خبر فوری برای خانواده‌ها: کشف کلیدی درمان رت! علائم اولیه و راه‌حل‌های جدید

تحقیقات نوین در مورد سندرم رت و تحولات مولکولی مرتبط

محققانی که در حال بررسی یک اختلال جدی رشدی به نام سندرم رت هستند، تغییرات اساسی در سطح مولکولی را شناسایی کرده‌اند. این تغییرات خیلی قبل‌تر از بروز علائم این بیماری ظاهر می‌شوند. به گفته‌ی این دانشمندان، این کشفیات ممکن است به ایجاد درمان‌های مؤثرتر برای این بیماری که هم طول عمر را کاهش می دهد و هم بسیار مخرب است، کمک کند.

سندروم رت تقریباً به طور انحصاری دختران را تحت تاثیر قرار می‌دهد. کودکان مبتلا به این سندروم در ابتدا به نظر سالم می‌آیند و در شش تا هجده ماه نخست زندگی‌شان به طور طبیعی رشد می‌کنند. اما بعد از این مدت، روند رشدشان متوقف شده و مهارت‌هایی که قبلا کسب کرده‌اند را از دست می‌دهند. به عنوان نمونه، کودکانی که توانایی خزیدن داشتند، ممکن است دیگر نتوانند این کار را انجام دهند و مهارت‌های کلامی‌شان کاهش می‌یابد. سایر نشانه‌های سندروم رت شامل مشکل در غذا خوردن، تشنج‌ها، اندام‌های شل و بی‌حالت، و حرکات تکراری دست است که به عنوان نشانه‌های اصلی این بیماری شناخته می‌شوند. شدت این علائم می‌تواند از خفیف تا شدید متفاوت باشد. امید به زندگی در بیماران مبتلا به این بیماری فرق می‌کند، ولی بسیاری از آن‌ها در دهه‌های چهل یا پنجاه زندگی خود فوت می‌کنند.

یافته‌های جدید درباره‌ی علائم اولیه سندرم رت

بینش‌های جدید درباره‌ی نخستین نشانه‌های این بیماری از دکتر سمیر باجیکار، که اخیراً به دانشکده‌ی پزشکی دانشگاه ویرجینیا پیوسته، به دست آمده است. باجیکار و همکارانش در زمان انجام کارهای پسادکتری خود در کالج پزشکی بیلور و دانشگاه ویرجینیا، تحقیق در مورد چگونگی تأثیر جهش‌ها در یک ژن خاص به نام MECP2 بر توسعه‌ی سندرم رت را آغاز کردند. این بررسی‌ها نشان داده‌اند که یک رشته کامل از تغییرات مولکولی وجود دارد که به طور اساسی نحوه‌ی عملکرد ژن‌ها در سلول‌های مغز را دگرگون می‌کند.

به‌طور ویژه، دانشمندان دریافتند که این زنجیره از تحولات، مشکلات گسترده‌ای را در سطح شبکه‌های عصبی در هیپوکامپ، منطقه‌ای از مغز که برای حافظه و یادگیری حیاتی است، ایجاد می‌کند. این تغییرات وسیع باعث می‌شود سلول‌های مغزی به نام نورون‌ها، شروع به عملکرد نادرست کنند، همان‌طور که باجیکار و همکارانش تعیین کردند.

درمان‌های احتمالی بهتر برای سندرم رت

باجیکار، از گروه زیست‌شناسی سلولی و گروه مهندسی زیست‌پزشکی دانشگاه ویرجینیا، گفت: “ما به صورت آزمایشگاهی، شروع علائم سندرم رت را در موش‌ها شبیه‌سازی کردیم تا به دقت توالی رویدادهایی که در نقض MECP2 اتفاق می‌افتد را ترسیم کنیم. مطالعه‌ی ما مجموعه‌ای از ژن‌ها را کشف کرد که در مراحل بسیار اولیه و قبل از ظهور هرگونه علائم قابل مشاهده، دچار اختلال می‌شوند.”

این ژن‌ها ممکن است محرک علائم سندروم رت باشند که پس از فعالیت MECP2 قرار دارند و میزان بیان آن‌ها برای عملکرد طبیعی مغز نیز اهمیت دارد.

کشف تغییرات مولکولی

کشف این دگرگونی‌های مولکولی و مکانیسم‌های خاص مسئول این تغییرات، نور تازه‌ای بر روند توسعه‌ی سندرم رت می‌تاباند. این یافته‌ها، همچنین راه را برای روش‌های جدید و بهتر جهت درمان این بیماری هموار می‌کنند. به عنوان مثال، در مورد احتمال استفاده از درمان‌های ژنتیکی برای بازگرداندن عملکرد ژن MECP2 در کودکان مبتلا به سندروم رت، امیدواری زیادی وجود دارد. اما چالش این است که افزایش فعالیت این ژن بیش از حد، ممکن است برای سلول‌های مغزی سمی باشد.

پزشکان نیازمند روش‌هایی برای نظارت بر فعالیت این ژن هستند و تحقیقات باجیکار می‌تواند در نهایت این امکان را فراهم آورد. به عنوان مثال، پزشکان احتمالاً قادر خواهند بود نشانگرهای بیولوژیکی یا بیومارکرهایی را که دانشمندان شناسایی کرده‌اند، زیر نظر بگیرند تا مشخص شود آیا ژن MECP2 در سطح مناسبی فعالیت می‌کند یا خیر.

پتانسیل یافته‌ها

در حالی که تحقیقات بیشتری باید انجام شود تا این یافته‌ها به درمان‌های عملیاتی تبدیل شوند، باجیکار از توانایی موجود در یافته‌هایش هیجان‌زده است. او گفت:”ما چندین نشانگر زیستی احتمالی را کشف کردیم که به سطوح MECP2 حساس هستند و می‌توانند نقش کلیدی در توسعه‌ی درمان‌های ژنتیکی ایمن برای سندرم رت داشته باشند.”

مطالعه‌ی ما به طور کلی اهمیت فهرست‌بندی و درک هرچه زودتر رویدادهای زیستی که در هنگام شروع علائم در اختلالات تکاملی عصبی رخ می‌دهند را نشان می‌دهد.