سندروم آنجلمن: علت، علائم و راه‌های درمان این بیماری نادر

مروری بر سندرم آنجلمان

سندرم آنجلمان ممکن است برخی ویژگی‌های ظاهری خاص را به همراه علائم عصبی ایجاد کند.

سندرم آنجلمان چیست؟

سندرم آنجمان یک وضعیت نادر و پیچیده عصبی-توسعه‌ای است که عمدتاً بر سیستم عصبی تأثیر می‌گذارد. این بیماری ناشی از مشکلاتی در یک ژن خاص به نام UBE3A است.

سیستم عصبی مرکز فرماندهی بدن است و از مغز نشأت می‌گیرد. این سیستم حرکات، افکار، رفتارها و واکنش‌های خودکار به دنیای اطراف را کنترل می‌کند.

ویژگی‌های مشخص سندرم آنجمان شامل:

• تاخیر در رشد که معمولاً تا سن شش تا دوازده ماهگی قابل مشاهده است.
• نقص در هوش.
• عدم توانایی در صحبت کردن یا گفتار بسیار محدود.
• مشکلات حرکتی و تعادل (آتاکسی).
• صرع.

کودکان مبتلا به سندرم آنجمان معمولاً نگرش شاد و هیجان‌زده‌ای دارند و به طور مکرر لبخند می‌زنند و می‌خندند و حرکات دست انجام می‌دهند.

نام این سندرم از دکتر هری آنجمان، پزشک انگلیسی که برای اولین بار این وضعیت را در ادبیات پزشکی در سال 1965 توصیف کرد، گرفته شده است.

سندرم آنجمان بر چه کسانی تأثیر می‌گذارد؟

اگرچه سندرم آنجمان نادر است، اما می‌تواند در هر جنینی ایجاد شود. بیشتر موارد ناشی از یک جهش ژنی خودبخودی است، به این معنی که این وضعیت از والدین بیولوژیکی به فرزند منتقل نمی‌شود.

این سندرم به طور مساوی بر افرادی که در بدو تولد مذکر و مؤنث هستند تأثیر می‌گذارد.

چقدر سندرم آنجمان شایع است؟

سندرم آنجمان نادر است و تقریباً 1 در 12,000 تا 20,000 نفر را تحت تأثیر قرار می‌دهد.

آیا سندرم آنجمان بخشی از طیف اوتیسم است؟

اختلال طیف اوتیسم و سندرم آنجمان برخی ویژگی‌های مشابه، مانند تاخیر در رشد و مشکلات گفتاری را به اشتراک می‌گذارند و به ویژه در مراحل اولیه توسعه تشخیص آن‌ها دشوار است. با این حال، سندرم آنجمان بخشی از طیف اوتیسم نیست و این دو وضعیت متمایز هستند.

علائم و علل

علائم سندرم آنجمان چیست؟

سندرم آنجمان چندین علامت یا ویژگی مختلف دارد که از فردی به فرد دیگر و با افزایش سن متفاوت است.

علائم شایع سندرم آنجمان

بیشتر افراد مبتلا به سندرم آنجمان (تقریباً 80% تا 99%) در طول زندگی خود علائم زیر را دارند:

• تاخیر در رشد.
• نقص‌های یادگیری.
• مشکلات در توسعه گفتار، از عدم صحبت کردن (غیرکلامی) تا استفاده از چند کلمه.
• مشکلات در راه رفتن، مانند بی‌دقتی و راه رفتن با پایه عریض.
• آتاکسی (اختلال در تعادل یا هماهنگی).
• صرع.

ویژگی‌های ظاهری سندرم آنجمان

ویژگی‌های ظاهری شایع سندرم آنجمان شامل:

• جمجمه کوتاه و عریض (براکیسفالی).
• زبان غیرعادی بزرگ (ماکروگلاسی) که ممکن است از دهان بیرون بزند.
• سر غیرعادی کوچک (میکروسفالی).
• فک پایین بزرگ (پروگناتیسم mandibular).
• دهان بزرگ.
• دندان‌های فاصله‌دار.

علائم خاص سندرم آنجمان در کودکان

کودکان مبتلا به سندرم آنجمان معمولاً رفتارهای متمایزی دارند (علاوه بر علائم مشخص)، از جمله:

• نگرش شاد و هیجان‌زده.
• لبخند و خنده مکرر.
• حرکات مکرر دست.
• پرتحرکی و دوره توجه کوتاه.
• مشکلات خواب و نیاز به خواب کمتر از سایر کودکان.
• علاقه به آب.

با افزایش سن، افراد مبتلا به سندرم آنجمان کمتر هیجان‌زده می‌شوند و مشکلات خواب آن‌ها معمولاً بهبود می‌یابد.

علت سندرم آنجمان چیست؟

بسیاری از علائم مشخص سندرم آنجمان ناشی از از دست دادن عملکرد یک ژن به نام UBE3A است. این تغییرات در اوایل توسعه جنینی قبل از تولد نوزاد رخ می‌دهد.

یک جهش ژنتیکی تغییر در توالی DNA است. توالی DNA به سلول‌ها اطلاعاتی ارائه می‌دهد که برای انجام وظایف خود نیاز دارند. اگر بخشی از توالی DNA ناقص یا آسیب‌دیده باشد، ممکن است علائم یک وضعیت ژنتیکی را تجربه کنید.

افراد معمولاً یک نسخه از ژن UBE3A را از هر والد بیولوژیکی به ارث می‌برند. هر دو نسخه این ژن در بسیاری از بافت‌های بدن “فعال” هستند. اما در برخی مناطق مغز، تنها نسخه‌ای که از والد زاینده به ارث رسیده، فعال است (نسخه مادری).

اگر نسخه مادری ژن UBE3A به دلیل تغییرات کروموزومی یا جهش ژنی از بین برود، فرد هیچ نسخه فعالی از این ژن در برخی قسمت‌های مغز نخواهد داشت. این امر باعث بروز علائم مشخص سندرم آنجمان، یک وضعیت عصبی-توسعه‌ای می‌شود.

یک فرد ممکن است علائم سندرم آنجمان را به دلیل غیرفعال شدن یا گم شدن بخش‌هایی از ژن UBE3A داشته باشد (تقریباً 70% از موارد). تغییرات ساختاری در UBE3A نیز ممکن است منجر به سندرم آنجمان شود (تقریباً 11% از موارد).

نقص‌های ژنتیکی معمولاً به طور خودبخودی (تصادفی) رخ می‌دهند، به این معنی که به ارث نمی‌رسند. در تعداد کمی از موارد، کودکان نسخه‌ای نرمال از کروموزوم 15 را از والد زاینده خود به ارث نمی‌برند (به‌عنوان مثال، ممکن است دو نسخه از کروموزوم 15 را از والد بیولوژیکی دیگر خود به ارث ببرند) که منجر به توسعه سندرم آنجمان می‌شود.

در حدود 10% تا 15% از موارد، ارائه‌دهندگان مراقبت‌های بهداشتی نمی‌توانند علت سندرم آنجمان را تعیین کنند. تغییرات مربوط به ژن‌ها یا کروموزوم‌های دیگر ممکن است مسئول این وضعیت در این موارد باشند.

تشخیص و آزمایش‌ها

چگونه سندرم آنجمان تشخیص داده می‌شود؟

علائم مشخص سندرم آنجمان معمولاً در بدو تولد قابل مشاهده نیستند. ارائه‌دهندگان مراقبت‌های بهداشتی معمولاً این وضعیت را در کودکان بین یک تا چهار سالگی تشخیص می‌دهند. اما این می‌تواند متفاوت باشد زیرا سندرم آنجمان دامنه وسیعی از علائم و شدت‌ها دارد.

سندرم آنجمان همچنین ممکن است به راحتی به عنوان سایر شرایطی که شباهت زیادی به آن دارند، تشخیص داده شود، از جمله:

• اختلال طیف اوتیسم.
• فلج مغزی.
• سندرم مووات-ویلسون.
• سندرم کریستنسون.
• سندرم پیت-هوپکینز.
• سندرم پرادر-ویلی.
• سندرم فهلان-مک‌درمید.

تنها راه مطمئن برای تشخیص سندرم آنجمان، آزمایش ژنتیکی است که تغییرات در ژن UBE3A را شناسایی می‌کند.

کدام آزمایش‌ها برای تشخیص سندرم آنجمان استفاده می‌شود؟

در بیشتر موارد، ارائه‌دهندگان مراقبت‌های بهداشتی سندرم آنجمان را در کودکان خردسال تشخیص می‌دهند، اما گاهی اوقات می‌توانند این وضعیت را قبل از تولد شناسایی کنند.

تشخیص سندرم آنجمان قبل از تولد

در برخی موارد، ارائه‌دهندگان مراقبت‌های بهداشتی می‌توانند سندرم آنجمان را قبل از تولد نوزاد با استفاده از سونوگرافی قبل از زایمان شناسایی کنند. آن‌ها به دنبال نشانه‌هایی از مشکلات رشد جنین هستند.

مطالعات اخیر نشان داده‌اند که غربالگری غیرتهاجمی قبل از زایمان (NIPS) در تشخیص سندرم آنجمان قبل از تولد بسیار دقیق است. NIPS روشی است برای تعیین خطر تولد نوزاد با برخی ناهنجاری‌های ژنتیکی. این آزمایش قطعات کوچک DNA را که در خون یک زن باردار در حال گردش هستند، تحلیل می‌کند.

تشخیص سندرم آنجمان بعد از تولد

در بیشتر موارد، ارائه‌دهندگان سندرم آنجمان را در کودکان بین یک تا چهار سالگی تشخیص می‌دهند.

مشخصات سندرم آنجلمان

اگر رشد کودک شما با تأخیر مواجه باشد و ویژگی‌های خاص این سندرم را نشان دهد، ممکن است پزشکان به این بیماری مشکوک شوند. برای تأیید تشخیص سندرم آنجلمان، ارائه‌دهندگان خدمات بهداشتی از انواع آزمایش‌های خون تخصصی استفاده می‌کنند. دانشمندان آزمایشگاه چندین آزمایش ژنتیکی انجام می‌دهند که به دنبال موارد زیر هستند:

• هر گونه کروموزوم یا قطعه‌ای از کروموزوم که گم شده است.
• تغییرات در ژن UBE3A کودک شما که می‌تواند مانع از عملکرد مناسب آن شود.
• تغییرات در ژن UBE3A هر یک از والدین بیولوژیکی که ممکن است به کودک منتقل شده باشد.

اگر کودک شما سندرم آنجلمان دارد، مهم است که بدانید چه تغییر ژنتیکی باعث آن شده است. این اطلاعات به تعیین این که آیا احتمال دارد کودک دیگری نیز با این سندرم داشته باشید کمک می‌کند.

آزمایش‌های تشخیصی

پزشک کودک شما ممکن است آزمایش‌های زیر را برای کمک به تشخیص یا بررسی عوارض احتمالی درخواست کند:

• الکتروانسفالوگرام (EEG): این آزمایش سیگنال‌های الکتریکی مغز کودک شما را اندازه‌گیری و ثبت می‌کند. در طول EEG، یک تکنسین دیسک‌های فلزی کوچکی (الکترودها) را روی پوست سر کودک شما قرار می‌دهد. این الکترودها به دستگاهی متصل می‌شوند که اطلاعاتی درباره فعالیت مغز کودک شما به پزشک ارائه می‌دهد. این آزمایش می‌تواند الگوی فعالیت مغزی خاصی از سندرم آنجلمان و هر گونه فعالیت صرعی را نشان دهد که می‌تواند در تشخیص کمک کند.
• آزمایش خواب (پلی‌سومنوگرافی): این آزمایش می‌تواند اختلالات خواب را که در کودکان مبتلا به سندرم آنجلمان شایع است، تشخیص دهد.

مدیریت و درمان سندرم آنجلمان

چگونه سندرم آنجلمان درمان می‌شود؟ درمان اصلی برای سندرم آنجلمان وجود ندارد. در عوض، ارائه‌دهندگان خدمات بهداشتی بر روی علائم خاصی که هر کودک مبتلا به این سندرم دارد تمرکز می‌کنند. تشخیص و درمان زودهنگام کلید کمک به کودک مبتلا به سندرم آنجلمان برای حفظ بالاترین کیفیت زندگی ممکن است.

درمان ممکن است نیاز به تلاش‌های هماهنگ تیمی از متخصصان شامل:

• پزشکان اطفال
• عصب‌شناسان
• فیزیوتراپیست‌ها و کار درمانگران
• گفتار درمانگران
• روانشناسان رفتاری
• گوارش‌شناسان
• تغذیه‌شناسان

مدیریت علائم ممکن است شامل مداخلات و درمان‌هایی همچون:

• داروهای ضد صرع (آنتی‌کونولسانت‌ها) برای کسانی که دچار تشنج می‌شوند.
• فیزیوتراپی برای کمک به مشکلات وضعیت بدن، تعادل، و راه رفتن و جلوگیری از سفت شدن مفاصل.
• استفاده از بریس‌های مچ پا یا پا برای کمک به راه رفتن.
• درمان رفتاری و رعایت روال‌های خواب سخت‌گیرانه برای کمک به اختلالات خواب.
• درمان تغییر رفتار برای کمک به تغییر رفتارهای نامطلوب.
• ابزارها و درمان‌های ارتباطی، مانند زبان اشاره، حرکات و استفاده از دستگاه‌های ارتباطی ویژه برای بهبود یادگیری و ارتباط اجتماعی.

آیا درمانی برای سندرم آنجمان وجود دارد؟

در حال حاضر درمانی برای سندرم آنجلمان وجود ندارد. درمان شامل مدیریت علائم این بیماری است.

مراقبت‌های عصبی برای بزرگسالان و کودکان

آیا می‌توان از سندرم آنجمان پیشگیری کرد؟ متأسفانه، در بیشتر موارد، راهی برای پیشگیری از سندرم آنجمان وجود ندارد زیرا این بیماری به دلیل ناهنجاری‌های ژنتیکی تصادفی در حین رشد جنین در رحم ایجاد می‌شود. در بیشتر موارد، این اتفاق بدون علت شناخته شده‌ای رخ می‌دهد.

یک درصد کوچک از افراد مبتلا به سندرم آنجمان این بیماری را به ارث می‌برند. اگر قصد دارید فرزند بیولوژیکی داشته باشید، با ارائه‌دهنده خدمات بهداشتی خود درباره آزمایش‌های ژنتیکی برای درک خطر داشتن فرزند مبتلا به یک بیماری ژنتیکی یا بیماری ناشی از جهش ژنتیکی وراثتی صحبت کنید.

پیش‌بینی و چشم‌انداز سندرم آنجلمان

اگر کودک من مبتلا به سندرم آنجمان باشد، چه انتظاری باید داشته باشم؟ مهم است که به یاد داشته باشید هیچ دو کودکی با سندرم آنجمان به یک شکل تحت تأثیر قرار نمی‌گیرند. در حالی که همه افراد مبتلا به سندرم آنجمان نوعی تأخیر در رشد، اختلال گفتاری و اختلال حرکتی دارند، اما شدت این علائم بسیار متفاوت است.

پیش‌بینی دقیق اینکه کودک شما چگونه تحت تأثیر قرار خواهد گرفت غیرممکن است. بهترین راه برای آماده شدن و کمک به کودک شما برای دریافت بهترین مراقبت، صحبت با ارائه‌دهندگان خدمات بهداشتی است که در درمان سندرم آنجمان تخصص دارند.

چشم‌انداز (پیش‌بینی) سندرم آنجمان چیست؟ پیش‌بینی برای فرد مبتلا به سندرم آنجمان به چندین عامل بستگی دارد، از جمله:

• علت ژنتیکی (حذف‌های بزرگ ژن UBE3A پیش‌آگهی بدتری دارند).
• سن کودک شما در زمان تشخیص.
• شدت علائم.
• سطح مداخله و درمانی که کودک شما قادر به دریافت آن برای مدیریت علائمش است.

بیشتر افراد مبتلا به سندرم آنجمان طول عمر طبیعی خواهند داشت. آن‌ها هیچ نوع پسرفت رشدی نخواهند داشت و علائم رفتاری آن‌ها ممکن است با مهارت‌های خودیاری و مراقبت حمایتی بهبود یابد. بیشتر افراد مبتلا به سندرم آنجمان به دلیل رفتارشان نیاز به مراقبت و توجه مداوم دارند. پیش‌بینی با تشخیص زودهنگام و مداخلاتی مانند گفتار درمانی، فیزیوتراپی و کار درمانی به طور قابل توجهی بهبود می‌یابد.

انتظار زندگی افراد مبتلا به سندرم آنجمان

انتظار زندگی افراد مبتلا به سندرم آنجمان به نظر می‌رسد که نزدیک به طبیعی باشد.

چگونه می‌توانم از کودک خود با سندرم آنجمان مراقبت کنم؟

برای کمک به مراقبت از کودک خود با سندرم آنجمان، دستورالعمل‌های ارائه‌دهندگان خدمات بهداشتی را در زمینه:

• دادن هر گونه دارو طبق تجویز.
• دریافت ارزیابی‌های رشد و درمان‌های فیزیکی، شغلی و گفتاری.
• رفتن به تمام ملاقات‌های پزشکی پیگیری.

کودکان مبتلا به سندرم آنجمان با مشکلات حرکتی و رفتاری مواجه خواهند شد و احتمالاً در طول زندگی خود به کمک در انجام کارهای روزمره نیاز خواهند داشت. تیم بهداشتی کودک شما می‌تواند به سوالات پاسخ دهد و حمایت ارائه دهد. آن‌ها همچنین ممکن است بتوانند یک گروه حمایتی محلی یا آنلاین برای خانواده‌های مشابه شما را توصیه کنند.

چه زمانی کودک من باید به ارائه‌دهنده خدمات بهداشتی خود مراجعه کند؟

اگر کودک شما با سندرم آنجمان تشخیص داده شده است، او نیاز به ملاقات منظم با تیم بهداشتی خود دارد تا مطمئن شود درمان‌ها و اقدام‌های او مؤثر هستند.

چه سوالاتی باید از پزشک خود درباره سندرم آنجمان بپرسم؟

اگر کودک شما مبتلا به سندرم آنجمان است، ممکن است مفید باشد که از ارائه‌دهندگان خدمات بهداشتی او سوالات زیر را بپرسید:

• کدام درمان‌ها برای مدیریت علائم کودک من بهترین خواهند بود؟
• چگونه می‌توانم به کودک خود در بهبود ارتباط کمک کنم؟
• آیا باید آزمایش ژنتیکی یا مشاوره ژنتیکی داشته باشم اگر قصد دارم فرزندان بیشتری داشته باشم؟
• چگونه می‌توانم بهترین برنامه‌ریزی را برای حمایت از کودک خود در آینده انجام دهم؟
• آیا گروه حمایتی نزدیکی برای خانواده‌های مشابه ما وجود دارد؟

یادگیری اینکه کودک شما مبتلا به سندرم آنجمان است، می‌تواند طاقت‌فرسا باشد. بدانید که شما تنها نیستید — منابع زیادی برای کمک به شما و خانواده‌تان در دسترس است. مهم است که کودک شما تیمی از ارائه‌دهندگان خدمات بهداشتی داشته باشد که با این سندرم آشنا هستند تا بهترین مراقبت را دریافت کند.