نگاهی به کروموزوم‌ها
کروموزوم‌ها چی هستند؟
آدم‌ها دارای کروموزوم هستن که ساختارهای رشته‌ای شکلی توی هسته‌ی هر سلول وجود داره. این کروموزوم‌ها دی‌ان‌ای رو توی خودشون دارن، که دور پروتئین‌ها پیچیده شده، مثل یه فنر محکم. دی‌ان‌ای مثل یه دفترچه راهنما برای بدنه که از پدر و مادرتون به شما به ارث می‌رسه. دی‌ان‌ای‌تون همون چیزیه که شما رو منحصربه‌فرد می‌کنه. شما ۲۳ کروموزوم از هر کدوم از والدین بیولوژیکیتون می‌گیرید (در مجموع ۴۶ کروموزوم). این کروموزوم‌ها جفت‌جفت مرتب شدن؛ ما یه کروموزوم از هر جفت شماره‌دار (از ۱ تا ۲۲) رو از هر والد بهمون می‌رسه، بعد مردهایِ ژنتیکی یه X و یه Y می‌گیرن، در حالی که زن‌های ژنتیکی دو تا کروموزوم X دارن.
سلول‌ها عمر کوتاهی دارن و مدام باید جایگزین بشن. تقسیم سلولی زمانی اتفاق میفته که سلول‌های جدید جای سلول‌های قدیمی رو می‌گیرن، مثل همون “کپی و پیست” توی کامپیوتر. توی این فرایند، دی‌ان‌ای به‌طور یکنواخت توی سلول‌های جدید پخش می‌شه، اون موقعی که جفت‌های کروموزوم از هم جدا می‌شن و بعد از خودشون کپی می‌کنن. این فرایند توی طول زندگی ما اتفاق میفته و همچنین توی تولید تخمک و اسپرم. بعضی وقت‌ها، کروموزوم‌ها به طور مساوی تقسیم نمیشن که باعث می‌شه تعداد یه کروموزوم خاص توی یه فرد مشکل داشته باشه. این موضوع می‌تونه به یه بیماری ژنتیکی مثل سندروم ترنر یا سندروم داون منجر بشه.
آنوپلوئیدی چیه؟
آنوپلوئیدی وقتی پیش میاد که تعداد کروموزوم‌های یه سلول ۴۶ تا نباشه. این اتفاق ممکنه توی طول زندگی شما بیفته، ولی بیشتر وقت‌ها زمانی پیش میاد که تعداد کروموزوم‌هایی که بچه‌تون از پدر و مادرش به ارث می‌بره، درست نباشه، این هم به خاطر یه اشتباه توی تولید تخمک یا اسپرمه. شاید یه کپی اضافه از یه کروموزوم باشه (تریزومی) یا یه کروموزوم گم شده باشه (مونوزومی) که باعث می‌شه تعداد کل کروموزوم‌ها دیگه مضرب ۲۳ نباشه.
تغییرات توی تعداد کروموزوم‌ها از هر والد بیولوژیکی می‌تونه روی نتیجه‌ی بارداری اثر بذاره و بیشتر وقت‌ها منجر به سقط جنین می‌شه. تحقیقات نشون میده که آنوپلوئیدی تقریباً نصف بارداری‌هایی که توی سه‌ماهه‌ی اول به سقط جنین می‌کشن، روشون تأثیر داره.
انواع آنوپلوئیدی
دو نوع اصلی آنوپلوئیدی داریم؛ ممکنه یه کپی اضافه از یه کروموزوم باشه (تریزومی) یا یه کروموزوم گم شده باشه (مونوزومی). آدم‌ها ۲۳ جفت کروموزوم دارن که می‌شه ۴۶ کروموزوم. یه فردی که آنوپلوئیدی داره معمولاً یه کروموزوم بیشتر یا کمتر از حالت طبیعی داره.
تریزومی
تریزومی زمانی اتفاق میفته که یه نفر یه کپی اضافه از یه کروموزوم داره. بچه‌ای که تریزومی داره، ۴۷ تا کروموزوم داره. بیماری‌های شایعی که نتیجه‌ی تریزومی هستن شامل:
- سندروم داون: یه کپی اضافه از کروموزوم ۲۱.
- تریزومی ۱۸: یه کپی اضافه از کروموزوم ۱۸ که قبلاً بهش سندروم ادواردز می‌گفتن.
- تریزومی ۱۳: یه کپی اضافه از کروموزوم ۱۳ که قبلاً بهش سندروم پاتاو می‌گفتن.
مونوزومی
مونوزومی وقتی اتفاق میفته که یه نفر یه کپی از یه کروموزوم رو نداره. تعداد کل کروموزوم‌هاش می‌شه ۴۵ تا. یه بیماری شایعی که نتیجه‌ی مونوزومی هست، سندروم ترنر هست.
یه کروموزوم جنسی، جنسیت بچه‌تون رو که موقع تولد مشخص می‌شه، تعیین می‌کنه. دو تا کروموزوم جنسی وجود داره: X و Y (XX برای زن و XY برای مرد). تشخیص سندروم ترنر، یا مونوزومی X، زمانی اتفاق میاد که بچه‌تون فقط یه کروموزوم جنسی X داشته باشه، نه یه جفت.
آنوپلوئیدی کی‌ها رو درگیر می‌کنه؟
آنوپلوئیدی جنینی می‌تونه هر بچه‌ای رو تحت تأثیر قرار بده. خطر به دنیا اومدن بچه‌ای با آنوپلوئیدی جنینی برای کسایی که سن مادرشون بالاتره، بیشتره (غیر از سندروم ترنر). مثلاً، توی ۲۰ سالگی، خطر داشتن بچه‌ای با ناهنجاری کروموزومی یه در ۱،۴۸۰ بارداری هست. توی ۴۰ سالگی، این خطر بیشتر می‌شه و حدوداً ۱ بار از هر ۶۵ بارداری می‌تونه منجر به تولد یه بچه با ناهنجاری کروموزومی بشه.
اگه قصد باردار شدن دارین، با یه متخصص بهداشت درباره‌ی مشاوره ژنتیکی صحبت کنین تا بیماری‌های ژنتیکی احتمالی رو بررسی کنین.
آنوپلوئیدی چقدر شایعه؟
آنوپلوئیدی جنینی و اختلالات کروموزومی تقریباً ۱ از هر ۱۵۰ بارداری رو درگیر می‌کنه و حدود ۵۰٪ از سقط‌های زودرس به خاطر ایناس.
تریزومی‌ها و مونوزومی‌ها چطور روی بارداری من اثر می‌ذارن؟
داشتن یه کپی اضافه از یه کروموزوم (تریزومی) یا گم شدن یه کپی از یه کروموزوم (مونوزومی) می‌تونه روی نتیجه‌ی بارداری اثر بذاره.
تریزومی‌ها بیشتر وقت‌ها منجر به سقط جنین می‌شن. تحقیقات نشون میده که تریزومی‌ها تقریباً ۳۵٪ از کل سقط‌ها رو ایجاد می‌کنن. هرچند کم پیش میاد، حدود ۱٪ از تریزومی‌ها منجر به تولد نوزاد زنده می‌شه، که بیشترشون تریزومی ۲۱ یا سندروم داون هستن. اگه بچه‌تون با تریزومی به دنیا بیاد، احتمال زنده‌موندنش ممکنه کمتر از حد معمول باشه، این به خاطر نقص‌هایی هست که موقع تولد داره (نقص‌های مادرزادی).
مونوزومی‌ها کمتر از تریزومی‌ها شایعن و فقط یه نوع از مونوزومی X، که بهش سندروم ترنر هم می‌گن، منجر به تولد نوزاد زنده می‌شه. سندروم ترنر وقتی اتفاق میفته که فقط یه کروموزوم X کامل وجود داره. نبودن یه کروموزوم Y مسئول تعیین جنسیت نوزاد به عنوان زن موقع تولده.
علائم و علت‌ها
علائم آنوپلوئیدی چیه؟
شایع‌ترین علامت آنوپلوئیدی سقط جنین هست، که یعنی بارداری قبل از موعد تموم می‌شه. سقط جنین معمولاً توی سه‌ماهه‌ی اول بارداری اتفاق میفته، ولی ممکنه توی هر زمانی اتفاق بیفته. علائم سقط جنین شامل:
- درد شکم و کمردرد.
- گرفتگی.
- خونریزی کم تا زیاد.
اگه فکر می‌کنین در حال سقط جنین هستین، فوراً با متخصص بهداشتتون تماس بگیرین.
هرچند ۵۰٪ از از دست رفتن‌های بارداری به خاطر ناهنجاری‌های ژنتیکی مثل آنوپلوئیدی هست، ولی ممکنه یه بچه با تشخیص آنوپلوئیدی به دنیا بیاد. بچه‌هایی که آنوپلوئیدی دارن، احتمال بیشتری داره که نقص‌های مادرزادی پیدا کنن و احتمال بیشتری هم هست که دچار تأخیر توی رشد و ناتوانی‌های ذهنی بشن.
دلایل آنوپلوئیدی
آنوپلوئیدی نتیجه‌ی یه اشتباه ژنتیکی هست که بیشتر وقت‌ها قبل از باروری توی سلول‌های اسپرم و تخمک پیش میاد. سلول‌ها تقسیم می‌شن تا سلول‌های بیشتری بسازن. به این فرآیند میوز هم می‌گن، وقتی اتفاق میفته که یه سلول (با ۴۶ کروموزوم) دو بار تقسیم می‌شه تا دو تا سلول (گامت‌ها) با نصف مقدار اصلی کد ژنتیکی‌شون (۲۳ کروموزوم) بسازه. این گامت‌ها سلول‌های جنسی بدن شما رو می‌سازن، که توی مردها اسپرم و توی زن‌ها تخمک هستن. آنوپلوئیدی توی میوز موقعی پیش میاد که جفت‌های کروموزوم‌ها فرآیند تقسیم سلولی رو کامل نمی‌کنن و نمی‌تونن از هم جدا بشن.
آنوپلوئیدی تصادفیه و نمی‌شه پیش‌بینیش کرد. مثل اینه که یه پرینتر اداری شما خراب بشه، هیچ‌وقت نمی‌دونین کی یه اشتباه توی کپی توی دی‌ان‌ای شما پیش میاد. برای این که بفهمین چقدر خطر داره که بچه‌تون یه بیماری ژنتیکی داشته باشه، با متخصص بهداشتتون درباره‌ی مشاوره ژنتیکی حرف بزنین.
تشخیص و آزمایش‌ها
چطوری آنوپلوئیدی تشخیص داده می‌شه؟
سه تا آزمایش می‌تونن آنوپلوئیدی جنینی رو توی دوران بارداری تشخیص بدن، از جمله:
- نمونه‌برداری از پرزهای جفتی (CVS): توی سه‌ماهه اول، بین ۱۰ تا ۱۳ هفتگی، CVS انجام می‌شه تا آنوپلوئیدی و بعضی وقت‌ها بیماری‌های ژنتیکی دیگه چک بشه. متخصص بهداشتی شما یه نمونه‌ی کوچیک از سلول‌ها رو از جفتتون می‌گیره تا از نظر بیماری‌های ژنتیکی آزمایشش کنه.
- آمنیوسنتز: آمنیوسنتز برای بررسی آنوپلوئیدی و بعضی وقت‌ها بیماری‌های ژنتیکی دیگه و نقص‌های مادرزادی انجام می‌شه. این آزمایش از هفته‌ی ۱۵ شروع می‌شه، ولی معمولاً تا هفته‌ی ۲۰ بارداری انجام می‌شه. متخصص بهداشتی شما یه نمونه‌ی کوچیک از مایع آمنیوتیک شما رو می‌گیره تا برای انواع بیماری‌ها آزمایشش کنه.
- آزمایش‌های غیرتهاجمی قبل از زایمان: این آزمایش‌ها که بهشون غربالگری غیرتهاجمی قبل از زایمان هم می‌گن، بعد از هفته‌ی ۱۰ بارداری انجام می‌شن، متخصص بهداشتی شما یه نمونه خون از رگتون می‌گیره تا بررسی کنه که آیا بچه‌تون در معرض خطر آنوپلوئیدی هست یا نه.
مدیریت و درمان
چطوری آنوپلوئیدی درمان می‌شه؟
بیشتر آنوپلوئیدی‌ها برای بچه‌تون کشنده‌ان و/یا باعث نقص‌های مادرزادی مثل ناتوانی‌های ذهنی یا مشکلات پزشکی زیادی می‌شن که نیاز به برنامه‌های درمانی فردی برای حفظ سلامتیشون داره.
افرادی که باردارن در معرض خطر سقط جنین به خاطر آنوپلوئیدی هستن. خیلی از کسایی که سقط جنین رو تجربه می‌کنن، بعدش بارداری‌ها و زایمان‌های طبیعی دارن. اگه شما سقط جنین داشتین، ممکنه به زمان نیاز داشته باشین تا هم از نظر جسمی و هم از نظر روحی از این اتفاق بهتر بشین.
اگه دنبال این هستین که خانواده‌تونو از طریق بارداری بزرگ‌تر کنین، با متخصص بهداشتتون درباره‌ی آزمایش‌های ژنتیکی و راه‌هایی که می‌تونین شانس بارداری موفق‌تون رو بیشتر کنین، صحبت کنین.
مشاوره ژنتیکی
چطوری می‌تونم خطر داشتن یه بچه با آنوپلوئیدی رو کم کنم؟
شما نمی‌تونین جلوی وقوع آنوپلوئیدی رو بگیرین. ولی می‌تونین با رعایت موارد زیر خطر داشتن یه بچه با نقص‌های مادرزادی رو کم کنین:
- رژیم غذایی متعادل و سالمی داشته باشین.
- قبل از برنامه‌ریزی برای بارداری، آزمایش‌های ژنتیکی انجام بدین.
- سیگار کشیدن و مصرف الکل رو ترک کنین.
- ویتامین‌های قبل از بارداری مصرف کنین.
اگه به خاطر آنوپلوئیدی سقط جنین کردم، می‌تونم دوباره باردار بشم؟
امکان بارداری سالم بعد از سقط جنین وجود داره. سقط جنین‌هایی که به خاطر آنوپلوئیدی پیش میان، نتیجه‌ی یه جهش ژنتیکی هست که خودبه‌خود و غیرقابل پیش‌بینیه. خطر داشتن بچه‌ای با تشخیص آنوپلوئیدی بعد از یه سقط جنین آنوپلوئیدی توی بیشتر موارد کمه. قبل از این که تصمیم بگیرین دوباره باردار بشین، درباره‌ی خطرات اختلالات ژنتیکی با متخصص بهداشتتون صحبت کنین.
پیش‌آگهی
اگه بچه‌ای با آنوپلوئیدی داشته باشم، باید منتظر چی باشم؟
بیشتر وقت‌ها، والدین بعد از تشخیص آنوپلوئیدی با سقط جنین روبرو می‌شن. این یه تجربه‌ی خیلی سخت هست و نتیجه‌ی یه جهش ژنتیکی توی زمان باروری هست، نه چیزی که والدین توی دوران بارداری انجام داده باشن. متخصص بهداشت شما راه‌هایی رو برای بهتر شدن از نظر جسمی و روحی بعد از سقط جنین پیشنهاد میده.
اگه بعد از تشخیص آنوپلوئیدی، بچه داشته باشین، توی طول زندگی‌شون در معرض خطر تأخیر توی رشد، شامل کوتاه‌قدی، نقص‌های مادرزادی و ناتوانی‌های ذهنی خواهند بود. مطمئن بشین که به‌طور منظم با متخصص بهداشتتون برای معاینات سلامتی ملاقات می‌کنین تا هر عوارضی که ممکنه به خاطر تشخیص آنوپلوئیدی به وجود بیاد، بررسی بشه. درمانی برای آنوپلوئیدی وجود نداره.
زندگی با آنوپلوئیدی
کی باید با متخصص بهداشت‌م تماس بگیرم؟
اگه علائم سقط جنین رو دارین، فوراً با متخصص بهداشتتون تماس بگیرین تا بهتون بگن که باید به اورژانس برین یا نه.
بعد از سقط جنین، اگه هر کدوم از علائم زیر رو تجربه کردین، فوراً با متخصص بهداشتتون تماس بگیرین چون ممکنه عفونت داشته باشین:
- سرماخوردگی.
- تب.
- خونریزی شدید.
- درد و ناراحتی.
چه سؤالاتی باید از دکترم بپرسم؟
- آیا من در معرض خطر داشتن بچه‌ای با اختلال ژنتیکی هستم؟
- آیا بدن من برای داشتن بچه بعد از تجربه‌ی سقط جنین ناشی از آنوپلوئیدی به اندازه‌ی کافی سالمه؟
- آیا اگه در معرض خطر داشتن بچه‌ای با اختلال ژنتیکی باشم، آزمایش‌های قبل از زایمان اضافی رو توصیه می‌کنین؟
سؤالات متداول
تفاوت بین آنوپلوئیدی و پلی‌پلوئیدی چیه؟
آنوپلوئیدی و پلی‌پلوئیدی هر دو اختلالات ژنتیکی هستن که به تغییر توی تعداد کروموزوم‌ها توی دی‌ان‌ای بچه‌ی شما اشاره دارن. تفاوت بین این دو وضعیت اینه که آنوپلوئیدی یعنی یه کروموزوم اضافه یا گمشده وجود داره، یا توی موارد نادر، چند تا کروموزوم اضافه یا گمشده. پلی‌پلوئیدی به فردی اشاره داره که مجموعه‌های اضافی از ۲۳ کروموزوم رو از یه والد به ارث برده — مثلاً، به ارث بردن ۴۶ کروموزوم از یه والد و ۲۳ تا از والد دیگه (تری‌پلوئیدی).
وقتی شما از یه دستگاه کپی توی دفترتون استفاده می‌کنین، بعضی وقت‌ها دستگاه به‌طور خودبه‌خود صفحه‌ای رو که کجه چاپ می‌کنه یا دستگاه به‌طور موقت از کار می‌افته، که بیشتر وقت‌ها به خاطر گیر کردن کاغذ هست. مشابه بیماری‌های ژنتیکی، تغییرات خودبه‌خودی توی دی‌ان‌ای شما اتفاق میفته که می‌تونه منجر به تشخیص آنوپلوئیدی بشه. شما نمی‌تونین از وقوع بیماری‌های ژنتیکی جلوگیری کنین، ولی بچه‌تون می‌تونه با تشخیص خودش یه زندگی شاد و سالمی داشته باشه. اگه قصد دارین باردار بشین، با متخصص بهداشتتون درباره‌ی مشاوره ژنتیکی صحبت کنین تا خطر داشتن بچه‌ای با آنوپلوئیدی رو ارزیابی کنین و خطر سقط جنین رو کم کنین.
بیشتر بخوانید
مدیتیشن یک روز پربرکت برای جذب عشق وامنیت و سلامتی
خود هیپنوتیزم درمان زود انزالی در مردان توسط هیپنوتراپیست رضا خدامهری
تقویت سیستم ایمنی بدن با خود هیپنوتیزم
شمس و طغری
خود هیپنوتیزم ماندن در رژیم لاغری و درمان قطعی چاقی کاملا علمی و ایمن
خود هیپنوتیزم تقویت اعتماد به نفس و عزت نفس