نگاهی به سندرم آیکاردی
سندرم آیکاردی چیه؟
سندرم آیکاردی یه بیماری خیلی نادر هست که از بدو تولد با آدمه (مادرزادی). این بیماری باعث ناهنجاری‌هایی تو مغز، چشم‌ها و بقیه‌ی قسمت‌های بدن می‌شه و تو طول زندگی مشکلات زیادی رو به وجود میاره، مثل عقب‌افتادگی ذهنی و تأخیر تو رشد.
چقدر این بیماری کمه؟
سندرم آیکاردی حدود ۱ در هر ۱۰۰,۰۰۰ تولد زنده اتفاق می‌افته. تو آمریکا حدود ۱,۰۰۰ مورد هست و تو کل دنیا تقریباً ۴,۰۰۰ مورد.
سندرم آیکاردی چه جوری رو بدن اثر می‌ذاره؟
این بیماری سه تا مشکل رایج داره:
- آژنزی کورپوس کالوزوم: نقص تو ساختار ارتباط‌دهنده‌ی دو نیمکره‌ی مغز.
- مشکلات چشمی: وجود حفره‌هایی تو پشت چشم (کولوبوما) یا نقاطی با بافت شفاف (لاکونای کوریوئید).
- تشنج: حمله‌های سختی که درمانشون خیلی سخته و به خاطر اختلال تو فعالیت مغز به وجود میان.
ممکنه یه نفر آیکاردی داشته باشه ولی همه‌ی این سه تا مشکل رو نداشته باشه. خیلی از بچه‌ها علائم و تأخیرهای دیگه‌ای رو هم تجربه می‌کنن.
علائم و علت‌ها
علت سندرم آیکاردی چیه؟
یه جهش ژنتیکی تو کروموزوم X باعث این بیماری می‌شه. دانشمندا هنوز نتونستن بفهمن کدوم ژن مسئول این بیماریه.
کی‌ها به سندرم آیکاردی مبتلا می‌شن؟
تقریباً همه‌ی موارد این بیماری تو دخترها دیده می‌شه. تعداد کمی از پسرها هم به این بیماری مبتلا می‌شن. پسرها معمولاً یه بیماری دیگه به اسم سندرم کلاین‌فِلتر هم دارن که رو سطح تستوسترون اثر می‌ذاره.
چه‌جوری بفهمم بچه‌م سندرم آیکاردی داره یا نه؟
اولین نشونه، تشنج‌هایی هست که تو اوایل زندگی، وقتی بچه چند ماهشه، شروع می‌شه. این تشنج‌ها معمولاً به شکل اسپاسم‌های نوزادی هستن، یعنی کل بدن یهو می‌لرزه. ممکنه تشنج‌ها چند بار تو روز اتفاق بیفتن و به مرور زمان بدتر بشن.
علائم و عوارض دیگه‌ی این بیماری چیه؟
سندرم آیکاردی می‌تونه رو خیلی از قسمت‌های بدن اثر بذاره و علائمی مثل:
- مشکلات عضلانی و استخوانی
- هیپوتونی (ضعف عضلانی)
- میکروسفالی (کوچک بودن سر)
- نبودن دنده
- اسکولیوز (کج بودن ستون فقرات)
- دست‌های کوچیک
- اسپاستیسیته (سفتی عضلات)
- ناهنجاری‌های چشمی و صورت
- لب شکری و کام شکری
- کولوبوما و رشد ناقص شبکیه
- عدم تقارن صورت
- میکروفتالمی (چشم‌های کوچیک)
- عقب‌افتادگی ذهنی و رشدی
- تأخیر یا بلوغ زودرس
- مشکلات حرکتی و هماهنگی
- تأخیر تو رشد جسمی
- مشکلات مغزی
- کیست‌های مغزی
- هیدروسفالی (آب آوردن مغز)
- ناهنجاری‌های عروقی
- مشکلات گوارشی
- رفلاکس اسیدی
- یبوست
- مشکلات تغذیه‌ای
تشخیص و آزمایش‌ها
چه‌جوری سندرم آیکاردی رو تشخیص می‌دن؟
امآرآی جنینی و سونوگرافی قبل از تولد ممکنه علائمی از ناهنجاری‌های مغزی رو قبل از تولد نشون بدن. آزمایش‌هایی که بعد تولد بچه تشخیص رو تأیید می‌کنن شامل اینان:
- امآرآی مغز برای بررسی ناهنجاری‌ها تو کورپوس کالوزوم یا بقیه‌ی ساختارهای مغزی.
- EEG برای بررسی امواج مغزی و تأیید تشخیص صرع، از جمله نوعش.
- معاینه چشم توسط یه متخصص چشم‌پزشکی کودکان برای بررسی کولوبوما و لاکونای کوریوئید.
کنترل و درمان
بچه‌م به چه درمان‌هایی نیاز داره؟
درمان تشنج‌ها بخش اصلی درمانه. ممکنه تشنج‌های بچه‌تون چند بار تو روز اتفاق بیفتن و درمانشون سخت باشه. مراقبت‌ها ممکنه شامل اینا باشه:
- داروهایی برای کنترل فعالیت تشنجی.
درمان و مراقبت از بچه‌های مبتلا به سندرم آیکاردی
برای رسیدن به نتیجه‌های خوب، ممکنه نیاز به بیشتر از یه دارو باشه. رژیم غذایی کتوژنیک، یه برنامه‌ی غذایی با چربی بالا و کربوهیدرات کم هست که نیاز به نظارت دقیق داره. دستگاه‌های قابل کاشت، مثل تحریک‌کننده‌ی عصب واگ، به تنظیم فعالیت مغز کمک می‌کنن. این راه حل ممکنه وقتی داروها اثر نکردن در دسترس باشه.
متخصص‌های دیگه‌ای که ممکنه بچه‌م بهشون نیاز داشته باشه
بچه‌تون ممکنه به خدمات یه تیم از ارائه‌دهنده‌های مراقبت‌های بهداشتی نیاز داشته باشه که شامل این افراد می‌شه:
- متخصصان صرع برای درمان تشنج.
- متخصصان گوارش برای مشکلات گوارشی.
- متخصصان روان‌سنجی اعصاب برای ارزیابی تأخیرهای شناختی و توصیه درمان‌های مناسب.
- درمانگران شغلی برای کمک به حداکثر رسوندن توانایی‌های بچه‌تون.
- چشم‌پزشک‌ها برای تشخیص و درمان مشکلات چشمی.
- متخصصان ارتوپدی برای درمان مشکلات عضلانی و استخوانی، مثل اسکولیوز.
- فیزیوتراپیست‌ها برای رسیدگی به مشکلات حرکتی.
- گفتاردرمانگرها برای بهتر کردن توانایی ارتباطی بچه‌تون.
مراقبت‌های عصبی برای بزرگسالان و کودکان
پیشگیری
آیا کاری هست که می‌تونستم انجام بدم تا از به وجود اومدن سندرم آیکاردی تو بچه‌م جلوگیری کنم؟
نه. جهش ژنی‌ای که باعث سندرم آیکاردی می‌شه به طور خودبه‌خودی اتفاق می‌افته و دلیل مشخصی نداره.
اگه من یه بچه‌ی آیکاردی داشته باشم و بخوام بچه‌های بیشتری داشته باشم، ممکنه بقیه‌ی بچه‌هام هم به این بیماری مبتلا بشن؟
این بیماری تو خانواده‌ها خیلی رایج نیست، برای همین بعیده که بچه‌های بعدی‌تون هم بهش مبتلا بشن.
چشم‌انداز / پیش‌آگهی
پیش‌آگهی برای بچه‌هایی که سندرم آیکاردی دارن چیه؟
سلامتی آینده‌ی بچه‌تون بستگی به علائم و شدت اونها داره. دو تا نگرانی بزرگ اینان:
- فعالیت تشنجی: بچه‌ها معمولاً از اسپاسم‌های نوزادی عبور می‌کنن، ولی ممکنه انواع دیگه‌ای از تشنج‌ها، از جمله حمله‌های تونیک-کلونیک عمومی رو تجربه کنن. ممکنه عوارضی مثل مرگ ناگهانی در اثر صرع (SUDEP) هم اتفاق بیفته.
- بیماری‌های تنفسی: ضعف عضلانی تو ریه‌ها و دیافراگم می‌تونه باعث عفونت‌های خطرناک بشه.
آیا بچه‌م به بزرگسالی می‌رسه؟
تو خیلی از موارد، بله. بچه‌ها معمولاً تا دهه‌ی سی زندگی‌شون زنده می‌مونن. اونایی که مشکلات تنفسی شدید ندارن، شانس خوبی برای زنده موندن دارن. همین‌طور، با بزرگ‌تر شدن بچه‌ها، احتمال زنده موندنشون هم بیشتر می‌شه.
زندگی با سندرم آیکاردی
زندگی بچه‌م چه‌جوری می‌شه؟
مشکلات پزشکی همیشگی همراه با ناتوانی‌ها، یعنی زندگی با سندرم آیکاردی فرق داره. خیلی از بچه‌ها می‌تونن:
- خودشون غذا بخورن.
- بدون کمک بشینن.
- جمله‌های کوتاه بگن.
- از راه‌های جایگزین برای ارتباط، مثل حرکات دست، استفاده کنن.
- راه برن.
بچه‌تون احتمالاً هم:
- به مراقبت‌های پزشکی همیشگی، درمان‌ها و خدمات حمایتی نیاز خواهد داشت.
- دید کمتری خواهد داشت و ممکنه به طور قانونی نابینا باشه.
- به کمک همیشگی نیاز خواهد داشت چون نمی‌تونه تنها زندگی کنه.
- با تغییر تو فعالیت تشنجی، با تأخیرهای رشدی مواجه خواهد شد.
سندرم آیکاردی یه بیماری مادرزادی نادر هست که به شکل‌های مختلف رو بچه‌ها اثر می‌ذاره. درمان‌ها برای کنترل فعالیت تشنجی و جلوگیری از عفونت‌های تنفسی بهترین شانس‌ها رو برای زنده موندن به بچه‌تون می‌دن. درمان‌های حمایتی می‌تونن توانایی‌ها و استقلال‌شون رو به حداکثر برسونن. بچه‌تون به مراقبت و حمایت پزشکی همیشگی نیاز خواهد داشت. با مراقبت مداوم، می‌تونن کیفیت زندگی خوبی داشته باشن.
بیشتر بخوانید
مدیتیشن یک روز پربرکت برای جذب عشق وامنیت و سلامتی
خود هیپنوتیزم درمان زود انزالی در مردان توسط هیپنوتراپیست رضا خدامهری
تقویت سیستم ایمنی بدن با خود هیپنوتیزم
شمس و طغری
خود هیپنوتیزم ماندن در رژیم لاغری و درمان قطعی چاقی کاملا علمی و ایمن
خود هیپنوتیزم تقویت اعتماد به نفس و عزت نفس