زندگی شاد و سالم با سندرم داون: راز موفقیت چیست؟

مروری بر سندرم داون

سندرم داون می‌تواند بر نحوه رشد کودک شما تأثیر بگذارد. نشانه‌های جسمی با بزرگ‌تر شدن کودک شما بیشتر نمایان می‌شوند.

سندرم داون چیست؟

سندرم داون یک وضعیت ژنتیکی است که در آن افراد با یک کروموزوم اضافی به دنیا می‌آیند. افراد معمولاً دارای ۲۳ جفت کروموزوم در هر سلول بدن خود هستند که در مجموع به ۴۶ کروموزوم می‌رسد. فرد مبتلا به سندرم داون یک نسخه اضافی از کروموزوم ۲۱ دارد، به این معنی که سلول‌های او ۴۷ کروموزوم به جای ۴۶ دارند. این موضوع بر نحوه رشد مغز و بدن آن‌ها تأثیر می‌گذارد.

سندرم داون چه کسانی را تحت تأثیر قرار می‌دهد؟

سندرم داون می‌تواند هر کسی را تحت تأثیر قرار دهد. این یک وضعیت ژنتیکی است و به دلیل اقداماتی که والدین قبل یا در حین بارداری انجام داده‌اند، بروز نمی‌کند. بیشتر موارد سندرم داون به صورت تصادفی (اسپورادیک) اتفاق می‌افتد و افراد معمولاً آن را به صورت الگوی اتوزومال غالب یا مغلوب در زمان لقاح به ارث نمی‌برند.

عوامل خطر سندرم داون چیست؟

تحقیقات به منظور کسب اطلاعات بیشتر درباره عوامل خطر سندرم داون در حال انجام است. مطالعات نشان می‌دهند که خطر به دنیا آوردن کودک مبتلا به سندرم داون با افزایش سن والدین زایمان افزایش می‌یابد. زنانی که ۳۵ سال یا بیشتر دارند، بیشتر احتمال دارد که کودکی با تشخیص سندرم داون یا نوع دیگری از وضعیت‌های ژنتیکی داشته باشند. از آنجا که افراد زایشی زیر ۳۵ سال نرخ باروری بالاتری دارند، بیشتر نوزادان مبتلا به سندرم داون به والدینی زیر ۳۵ سال تعلق دارند.

چقدر شایع است سندرم داون؟

سندرم داون رایج‌ترین وضعیت مرتبط با کروموزوم در ایالات متحده است. تخمین زده می‌شود که هر سال حدود ۶۰۰۰ نوزاد با این وضعیت در ایالات متحده به دنیا می‌آیند که معادل حدود ۱ در هر ۷۰۰ نوزاد است. همچنین، حدود ۲۰۰۰۰۰ نفر در ایالات متحده با سندرم داون تشخیص داده شده‌اند.

علائم و علل

علائم سندرم داون چیست؟

سندرم داون ممکن است باعث بروز علائم جسمی، شناختی و رفتاری شود. با این حال، نه همه افراد مبتلا به سندرم داون این علائم را دارند و شدت آن‌ها از فردی به فرد دیگر متفاوت است.

نشانه‌های جسمی سندرم داون

نشانه‌های جسمی سندرم داون معمولاً در زمان تولد وجود دارند و با بزرگ‌تر شدن نوزاد بیشتر نمایان می‌شوند. این نشانه‌ها می‌توانند شامل موارد زیر باشند:

• پل بینی صاف
• چشم‌های کج که به سمت بالا اشاره می‌کنند
• گردن کوتاه
• گوش‌ها، دست‌ها و پاهای کوچک
• تون عضلانی ضعیف در زمان تولد
• انگشت کوچک که به سمت داخل اشاره می‌کند
• یک چین در کف دست (چین کف دستی)
• قد کوتاه‌تر از حد متوسط

با بزرگ‌تر شدن کودک، علائم اضافی ممکن است به دلیل نحوه رشد بدن او در رحم بروز کنند. این علائم شامل:

• عفونت‌های گوش یا از دست دادن شنوایی
• مشکلات بینایی یا بیماری‌های چشمی
• مشکلات دندانی
• مستعد بودن به عفونت‌ها یا بیماری‌ها
• آپنه خواب انسدادی
• بیماری قلبی مادرزادی

پزشک کودک شما به طور منظم این شرایط و سایر شرایطی که ممکن است در طول زندگی کودک شما علائم اضافی ایجاد کنند را بررسی خواهد کرد.

علائم شناختی سندرم داون

کودک شما مبتلا به سندرم داون ممکن است به دلیل وجود کروموزوم اضافی خود با چالش‌های توسعه شناختی مواجه شود. این موضوع می‌تواند منجر به ناتوانی‌های ذهنی یا توسعه‌ای شود. توانایی کودک شما برای رسیدن به نقاط عطف توسعه‌ای، به طور مثال، کارهایی که کودک شما در یک سن خاص می‌تواند انجام دهد، ممکن است با سایر کودکان متفاوت باشد، مانند:

• راه رفتن و حرکت کردن (مهارت‌های حرکتی بزرگ و کوچک)
• صحبت کردن (مهارت‌های توسعه زبان)
• یادگیری (مهارت‌های شناختی)
• بازی کردن (مهارت‌های اجتماعی و عاطفی)

به همین دلیل، ممکن است کودک شما زمان بیشتری برای انجام کارهای زیر نیاز داشته باشد:

• آموزش توالت
• گفتن اولین کلمات
• برداشتن اولین قدم‌ها
• خوردن غذا به صورت مستقل

علائم رفتاری سندرم داون

کودک شما که به سندرم داون مبتلا است، ممکن است علائم رفتاری را نشان دهد. این می‌تواند ناشی از عدم توانایی کودک در برقراری ارتباط مؤثر با نیازهای خود به شما یا مراقبانش باشد. علائم رفتاری سندرم داون می‌تواند شامل موارد زیر باشد:

• سرسختی و خشم
• مشکلات در تمرکز
• رفتارهای وسواسی یا اجباری

علت سندرم داون چیست؟

وجود یک کروموزوم اضافی باعث بروز سندرم داون می‌شود. هر سلول انسانی معمولاً شامل ۲۳ جفت کروموزوم است که در مجموع به ۴۶ کروموزوم می‌رسد. سندرم داون به دلیل تغییرات در نحوه تقسیم سلول‌ها در کروموزوم ۲۱ بروز می‌کند. هر فرد مبتلا به سندرم داون دارای یک کروموزوم ۲۱ اضافی در برخی یا تمام سلول‌های خود است.

انواع مختلف سندرم داون

سه نوع سندرم داون با علل مختلف وجود دارد، از جمله:

• تریزومی ۲۱
• انتقال
• موزاییک

تریزومی ۲۱ چیست؟

تریزومی ۲۱ رایج‌ترین نوع سندرم داون است. اصطلاح “تریزومی” به معنای داشتن یک نسخه اضافی از یک کروموزوم است. تریزومی ۲۱ زمانی رخ می‌دهد که یک جنین در حال توسعه دارای سه نسخه از کروموزوم ۲۱ در هر سلول به جای دو نسخه معمول باشد. این نوع ۹۵٪ از تمام موارد سندرم داون را تشکیل می‌دهد.

سندرم داون انتقالی چیست؟

انتقال نوعی از سندرم داون است که در آن بخشی جزئی یا کامل از کروموزوم ۲۱ به یک کروموزوم دیگر متصل است. بر خلاف تریزومی ۲۱، انتقال زمانی رخ می‌دهد که کروموزوم ۲۱ جدا نیست، بلکه به یک کروموزوم شماره‌دار دیگر منتقل می‌شود. این نوع سندرم داون کمتر از ۴٪ از تمام موارد را شامل می‌شود.

سندرم داون موزاییکی چیست؟

سندرم داون موزاییکی نادرترین نوع سندرم داون است و کمتر از ۱٪ از تمام موارد را شامل می‌شود. موزاییک زمانی رخ می‌دهد که تنها برخی از سلول‌ها شامل ۴۶ کروموزوم معمولی و برخی دیگر شامل ۴۷ کروموزوم باشند. کروموزوم اضافی در برخی سلول‌ها، کروموزوم ۲۱ است.

تشخیص و آزمایش‌ها

چگونه سندرم داون قبل از تولد تشخیص داده می‌شود؟

یک ارائه‌دهنده خدمات بهداشتی می‌تواند در طول بارداری با استفاده از آزمایش‌های غربالگری پیش از زایمان، به سندرم داون مشکوک شود. آن‌ها همچنین می‌توانند این وضعیت را در طول بارداری با آزمایش‌های تشخیصی تأیید کنند.

آزمایش‌های غربالگری پیش از زایمان

این آزمایش‌ها خطر داشتن کودکی با سندرم داون را ارزیابی می‌کنند و نه تأیید تشخیص. آزمایش‌های غربالگری می‌توانند شامل آزمایش خون والد زایمان برای جستجوی نشانه‌های سندرم داون باشند. آزمایش غربالگری دیگر، سونوگرافی است. در این آزمایش تصویربرداری، ارائه‌دهنده شما به دنبال نشانه‌های سندرم داون، مانند مایع اضافی پشت گردن نوزاد شما خواهد بود. ممکن است یک آزمایش غربالگری طبیعی باشد و نشانه‌های سندرم داون را نشان ندهد در حالی که این وضعیت وجود دارد.

آزمایش‌های تشخیصی در طول بارداری

آزمایش‌های تشخیصی در طول بارداری می‌توانند تشخیص سندرم داون را تأیید کنند. این آزمایش‌ها معمولاً پس از یک آزمایش غربالگری مثبت انجام می‌شوند. آزمایش‌های تشخیصی معمولاً خطر بیشتری برای والد زایمان و جنین در حال توسعه دارند. آزمایش‌ها می‌توانند شامل موارد زیر باشند:

• آمنیوسنتز
• نمونه‌برداری از پرزهای کوریونی (CVS)
• نمونه‌برداری از خون بند ناف (PUBS)

تشخیص سندرم داون

این آزمایش‌ها می‌توانند تغییرات کروموزومی را که منجر به تشخیص سندرم داون می‌شود، شناسایی کنند.

چگونه پس از تولد، سندرم داون تشخیص داده می‌شود؟

پس از تولد نوزاد، پزشکان به دنبال نشانه‌های فیزیکی سندرم داون در طول معاینه فیزیکی هستند. برای تأیید تشخیص، پزشک ممکن است آزمایش خون به نام آزمایش کاریوتیپ را انجام دهد. در این آزمایش، پزشک یک نمونه خون کوچک را برای بررسی زیر میکروسکوپ جمع‌آوری می‌کند و به دنبال کروموزوم اضافی ۲۱ برای تشخیص این وضعیت خواهد بود.

اگر متوجه شوم جنین سندرم داون دارد، چه باید بکنم؟

اگر متوجه شوید جنینی که در حال حمل آن هستید، سندرم داون دارد، پزشکان شما را به منابعی هدایت می‌کنند که به شما پس از تولد نوزاد کمک می‌کند. ممکن است بخواهید در مشاوره شرکت کنید یا به یک گروه حمایتی بپیوندید. مشاوران و گروه‌های حمایتی به شما کمک می‌کنند تا برای بزرگ کردن کودکی با سندرم داون آماده شوید.

در این گروه‌ها، می‌توانید با سایر والدین درباره تجربیاتشان در بزرگ کردن کودکی با سندرم داون صحبت کنید. این راهی عالی برای به اشتراک گذاشتن مشاوره‌های عملی در مورد مدیریت این وضعیت، چالش‌ها و شادی‌های آن است. این گروه‌ها حس تعلق و حمایت را فراهم می‌کنند تا بدانید تنها نیستید.

مدیریت و درمان

چگونه سندرم داون درمان می‌شود؟

هیچ درمانی برای سندرم داون وجود ندارد، اما درمان‌هایی برای کمک به کودکان در رسیدن به پتانسیل کامل خود در دسترس است. درمان بر کمک به کودک برای شکوفایی فیزیکی و ذهنی تمرکز دارد. گزینه‌های درمانی ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• فیزیوتراپی یا کاردرمانی.
• گفتار درمانی.
• شرکت در برنامه‌های آموزش ویژه در مدرسه.
• درمان هرگونه شرایط پزشکی زمینه‌ای.
• استفاده از عینک برای مشکلات بینایی یا دستگاه‌های شنوایی برای کم شنوایی.

تیم مراقبت از کودک من چه کسانی هستند؟

اگر کودک شما سندرم داون دارد، احتمالاً او با انواع مختلفی از متخصصان ملاقات خواهد کرد تا اطمینان حاصل شود که سالم است. تیم مراقبت آن‌ها ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• پزشکان عمومی برای نظارت بر رشد، توسعه و نگرانی‌های پزشکی و ارائه واکسن‌ها.
• متخصصان پزشکی، بسته به نیازهای فرد (به عنوان مثال، متخصص قلب، غدد، ژنتیک و متخصصان شنوایی و بینایی).
• گفتار درمانگران برای کمک به ارتباط برقرار کردن آن‌ها.
• فیزیوتراپیست‌ها برای تقویت عضلات و بهبود مهارت‌های حرکتی.
• کاردرمانگران برای کمک به بهبود مهارت‌های حرکتی و آسان‌تر کردن کارهای روزمره.
• رفتار درمانگران برای کمک به مدیریت چالش‌های عاطفی که ممکن است با سندرم داون همراه باشد.

چه شرایط پزشکی دیگری با سندرم داون مرتبط است؟

افراد مبتلا به سندرم داون ممکن است شرایط پزشکی دیگری داشته باشند که یا در زمان تولد وجود دارد یا در طول زمان توسعه می‌یابد. یک ارائه‌دهنده خدمات بهداشتی می‌تواند به شما و کودک‌تان در مدیریت این شرایط کمک کند. شرایط شایع مرتبط با سندرم داون ممکن است شامل:

• مشکلات قلبی.
• اختلالات تیروئید.
• مشکلات گوارشی مانند یبوست، ریفلاکس معده و بیماری سلیاک.
• اوتیسم، چالش‌های اجتماعی، ارتباطی و رفتارهای تکراری.
• بیماری آلزایمر.

آیا افراد مبتلا به سندرم داون در معرض خطر بیشتری برای ابتلا به بیماری آلزایمر هستند؟

افراد مبتلا به سندرم داون در معرض خطر بیشتری برای ابتلا به بیماری آلزایمر هستند. بیماری آلزایمر در حدود ۳۰٪ از افراد مبتلا به سندرم داون در دهه ۵۰ زندگی و حدود ۵۰٪ از آن‌ها در دهه ۶۰ زندگی مشاهده می‌شود. مطالعات نشان می‌دهند که کروموزوم اضافی کامل یا جزئی به این افزایش خطر آلزایمر کمک می‌کند. ژن‌های موجود در کروموزوم ۲۱ پروتئین پیش‌ساز آمیلوئید را تولید می‌کنند که نقش مهمی در تغییرات مغزی مشاهده شده در بیماران آلزایمر ایفا می‌کند.

مراقبت از سندرم داون در کودکان

پزشک اطفال و متخصصان را پیدا کنید

پیشگیری

چگونه می‌توانم از سندرم داون جلوگیری کنم؟

شما نمی‌توانید از سندرم داون جلوگیری کنید زیرا این یک وضعیت ژنتیکی است. برای یادگیری بیشتر در مورد خطر داشتن فرزندی با یک وضعیت ژنتیکی، با ارائه‌دهنده خدمات بهداشتی خود در مورد آزمایش‌های ژنتیکی صحبت کنید.

چشم‌انداز / پیش‌آگهی

اگر فرزندی با تشخیص سندرم داون داشته باشم، چه انتظاری می‌توانم داشته باشم؟

کودکان متولد شده با سندرم داون زندگی شاد و سالمی با مراقبت‌های حمایتی دارند. درمان و درمان‌ها می‌توانند به آن‌ها کمک کنند تا به مراحل توسعه‌ای برسند، با همسالان خود تحصیل کنند، روابط برقرار کنند و شغل‌های موفقی داشته باشند. گروه‌ها و منابعی برای والدین، اعضای خانواده و مراقبان وجود دارد تا به شما در بهترین مراقبت از کودک‌تان و حمایت از آن‌ها کمک کند.

آیا درمانی برای سندرم داون وجود دارد؟

خیر. سندرم داون یک وضعیت مادام‌العمر است و درمانی برای آن وجود ندارد. علائم این وضعیت قابل مدیریت هستند و درمان‌هایی برای هرگونه شرایط مرتبط که ممکن است بروز کند، در دسترس است.

میانگین طول عمر افراد مبتلا به سندرم داون چقدر است؟

میانگین طول عمر یک فرد مبتلا به سندرم داون ۶۰ سال یا بیشتر است. آن‌ها ممکن است در طول زندگی خود به حمایت و مراقبت نیاز داشته باشند.

زندگی با سندرم داون

چه منابعی برای افراد مبتلا به سندرم داون و خانواده‌هایشان وجود دارد؟

منابعی برای افراد مبتلا به سندرم داون و خانواده‌هایشان وجود دارد. بسیاری از خانواده‌ها به گروه‌های حمایتی سندرم داون می‌پیوندند تا تجربیات خود را به اشتراک بگذارند و راه‌هایی برای کمک به فرزندانشان برای زندگی سالم و کامل پیدا کنند. افراد مبتلا به سندرم داون احتمالاً در طول زندگی خود به کمک نیاز خواهند داشت. علاوه بر درمان‌های مداوم، این می‌تواند شامل کمک در زمینه آموزش، اشتغال و زندگی مستقل باشد. سازمان‌های مختلفی منابعی را برای کمک به آموزش و توانمندسازی افراد مبتلا به سندرم داون و خانواده‌هایشان ارائه می‌دهند. جامعه ملی سندرم داون و انجمن ملی سندرم داون دو منبع رایج هستند که افراد برای کسب اطلاعات بیشتر و حمایت از آن‌ها استفاده می‌کنند.

چه سوالاتی باید از پزشک خود بپرسم؟

• چگونه می‌توانم برای تولد فرزندم آماده شوم اگر مشکوک به سندرم داون هستید؟
• چگونه می‌توانم از فرزندم حمایت کنم؟
• آیا می‌توانید منابعی برای خانواده‌ها پیشنهاد کنید؟
• چه کسانی باید در تیم مراقبت از فرزندم باشند؟

سوالات متداول اضافی

آیا افراد مبتلا به سندرم داون می‌توانند فرزند داشته باشند؟

افراد مبتلا به سندرم داون ممکن است فرزندان خود را داشته باشند. تخمین زده می‌شود که ۵۰٪ از زنان یا افرادی که به عنوان زن متولد شده‌اند (AFAB) می‌توانند فرزند داشته باشند. طبیعی است که مردان یا افرادی که به عنوان مرد متولد شده‌اند (AMAB) در صورت داشتن سندرم داون، نرخ باروری پایینی داشته باشند. اگر یک والد زاینده مبتلا به سندرم داون باشد، خطر انتقال این وضعیت ژنتیکی به فرزندان آینده‌اش ۳۵٪ تا ۵۰٪ است.

یادگیری اینکه فرزندتان سندرم داون دارد ممکن است احساس سنگینی به شما بدهد. در حالی که این خبر را پردازش می‌کنید، بدانید که شما تنها نیستید و کروموزوم اضافی فرزندتان بخشی از آن چیزی است که آن‌ها را منحصر به فرد می‌کند. می‌توانید از طریق تیم مراقبت پزشکی فرزندتان یا با پیوستن به گروه‌های خانواده و مراقبان، حمایت پیدا کنید تا بیشتر درباره این وضعیت و چگونگی کمک به رشد فرزندتان بیاموزید.