نگاهی به سندروم بی‌حسی به آندروژن
سندروم بی‌حسی به آندروژن چیه؟
سندروم بی‌حسی به آندروژن (AIS) وقتی پیش میاد که یه نفر از نظر ژنتیکی مرد باشه، ولی بدنش به آندروژن‌ها (هورمون‌های جنسی مردونه) حساسیت نشون نده. یعنی چی؟ یعنی اون فرد کروموزوم‌های جنسی مردونه (یه کروموزوم X و یه کروموزوم Y) رو داره، ولی ممکنه اندام‌های جنسی زنونه داشته باشه.
AIS یه اختلال توی تمایز جنسی هست و قبلاً بهش می‌گفتن سندروم زنانه‌شدن بیضه. این اختلال روی جنین‌های پسر موقع رشد توی رحم اثر می‌ذاره و همین‌طور روی رشد جنسی توی دوران بلوغ هم تأثیر داره. AIS باعث می‌شه اندام‌های جنسی مردونه درست رشد نکنن و تقریباً همیشه منجر به ناباروری توی بزرگسالی می‌شه.
آیا انواع مختلفی از سندروم بی‌حسی به آندروژن وجود داره؟
سه نوع AIS داریم:
- سندروم بی‌حسی کامل به آندروژن (CAIS): اندام‌های جنسی خارجی فرد شبیه زن‌هاست، اما اون‌ها اندام‌های جنسی زنونه (مثل تخمدان‌ها، لوله‌های فالوپ یا رحم) رو ندارن. افراد مبتلا به CAIS معمولاً به عنوان دختر بزرگ می‌شن.
- سندروم بی‌حسی نسبی به آندروژن (PAIS): اندام‌های جنسی خارجی فرد ممکنه تا حدودی (نه کاملاً) شبیه مردونه یا زنونه باشن یا اصلاً مشخص نباشن. افراد مبتلا به PAIS معمولاً به عنوان پسر بزرگ می‌شن، ولی همیشه این‌طور نیست.
- سندروم بی‌حسی خفیف به آندروژن (MAIS): اندام‌های جنسی فرد شبیه مردونه هستن، اما معمولاً نابارورن. بعضی از متخصص‌ها MAIS رو یه نوع از PAIS می‌دونن.
کی‌ها به سندروم بی‌حسی به آندروژن مبتلا می‌شن؟
مردهایی که یه ژن غیرطبیعی به اسم ژن گیرنده آندروژن (AR) رو از مادرشون به ارث می‌برن، ۱ در ۴ شانس دارن که به AIS مبتلا بشن. زن‌ها هم می‌تونن این ژن رو به ارث ببرن و حاملش باشن، ولی به AIS مبتلا نمی‌شن.
سندروم بی‌حسی به آندروژن چقدر شایعه؟
سندروم بی‌حسی به آندروژن یه چیز نادره. تقریباً ۱ در ۹۹,۰۰۰ نوزاد پسر با سندروم بی‌حسی نسبی به آندروژن به دنیا میان و ۲ تا ۵ در ۱۰۰,۰۰۰ نوزاد هم با سندروم بی‌حسی کامل به آندروژن.
علائم و علت‌ها
علت‌های سندروم بی‌حسی به آندروژن چیه؟
AIS نتیجه‌ی یه ژن غیرطبیعی وابسته به کروموزوم X هست، یعنی این ژن روی کروموزوم X قرار داره و مادر اون رو به بچه‌ش منتقل می‌کنه. این ژن نمی‌تونه گیرنده‌های آندروژن تولید کنه. این گیرنده‌ها سلول‌هایی هستن که به بدن اجازه می‌دن به آندروژن‌ها، مثل تستوسترون، جواب بده.
علائم سندروم بی‌حسی به آندروژن چیه؟
شایع‌ترین علامت توی همه‌ی شکل‌های AIS ناباروریه. افراد مبتلا به CAIS نمی‌تونن باردار بشن یا شریکشون رو باردار کنن. اونا اندام‌های جنسی زنونه دارن، اما اندام‌های تولید مثل زنونه رو ندارن. خیلی کمه که افراد مبتلا به PAIS یا MAIS بتونن شریکشون رو باردار کنن. حتی اگه آلت تناسلی خیلی کوچکی هم داشته باشن، تولید اسپرم معمولاً کمه یا اصلاً وجود نداره.
علائم و نشانه‌های دیگه CAIS شامل ایناست:
- قد بلند غیرطبیعی برای یه زن توی دوران بلوغ.
- آمنوره (قطع شدن قاعدگی).
- موهای کم یا نبود موهای ناحیه‌ی تناسلی یا زیر بغل توی دوران بلوغ.
- واژن باریک یا کم‌عمق.
- بیضه‌هایی که پایین نیومدن (بیضه‌هایی که هنوز توی حفره‌ی شکمی هستن).
علائم و نشانه‌های دیگه PAIS می‌تونه شامل اینا باشه:
- اسکروتوم (کیسه‌ی بیضه) دوشاخه (اسکروتوم به دو قسمت تقسیم می‌شه).
- کلینورومگالی (کلیتوریس بزرگ).
- ژنی‌کومستیا (بزرگ شدن بافت پستان مردونه).
- هیپوسپادیاس (سوراخ مجرای ادرار زیر آلت تناسلی قرار داره به جای نوک اون).
- چسبیدن لب‌های واژن (لب‌های پوست دور واژن بسته می‌شن).
- میکروپنیس (آلت تناسلی غیرطبیعی کوچک).
- بیضه‌هایی که تا حدودی پایین نیومدن.
علائم و نشانه‌های دیگه MAIS شامل ایناست:
- ژنی‌کومستیا.
- میکروپنیس.
- موهای کم بدن.
تشخیص و آزمایش‌ها
چطور سندروم بی‌حسی به آندروژن تشخیص داده می‌شه؟
یه ارائه‌دهنده‌ی خدمات بهداشتی معمولاً می‌تونه PAIS رو بلافاصله بعد از تولد با نگاه کردن به اندام‌های جنسی نوزاد تشخیص بده. اما CAIS یا MAIS ممکنه تا ۱۱ یا ۱۲ سالگی، یعنی وقتی بلوغ شروع می‌شه، مشخص نباشه. اون موقع‌ست که یه ارائه‌دهنده‌ی خدمات بهداشتی ممکنه به مشکلاتی پی ببره. یه بچه مبتلا به CAIS ممکنه قاعدگی نداشته باشه یا موهای ناحیه‌ی تناسلی نداشته باشه. یه بچه مبتلا به MAIS ممکنه هنوز آلت تناسلی خیلی کوچکی داشته باشه یا بافت پستانی‌ش رشد کنه. بلوغ هم زمانیه که بیضه‌هایی که پایین نیومدن، ممکنه از یه شکاف توی دیواره‌ی شکم بیرون بزنن. بعضی وقتا، ارائه‌دهنده‌های خدمات بهداشتی بیضه‌هایی که پایین نیومدن رو وقتی کشف می‌کنن که بچه‌تون جراحی فتق اینگوینال داشته باشه.
آزمایش‌های تشخیصی برای سندروم عدم حساسیت به آندروژن
برای تأیید تشخیص سندروم عدم حساسیت به آندروژن (AIS)، دکترتون باید آزمایش‌هایی رو انجام بده:
- آزمایش خون برای بررسی سطح هورمون‌ها، کروموزوم‌های جنسی و ناهنجاری‌های ژنتیکی.
- آزمایش‌های تصویربرداری، مثل سونوگرافی، می‌تونه نبود اندام‌های تولید مثل زنونه رو تأیید کنه.
اگه توی خونواده‌تون سابقه AIS هست و می‌خواین بچه داشته باشین، ممکنه بخواین آزمایش ژنتیکی انجام بدین. این آزمایش‌ها می‌تونن بهتون بگن که حامل ژن غیرطبیعی هستین یا نه.
مدیریت و درمان سندروم عدم حساسیت به آندروژن
درمان AIS به تعیین جنسیت بر می‌گرده؛ یعنی جنسیتی که برای نوزاد موقع تولد انتخاب می‌شه. بیشتر درمان‌ها بعد از بلوغ انجام می‌شن. این زمان به بدن بچه‌تون اجازه می‌ده تغییرات رشدی رو تجربه کنه و همین‌طور به بچه‌تون این امکان رو می‌ده که توی تصمیم‌گیری‌های درمانی‌ش نقش فعالی داشته باشه.
ولی بعضی از متخصص‌های بهداشت معتقدن که بعضی از درمان‌ها، مثل برداشتن بیضه‌ها، باید قبل از بلوغ انجام بشن. اونا فکر می‌کنن که درمان‌های دیگه می‌تونن بعد از تموم شدن بلوغ انجام بشن. این کار خطر تومورهای گنادوبلاستوم رو که ممکنه توی بیضه‌هایی که پایین نیومدن شکل بگیرن، کم می‌کنه.
گزینه‌های درمانی برای بچه‌ها
بچه‌هایی که به عنوان پسر بزرگ می‌شن، ممکنه انتخاب کنن:
- عمل جراحی برای درست کردن اندام‌های تناسلی مردونه، مثل درست کردن هیپوسپادیاس یا اورکیوپکسی (عمل جراحی برای انتقال بیضه‌هایی که پایین نیومدن به کیسه‌ی بیضه).
- عمل جراحی کوچک کردن سینه برای برداشتن بافت اضافه‌ی سینه.
- عمل جراحی فتق برای بستن بافت‌های باز یا ضعیف توی دیواره‌ی شکم.
- درمان هورمونی با تستوسترون.
بچه‌هایی که به عنوان دختر بزرگ می‌شن، ممکنه انتخاب کنن:
- عمل جراحی برای برداشتن اندام‌های تناسلی مردونه یا بافت اضافه‌ی کلیتوریس.
- گشاد کردن غیرجراحی واژن برای عمیق‌تر کردنش.
- درمان هورمونی با استروژن.
والدین و ارائه‌دهنده‌های خدمات بهداشتی ممکنه تصمیم بگیرن موقع تولد، جنسیتی رو تعیین نکنن. بعضی وقتا، اونا تا بلوغ صبر می‌کنن تا یه جنسیت انتخاب کنن. یا والدین ممکنه بخوان بچه‌شون خودش جنسیتش رو انتخاب کنه.
پیشگیری از سندروم عدم حساسیت به آندروژن
هیچ راهی برای پیشگیری از AIS وجود نداره. اگه توی خونواده‌تون سابقه‌ی این بیماری هست و نگران انتقال ژن غیرطبیعی به بچه‌تون هستین، آزمایش ژنتیکی می‌تونه بهتون کمک کنه بفهمین که حامل هستین یا نه.
پیش‌آگهی و چشم‌انداز برای افراد مبتلا به سندروم عدم حساسیت به آندروژن
افراد مبتلا به AIS می‌تونن زندگی کامل و سالمی داشته باشن. بیشتر افراد به درمان‌هایی مثل درمان هورمونی و جراحی جواب مثبت می‌دن. اما AIS معمولاً منجر به نازایی می‌شه که می‌تونه برای خیلی از افراد سخت باشه. همین‌طور ممکنه تأثیرات عمیق روانی روی بچه‌ها و جوون‌ها داشته باشه. خطر تومورهای بیضه هم بدون گونادکتومی (برداشتن گنادها) حدود ۳۰ درصد زیاد می‌شه.
زندگی با سندروم عدم حساسیت به آندروژن
اگه بچه‌ی من به سندروم عدم حساسیت به آندروژن مبتلا باشه، چطور می‌تونم بهش کمک کنم؟
مراقبت از سلامت روانی بچه‌تون بخش مهمی از مدیریت AIS هست. داشتن یه سیستم پشتیبانی قوی از ارائه‌دهنده‌های خدمات بهداشتی، دوست‌ها و اعضای خونواده که شرایط‌شون رو درک می‌کنن، خیلی مهمه. گروه‌های حمایتی هم می‌تونن به بچه‌تون کمک کنن تجربه‌هاشون رو با کسایی که با چالش‌های مشابهی روبه‌رو هستن، به اشتراک بذارن. صحبت کردن با بچه‌تون درباره AIS توی زمان بلوغ اهمیت داره. این موقع‌ست که اونا متوجه می‌شن بلوغ‌شون پیشرفت نمی‌کنه.
به عنوان یه بزرگسال، چطور می‌تونم با سندروم عدم حساسیت به آندروژن کنار بیام؟
AIS چالش‌های زیادی برای بزرگسال‌ها به همراه داره. ممکنه توی داشتن یه زندگی جنسی عادی یا پیدا کردن یه شریک که شرایط‌تون رو درک و قبول کنه، دچار مشکل بشین. نازایی هم می‌تونه تأثیر عاطفی عمیقی روی خیلی از افراد داشته باشه. بعضی از بچه‌های بزرگ‌تر یا بزرگسال‌ها ممکنه دچار اختلال هویت جنسی بشن. یعنی ناراحتی یا نارضایتی از هویت جنسی که موقع تولد تعیین شده. اونا ممکنه تصمیم بگیرن از یه جنس به جنس دیگه تغییر کنن. این تغییر یه فرآیند پیچیده‌ی فیزیکی و عاطفیه.
اگه شما به AIS مبتلا هستین، ممکنه صحبت کردن با یه مشاور یا درمانگر درباره‌ی تجربه‌هاتون کمک‌کننده باشه. گروه‌های حمایتی می‌تونن بهتون کمک کنن با کسایی که به AIS مبتلا هستن، ارتباط برقرار کنین.
افراد مبتلا به سندروم بی‌حسی به آندروژن (AIS) از نظر ژنتیکی مرد هستن، اما ممکنه اندام‌های تناسلی زنونه یا ترکیبی از اندام‌های تناسلی مردونه و زنونه داشته باشن. این اختلال می‌تونه چالش‌های متنوعی از مسائل هویت جنسی گرفته تا نازایی به همراه داشته باشه. مهمه که افراد مبتلا به AIS با ارائه‌دهنده‌های خدمات بهداشتی‌شون در ارتباط نزدیک باشن و یه سیستم پشتیبانی عاطفی قوی تشکیل بدن.
بیشتر بخوانید
مدیتیشن یک روز پربرکت برای جذب عشق وامنیت و سلامتی
خود هیپنوتیزم درمان زود انزالی در مردان توسط هیپنوتراپیست رضا خدامهری
تقویت سیستم ایمنی بدن با خود هیپنوتیزم
شمس و طغری
خود هیپنوتیزم ماندن در رژیم لاغری و درمان قطعی چاقی کاملا علمی و ایمن
خود هیپنوتیزم تقویت اعتماد به نفس و عزت نفس