🔴 سندرم داون چیه؟ علائم، دلایل و راه‌های حمایت از فرزند شما

نگاهی به سندرم داون

سندرم داون می‌تونه روی نحوه رشد بچه‌تون تاثیر بذاره. نشانه‌های جسمی معمولاً با بزرگ‌تر شدن بچه، بیشتر به چشم میان.

سندرم داون چیه؟

سندرم داون یک وضعیت ژنتیکیه که توش افراد با یه کروموزوم اضافه به دنیا میان. آدما معمولاً ۲۳ جفت کروموزوم توی هر سلول بدنشون دارن، که در مجموع می‌شه ۴۶ کروموزوم. کسی که سندرم داون داره، یه کپی اضافه از کروموزوم ۲۱ داره، یعنی سلولاش ۴۷ کروموزوم دارن به جای ۴۶ تا. این مسئله روی نحوه رشد مغز و بدنشون اثر می‌ذاره.

سندرم داون کی‌ها رو درگیر می‌کنه؟

سندرم داون می‌تونه هر کسی رو درگیر کنه. این یه وضعیت ژنتیکیه و به خاطر کارهایی که پدر و مادر قبل یا حین بارداری انجام دادن، پیش نمیاد. بیشتر موارد سندرم داون تصادفی اتفاق می‌افتن (بهش می‌گن اسپورادیک) و آدما معمولاً اونو به صورت ارثی از طریق الگوهای اتوزومال غالب یا مغلوب توی لقاح نمی‌گیرن.

عوامل خطر سندرم داون چیه؟

تحقیقاتی دارن انجام می‌شن تا اطلاعات بیشتری در مورد عوامل خطر سندرم داون به دست بیارن. مطالعات نشون می‌ده که احتمال داشتن بچه مبتلا به سندرم داون با بالا رفتن سن والدینی که بچه به دنیا میارن، بیشتر می‌شه. زنانی که ۳۵ سال یا بیشتر دارن، احتمال بیشتری داره که بچه‌ای با تشخیص سندرم داون یا یه نوع دیگه از وضعیت‌های ژنتیکی داشته باشن. از اونجا که آدما زیر ۳۵ سال نرخ باروری بالاتری دارن، بیشتر نوزادای مبتلا به سندرم داون والدینی زیر ۳۵ سال دارن.

سندرم داون چقدر شایعه؟

سندرم داون شایع‌ترین وضعیت مرتبط با کروموزومه توی ایالات متحده. تخمین زده می‌شه که هر سال حدود ۶۰۰۰ نوزاد با این وضعیت توی ایالات متحده به دنیا میان، که می‌شه تقریباً ۱ در هر ۷۰۰ نوزاد. همچنین، حدود ۲۰۰ هزار نفر توی آمریکا سندرم داون دارن.

علائم و دلایل

علائم سندرم داون چیه؟

سندرم داون ممکن است باعث بروز علائم جسمی، شناختی و رفتاری بشه. با این حال، همه کسایی که سندرم داون دارن این علائم رو ندارن و شدت‌شون از یه نفر به نفر دیگه فرق می‌کنه.

نشانه‌های جسمی سندرم داون

نشانه‌های جسمی سندرم داون معمولاً موقع تولد وجود دارن و با بزرگ‌تر شدن نوزاد بیشتر به چشم میان. این نشانه‌ها می‌تونن شامل موارد زیر باشن:

• پل بینی صاف
• چشم‌های مورب که به سمت بالا اشاره می‌کنن
• گردن کوتاه
• گوش‌ها، دست‌ها و پاهای کوچیک
• تون عضلانی ضعیف موقع تولد
• انگشت کوچیک که به سمت داخل اشاره می‌کنه
• یه خط توی کف دست (خط کف دستی)
• قد کوتاه‌تر از حد متوسط

با بزرگ‌تر شدن بچه، ممکنه علائم اضافی به خاطر نحوه رشد بدنش توی رحم به وجود بیان. این علائم شامل:

• عفونت‌های گوش یا از دست دادن شنوایی
• مشکلات بینایی یا بیماری‌های چشمی
• مشکلات دندونی
• مستعد بودن به عفونت‌ها یا بیماری‌ها
• آپنه خواب انسدادی
• بیماری قلبی مادرزادی

پزشک بچه شما به طور منظم این شرایط و بقیه شرایطی که ممکنه توی طول زندگی بچه‌تون علائم اضافی ایجاد کنن رو بررسی می‌کنه.

علائم شناختی سندرم داون

بچه شما که سندرم داون داره، ممکنه به خاطر داشتن کروموزوم اضافی‌ش با چالش‌های رشدی شناختی روبرو شه. این موضوع می‌تونه منجر به ناتوانی‌های ذهنی یا رشدی بشه. توانایی بچه‌تون توی رسیدن به نقاط عطف رشدی – مثلاً، کارهایی که بچه‌تون توی یه سن خاص می‌تونه انجام بده – ممکنه با بچه‌های دیگه فرق داشته باشه، مثل:

• راه رفتن و حرکت کردن (مهارت‌های حرکتی بزرگ و کوچیک)
• صحبت کردن (مهارت‌های توسعه زبان)
• یاد گرفتن (مهارت‌های شناختی)
• بازی کردن (مهارت‌های اجتماعی و عاطفی)

به همین دلیل، ممکنه بچه‌تون به زمان بیشتری احتیاج داشته باشه برای انجام کارهای زیر:

• آموزش دستشویی
• گفتن اولین کلمات
• برداشتن اولین قدم‌ها
• غذا خوردن به صورت مستقل

علائم رفتاری سندرم داون

بچه‌ای که سندرم داون داره، ممکنه علائم رفتاری نشون بده. این می‌تونه از ناتوانی بچه توی برقراری ارتباط موثر با نیازهاش به شما یا مراقبا‌ش ناشی بشه. علائم رفتاری سندرم داون می‌تونه شامل موارد زیر باشه:

• لجبازی و عصبانیت
• مشکل در تمرکز
• رفتارهای وسواسی یا تکراری

دلایل سندرم داون چیه؟

وجود یه کروموزوم اضافه باعث بروز سندرم داون می‌شه. هر سلول انسانی معمولاً شامل ۲۳ جفت کروموزومه که در مجموع می‌شه ۴۶ کروموزوم. سندرم داون به خاطر تغییرات توی نحوه تقسیم سلول‌ها روی کروموزوم ۲۱ به وجود میاد. هر کسی که سندرم داون داره، توی بعضی یا همه سلول‌هاش یه کروموزوم ۲۱ اضافی داره.

انواع مختلف سندرم داون

سه نوع سندرم داون با دلایل مختلف وجود داره، که شامل:

• تریزومی ۲۱
• جابه‌جایی
• موزاییسم

تریزومی ۲۱ چیه؟

تریزومی ۲۱ رایج‌ترین نوع سندرم داونه. کلمه “تریزومی” به معنی داشتن یه نسخه اضافه از یه کروموزومه. تریزومی ۲۱ وقتی اتفاق می‌افته که یه جنین در حال رشد، به جای دو نسخه معمولی، سه نسخه از کروموزوم ۲۱ توی هر سلول داره. این نوع ۹۵٪ از همه موارد سندرم داون رو تشکیل می‌ده.

سندرم داون جابه‌جایی چیه؟

جابه‌جایی نوعی از سندرم داونه که توش یه قسمت کوچیک یا کامل از کروموزوم ۲۱ به یه کروموزوم دیگه وصل می‌شه. برخلاف تریزومی ۲۱، جابه‌جایی وقتی اتفاق می‌افته که کروموزوم ۲۱ جدا نمی‌شه، بلکه به یه کروموزوم دیگه‌ای که شماره داره، منتقل می‌شه. این نوع سندرم داون کمتر از ۴٪ از کل موارد رو شامل می‌شه.

سندرم داون موزاییکی چیه؟

سندرم داون موزاییکی نادرترین نوع سندرم داونه و کمتر از ۱٪ از همه موارد رو شامل می‌شه. موزاییسم وقتی اتفاق می‌افته که فقط بعضی از سلول‌ها ۴۶ کروموزوم معمولی دارن و بقیه ۴۷ کروموزوم دارن. کروموزوم اضافه توی بعضی از سلول‌ها، کروموزوم ۲۱ هستش.

تشخیص و آزمایش‌ها

چطوری سندرم داون قبل از تولد تشخیص داده می‌شه؟

یه ارائه دهنده خدمات بهداشتی می‌تونه توی دوران بارداری، با استفاده از آزمایش‌های غربالگری قبل از تولد، به سندرم داون شک کنه. اونا همچنین می‌تونن این وضعیت رو توی دوران بارداری با آزمایش‌های تشخیصی تایید کنن.

آزمایش‌های غربالگری قبل از تولد

این آزمایش‌ها خطر داشتن بچه‌ای با سندرم داون رو ارزیابی می‌کنن و تشخیص رو تایید نمی‌کنن. آزمایش‌های غربالگری می‌تونن شامل آزمایش خون والد زایمان باشن برای پیدا کردن نشانه‌های سندرم داون. یه آزمایش غربالگری دیگه، سونوگرافیه. توی این آزمایش تصویربرداری، ارائه دهنده شما به دنبال نشانه‌های سندرم داون، مثل مایع اضافی پشت گردن جنین، می‌گرده. ممکنه یه آزمایش غربالگری طبیعی باشه و نشانه‌ای از سندرم داون نشون نده، در حالی که این وضعیت وجود داره.

آزمایش‌های تشخیصی توی دوران بارداری

آزمایش‌های تشخیصی توی دوران بارداری می‌تونن سندرم داون رو تایید کنن. این آزمایش‌ها معمولاً بعد از یه آزمایش غربالگری مثبت انجام می‌شن. آزمایش‌های تشخیصی معمولاً خطر بیشتری برای والد زایمان و جنین در حال رشد دارن. آزمایش‌ها می‌تونن شامل موارد زیر باشن:

• آمنیوسنتز
• نمونه‌برداری از پرزهای کوریونی (CVS)
• نمونه‌برداری از خون بند ناف (PUBS)

تشخیص سندرم داون

این آزمایش‌ها می‌تونن تغییرات کروموزومی که منجر به تشخیص سندرم داون می‌شه رو شناسایی کنن.

چطوری بعد از تولد، سندرم داون تشخیص داده می‌شه؟

بعد از تولد نوزاد، پزشکا به دنبال نشانه‌های فیزیکی سندرم داون توی معاینه فیزیکی هستن. برای تایید تشخیص، پزشک ممکنه یه آزمایش خون به نام آزمایش کاریوتیپ انجام بده. توی این آزمایش، پزشک یه نمونه خون کوچیک جمع‌آوری می‌کنه تا زیر میکروسکوپ بررسی کنه و دنبال کروموزوم ۲۱ اضافه بگرده تا این وضعیت رو تشخیص بده.

اگه بفهمم جنینم سندرم داون داره، چی باید بکنم؟

اگه فهمیدید جنینی که باردار هستید، سندرم داون داره، پزشکا شما رو به منابعی هدایت می‌کنن که بعد از تولد بچه به شما کمک می‌کنه. ممکنه بخواید توی مشاوره شرکت کنید یا به یه گروه حمایتی بپیوندید. مشاورا و گروه‌های حمایتی به شما کمک می‌کنن تا برای بزرگ کردن بچه‌ای که سندرم داون داره آماده بشید.

توی این گروه‌ها، می‌تونید با بقیه پدر و مادرا در مورد تجربه‌هاشون توی بزرگ کردن بچه‌ای که سندرم داون داره صحبت کنید. این یه راه عالیه برای به اشتراک گذاشتن مشاوره‌های عملی در مورد مدیریت این وضعیت، چالش‌ها و خوشی‌هاش. این گروه‌ها حس تعلق و حمایت رو فراهم می‌کنن تا بدونید تنها نیستید.

مدیریت و درمان

چطوری سندرم داون درمان می‌شه؟

هیچ درمانی برای سندرم داون وجود نداره، اما درمان‌هایی هستن که به بچه‌ها کمک می‌کنن به پتانسیل کاملشون برسن. درمان روی کمک به بچه برای رشد فیزیکی و ذهنی تمرکز داره. گزینه‌های درمانی ممکنه شامل موارد زیر باشه:

• فیزیوتراپی یا کاردرمانی.
• گفتار درمانی.
• شرکت توی برنامه‌های آموزش ویژه توی مدرسه.
• درمان هر گونه شرایط پزشکی زمینه‌ای.
• استفاده از عینک برای مشکلات بینایی یا وسایل شنوایی برای کم‌شنوایی.

تیم مراقبت از بچه‌م کی‌ها هستن؟

اگه بچه‌تون سندرم داون داره، احتمالاً با متخصصای مختلفی ملاقات می‌کنه تا مطمئن بشن سالمه. تیم مراقبتی‌شون ممکنه شامل موارد زیر باشه:

• پزشکای عمومی برای زیر نظر داشتن رشد، تکامل و نگرانی‌های پزشکی و ارائه واکسن‌ها.
• متخصصای پزشکی، بسته به نیازهای فرد (مثلاً، متخصص قلب، غدد، ژنتیک و متخصصای شنوایی و بینایی).
• گفتار درمانگرا برای کمک به ارتباط برقرار کردن‌شون.
• فیزیوتراپیست‌ها برای تقویت عضلات و بهتر کردن مهارت‌های حرکتی.
• کاردرمانگرا برای کمک به بهتر کردن مهارت‌های حرکتی و آسون‌تر کردن کارهای روزمره.
• رفتار درمانگرا برای کمک به مدیریت چالش‌های عاطفی که ممکنه همراه با سندرم داون باشه.

چه شرایط پزشکی دیگه‌ای با سندرم داون در ارتباطه؟

افرادی که سندرم داون دارن، ممکنه شرایط پزشکی دیگه‌ای هم داشته باشن که یا موقع تولد وجود داره یا به مرور زمان ایجاد می‌شه. یه ارائه دهنده خدمات بهداشتی می‌تونه به شما و بچه‌تون توی مدیریت این شرایط کمک کنه. شرایط شایع مرتبط با سندرم داون ممکنه شامل موارد زیر باشه:

• مشکلات قلبی.
• اختلالات تیروئید.
• مشکلات گوارشی مثل یبوست، ریفلاکس معده و بیماری سلیاک.
• اوتیسم، چالش‌های اجتماعی، ارتباطی و رفتارهای تکراری.
• بیماری آلزایمر.

آیا افراد مبتلا به سندرم داون در معرض خطر بیشتری برای ابتلا به بیماری آلزایمر هستن؟

افرادی که سندرم داون دارن، در معرض خطر بیشتری برای ابتلا به بیماری آلزایمر هستن. بیماری آلزایمر تقریباً توی ۳۰٪ از افراد مبتلا به سندرم داون توی دهه‌ی ۵۰ زندگی و حدود ۵۰٪ از اونا توی دهه‌ی ۶۰ زندگی دیده می‌شه. مطالعات نشون می‌دن که کروموزوم اضافه کامل یا جزئی به این افزایش خطر آلزایمر کمک می‌کنه. ژن‌های موجود روی کروموزوم ۲۱ پروتئین پیش‌ساز آمیلوئید رو تولید می‌کنن که نقش مهمی توی تغییرات مغزی که توی بیماران آلزایمری دیده می‌شه، داره.

مراقبت از سندرم داون توی بچه‌ها

پیدا کردن پزشک اطفال و متخصص

پیشگیری

چطوری می‌تونم از سندرم داون جلوگیری کنم؟

شما نمی‌تونید از سندرم داون جلوگیری کنید چون این یه وضعیت ژنتیکیه. برای یاد گرفتن بیشتر در مورد خطر داشتن بچه‌ای با یه وضعیت ژنتیکی، با ارائه دهنده خدمات بهداشتی‌تون در مورد آزمایش‌های ژنتیکی صحبت کنید.

چشم‌انداز / پیش‌آگهی

اگه بچه‌ای با تشخیص سندرم داون داشته باشم، چه انتظاری می‌تونم داشته باشم؟

بچه‌هایی که با سندرم داون به دنیا میان، زندگی شاد و سالمی دارن با مراقبت‌های حمایتی. درمان و معالجه می‌تونه بهشون کمک کنه تا به مراحل رشدی برسن، با هم‌سن‌وسالاشون درس بخونن، ارتباط برقرار کنن و شغل‌های موفقی داشته باشن. گروه‌ها و منابعی برای پدر و مادرها، اعضای خانواده و مراقبا وجود داره تا به شما توی بهترین مراقبت از بچه‌تون و حمایت ازشون کمک کنه.

آیا درمانی برای سندرم داون وجود داره؟

نه. سندرم داون یه وضعیت مادام‌العمره و درمانی براش وجود نداره. علائم این وضعیت قابل مدیریته و درمان‌هایی برای هر شرایط مرتبطی که ممکنه پیش بیاد، وجود داره.

میانگین طول عمر افراد مبتلا به سندرم داون چقدره؟

میانگین طول عمر یه فرد مبتلا به سندرم داون ۶۰ سال یا بیشتره. اونا ممکنه توی طول زندگیشون به حمایت و مراقبت احتیاج داشته باشن.

زندگی با سندرم داون

چه منابعی برای افراد مبتلا به سندرم داون و خانواده‌هاشون وجود داره؟

منابعی برای افراد مبتلا به سندرم داون و خانواده‌هاشون وجود داره. خیلیا از خانواده‌ها به گروه‌های حمایتی سندرم داون می‌پیوندن تا تجربه‌هاشون رو به اشتراک بذارن و راه‌هایی برای کمک به بچه‌هاشون پیدا کنن تا یه زندگی سالم و کامل داشته باشن. افراد مبتلا به سندرم داون احتمالاً توی طول زندگیشون به کمک نیاز دارن. علاوه بر درمان‌های مداوم، این می‌تونه شامل کمک تو زمینه آموزش، استخدام و زندگی مستقل باشه. سازمان‌های مختلفی منابعی رو برای کمک به آموزش و توانمندسازی افراد مبتلا به سندرم داون و خانواده‌هاشون ارائه می‌دن. جامعه ملی سندرم داون و انجمن ملی سندرم داون دو منبع رایجن که آدما برای کسب اطلاعات بیشتر و حمایت ازشون استفاده می‌کنن.

چه سوالاتی باید از دکترم بپرسم؟

• چطوری می‌تونم برای به دنیا اومدن بچه‌م آماده شم اگه شک دارم که سندرم داون داره؟
• چطور می‌تونم از بچه‌م حمایت کنم؟
• می‌تونید منابعی رو برای خانواده‌ها پیشنهاد بدید؟
• کی‌ها باید توی تیم مراقبت از بچه‌م باشن؟

سوالات متداول اضافی

آیا افراد مبتلا به سندرم داون می‌تونن بچه داشته باشن؟

افرادی که سندرم داون دارن، ممکنه بچه خودشون رو داشته باشن. تخمین زده می‌شه که ۵۰٪ از زن‌ها یا افرادی که به عنوان زن به دنیا اومدن (AFAB) می‌تونن بچه داشته باشن. طبیعی هستش که مردها یا افرادی که به عنوان مرد به دنیا اومدن (AMAB) اگه سندرم داون داشته باشن، نرخ باروری پایینی داشته باشن. اگه یه والد زاینده سندرم داون داشته باشه، خطر انتقال این وضعیت ژنتیکی به بچه‌های آینده‌ش ۳۵٪ تا ۵۰٪ هستش.

فهمیدن اینکه بچه‌تون سندرم داون داره، ممکنه حس سنگینی بهتون بده. در حالی که دارید این خبر رو پردازش می‌کنید، بدونید که تنها نیستید و کروموزوم اضافه بچه‌تون، بخشی از چیزیه که اونا رو منحصربه‌فرد می‌کنه. می‌تونید از طریق تیم مراقبت پزشکی بچه‌تون یا با پیوستن به گروه‌های خانواده و مراقبا، حمایت پیدا کنید تا بیشتر در مورد این وضعیت و چگونگی کمک به رشد بچه‌تون یاد بگیرید.

“`