سندروم نادر AIS: چالش‌های رشد جنسی و باروری کجا پیداست؟

مروری بر سندرم حساسیت به آندروژن

سندرم حساسیت به آندروژن چیست؟

سندرم حساسیت به آندروژن (AIS) زمانی رخ می‌دهد که فردی از نظر ژنتیکی مرد باشد اما به آندروژن‌ها (هورمون‌های جنسی مردانه) حساسیت نداشته باشد. این بدان معناست که فرد دارای کروموزوم‌های جنسی مردانه (یک کروموزوم X و یک کروموزوم Y) است، اما ممکن است اندام‌های جنسی زنانه داشته باشد.

AIS یک اختلال در تمایز جنسی است و قبلاً به آن سندرم زنانه‌سازی بیضه‌ای گفته می‌شد. این اختلال بر روی جنین‌های مرد در حین رشد در رحم تأثیر می‌گذارد و همچنین بر رشد جنسی در دوران بلوغ تأثیر می‌گذارد. AIS مانع از توسعه صحیح اندام‌های جنسی مردانه می‌شود و تقریباً همیشه منجر به ناباروری در بزرگسالی می‌گردد.

آیا انواع مختلفی از سندرم حساسیت به آندروژن وجود دارد؟

سه نوع AIS وجود دارد:

• سندرم حساسیت کامل به آندروژن (CAIS): اندام‌های جنسی خارجی فرد به نظر زنانه می‌رسند، اما آن‌ها اندام‌های جنسی زنانه (مانند تخمدان‌ها، لوله‌های فالوپ یا رحم) ندارند. افراد مبتلا به CAIS معمولاً به عنوان دختر بزرگ می‌شوند.
• سندرم حساسیت جزئی به آندروژن (PAIS): اندام‌های جنسی خارجی فرد ممکن است به طور جزئی (نه کاملاً) به صورت مردانه یا زنانه توسعه یافته باشند یا به وضوح یکی از این دو نباشند. افراد مبتلا به PAIS معمولاً به عنوان پسر بزرگ می‌شوند، اما همیشه این‌طور نیست.
• سندرم حساسیت خفیف به آندروژن (MAIS): اندام‌های جنسی فرد به نظر مردانه می‌رسند، اما معمولاً نابارور هستند. برخی از کارشناسان MAIS را نوعی از PAIS می‌دانند.

چه کسی به سندرم حساسیت به آندروژن مبتلا می‌شود؟

مردانی که یک ژن غیرطبیعی به نام ژن گیرنده آندروژن (AR) را از مادران خود به ارث می‌برند، ۱ در ۴ شانس ابتلا به AIS را دارند. زنان نیز می‌توانند این ژن را به ارث ببرند و حامل آن باشند، اما به AIS مبتلا نمی‌شوند.

چقدر شایع است سندرم حساسیت به آندروژن؟

سندرم حساسیت به آندروژن نادر است. حدود ۱ در ۹۹,۰۰۰ نوزاد پسر با سندرم حساسیت جزئی به آندروژن متولد می‌شوند و ۲ تا ۵ در ۱۰۰,۰۰۰ با سندرم حساسیت کامل به آندروژن به دنیا می‌آیند.

علائم و علل

علت‌های سندرم حساسیت به آندروژن چیست؟

AIS نتیجه یک ژن غیرطبیعی وابسته به کروموزوم X است، به این معنا که این ژن بر روی کروموزوم X قرار دارد و مادر آن را به فرزند خود منتقل می‌کند. این ژن نمی‌تواند گیرنده‌های آندروژن تولید کند. این گیرنده‌ها سلول‌هایی هستند که به بدن اجازه می‌دهند به آندروژن‌ها، مانند تستوسترون، پاسخ دهد.

علائم سندرم حساسیت به آندروژن چیست؟

شایع‌ترین علامت در تمام اشکال AIS ناباروری است. افراد مبتلا به CAIS نمی‌توانند باردار شوند یا شریک خود را باردار کنند. آن‌ها اندام‌های جنسی زنانه دارند، اما اندام‌های تولید مثل زنانه ندارند. بسیار نادر است که افراد مبتلا به PAIS یا MAIS بتوانند شریک خود را باردار کنند. حتی اگر آن‌ها دارای آلت تناسلی بسیار کوچک باشند، تولید اسپرم معمولاً کم یا non-existent است.

سایر علائم و نشانه‌های CAIS شامل موارد زیر است:

• قد غیرطبیعی بلند برای یک زن در دوران بلوغ.
• آمنوره (عدم قاعدگی).
• موهای کم یا عدم وجود موهای ناحیه تناسلی یا زیر بغل در دوران بلوغ.
• واژن باریک یا کم عمق.
• بیضه‌های نزول نکرده (بیضه‌هایی که هنوز در حفره شکمی هستند).

سایر علائم و نشانه‌های PAIS می‌تواند شامل موارد زیر باشد:

• اسکروتوم دوشاخه (اسکروتوم به دو قسمت تقسیم می‌شود).
• کلینورومگالی (کلینور بزرگ).
• ژنی‌کومستیا (بزرگ شدن بافت پستان مردانه).
• هایپوسپادیاس (سوراخ مجرای ادرار در زیر آلت تناسلی به جای نوک آن قرار دارد).
• چسبندگی لب‌های واژن (لب‌های پوست دور واژن بسته می‌شوند).
• میکروپنیس (آلت تناسلی غیرطبیعی کوچک).
• بیضه‌های جزئی نزول نکرده.

سایر علائم و نشانه‌های MAIS شامل موارد زیر است:

• ژنی‌کومستیا.
• میکروپنیس.
• موهای بدن کم.

تشخیص و آزمایش‌ها

چگونه سندرم حساسیت به آندروژن تشخیص داده می‌شود؟

یک ارائه‌دهنده خدمات بهداشتی معمولاً می‌تواند PAIS را بلافاصله پس از تولد با نگاه کردن به اندام‌های جنسی نوزاد تشخیص دهد. اما CAIS یا MAIS ممکن است تا سن ۱۱ یا ۱۲ سالگی که بلوغ آغاز می‌شود، مشهود نباشد. این زمانی است که ممکن است یک ارائه‌دهنده خدمات بهداشتی مشکلاتی را متوجه شود. یک کودک مبتلا به CAIS ممکن است قاعدگی نداشته باشد یا هیچ موی ناحیه تناسلی نداشته باشد. یک کودک مبتلا به MAIS ممکن است همچنان دارای آلت تناسلی بسیار کوچک باشد یا بافت پستانی توسعه یابد. بلوغ همچنین زمانی است که بیضه‌های نزول نکرده می‌توانند از طریق یک شکاف در دیواره شکمی بیرون بزنند. گاهی اوقات، ارائه‌دهندگان خدمات بهداشتی بیضه‌های نزول نکرده را در صورتی کشف می‌کنند که کودک شما جراحی برای هرنی اینگوینال داشته باشد.

آزمون‌های تشخیصی برای سندرم عدم حساسیت به آندروژن

برای تأیید تشخیص سندرم عدم حساسیت به آندروژن (AIS)، پزشک شما نیاز به انجام آزمایش‌هایی دارد:

• آزمایش‌های خون برای بررسی سطح هورمون‌ها، کروموزوم‌های جنسی و ناهنجاری‌های ژنتیکی.
• آزمایش‌های تصویربرداری، مانند سونوگرافی، می‌تواند عدم وجود اندام‌های تولید مثل زنانه را تأیید کند.

اگر در خانواده‌تان سابقه AIS وجود دارد و قصد دارید فرزند داشته باشید، ممکن است بخواهید آزمایش ژنتیکی انجام دهید. این آزمایش‌ها می‌توانند به شما بگویند که آیا حامل ژن غیرطبیعی هستید یا خیر.

مدیریت و درمان سندرم عدم حساسیت به آندروژن

درمان AIS به تعیین جنسیت مربوط می‌شود که جنسیتی است که برای نوزاد در هنگام تولد انتخاب می‌شود. بیشتر درمان‌ها پس از بلوغ انجام می‌شود. این زمان به بدن کودک شما اجازه می‌دهد تا تغییرات رشدی را تجربه کند و همچنین به کودک شما این امکان را می‌دهد که در تصمیم‌گیری‌های درمانی خود نقش فعالی داشته باشد.

اما برخی از متخصصان بهداشت معتقدند که برخی درمان‌ها، مانند برداشت بیضه‌ها، باید قبل از بلوغ انجام شوند. آن‌ها فکر می‌کنند که سایر درمان‌ها می‌توانند پس از اتمام بلوغ انجام شوند. این کار خطر تومورهای گنادوبلاستوم که می‌توانند در بیضه‌های نزول نکرده تشکیل شوند، کاهش می‌دهد.

گزینه‌های درمانی برای کودکان

کودکان تربیت‌شده به عنوان پسر ممکن است انتخاب کنند:

• عمل جراحی برای ترمیم اندام‌های تناسلی مردانه، مانند ترمیم هایپوسپادیاس یا اورکیوپکسی (عمل جراحی برای انتقال بیضه‌های نزول نکرده به کیسه بیضه).
• عمل جراحی کاهش سینه برای حذف بافت اضافی سینه.
• عمل جراحی هرنی برای بستن بافت‌های باز یا ضعیف در دیواره شکم.
• درمان هورمونی با تستوسترون.

کودکان تربیت‌شده به عنوان دختر ممکن است انتخاب کنند:

• عمل جراحی برای حذف اندام‌های تناسلی مردانه یا بافت اضافی کلیتوریس.
• گشاد کردن غیرجراحی واژن برای عمیق‌تر کردن آن.
• درمان هورمونی با استروژن.

والدین و ارائه‌دهندگان خدمات بهداشتی ممکن است تصمیم بگیرند که در هنگام تولد، جنسی را تعیین نکنند. گاهی اوقات، آن‌ها تا بلوغ صبر می‌کنند تا یک جنسیت انتخاب کنند. یا والدین ممکن است بخواهند کودک خود جنسیت خود را انتخاب کند.

پیشگیری از سندرم عدم حساسیت به آندروژن

هیچ راهی برای پیشگیری از AIS وجود ندارد. اگر در خانواده‌تان سابقه این بیماری وجود دارد و نگران انتقال ژن غیرطبیعی به فرزندتان هستید، آزمایش ژنتیکی می‌تواند به شما کمک کند تا بفهمید آیا حامل هستید یا خیر.

پیش‌آگهی و چشم‌انداز برای افراد مبتلا به سندرم عدم حساسیت به آندروژن

افراد مبتلا به AIS می‌توانند زندگی کامل و سالمی داشته باشند. اکثر افراد به درمان‌هایی مانند درمان هورمونی و جراحی پاسخ مثبت می‌دهند. اما AIS معمولاً منجر به نازایی می‌شود که می‌تواند برای بسیاری از افراد دشوار باشد. همچنین ممکن است تأثیرات عمیق روانی بر روی کودکان و جوانان داشته باشد. خطر تومورهای بیضه نیز بدون گنادکتومی (برداشتن گنادها) حدود ۳۰ درصد افزایش می‌یابد.

زندگی با سندرم عدم حساسیت به آندروژن

اگر فرزند من به سندرم عدم حساسیت به آندروژن مبتلا باشد، چگونه می‌توانم به او کمک کنم؟

مراقبت از سلامت روانی فرزندتان بخش مهمی از مدیریت AIS است. وجود یک سیستم پشتیبانی قوی از ارائه‌دهندگان خدمات بهداشتی، دوستان و اعضای خانواده که وضعیت آن‌ها را درک می‌کنند، بسیار مهم است. گروه‌های حمایتی نیز می‌توانند به فرزند شما کمک کنند تا تجربیات خود را با دیگرانی که با چالش‌های مشابهی روبه‌رو هستند، به اشتراک بگذارد. صحبت کردن با فرزندتان درباره AIS در زمان بلوغ اهمیت دارد. این زمانی است که آن‌ها متوجه عدم پیشرفت بلوغ می‌شوند.

به عنوان یک بزرگسال، چگونه می‌توانم با سندرم عدم حساسیت به آندروژن کنار بیایم؟

AIS چالش‌های زیادی برای بزرگسالان به همراه دارد. ممکن است در داشتن یک زندگی جنسی عادی یا پیدا کردن شریک زندگی که وضعیت شما را درک و قبول کند، دچار مشکل شوید. نازایی نیز می‌تواند تأثیر عاطفی عمیقی بر روی بسیاری از افراد داشته باشد. برخی از کودکان بزرگ‌تر یا بزرگسالان ممکن است دچار اختلال هویت جنسی شوند. این به معنای ناراحتی یا نارضایتی از هویت جنسی تعیین‌شده در هنگام تولد است. آن‌ها ممکن است تصمیم بگیرند از یک جنس به جنس دیگر منتقل شوند. این تغییر یک فرآیند پیچیده فیزیکی و عاطفی است.

اگر شما به AIS مبتلا هستید، ممکن است صحبت کردن با یک مشاور یا درمانگر درباره تجربیات‌تان کمک‌کننده باشد. گروه‌های حمایتی می‌توانند به شما کمک کنند تا با دیگرانی که به AIS مبتلا هستند، ارتباط برقرار کنید.

افراد مبتلا به سندرم عدم حساسیت به آندروژن (AIS) به طور ژنتیکی مرد هستند، اما ممکن است اندام‌های تناسلی زنانه یا ترکیبی از اندام‌های تناسلی مردانه و زنانه داشته باشند. این اختلال می‌تواند چالش‌های متنوعی را از مسائل هویت جنسی تا نازایی به همراه داشته باشد. مهم است که افراد مبتلا به AIS با ارائه‌دهندگان خدمات بهداشتی خود در ارتباط نزدیک باشند و یک سیستم پشتیبانی عاطفی قوی تشکیل دهند.