خبر فوری: کشف ژن جدید مرتبط با اوتیسم! چرا پسرها بیشتر در معرض خطرند؟

یه ارتباط ژنتیکی جدید با اختلال طیف اوتیسم پیدا شد

تحقیقات تازه ای که توی ژورنال آمریکایی ژنتیک انسانی چاپ شده، یه پیوند ژنتیکی تا حالا ناشناخته با اختلال طیف اوتیسم (ASD) رو شناسایی کرده. این مطالعه نشون میده که تغییرات تو ژن DDX53 به اختلال طیف اوتیسم کمک میکنه و دیدگاه های تازه ای در مورد پایه های ژنتیکی این وضعیت ارائه میده.

اختلال طیف اوتیسم، که بیشتر روی مردا اثر میذاره، شامل یه دسته از شرایط نورودولپمنتال (رشدی عصبی) است که منجر به چالش هایی تو ارتباط، فهم اجتماعی و رفتار میشه. در حالی که ژن DDX53 که روی کروموزوم X قرار داره به عنوان یه عامل موثر تو رشد و عملکرد مغز شناخته شده، قبلاً بطور قطعی با اوتیسم مرتبط نبود.

تو این مطالعه که امروز منتشر شد، محققان از بیمارستان کودکان بیمار (SickKids) تو کانادا و موسسه جیانینا گاسلینی تو ایتالیا، 10 نفر مبتلا به ASD از 8 خانواده مختلف رو از نظر بالینی بررسی کردن و فهمیدن که تغییرات تو ژن DDX53 از مادر به ارث رسیده و تو این افراد وجود داره. نکته ی جالب اینه که اغلب این افراد مرد بودن، که نشون میده این ژن احتمالاً تو این موضوع که چرا ASD بیشتر تو مردا دیده میشه، نقش داره.

دکتر استیون شرر، نویسنده ارشد و دانشمند تو زمینه ژنتیک و زیست شناسی ژنوم و رییس تحقیقات تو SickKids و مدیر مرکز مک لاگلین تو دانشگاه تورنتو، میگه: “با شناسایی DDX53 به عنوان یه عامل کلیدی، مخصوصاً تو مردا، میتونیم درک بهتری از مکانیزم های بیولوژیکی موجود داشته باشیم و دقت تشخیص رو برای آدما و خانواده هاشون بهتر کنیم.” اون همچنین اضافه کرد: “شناسایی این ژن جدید به عنوان یه عامل تایید شده توی ASD، پیچیدگی اوتیسم و نیاز به تحلیل جامع ژنتیکی رو نشون میده.”

تو همون بخش از کروموزوم X، محققان شواهدی پیدا کردن که نشون میده یه ژن دیگه به اسم PTCHD1-AS هم ممکنه تو اوتیسم نقش داشته باشه. این مطالعه به یه مورد اشاره میکنه که یه پسر و مادرش، هر دو مبتلا به اوتیسم و با نیازهای حمایتی کم، یه حذف ژنی خاص داشتن که شامل ژن DDX53 و بخش هایی از PTCHD1-AS بود.

این گروه تحقیقاتی از طریق یه همکاری بین المللی، که شامل چندین موسسه بالینی و تحقیقاتی معتبر از کانادا، ایتالیا و ایالات متحده میشه، تشکیل شده. بررسی های بیشتر از پایگاه داده های بزرگ تحقیقات اوتیسم، از جمله MSSNG و ابتکار تحقیقاتی اوتیسم بنیاد سیمونز، 26 فرد دیگه مبتلا به ASD رو شناسایی کردن که تغییرات نادر مشابهی با شرکت کننده های این مطالعه تو ژن DDX53 داشتن.

یه ارتباط جدید بین ژن DDX53 و اوتیسم

این ژن مدت ها از دسترس ما دور بوده و تا حالا به هیچ بیماری روانپزشکی ربط داده نشده بود. یافته های ما ارتباط مستقیمی بین DDX53 و اوتیسم رو تایید میکنه که نه تنها برای آزمایش های ژنتیکی بالینی آینده حیاتی هست، بلکه کشفش نشون میده که مسیری که این ژن روش اثر میذاره با ویژگی های رفتاری اوتیسم مرتبط هست و یه زمینه جدید برای تحقیقات فراهم میکنه.” اینا حرفای دکتر مارچلو اسکالا، نویسنده اصلی و پژوهشگر ژنتیک پزشکی تو موسسه جیانینا گاسلینی، وابسته به دانشگاه جنوا (دپارتمان علوم اعصاب) هستن.

تو یه مقاله ی دیگه که امروز تو همون مجله چاپ شده، دکتر مارلا مندس، نویسنده اصلی و پژوهشگر تو SickKids، به همراه دکتر شرر، 59 نوع ژنتیکی رو تو کروموزوم X شناسایی کردن که بطور محسوس با اختلال طیف اوتیسم (ASD) مرتبط بودن. این واریانت ها تو ژن هایی که به اوتیسم مربوط میشن، از جمله PTCHD1-AS (نزدیک به DDX53)، DMD، HDAC8، PCDH11X و PCDH19، به اضافه ی نامزدهای جدید مرتبط با ASD مثل ASB11 و ASB9 پیدا شدن. همچنین، ژن FGF13 به عنوان ژنی که با ASD مرتبطه و تفاوت های جنسیتی خاصی داره، مورد توجه قرار گرفت و نشون داد که نقش کروموزوم های جنسی تو این وضعیت خیلی مهمه.

دکتر شرر میگه: “این یافته ها دیدگاه های تازه ای درباره ی زیست شناسی کروموزوم X تو ASD ارائه میدن و شواهد بیشتری برای دخالت بعضی از ژن ها مثل DDX53 و FGF13 فراهم میکنن و نشون میدن که این ژن ها باید بیشتر بررسی بشن.” تیم تحقیقاتی اشاره میکنه که نبودن یه ژن مشابه مثل DDX53 تو مدل های موش معمولی ممکنه پژوهشگرای آینده رو مجبور کنه که نحوه ی مطالعه ASD رو دوباره بررسی کنن. چون این مدل ها معادل کارکردی ندارن و یافته های مربوط به DDX53 به راحتی قابل تکرار نیستن.

دکتر شرر ادامه میده: “دیدگاه های این مطالعه میتونه بطور قابل توجهی رو طراحی و تفسیر تحقیقات اوتیسم اثر بذاره، مخصوصاً تو توسعه مدل های جدید. شناسایی این واریانت ها یه قدم مهم به سمت توسعه تشخیص ها و درمان های دقیق تر برای بیمارها و خانواده های مبتلا به ASD هست.” اون همچنین اضافه کرد: “هر دو مطالعه شواهد بیشتری ارائه میدن که شرایط پیچیده نوروبه‌رفتاری مثل اوتیسم گاهی میتونن پایه های زیستی (ژنتیکی) ساده ای داشته باشن.”

این مطالعه با حمایت مالی مرکز مک لاگلین دانشگاه تورنتو، Autism Speaks، Autism Speaks Canada، موسسه مغز انتاریو، وزارت آموزش و پرورش ایتالیا، دانشگاه و تحقیقات و بنیاد SickKids تامین مالی شده. همچنین، تامین مالی اضافی از سوی موسسات ملی بهداشت و مرکز بیماری های نادر کالیفرنیا در UCLA ارائه شده.