن.

دکترا معمولاً دیسپلازی بطن راست آریتموژنیک رو تو سن کم تشخیص میدن (معمولاً قبل از ۴۰ سالگی). ممکنه باعث ایست قلبی ناگهانی تو ورزشکارا بشه.

علت دیسپلازی بطن راست آریتموژنیک چیه؟

تقریباً ۶۰٪ از کسایی که دیسپلازی بطن راست آریتموژنیک دارن، یه جهش ژنتیکی دارن. محققان حداقل ۱۳ ژن رو پیدا کردن که جهش توشون میتونه باعث این مریضی بشه.

این ژن های غیرطبیعی به پروتئین هایی که به سلولای عضله قلب کمک میکنن به هم وصل بشن و ارتباط برقرار کنن آسیب میرسونن. به خاطر همین، سلولای عضله قلب تو بطن راستت ممکنه از هم جدا بشن و بمیرن. این ممکنه بیشتر وقتا تو شرایط استرس زا یا فعالیت بدنی زیاد اتفاق بیفته.

سابقه خانوادگی دیسپلازی بطن راست آریتموژنیک تو حداقل ۳۰٪ تا ۵۰٪ از موارد وجود داره. به خاطر همین، دکتر باید همه اعضای درجه یک و دو خونواده (پدر، مادر، خواهر، برادر، بچه ها، نوه ها، عموها، عمه ها، خاله ها و دایی ها) کسی که ARVD داره رو چک کنه. فامیلایی که نوجوون یا بزرگترن باید دکتر برن، حتی اگه علائمی نداشته باشن.

محققان دو مدل وراثت برای دیسپلازی بطن راست آریتموژنیک پیدا کردن:

• اتوزومال غالب: یکی از والدین یه جهش ژنتیکی داره. تحقیقات نشون میدن که تو این خونواده ها، اعضای خونواده ۵۰٪ شانس دارن که این مریضی رو به ارث ببرن. با این حال، علائم و سن شروع ممکنه بین اعضای خونواده فرق داشته باشه. ARVD تو بعضی از مناطق جغرافیایی، مثل ایتالیا، شایع تره.
• اتوزومال مغلوب (خیلی شایع نیست): هر دو والد جهش ژنتیکی دارن، ولی هیچ علائمی ندارن. یه نوعش، مریضی ناکسوس، با ضخیم شدن لایه بیرونی پوست کف دست و پا (هیپرکراتوز) و موهای ضخیم و "پشمی" همراهه.

ARVD ممکنه به دلایل دیگه ای هم مربوط باشه، مثل:

• ناهنجاری های مادرزادی (از بدو تولد) که بطن راستت رو درگیر میکنن.
• میوکاردیت ویروسی یا التهابی.
• دلایل ناشناخته ای که هنوز کشف نشدن.

تشخیص و آزمایش

دیسپلازی بطن راست آریتموژنیک چطوری تشخیص داده میشه؟

دکترت میتونه دیسپلازی بطن راست آریتموژنیک رو بر اساس تاریخچه پزشکی، معاینه فیزیکی و آزمایش تشخیص بده.

اگه ترکیبی از مشکلات خاص رو داشته باشی، میتونن تشخیص دیسپلازی بطن راست آریتموژنیک رو بدن، مثل:

• بطن راستت درست کار نمیکنه.
• چربی یا بافت فیبری-چربی تو عضله قلب (میوکارد) بطن راستت وجود داره.
• نوار قلب (ECG/EKG) غیرطبیعیه.
• آریتمی (تاکی کاردی فوق بطنی، تاکی کاردی بطنی یا فیبریلاسیون بطنی، مخصوصاً موقع ورزش) داری.
• سابقه خانوادگی ARVD داری.

بسته به اینکه چند تا از این مشکلات رو داری، دکترت ممکنه تشخیص قطعی، مرزی یا احتمالی بده. دکترت ممکنه تو بعضی از موارد، ولی نه همه، آزمایش ژنتیک رو پیشنهاد بده.

چه آزمایشایی برای تشخیص دیسپلازی بطن راست آریتموژنیک انجام میشه؟

آزمایشایی که برای تشخیص دیسپلازی بطن راست آریتموژنیک انجام میشه شامل اینا میشه:

• نوار قلب (ECG/EKG).
• اکوکاردیوگرام ترانس توراسیک.
• هولتر مانیتور.
• آنژیوگرام بطن راست (به ندرت استفاده میشه).
• تست الکتروفیزیولوژی.
• تصویربرداری رزونانس مغناطیسی قلب (MRI).
• توموگرافی کامپیوتری قلب (CT).
• بیوپسی (نمونه بافتی). این به ندرت استفاده میشه.

مدیریت و درمان

دیسپلازی بطن راست آریتموژنیک چطوری درمان میشه؟

هیچ درمانی برای دیسپلازی بطن راست آریتموژنیک وجود نداره، ولی دکترت تلاش میکنه تا:

• آریتمیای بطنی تو رو کنترل کنه.
• از لخته شدن خون جلوگیری کنه.
• نارسایی قلب تو رو مدیریت کنه.

درمانای دیسپلازی بطن راست آریتموژنیک شامل اینا میشه:

• داروهای ضد آریتمی برای جلوگیری از آریتمیای بطنی پایدار و/یا مرگ ناگهانی. این درمانیه که دکترا بیشتر از همه استفاده میکنن. دکترت ممکنه سوتالول (Sorine® یا Betapace®) یا آمیودارون (Pacerone® یا Cordarone®) رو تجویز کنه.
• داروهای فشار خون مثل دیورتیک ها یا بتا بلوکرها که کار قلب تو رو آسون تر میکنن.
• ضد انعقاد، وارفارین (Coumadin® یا Jantoven®)، برای جلوگیری از لخته شدن خون.
• ابلیشن با کاتتر رادیوفرکوئنسی برای آریتمیای بطنی مکرر که با دارو بهتر نمیشه.
• دستگاه دفیبریلاتور قابل کاشت (ICD) برای کسایی که در معرض خطر مرگ ناگهانی هستن.
• پیوند قلب اگه درمانای دیگه جواب ندن. فقط ۲٪ تا ۴٪ از کسایی که این مریضی رو دارن به قلب جدید احتیاج دارن.

شاید تو طول زندگیت به بیشتر از یه نوع درمان برای این مریضی احتیاج داشته باشی.

عوارض/عوارض جانبی درمان

وقتی داری وارفارین مصرف میکنی، باید آزمایش خون منظم بدی. دکترت میخواد مطمئن بشه که داری مقدار درست وارفارین رو مصرف میکنی. بر اساس نتیجه آزمایشات، دکترت ممکنه دوزت رو تغییر بده.

ابلیشن با کاتتر اولش تو بیشتر آدما موفقه. با این حال، ضربان قلبای غیرطبیعی تو ۶۰٪ از آدما برمیگرده چون مریضیشون بدتر شده.

سیمای ICD ممکنه از جاشون تکون بخورن یا درست کار نکنن.

چطوری از خودت مراقبت کنی؟

تو طول درمانت به ارتباط برقرار کردن با دکترت ادامه بده. اونا میتونن بهت بگن که داری دوز درست دارو رو مصرف میکنی یا نه. همچنین، رفتن به قرار ملاقاتای پیگیری بهشون کمک میکنه تا هر مشکلی که ممکنه با مریضیت پیش بیاد رو پیدا کنن.

درمان کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک

پیشگیری

چطوری میتونم خطرم رو کم کنم؟

غربالگری زودهنگام برای دیسپلازی بطن راست آریتموژنیک بهترین راه برای کم کردن خطرت اگه یکی از فامیلا این مریضی رو داشته باشه. آزمایشای غیرتهاجمی میتونن بهت بگن که در معرض خطر ضربان قلبای غیرطبیعی هستی یا نه. اگه در معرض خطر باشی، دکترت میتونه باهات کار کنه تا یه برنامه درمانی درست کنه.

چشم انداز / پیش آگهی

اگه دیسپلازی بطن راست آریتموژنیک داشته باشم، چی رو میتونم انتظار داشته باشم؟

امید به زندگی دیسپلازی بطن راست آریتموژنیک فرق میکنه، بسته به اینکه کی تشخیص داده بشه. بهتره تو سن کم تشخیص داده بشه و درمانی رو انجام بدی که از ضربان قلبای نامنظم جلوگیری کنه. این مریضی با گذشت زمان بدتر میشه.

بدون درمان برای دیسپلازی بطن راست آریتموژنیک، بطن راستت ممکنه از کار بیفته. بعداً بطن چپت هم ممکنه از کار بیفته. این میتونه به نارسایی قلبی و فیبریلاسیون دهلیزی منجر بشه. محققان معتقدن که وقتی ARVD هر دو بطن رو درگیر میکنه، چشم اندازت بدتر میشه.

با درمان، میتونی کمکی رو که برای کم کردن فشار روی قلبت و جلوگیری از ضربان قلبای خطرناک بهش نیاز داری رو بگیری.

میشه با ARVC عمر طولانی داشت؟

آره. یه مطالعه گزارش داده که بعضی از آدما موقع تشخیص بیشتر از ۶۵ سال داشتن. محققان تخمین میزنن که یه پنجم از آدما با ARVC بعد از ۵۰ سالگی علائمشون رو نشون میدن.

چشم انداز برای دیسپلازی بطن راست آریتموژنیک

امروزه، چشم انداز بلند مدت برای آدما با ARVD خوبه. این به خاطر تصویربرداری پیشرفته ای مثل CT و MRI ئه که اجازه میده زودتر تشخیص داده بشه و درمان بشه.

با این حال، مرگ ناگهانی میتونه برای کسایی که تشخیص داده نشدن یا درمانی رو که بهش نیاز دارن رو نمیگیرن اتفاق بیفته. ARVD باعث ۱۱٪ از مرگای ناگهانی قلبی میشه — و ۲۲٪ از مرگای ناگهانی قلبی تو ورزشکارا — تو سن ۳۵ سالگی و کمتر.

زندگی با

چطوری از خودت مراقبت کنم؟

برای اینکه کار رو برای قلبت آسون تر کنی، میتونی یه سری تغییرات تو نحوه زندگیت ایجاد کنی. کارایی که میتونی انجام بدی شامل اینا میشه:

• محدود کردن مقدار الکلی که مینوشی.
• اجتناب از محصولات تنباکویی.
• خوردن غذاهای سالم.
• محدود کردن مقدار کافئینی که میخوری و مینوشی.
• موندن تو وزن طبیعی.
• محدود کردن فعالیت بدنی شدید.

چون فعالیت بدنی زیاد دیسپلازی بطن راست آریتموژنیک رو بدتر میکنه، قبل از ورزش کردن با دکترت مشورت کن. نباید تو ورزشای رقابتی شرکت کنی، به جز شاید ورزشای کم شدت.

کی باید دکتر برم؟

اگه دیسپلازی بطن راست آریتموژنیک داری، باید تا آخر عمرت قرار ملاقاتای منظم داشته باشی. دکترت میخواد مطمئن بشه که داری درمان درست رو میگیری. همچنین، دکترت باید ICD تو رو به طور منظم چک کنه، اگه داشته باشی.

کی باید برم اورژانس؟

اگه دیدی یه نفر افتاده و وقتی میپرسی حالش خوبه یا نه جواب نمیده، به ۱۱۵ زنگ بزن. بعدش CPR رو شروع کن، حتی اگه فقط نوع دست خالی باشه.

خوبه که از کسایی که باهات زندگی میکنن بخوای یه کلاس CPR برن، اگه در معرض خطر ایست قلبی هستی.

چه سوالایی رو باید از دکترم بپرسم؟

• میتونم ورزش کنم یا تو ورزشا شرکت کنم؟ اگه آره، چه ورزشایی؟
• بهترین درمان برای من چیه؟
• الان به ICD احتیاج دارم؟

چون ممکنه تشخیص دیسپلازی بطن راست آریتموژنیک قبل از اینکه علائمی داشته باشی سخت باشه، مهمه که تاریخچه خونوادگیت رو بدونی. اگه خونوادت به خاطر سابقه پزشکی یکی از فامیلا با این مریضی در معرض خطر هستن، دکترت میتونه غربالگری انجام بده.

وقتی زود و قبل از اینکه دیسپلازی بطن راست آریتموژنیک پیشرفت کنه درمان رو شروع کنی، بهترین پیش آگهی رو خواهی داشت. ممکنه بهت آرامش بده اگه کسایی که باهات زندگی میکنن آموزش CPR ببینن. اینجوری، میدونن اگه به کمک احتیاج داشته باشی چیکار کنن.

کلینیک کلیولند تشخیص شخصی و جدیدترین درمان ها رو برای کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک ارائه میده.

درمان کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک