سندرم-آنجلمان-UBE3A

نگاهی به نشانگان آنجلمن

نشانگان آنجلمن ممکنه همراه با بعضی از ویژگی‌های ظاهری خاص، نشانه‌های عصبی‌ای هم بروز بده.

نشانگان آنجلمن چی هست؟

نشانگان آنجلمن یک بیماری نادر و پیچیده‌ی عصبی-رشدی به حساب میاد که بیشتر سیستم عصبی رو تحت تاثیر قرار میده. این بیماری به دلیل مشکلاتی در یک ژن خاص به نام UBE3A به وجود میاد.

سیستم عصبی، مرکز فرماندهی بدن هستش و از مغز نشأت می‌گیره. این سیستم حرکات، افکار، رفتارها و عکس‌العمل‌های خودکار ما به دنیای اطراف رو کنترل می‌کنه.

ویژگی‌های بارز نشانگان آنجلمن شامل این موارد می‌شه:

  • تأخیر در رشد که معمولاً تا شش تا دوازده ماهگی قابل دیدنه.
  • مشکل در هوش.
  • ناتوانی در حرف زدن یا توانایی حرف زدن خیلی محدود.
  • مشکلات حرکتی و حفظ تعادل (آتاکسی).
  • صرع.

بچه‌های مبتلا به نشانگان آنجلمن معمولاً روحیه شاد و پر از هیجانی دارن و مرتب لبخند می‌زنن و می‌خندن و حرکات دست انجام میدن.

اسم این نشانگان از دکتر هری آنجلمن گرفته شده، ایشون پزشک انگلیسی بودن که اولین بار این بیماری رو در سال 1965 در مقالات پزشکی شرح دادن.

نشانگان آنجلمن کی‌ها رو درگیر می‌کنه؟

هرچند نشانگان آنجلمن نادر هستش، ولی می‌تونه در هر جنینی به وجود بیاد. بیشتر موارد این بیماری ناشی از یک جهش ژنی خود به خود هست، یعنی این بیماری از والدین بیولوژیکی به بچه منتقل نمیشه.

این نشانگان به طور مساوی روی افرادی که در بدو تولد پسر یا دختر هستن، تأثیر می‌ذاره.

نشانگان آنجلمن چقدر شایع هست؟

نشانگان آنجلمن یه بیماری نادره و تقریباً از هر 12،000 تا 20،000 نفر، یک نفر رو درگیر می‌کنه.

آیا نشانگان آنجلمن جزئی از طیف اوتیسم هست؟

اختلال طیف اوتیسم و نشانگان آنجلمن، بعضی ویژگی‌های مشترک دارن، مثل تأخیر در رشد و مشکلات تکلم، و تشخیصشون به ویژه در مراحل اولیه توسعه، سخت هست. ولی، نشانگان آنجلمن جزئی از طیف اوتیسم نیست و این دو بیماری با هم فرق دارن.

علائم و دلایل به وجود اومدن

علائم نشانگان آنجلمن چیه؟

نشانگان آنجلمن چندین علامت یا ویژگی مختلف داره که از فردی به فرد دیگه و با بالارفتن سن فرق می‌کنه.

علائم رایج نشانگان آنجلمن

اکثر افراد مبتلا به نشانگان آنجلمن (تقریباً 80% تا 99%) توی طول زندگیشون علائم زیر رو دارن:

تصویری از یک اتاق پزشکی بچه‌ها با دکتر و کودک در حال معاینه با فضایی دوستانه.
اهمیت تشخیص زودهنگام نشانگان آنجلمن در یک محیط پزشکی صمیمی.
  • تأخیر در رشد.
  • مشکلات یادگیری.
  • مشکل در تکامل گفتار، از عدم توانایی در حرف زدن (غیر کلامی) تا استفاده از چند کلمه.
  • مشکل توی راه رفتن، مثل عدم دقت و راه رفتن با پاهای باز.
  • آتاکسی (مشکل توی تعادل یا هماهنگی).
  • صرع.

ویژگی‌های ظاهری نشانگان آنجلمن

ویژگی‌های ظاهری معمول نشانگان آنجلمن شامل موارد زیر هست:

  • جمجمه کوتاه و پهن (براکیسفالی).
  • زبان غیرعادی بزرگ (ماکروگلوسی) که ممکنه از دهان بیرون بزنه.
  • سر غیرعادی کوچک (میکروسفالی).
  • فک پایین بزرگ (پروگناتیسم).
  • دهان بزرگ.
  • دندان‌های با فاصله از هم.

علائم خاص نشانگان آنجلمن در بچه‌ها

بچه‌هایی که نشانگان آنجلمن دارن معمولاً رفتارهای خاصی دارن (علاوه بر علائم اصلی)، مثل:

  • روحیه شاد و پر از هیجان.
  • لبخند زدن و خندیدن زیاد.
  • حرکت‌های مکرر دست.
  • بیش فعالی و تمرکز کم.
  • مشکل توی خواب و نیاز به خواب کمتر از بقیه بچه‌ها.
  • علاقه به آب.

با بزرگتر شدن، افراد مبتلا به نشانگان آنجلمن کمتر پرهیجان میشن و مشکلات خوابشون معمولاً بهتر میشه.

علت به وجود اومدن نشانگان آنجلمن چیه؟

خیلی از علائم مشخص نشانگان آنجلمن به خاطر از دست رفتن عملکرد یک ژن به اسم UBE3A هست. این تغییرات توی مراحل اولیه رشد جنین قبل از به دنیا اومدن نوزاد اتفاق میفته.

یک جهش ژنتیکی، تغییر توی توالی DNA هست. توالی DNA به سلول‌ها اطلاعاتی رو میده که برای انجام وظایفشون نیاز دارن. اگه قسمتی از توالی DNA ناقص یا آسیب دیده باشه، ممکنه علائم یک بیماری ژنتیکی رو تجربه کنید.

افراد معمولاً یک نسخه از ژن UBE3A رو از هر کدوم از والدینشون به ارث می‌برن. هر دو نسخه این ژن توی خیلی از بافت‌های بدن “فعال” هستن. ولی توی بعضی از نواحی مغز، تنها نسخه‌ای که از والد به ارث رسیده فعال هست (نسخه مادری).

اگر نسخه مادری ژن UBE3A به خاطر تغییرات کروموزومی یا جهش ژنی از بین بره، فرد هیچ نسخه فعالی از این ژن توی بعضی قسمت‌های مغزش نخواهد داشت. این موضوع باعث به وجود اومدن علائم مشخص نشانگان آنجلمن میشه، که یه بیماری عصبی-رشدی هست.

یک فرد ممکنه علائم نشانگان آنجلمن رو به خاطر غیرفعال شدن یا از دست رفتن بخش‌هایی از ژن UBE3A داشته باشه (تقریباً 70% از موارد). تغییرات ساختاری توی UBE3A هم ممکنه منجر به نشانگان آنجلمن بشه (تقریباً 11% از موارد).

نقص‌های ژنتیکی معمولاً به طور خود به خودی (تصادفی) اتفاق میفتن، یعنی به ارث نمیرسن. توی تعداد کمی از موارد، بچه‌ها نسخه‌ای نرمال از کروموزوم 15 رو از والدشون به ارث نمی‌برن (مثلاً، ممکنه دو نسخه از کروموزوم 15 رو از والد بیولوژیکی دیگهشون به ارث ببرن) که باعث ایجاد نشانگان آنجلمن میشه.

حدود 10% تا 15% از موارد، پزشکان نمی‌تونن علت نشانگان آنجلمن رو مشخص کنن. تغییرات مربوط به ژن‌ها یا کروموزوم‌های دیگه ممکنه توی این موارد مسئول این بیماری باشن.

تشخیص و آزمایش‌ها

چطوری نشانگان آنجلمن تشخیص داده میشه؟

علائم مشخص نشانگان آنجلمن معمولاً توی بدو تولد قابل مشاهده نیستن. پزشکان معمولاً این بیماری رو توی بچه‌های یک تا چهار ساله تشخیص میدن. ولی این می‌تونه فرق کنه چون نشانگان آنجلمن طیف وسیعی از علائم و شدت‌ها رو داره.

نشانگان آنجلمن همچنین ممکنه به راحتی با بیماری‌های دیگه که شباهت زیادی بهش دارن، اشتباه تشخیص داده بشه، مثل:

  • اختلال طیف اوتیسم.
  • فلج مغزی.
  • نشانگان مووات-ویلسون.
  • نشانگان کریستنسون.
  • نشانگان پیت-هاپکینز.
  • نشانگان پرادر-ویلی.
  • نشانگان فهلان-مک‌درمید.

تنها راه مطمئن برای تشخیص نشانگان آنجلمن، آزمایش ژنتیکی هست که تغییرات توی ژن UBE3A رو مشخص می‌کنه.

اینفوگرافیک آموزشی که ویژگی‌های کلیدی نشانگان آنجلمن رو نشون میده.
ویژگی‌های اصلی نشانگان آنجلمن به صورت تصویری نمایش داده شده.

چه آزمایش‌هایی برای تشخیص نشانگان آنجلمن استفاده میشه؟

توی بیشتر موارد، پزشکان نشانگان آنجلمن رو توی بچه‌های کوچک تشخیص میدن، ولی گاهی اوقات می‌تونن این بیماری رو قبل از به دنیا اومدن کودک هم تشخیص بدن.

تشخیص نشانگان آنجلمن قبل از تولد

توی بعضی موارد، پزشکان می‌تونن نشانگان آنجلمن رو قبل از تولد نوزاد با استفاده از سونوگرافی قبل از زایمان تشخیص بدن. اونها به دنبال نشونه‌هایی از مشکلات رشد جنین هستن.

مطالعات اخیر نشون دادن که غربالگری غیرتهاجمی قبل از زایمان (NIPS) توی تشخیص نشانگان آنجلمن قبل از تولد خیلی دقیق هست. NIPS روشی هست برای تعیین خطر به دنیا اومدن نوزاد با بعضی از ناهنجاری‌های ژنتیکی. این آزمایش تکه‌های کوچکی از DNA رو که توی خون یک زن باردار در حال گردش هستن، تحلیل می‌کنه.

تشخیص نشانگان آنجلمن بعد از تولد

توی بیشتر موارد، پزشکان نشانگان آنجلمن رو توی بچه‌ها بین یک تا چهار سالگی تشخیص میدن.

مشخصات نشانگان آنجلمن

اگه رشد بچه‌تون تأخیر داره و ویژگی‌های خاص این نشانگان رو نشون میده، ممکنه دکترها به این بیماری مشکوک بشن. برای تأیید تشخیص نشانگان آنجلمن، پزشکان از انواع آزمایش‌های خون تخصصی استفاده می‌کنن. دانشمندان آزمایشگاه چندین آزمایش ژنتیکی انجام میدن که به دنبال موارد زیر هست:

  • هر نوع کروموزوم یا قسمتی از کروموزوم که گم شده.
  • تغییرات توی ژن UBE3A بچه‌تون که می‌تونه مانع از عملکرد درستش بشه.
  • تغییرات توی ژن UBE3A هر کدوم از والدین بیولوژیکی که ممکنه به بچه منتقل شده باشه.

اگر بچه‌تون نشانگان آنجلمن داره، مهمه که بدونید چه تغییری توی ژنش باعثش شده. این اطلاعات به این کمک می‌کنه که بفهمیم آیا احتمال داره بچه دیگه ای هم این نشانگان رو داشته باشه یا خیر.

آزمایش‌های تشخیصی

دکتر بچه‌تون ممکنه آزمایش‌های زیر رو برای کمک به تشخیص یا بررسی عوارض احتمالی درخواست کنه:

  • الکتروانسفالوگرام (EEG): این آزمایش سیگنال‌های الکتریکی مغز بچه‌تون رو اندازه می‌گیره و ثبت می‌کنه. توی طول EEG، یک تکنسین صفحه‌های فلزی کوچیکی (الکترودها) رو روی پوست سر بچه‌تون قرار میده. این الکترودها به دستگاهی وصل میشن که اطلاعاتی درباره فعالیت مغز بچه‌تون به دکتر میده. این آزمایش می‌تونه الگوی فعالیت مغزی خاصی از نشانگان آنجلمن و هر گونه فعالیت صرعی رو نشون بده که می‌تونه توی تشخیص کمک کنه.
  • آزمایش خواب (پلی‌سومنوگرافی): این آزمایش می‌تونه اختلالات خواب رو که توی بچه‌های مبتلا به نشانگان آنجلمن شایع هست، تشخیص بده.

مدیریت و درمان نشانگان آنجلمن

نشانگان آنجلمن چطوری درمان میشه؟ درمان اصلی برای نشانگان آنجلمن وجود نداره. در عوض، پزشکان روی علامت‌های خاصی که هر بچه مبتلا به این نشانگان داره، تمرکز می‌کنن. تشخیص و درمان زودهنگام کلید کمک به بچه‌ای هست که نشانگان آنجلمن داره تا بهترین کیفیت زندگی ممکن رو داشته باشه.

درمان ممکنه نیاز به تلاش‌های هماهنگ یک تیم از متخصصان داشته باشه که شامل موارد زیر هستن:

  • پزشکان اطفال
  • متخصصان اعصاب
  • فیزیوتراپیست‌ها و کاردرمانگرها
  • گفتاردرمانگرها
  • روانشناسان رفتاری
  • متخصصین گوارش
  • متخصصین تغذیه

مدیریت علائم ممکنه شامل مداخلات و درمان‌هایی مثل موارد زیر باشه:

  • داروهای ضد صرع (آنتی‌کونولسانت‌ها) برای کسایی که دچار تشنج میشن.
  • فیزیوتراپی برای کمک به مشکلات وضعیت بدن، حفظ تعادل، و راه رفتن و جلوگیری از سفت شدن مفاصل.
  • استفاده از وسایل کمکی مثل مچ‌بند یا کفی کفش برای کمک به راه رفتن.
  • درمان رفتاری و رعایت برنامه‌های خواب سفت و سخت برای کمک به اختلالات خواب.
  • درمان تغییر رفتار برای کمک به تغییر رفتارهای نامناسب.
  • ابزارها و درمان‌های ارتباطی، مثل زبان اشاره، حرکات و استفاده از دستگاه‌های ارتباطی ویژه برای بهتر یاد گرفتن و ارتباط برقرار کردن.

آیا درمانی برای نشانگان آنجلمن وجود داره؟

در حال حاضر درمانی برای نشانگان آنجلمن وجود نداره. درمان شامل مدیریت علائم این بیماری هست.

گروهی از متخصصین بهداشت در حال صحبت درباره برنامه درمانی کودک.
تیم پزشکی در حال همکاری برای بهتر کردن وضعیت کودک مبتلا به نشانگان آنجلمن.

مراقبت‌های عصبی برای بزرگسالان و بچه‌ها

آیا می‌شه از نشانگان آنجلمن پیشگیری کرد؟ متاسفانه، توی بیشتر موارد، راهی برای پیشگیری از نشانگان آنجلمن وجود نداره، چون این بیماری به خاطر ناهنجاری‌های ژنتیکی تصادفی توی زمان رشد جنین توی رحم به وجود میاد. توی بیشتر موارد، این اتفاق بدون دلیل شناخته شده‌ای پیش میاد.

یک درصد کوچکی از افراد مبتلا به نشانگان آنجلمن این بیماری رو به ارث میبرن. اگر قصد دارید بچه دار بشید، با پزشکتون درباره آزمایش‌های ژنتیکی صحبت کنید تا خطر داشتن بچه‌ای که یک بیماری ژنتیکی یا بیماری ناشی از جهش ژنتیکی وراثتی داره، رو درک کنید.

پیش‌بینی و چشم‌انداز نشانگان آنجلمن

اگر بچه‌م مبتلا به نشانگان آنجلمن باشه، باید انتظار چی رو داشته باشم؟ مهمه که به یاد داشته باشید هیچ دو بچه‌ای با نشانگان آنجلمن به یه شکل تحت تأثیر قرار نمی‌گیرن. در حالی که همه افراد مبتلا به نشانگان آنجلمن، یه جور تأخیر توی رشد، اختلال توی گفتار و اختلال حرکتی دارن، ولی شدت این علائم خیلی فرق میکنه.

پیش‌بینی دقیق اینکه بچه‌تون چطوری تحت تأثیر قرار خواهد گرفت، غیرممکنه. بهترین راه برای آماده شدن و کمک به بچه‌تون برای دریافت بهترین مراقبت، صحبت کردن با پزشکانی هست که توی درمان نشانگان آنجلمن تخصص دارن.

چشم‌انداز (پیش‌بینی) نشانگان آنجلمن چیه؟ پیش‌بینی برای فرد مبتلا به نشانگان آنجلمن به عوامل زیادی بستگی داره، از جمله:

  • علت ژنتیکی (حذف‌های بزرگ ژن UBE3A پیش‌آگهی بدتری دارن).
  • سن بچه‌تون توی زمان تشخیص.
  • شدت علائم.
  • میزان مداخله و درمانی که بچه‌تون می‌تونه دریافت کنه تا علائمش رو مدیریت کنه.

اکثر افراد مبتلا به نشانگان آنجلمن عمر طبیعی خواهند داشت. اونها هیچ نوع پسرفت رشدی نخواهند داشت و علائم رفتاری اونها ممکنه با مهارت‌های خودیاری و مراقبت‌های حمایتی بهتر بشه. بیشتر افراد مبتلا به نشانگان آنجلمن به خاطر رفتارشون به مراقبت و توجه مداوم نیاز دارن. پیش‌بینی با تشخیص زودهنگام و مداخلاتی مثل گفتار درمانی، فیزیوتراپی و کار درمانی به طور قابل توجهی بهتر میشه.

انتظار زندگی افراد مبتلا به نشانگان آنجلمن

انتظار زندگی افراد مبتلا به نشانگان آنجلمن به نظر میاد که نزدیک به زندگی نرمال باشه.

چطوری می‌تونم از بچه‌م با نشانگان آنجلمن مراقبت کنم؟

برای کمک به مراقبت از بچه‌تون با نشانگان آنجلمن، دستورالعمل‌های پزشکان رو درباره موارد زیر دنبال کنید:

  • دادن هر نوع دارو طبق تجویز.
  • انجام ارزیابی‌های رشد و درمان‌های فیزیکی، شغلی و گفتاری.
  • رفتن به تمام ملاقات‌های پزشکی پیگیری.

بچه‌های مبتلا به نشانگان آنجلمن با مشکلات حرکتی و رفتاری مواجه میشن و احتمالاً توی طول زندگیشون به کمک توی انجام کارهای روزمره نیاز دارن. تیم بهداشتی بچه‌تون می‌تونه به سوالات جواب بده و حمایت ارائه بده. اونها همچنین ممکنه بتونن یک گروه پشتیبانی محلی یا آنلاین برای خانواده‌هایی که شرایط مشابهی دارن، معرفی کنن.

چه زمانی بچه‌م باید به پزشکش مراجعه کنه؟

اگر بچه‌تون با نشانگان آنجلمن تشخیص داده شده، اون نیاز داره تا مرتب با تیم بهداشتیش ملاقات کنه تا مطمئن بشه درمان‌ها و اقدام‌هاش موثر هستن.

چه سوالاتی رو باید از دکترم درباره نشانگان آنجلمن بپرسم؟

اگر بچه‌تون مبتلا به نشانگان آنجلمن هست، ممکنه مفید باشه که از پزشکانش سوالات زیر رو بپرسید:

  • کدوم درمان‌ها برای مدیریت علائم بچه‌م بهتر خواهد بود؟
  • چطوری می‌تونم به بچه‌م توی بهتر کردن ارتباطش کمک کنم؟
  • آیا باید آزمایش ژنتیکی یا مشاوره ژنتیکی داشته باشم اگر قصد دارم بچه‌های بیشتری داشته باشم؟
  • چطوری می‌تونم بهترین برنامه‌ریزی رو برای حمایت از بچه‌م توی آینده انجام بدم؟
  • آیا گروه حمایتی نزدیکی برای خانواده‌هایی که شرایط مشابهی دارن، وجود داره؟

فهمیدن اینکه بچه‌تون مبتلا به نشانگان آنجلمن هست، می‌تونه طاقت‌فرسا باشه. بدونید که شما تنها نیستید — منابع زیادی برای کمک به شما و خونواده‌تون در دسترس هست. مهمه که بچه‌تون یک تیم از پزشکان داشته باشه که با این نشانگان آشنا هستن تا بهترین مراقبت رو دریافت کنه.

مقاله های شبیه به این مقاله

بیشتر بخوانید

دیدگاهتان را بنویسید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *