درد شکم ناگهانی و فلج؟ ⚠️ این بیماری کبد نادره!

نگاهی به پورفیری حاد کبدی

پورفیری حاد کبدی چیست؟

پورفیری حاد کبدی (AHP) یه دسته از بیماری‌های ژنتیکی نادره که از کبد شروع می‌شه و روی سیستم عصبی تأثیر می‌ذاره و باعث علائم توی کل بدن می‌شه. این علائم وقتی ظاهر می‌شن که ترکیبات سمی توی کبد جمع می‌شن و وارد خون می‌شن، جایی که با اعصاب برخورد می‌کنن. چهار نوع مختلف از AHP وجود داره که نیمی از هشت نوع پورفیری رو که روی ارگان‌های مختلف اثر می‌ذارن، تشکیل می‌ده.

پورفیری به خاطر نقص تو یکی از آنزیم‌هایی به وجود میاد که بدن برای تولید هم (یه جزء از هموگلوبین خون) بهشون نیاز داره. تو فرآیند تولید هم، نبودن بعضی از آنزیم‌ها باعث می‌شه بقیه ترکیبات استفاده نشن و توی بافت‌های بدن جمع بشن. این ترکیبات اضافی — که بهشون پیش‌سازهای پورفیری می‌گن — وقتی جمع می‌شن، سمی می‌شن. تو پورفیری حاد کبدی، این ترکیبات اول تو کبد جمع می‌شن.

انواع مختلف پورفیری حاد کبدی

انواع مختلف AHP نشون‌دهندهٔ آنزیم‌های متفاوتی هستن که کمبود دارن. اینا زیرمجموعهٔ پورفیری حاد کبدی قرار می‌گیرن چون از کبد شروع می‌شن (کبدی) و به‌خاطر حملات ناگهانی (حاد) علائم مشخص می‌شن. به‌ترتیب از شایع‌ترین تا کم‌شیوع‌ترین، اینا هستن:

• پورفیری حاد متناوب (AIP): یه جهش تو ژن HMBS باعث کمبود آنزیم هیدروکسی متیل بیلان سینتاز (HMBS) که با اسم پورفوبیلینوژن دآمیناز (PBGD) هم شناخته می‌شه، می‌شه. این می‌تونه یه جهش جدید باشه یا به‌صورت یه صفت اتوزومال غالب به ارث برسه.
• پورفیری متنوع (VP): یه جهش تو ژن PPOX باعث کمبود آنزیم پروتوپورفیرینوژن اکسیداز (PPO یا PPOX) می‌شه. این می‌تونه یه جهش جدید باشه یا به‌صورت الگوی اتوزومال غالب به ارث برسه.
• پورفیری کوپروپورفیری ارثی (HCP): یه جهش تو ژن CPOX باعث کمبود آنزیم کوپروپورفیرینوژن اکسیداز (CPOX) می‌شه. این می‌تونه یه جهش جدید باشه یا به‌صورت الگوی اتوزومال غالب به ارث برسه.
• پورفیری ناشی از کمبود ALAD (ADP): یه جهش توی ژن ALAD باعث کمبود آنزیم دلتا آمینولولینیک اسید دهیدراتاز (ALAD) می‌شه. این به‌صورت یه صفت اتوزومال مغلوب به ارث می‌رسه.

پورفیری حاد کبدی چطور روی من تأثیر می‌ذاره؟

AHP روی آدما به روش‌های مختلفی اثر می‌ذاره. بعضی از آدما با کمبود ژنی که با AHP مرتبطه، هیچ علامتی رو تجربه نمی‌کنن. بعضیا فقط یه حمله یا چند تا حمله از علائم رو توی طول زندگیشون تجربه می‌کنن. بعضیای دیگه حملات بیشتری دارن و بعضی علائم مزمن (طولانی‌مدت) دارن که روی کیفیت زندگی روزمره‌شون تأثیر می‌ذاره. یه حملهٔ حاد علائم ممکنه اون‌قدر شدید باشه که شما رو راهی اورژانس کنه. این ممکنه شامل درد شدید عصبی، تغییرات پوستی و علائم عصبی باشه.

کیا به پورفیری حاد کبدی مبتلا می‌شن؟

هر آدمی از هر نژاد یا قومیتی ممکنه یه جهش ژنی مرتبط با AHP رو از یکی یا هر دو والدینی که این جهش رو دارن، به ارث ببره. اما بیشترشون هیچ‌وقت علائمی رو نشون نمی‌دن. برای اینکه علائم AHP ظاهر بشن، فقط داشتن جهش ژنی کافی نیست. تغییرات هورمونی، بعضی از داروها، مصرف الکل، سیگار کشیدن و استرس شدید از جمله عواملی هستن که می‌تونن باعث شروع علائم بشن. از بین کسایی که علائم رو نشون می‌دن، 80 درصدشون زن هستن و تو سن باروری قرار دارن.

پورفیری حاد کبدی چقدر شایعه؟

دقیق تعیین کردن شیوع AHP سخته، چون اغلب تشخیص داده نمی‌شه. تخمین زده می‌شه که تو 5 نفر از هر 100,000 نفر تو دنیا رخ می‌ده. پورفیری حاد متناوب شایع‌ترین نوعه و حدود 80 درصد از موارد ثبت‌شده رو تشکیل می‌ده. پورفیری ناشی از کمبود ALAD از همه کمتر شایعه و فقط 9 مورد ثبت‌شده داره. فقط حدود 1 نفر از هر 10 نفری که جهش ژنی AHP دارن، علائم رو نشون می‌دن.

علائم و علل

علائم پورفیری حاد کبدی چیه؟

علائم AHP معمولاً برای کسایی که تجربه‌شون می‌کنن و همچنین برای ارائه‌دهنده‌های خدمات بهداشتی گیج‌کننده هستن. این علائم می‌تونن یهو و شدید ظاهر بشن و به نظر می‌رسه که با هم ارتباطی ندارن. علائم می‌تونن شامل درد تو قسمت‌های مختلف بدن، مشکلات تو سیستم گوارشی و واکنش‌های شدید پوستی به نور خورشید باشن. همچنین می‌تونن شامل تغییرات ذهنی و حسی مربوط به سیستم عصبی شما بشن.

درد عصبی ممکنه روی قسمت‌های مختلفی از بدنتون اثر بذاره، از جمله:

• درد شکم.
• درد سینه.
• درد کمر.
• درد تو بازوها و پاها.

اعصاب مختل شده توی سیستم گوارشی ممکنه علائم گوارشی مثل اینا رو ایجاد کنه:

• تهوع و استفراغ.
• اختلال تو هضم.
• یبوست.
• اسهال.

علائم مربوط به سیستم عصبی مرکزی شما می‌تونه شامل اینا باشه:

• اضطراب.
• بی‌خوابی.
• افسردگی.
• هذیان.
• توهمات.
• تشنج.

علائم مربوط به سیستم عصبی محیطی شما می‌تونه شامل اینا باشه:

• ضعف عضلانی.
• بی‌حسی و سوزن‌سوزن شدن.
• خستگی.
• کاهش حس.
• فلج عضلانی.
• فلج تنفسی.

علائم مربوط به سیستم عصبی خودکار شما می‌تونه شامل اینا باشه:

• تپش قلب.
• فشار خون بالا.

افراد مبتلا به پورفیری متنوع یا پورفیری کوپروپورفیری ارثی ممکنه واکنش‌های پوستی به نور خورشید رو تجربه کنن، مثل:

• حساسیت.
• کهیرهای تاول‌دار.
• تغییر رنگ پوست.
• جای زخم.

در نهایت، پورفیری می‌تونه رنگ ادرار شما رو عوض کنه. پیش‌سازهای پورفیری باقی‌مونده که تو بدن شما جمع می‌شن و از طریق ادرار خارج می‌شن، ممکنه رنگ قرمز-بنفش به ادرار بدن. (اسم “پورفیری” از کلمه یونانی “پورفورا” میاد که به‌معنی بنفشه. پورفیرین‌ها تو خون شما نقش دارن و باعث قرمزی خون می‌شن.)

حمله پورفیری حاد کبدی چیه؟

بیشتر کسایی که AHP دارن و علائم رو نشون می‌دن، علائمشون رو به‌صورت حملات حاد و گاه‌به‌گاه تجربه می‌کنن. این حملات ممکنه برای افراد مختلف، مکررتر یا شدیدتر باشن. معمولاً چند روز طول می‌کشن و کم‌کم بدتر می‌شن تا اینکه بهتر بشن. علائم شدید و ترسناک ممکنه شما رو به اورژانس بکشونن و بعضی از این علائم می‌تونن اورژانس‌های پزشکی باشن. به‌عنوان مثال، فلج تنفسی می‌تونه تنفس رو سخت کنه.

شایع‌ترین علائم حمله AHP چیه؟

شایع‌ترین علامتی که بیش از 90 درصد افراد مبتلا به AHP رو مجبور می‌کنه که دنبال مراقبت‌های پزشکی برن، درد شدید شکم بدون دلیل مشخصه. این شروع سختی برای فرآیند تشخیصه. درد شکم علل زیادی داره و بیشترشون رو می‌شه به چیزی نسبت داد که ارائه‌دهنده‌های خدمات بهداشتی می‌تونن توی یه تصویربرداری (مثل اشعه ایکس یا سی‌تی‌اسکن) ببینن. اما درد شکم تو AHP به اعصاب مربوط می‌شه و چیزی نیست که اونا بتونن تو تصویربرداری تشخیص بدن.

درد شکم تو AHP معمولاً با تهوع، استفراغ و یبوست همراهه. این می‌تونه باعث بشه ارائه‌دهنده‌های خدمات بهداشتی فکر کنن شما یه بیماری گوارشی دارید. اگه شما علائم ذهنی و حسی مربوط به سیستم عصبی‌تون رو هم گزارش کنید، ممکنه فکر کنن که یه اختلال عصبی دارید. تشخیص این ترکیب غیرمعمول از علائم نیاز به یه دکتر داره که با پورفیری آشنا باشه.

چه علائم مزمنی ممکنه با پورفیری حاد کبدی رخ بده؟

افراد مبتلا به شکل‌های خفیف‌تر این بیماری (کمبود آنزیم کمتر مشخص) به‌ندرت علائم مزمن دارن و ممکنه فقط یه یا دو حمله تو کل زندگیشون داشته باشن. کسایی که می‌تونن عواملی رو که حملاتشون رو تحریک می‌کنه، شناسایی کنن، معمولاً می‌تونن تو آینده ازشون جلوگیری کنن. اما بقیه حملات مکررتر دارن و بعضی علائم به قدری مکرر هستن که می‌شن مزمن. این علائم می‌تونن شامل:

• درد.
• خستگی.
• تهوع.

پورفیری حاد کبدی: علائم، تشخیص و درمان

پورفیری حاد کبدی (AHP) یه بیماری نادره که می‌تونه علائمی مثل بی‌حسی، سوزن‌سوزن شدن یا ضعف تو دست‌ها و پاها ایجاد کنه. این بیماری می‌تونه عوارض جدی هم داشته باشه.

عوارض احتمالی پورفیری حاد کبدی

علائم مربوط به سیستم عصبی مرکزی، مثل اضطراب، توهم و تشنج، معمولاً تو طول یه حملهٔ حاد کوتاه‌مدت هستن. اما علائم مربوط به سیستم عصبی محیطی، مثل ضعف عضلانی و فلج، می‌تونن بیشتر و شدیدتر باشن و یه حمله شدید ممکنه آسیب‌های دائمی به همراه داشته باشه. جمع شدن پیش‌سازهای پورفیرین همچنین می‌تونه به بعضی از ارگان‌ها آسیب برسونه که منجر به موارد زیر می‌شه:

• فشار خون مزمن
• بیماری مزمن کبد
• بیماری مزمن کلیه
• سرطان اولیه کبد
• افسردگی و اضطراب

علت‌های پورفیری حاد کبدی

جهش‌های ژنتیکی علت اصلی AHP هستن، اما داشتن این جهش‌ها معمولاً کافی نیست که علائم شروع بشن. تغییرات هورمونی تو دوران بلوغ معمولاً اولین محرک این علائمن. بقیه عواملی که می‌تونن علائم رو تحریک کنن، شامل مصرف داروهای تجویزی و تفریحی، مصرف زیاد الکل، محدودیت شدید کالری و بیماری‌هایی هستن که فشار زیادی به سیستم متابولیک شما وارد می‌کنن.

این محرک‌ها با هم چرخه‌ی تولید هم رو تو کبدتون تحریک می‌کنن. اما تو کسی که AHP داره، کبد اون آنزیم‌های لازم برای متابولیزه‌کردن بقیه محصولات جانبی (مثل پیش‌سازهای پورفیرین)ای که تو چرخه تولید هم تولید می‌شن رو نداره. در نتیجه، پیش‌سازهای پورفیرین تو بافت‌های کبدی جمع می‌شن و باید به سطح خاصی برسن تا علائم تو سیستم عصبی شما ظاهر بشن.

تشخیص و آزمایش‌ها

تشخیص دقیق پورفیری حاد کبدی می‌تونه برای افراد مبتلا به این بیماری سخت باشه. علائم خاصی برای این شرایط وجود نداره و اغلب به نظر می‌رسه که با هم مرتبط نیستن. با این حال، ارائه‌دهنده‌های خدمات بهداشتی که با AHP آشنا هستن، ممکنه این بیماری رو زمانی تشخیص بدن که شما علائم سیستم عصبی مرکزی و محیطی رو همراه با درد شکم تجربه می‌کنید. این ترکیب به‌عنوان “تَرایِاد کلاسیک” علائم AHP شناخته می‌شه.

وقتی دکترتون به AHP شک کرد، می‌تونه به روش‌های مختلفی برای تشخیصش اقدام کنه. تو طول یه حمله حاد، آزمایش ادرار یه روش سریع و در دسترسه. آزمایش‌های ادرار ممکنه بین حملات طبیعی باشه، اما تو طول یه حمله، سطوح بالای پیش‌سازهای پورفیرین (PBG و ALA) رو نشون می‌ده. این آزمایش یه تست قطعی برای AHP نیست، اما یه تست غربالگری مفیده که می‌تونه پزشکا رو به سمت تشخیص درست هدایت کنه.

آزمایش ژنتیکی استاندارد طلایی برای تشخیص AHP هست. این آزمایش می‌تونه تأیید کنه که آیا شما یکی از جهش‌های ژنتیکی که باعث AHP می‌شه رو دارید یا نه، حتی اگه علائمی نداشته باشید. همچنین می‌تونه نوع AHP و شدت کمبود آنزیم شما رو مشخص کنه. آزمایش ژنتیکی از نمونه خون یا بزاق شما استفاده می‌کنه و ممکنه بیمارستان محلی شما نیاز داشته باشه که نمونه رو به یه آزمایشگاه تخصصی بفرسته.

مدیریت و درمان

درمان AHP روی پیشگیری و مدیریت حملات علائم متمرکزه. تو طول یه حمله، ممکنه به مراقبت‌های بیمارستانی نیاز داشته باشید و به داروهای مختلفی برای کاهش علائم نیاز خواهید داشت. بین حملات، ممکنه به داروهای مختلفی نیاز داشته باشید تا محرک‌هاتون رو کنترل کنید. درمان وقتی مؤثرتره که شما و دکترتون بتونید تشخیص بدید که کدوم محرک‌ها بیشتر روی شما اثر می‌ذارن.

درمان برای یه حمله حاد ممکنه شامل اینا باشه:

• تزریق مایع هم: تو طول یه حمله شدید، پزشک ممکنه یه مایه هم از طریق تزریق به رگتون تجویز کنه تا پورفیرین‌ها رو تو خونتون کم کنه. هم، یه نمک مشتق شده از گلبول‌های قرمزه که تولید پورفیرین رو تو بدنتون مهار می‌کنه.
• کاهش درد: ممکنه تو طول یه حمله حاد به مسکن‌های قوی مثل اپیوئیدها نیاز داشته باشید.
• فنوتیازین‌ها: این داروها می‌تونن تهوع و استفراغ شدید رو کنترل کنن.
• مایعات و تغذیه وریدی: علائمی مثل درد شکم، تهوع، استفراغ، اسهال و یبوست ممکنه بدن شما رو از کالری و آب محروم کنه. AHP همچنین می‌تونه باعث کمبود سدیم و منیزیم بشه. ممکنه مایعات وریدی حاوی کربوهیدرات‌ها و الکترولیت‌ها دریافت کنید.
• داروهای ضد تشنج: تا 20٪ از آدما ممکنه تو طول یه حمله به درمان تشنج نیاز داشته باشن.

گزینه‌های درمانی بلندمدت ممکنه شامل اینا باشه:

• هم پیشگیرانه: کسایی که حملات مکرر دارن ممکنه از دوز کم هفتگی هم برای جلوگیری از جمع شدن پورفیرین‌ها استفاده کنن.
• گیوسیران (GIVLAARI®): این دارو یه نوع درمان ژنتیکیه که تولید پیش‌سازهای پورفیرین رو مهار می‌کنه. FDA اخیراً اونو به‌عنوان یه تزریق ماهانه برای جلوگیری از علائم AHP تو کسایی که حملات مکرر دارن، تأیید کرده.
• درمان هورمونی: اگه چرخه قاعدگی شما محرک AHP باشه، پزشکتون ممکنه آنالوگ‌های GnRH (هورمون آزادکننده گنادوتروپین) رو تجویز کنه که تولید استروژن و پروژسترون رو تو بدن شما مهار می‌کنه.
• داروهای فشار خون: کسایی که فشار خون مزمن دارن ممکنه نیاز داشته باشن که فشار خونشون رو با داروهای هدفمند کنترل کنن.
• پیوند کبد: کسایی که حملات مکرر و خطرناکی دارن که به بقیه درمان‌ها جواب نمی‌ده، ممکنه شرایط پیوند کبد رو داشته باشن. این می‌تونه اونا رو درمان کنه.

مشاوره ژنتیکی

پیشگیری

آیا می‌شه از پرفیری حاد کبدی پیشگیری کرد؟ شما نمی‌تونید از به ارث بردن این بیماری جلوگیری کنید، اما ممکنه بتونید با اجتناب از محرک‌ها از ظاهر شدن علائم جلوگیری کنید. اگه هیچ‌وقت حمله‌ای نداشتید، باید از همه محرک‌های احتمالی اجتناب کنید. اگه حملاتی داشتید و محرک‌هاشونو شناسایی کردید، ممکنه فقط نیاز داشته باشید از بعضی از اونا اجتناب کنید. محرک‌های رایج شامل:

• داروها:
  • آنتی هیستامین‌ها
  • آرام‌بخش‌ها
  • قرص‌های ضدبارداری
  • درمان هورمونی جایگزین
• مصرف مواد:
  • تنباکو
  • ماری‌جوانا
  • الکل
  • مواد مخدر تفریحی
• استرس:
  • عفونت‌ها
  • جراحی
  • کمبود کالری (شامل کمبود کربوهیدرات)
  • استرس روانی

چشم‌انداز و پیش‌آگهی

پیش‌آگهی برای افراد مبتلا به AHP خیلی متفاوته. بیشترشون هیچ‌وقت علائمی رو ندارن. از بین کسایی که علائم رو تجربه می‌کنن، بیشترشون فقط یه یا چند حمله تو کل زندگیشون دارن. اگهچه حملات می‌تونن خطرناک باشن، اما بیشتر آدما با مراقبت پزشکی سریع کاملاً خوب می‌شن. حدود 5٪ از افراد مبتلا به AHP علائم مکرر یا مزمن دارن. برای این افراد، داروهای پیشگیرانه معمولاً مفید هستن و پیوند کبد ممکنه آخرین راه‌حل باشه.

زندگی با AHP

تو زندگی با AHP چطور باید از خودم مراقبت کنم؟

• اجتناب از محرک‌های رایج: الکل، سیگار و داروها باید تو صدر لیست اجتناب‌هاتون باشن. ممکنه لازم باشه با پزشکتون دربارهٔ جایگزین‌های داروهای تجویزی خاص مشورت کنید.
• حفظ یه رژیم غذایی سالم و متعادل: از رژیم‌های غذایی شدید و برنامه‌های غذایی کم کربوهیدرات اجتناب کنید. قبل از روزه‌داری برای آزمایش یا عمل پزشکی، با پزشکتون مشورت کنید.
• معاینات منظم: حتی اگه علائمی ندارید، پزشکتون باید به‌صورت دوره‌ای کبد، کلیه‌ها و فشار خونتون رو بررسی کنه.

پرفیری حاد کبدی نادره و آگاهی عمومی از این بیماری کمه. وقتی علائم حاد یهو ظاهر می‌شن، می‌تونن گیج‌کننده و ترسناک باشن. بعضی از آدما سال‌ها تلاش می‌کنن تا بفهمن مشکلشون چیه و راه‌حل‌های احتمالی چیه. اگه به AHP شک دارید، آزمایش ژنتیکی می‌تونه این موضوع رو تأیید کنه. وقتی که بدونید، تو موقعیت بهتری برای پیشگیری و مدیریت حملات خواهید بود.

“`