مراقبت ویژه: تغییر کروموزومی بارداری شما را تهدید می‌کند

مروری بر کروموزوم‌ها

کروموزوم‌ها چیستند؟

انسان‌ها دارای کروموزوم‌هایی هستند که ساختارهای رشته‌ای‌شکل درون هسته هر سلول به شمار می‌روند. کروموزوم‌ها حاوی DNA هستند که به دور پروتئین‌ها مانند یک فنر محکم پیچیده شده‌اند. DNA مانند یک دفترچه راهنما برای بدن شماست که از والدین بیولوژیکی‌تان به شما منتقل می‌شود. DNA شما چیزی است که شما را منحصر به فرد می‌کند. شما ۲۳ کروموزوم از هر یک از والدین بیولوژیکی‌تان دریافت می‌کنید (در مجموع ۴۶ کروموزوم). این کروموزوم‌ها به صورت جفت‌هایی مرتب شده‌اند؛ ما یک کروموزوم از هر جفت شماره‌دار (از ۱ تا ۲۲) را از هر والد به ارث می‌بریم و سپس مردان ژنتیکی یک X و یک Y را به ارث می‌برند، در حالی که زنان ژنتیکی دو کروموزوم X را به ارث می‌برند.

سلول‌ها عمر کوتاهی دارند و به طور مداوم نیاز به جایگزینی دارند. تقسیم سلولی زمانی اتفاق می‌افتد که سلول‌های جدید جایگزین سلول‌های قدیمی شوند، مشابه نحوه استفاده از “کپی و پیست” در کامپیوتر. در این فرآیند، DNA به طور یکنواخت در سلول‌های جدید توزیع می‌شود، زمانی که جفت‌های کروموزوم در سلول قدیمی از یکدیگر جدا می‌شوند و سپس خود را کپی می‌کنند. این فرآیند در طول زندگی ما و همچنین در تولید سلول‌های تخم و اسپرم اتفاق می‌افتد. گاهی اوقات، کروموزوم‌ها به طور مساوی تقسیم نمی‌شوند که باعث می‌شود تعداد یک کروموزوم خاص در فرد نادرست باشد. این می‌تواند منجر به تشخیص یک وضعیت ژنتیکی مانند سندرم ترنر یا سندرم داون شود.

آنوپلوئیدی چیست؟

آنوپلوئیدی زمانی رخ می‌دهد که تعداد کروموزوم‌های یک سلول برابر با ۴۶ نباشد. این وضعیت ممکن است در طول زندگی شما اتفاق بیفتد، اما بیشتر اوقات، زمانی رخ می‌دهد که تعداد کروموزوم‌هایی که فرزند شما از والدین بیولوژیکی‌اش به ارث می‌برد، به دلیل خطا در تولید تخم یا اسپرم، برابر با ۴۶ نباشد. ممکن است یک کپی اضافی از یک کروموزوم (تریزومی) یا یک کپی گمشده از یک کروموزوم (مونوپلوئیدی) وجود داشته باشد که باعث می‌شود تعداد کل کروموزوم‌ها مضربی از ۲۳ نباشد.

تغییرات در تعداد کروموزوم‌ها از هر والد بیولوژیکی می‌تواند بر نتیجه بارداری تأثیر بگذارد و بیشتر اوقات منجر به سقط جنین می‌شود. مطالعات نشان می‌دهند که آنوپلوئیدی تقریباً نیمی از بارداری‌هایی که در سه ماهه اول به سقط جنین منجر می‌شوند را تحت تأثیر قرار می‌دهد.

انواع آنوپلوئیدی

دو نوع اصلی آنوپلوئیدی وجود دارد؛ ممکن است یک کپی اضافی از یک کروموزوم (تریزومی) یا یک کپی گمشده از یک کروموزوم (مونوپلوئیدی) وجود داشته باشد. انسان‌ها ۲۳ جفت کروموزوم دارند که در مجموع ۴۶ کروموزوم می‌شود. فردی که دارای وضعیت آنوپلوئیدی است معمولاً یک کروموزوم بیشتر یا کمتر از حالت طبیعی دارد.

تریزومی

تریزومی زمانی اتفاق می‌افتد که یک فرد یک کپی اضافی از یک کروموزوم داشته باشد. نوزادی که دچار تریزومی است، ۴۷ کروموزوم دارد. شرایط شایعی که نتیجه تریزومی هستند شامل:

• سندرم داون: یک کپی اضافی از کروموزوم ۲۱.
• تریزومی ۱۸: یک کپی اضافی از کروموزوم ۱۸ که قبلاً سندرم ادواردز نامیده می‌شد.
• تریزومی ۱۳: یک کپی اضافی از کروموزوم ۱۳ که قبلاً سندرم پاتاو نامیده می‌شد.

مونوپلوئیدی

مونوپلوئیدی زمانی اتفاق می‌افتد که یک فرد یک کپی از یک کروموزوم را نداشته باشد. تعداد کل کروموزوم‌های او برابر با ۴۵ است. یک وضعیت شایع که نتیجه مونوپلوئیدی است، سندرم ترنر است.

یک کروموزوم جنسی هویت جنسی نوزاد شما را که در زمان تولد تعیین می‌شود، مشخص می‌کند. دو کروموزوم جنسی وجود دارد: X و Y (XX برای زن و XY برای مرد). تشخیص سندرم ترنر، یا مونوپلوئیدی X، زمانی اتفاق می‌افتد که نوزاد شما تنها یک کروموزوم جنسی X داشته باشد به جای یک جفت.

آنوپلوئیدی چه کسانی را تحت تأثیر قرار می‌دهد؟

آنوپلوئیدی جنینی می‌تواند هر نوزادی را تحت تأثیر قرار دهد. خطر داشتن فرزند با آنوپلوئیدی جنینی در افرادی که سن مادر بالاتری دارند بیشتر است (به جز سندرم ترنر). به عنوان مثال، در سن ۲۰ سالگی، خطر داشتن فرزند با ناهنجاری کروموزومی ۱ از هر ۱،۴۸۰ بارداری است. در سن ۴۰ سالگی، این خطر بیشتر می‌شود و تخمین زده می‌شود که ۱ از هر ۶۵ بارداری ممکن است به فرزند با ناهنجاری کروموزومی منجر شود.

اگر قصد باردار شدن دارید، با یک ارائه‌دهنده خدمات بهداشتی درباره مشاوره ژنتیکی برای غربالگری شرایط ژنتیکی احتمالی صحبت کنید.

چقدر آنوپلوئیدی شایع است؟

آنوپلوئیدی جنینی و اختلالات کروموزومی تقریباً ۱ از هر ۱۵۰ بارداری را تحت تأثیر قرار می‌دهند و مسئول حدود ۵۰٪ از از دست دادن‌های زودهنگام بارداری هستند.

تریزومی‌ها و مونوپلوئیدی‌ها چگونه بر بارداری من تأثیر می‌گذارند؟

داشتن یک کپی اضافی از یک کروموزوم (تریزومی) یا گم شدن یک کپی از یک کروموزوم (مونوپلوئیدی) می‌تواند بر نتیجه بارداری تأثیر بگذارد.

تریزومی‌ها بیشتر اوقات منجر به سقط جنین می‌شوند. مطالعات نشان می‌دهد که تریزومی‌ها حدود ۳۵٪ از تمام سقط‌ها را ایجاد می‌کنند. اگرچه نادر است، حدود ۱٪ از تریزومی‌ها منجر به تولد زنده می‌شوند که بیشتر اوقات تریزومی ۲۱ یا سندرم داون است. اگر نوزاد شما با وضعیت تریزومی متولد شود، نرخ بقای او ممکن است به دلیل نقص‌هایی که در زمان تولد دارد (نقص‌های مادرزادی) کمتر از حد طبیعی باشد.

مونوپلوئیدی‌ها کمتر از تریزومی‌ها شایع هستند و تنها یک نوع از مونوپلوئیدی X، که به عنوان سندرم ترنر نیز شناخته می‌شود، منجر به تولد زنده می‌شود. سندرم ترنر زمانی اتفاق می‌افتد که تنها یک کروموزوم X کامل باشد. عدم وجود یک کروموزوم Y مسئول تعیین جنسیت نوزاد به عنوان زن در زمان تولد است.

علائم و علل

علائم آنوپلوئیدی چیست؟

شایع‌ترین علامت آنوپلوئیدی سقط جنین است، که زمانی است که بارداری زودتر از موعد به پایان می‌رسد. سقط جنین معمولاً در سه ماهه اول بارداری اتفاق می‌افتد اما می‌تواند در هر زمان دیگری نیز رخ دهد. علائم سقط جنین شامل:

• درد شکم و کمردرد.
• گرفتگی.
• خونریزی از کم تا زیاد.

اگر فکر می‌کنید که در حال تجربه سقط جنین هستید، بلافاصله با ارائه‌دهنده خدمات بهداشتی خود تماس بگیرید.

اگرچه ۵۰٪ از از دست دادن‌های بارداری به دلیل ناهنجاری‌های ژنتیکی مانند آنوپلوئیدی است، اما ممکن است نوزادی با تشخیص آنوپلوئیدی به دنیا بیاید. نوزادان با آنوپلوئیدی احتمال بیشتری دارند که دچار نقص‌های مادرزادی شوند و احتمال بیشتری دارند که با تأخیرهای رشدی و ناتوانی‌های ذهنی مواجه شوند.

علت‌های آنوپلوئیدی

آنوپلوئیدی نتیجه یک خطای ژنتیکی است که بیشتر اوقات قبل از باروری در سلول‌های اسپرم و تخمک رخ می‌دهد. سلول‌ها برای تولید سلول‌های بیشتر تقسیم می‌شوند. این فرآیند که به آن میوز نیز گفته می‌شود، زمانی اتفاق می‌افتد که یک سلول (با ۴۶ کروموزوم) دو بار تقسیم می‌شود تا دو سلول (گامت‌ها) با نیمی از مقدار اصلی کد ژنتیکی خود (۲۳ کروموزوم) ایجاد کند. این گامت‌ها سلول‌های جنسی بدن شما را تشکیل می‌دهند که در مردان اسپرم و در زنان تخمک هستند. آنوپلوئیدی در طول میوز زمانی رخ می‌دهد که جفت‌های کروموزوم‌ها فرآیند تقسیم سلولی را به پایان نرسانده و نتوانند از هم جدا شوند.

آنوپلوئیدی تصادفی و غیرقابل پیش‌بینی است. مشابه اینکه ممکن است پرینتر دفتر شما دچار نقص شود، هرگز نمی‌دانید که چه زمانی اشتباه کپی در DNA شما به وجود خواهد آمد. برای درک خطر داشتن فرزندی با یک بیماری ژنتیکی، با ارائه‌دهنده خدمات بهداشتی خود درباره مشاوره ژنتیکی صحبت کنید.

تشخیص و آزمایش‌ها

چگونه آنوپلوئیدی تشخیص داده می‌شود؟

سه آزمایش می‌توانند آنوپلوئیدی جنینی را در دوران بارداری تشخیص دهند، از جمله:

• نمونه‌برداری از پرزهای جفتی (CVS): در سه‌ماهه اول، بین ۱۰ تا ۱۳ هفته، CVS برای بررسی آنوپلوئیدی و گاهی اوقات سایر شرایط ژنتیکی انجام می‌شود. ارائه‌دهنده خدمات بهداشتی شما نمونه کوچکی از سلول‌ها را از جفت شما می‌گیرد تا آن‌ها را برای شرایط ژنتیکی آزمایش کند.
• آمنیوسنتز: آمنیوسنتز برای بررسی آنوپلوئیدی و گاهی اوقات سایر شرایط ژنتیکی و چند نقص مادرزادی انجام می‌شود. این آزمایش از ۱۵ هفته شروع می‌شود اما معمولاً تا ۲۰ هفته بارداری انجام می‌شود. ارائه‌دهنده خدمات بهداشتی شما نمونه کوچکی از مایع آمنیوتیک شما را می‌گیرد تا برای انواع شرایط بهداشتی آزمایش کند.
• آزمایش‌های غیرتهاجمی پیش از زایمان: این آزمایش‌ها که به عنوان غربالگری غیرتهاجمی پیش از زایمان نیز شناخته می‌شوند، پس از ۱۰ هفته بارداری انجام می‌شوند و در آن ارائه‌دهنده خدمات بهداشتی شما نمونه‌ای از خون شما را از ورید می‌گیرد تا ارزیابی کند که آیا فرزند شما در معرض خطر بالای داشتن آنوپلوئیدی است یا خیر.

مدیریت و درمان

چگونه آنوپلوئیدی درمان می‌شود؟

بیشتر آنوپلوئیدی‌ها برای نوزاد شما کشنده هستند و/یا باعث نقص‌های مادرزادی مانند ناتوانی‌های ذهنی یا مشکلات پزشکی متعدد می‌شوند که نیاز به برنامه‌های درمانی فردی برای حفظ سلامتی آن‌ها دارد.

افرادی که باردار هستند در معرض خطر سقط جنین به دلیل آنوپلوئیدی قرار دارند. تعداد زیادی از افرادی که سقط جنین را تجربه می‌کنند، بارداری‌ها و زایمان‌های طبیعی بعدی دارند. اگر شما دچار سقط جنین شدید، ممکن است به زمان نیاز داشته باشید تا هم از نظر جسمی و هم از نظر عاطفی از این فقدان بهبود یابید.

اگر به دنبال گسترش خانواده خود از طریق بارداری هستید، با ارائه‌دهنده خدمات بهداشتی خود درباره آزمایش‌های ژنتیکی و راه‌هایی که می‌توانید شانس بارداری موفق خود را افزایش دهید، صحبت کنید.

مشاوره ژنتیکی

چگونه می‌توانم خطر داشتن فرزندی با آنوپلوئیدی را کاهش دهم؟

شما نمی‌توانید از وقوع آنوپلوئیدی جلوگیری کنید. اما می‌توانید با رعایت موارد زیر خطر داشتن نوزادی با نقص‌های مادرزادی را کاهش دهید:

• رژیم غذایی متعادل و سالم داشته باشید.
• آزمایش‌های ژنتیکی را قبل از برنامه‌ریزی برای بارداری انجام دهید.
• از سیگار کشیدن و مصرف الکل پرهیز کنید.
• ویتامین‌های پیش از زایمان مصرف کنید.

اگر به دلیل آنوپلوئیدی سقط جنین کنم، آیا می‌توانم دوباره باردار شوم؟

امکان بارداری سالم پس از سقط جنین وجود دارد. سقط جنین‌های ناشی از آنوپلوئیدی نتیجه یک جهش ژنتیکی است که خودبه‌خود و غیرقابل پیش‌بینی است. خطر داشتن نوزادی با تشخیص آنوپلوئیدی پس از سقط جنین آنوپلوئیدی در بیشتر موارد پایین است. قبل از تصمیم به بارداری، درباره خطرات اختلالات ژنتیکی با ارائه‌دهنده خدمات بهداشتی خود صحبت کنید.

پیش‌آگهی

اگر فرزندی با آنوپلوئیدی داشته باشم، چه انتظاری باید داشته باشم؟

بیشتر اوقات، والدین پس از تشخیص آنوپلوئیدی با سقط جنین مواجه می‌شوند. این یک تجربه بسیار دشوار است و نتیجه یک جهش ژنتیکی در زمان باروری است، نه چیزی که والدین در حین بارداری انجام داده‌اند. ارائه‌دهنده خدمات بهداشتی شما راه‌هایی را برای بهبود جسمی و عاطفی شما پس از سقط جنین توصیه خواهد کرد.

اگر پس از تشخیص آنوپلوئیدی فرزندی داشته باشید، آن‌ها در طول زندگی خود در معرض خطر تأخیرهای رشد، از جمله کوتاهی قد، نقص‌های مادرزادی و ناتوانی‌های ذهنی خواهند بود. مطمئن شوید که به طور منظم با ارائه‌دهنده خدمات بهداشتی خود برای بررسی‌های سلامتی ملاقات کنید تا هرگونه عوارضی که ممکن است به دلیل تشخیص آنوپلوئیدی به وجود آید، مورد بررسی قرار گیرد. درمانی برای آنوپلوئیدی وجود ندارد.

زندگی با آنوپلوئیدی

چه زمانی باید با ارائه‌دهنده خدمات بهداشتی خود تماس بگیرم؟

اگر علائم سقط جنین را تجربه می‌کنید، بلافاصله با ارائه‌دهنده خدمات بهداشتی خود تماس بگیرید تا آن‌ها به شما بگویند که آیا باید به اورژانس مراجعه کنید یا خیر.

پس از سقط جنین، اگر هر یک از علائم زیر را تجربه کردید، بلافاصله با ارائه‌دهنده خدمات بهداشتی خود تماس بگیرید زیرا ممکن است دچار عفونت شده باشید:

• سرما.
• تب.
• خونریزی شدید.
• درد و ناراحتی.

چه سوالاتی باید از پزشک خود بپرسم؟

• آیا من در معرض خطر داشتن فرزندی با اختلال ژنتیکی هستم؟
• آیا بدن من برای داشتن فرزند پس از تجربه سقط جنین ناشی از آنوپلوئیدی به اندازه کافی سالم است؟
• آیا اگر در معرض خطر داشتن فرزندی با اختلال ژنتیکی هستم، آزمایش‌های پیش از زایمان اضافی را توصیه می‌کنید؟

سوالات متداول

تفاوت بین آنوپلوئیدی و پلی‌پلوئیدی چیست؟

آنوپلوئیدی و پلی‌پلوئیدی هر دو اختلالات ژنتیکی هستند که به تغییر در تعداد کروموزوم‌ها در DNA نوزاد شما اشاره دارند. تفاوت بین این دو وضعیت این است که آنوپلوئیدی به معنای وجود یک کروموزوم اضافی یا گمشده است، یا در موارد نادر، چند کروموزوم اضافی یا گمشده. پلی‌پلوئیدی به فردی اشاره دارد که مجموعه‌های اضافی از ۲۳ کروموزوم را از یک والد به ارث برده است — به عنوان مثال، به ارث بردن ۴۶ کروموزوم از یک والد و ۲۳ از والد دیگر (تری‌پلوئیدی).

زمانی که شما از یک کپی‌کننده در دفتر خود استفاده می‌کنید، گاهی اوقات دستگاه به طور خودبه‌خود صفحه‌ای را که کج است چاپ می‌کند یا دستگاه به طور موقت از کار می‌افتد، که بیشتر اوقات به دلیل گیر کردن کاغذ است. مشابه شرایط ژنتیکی، تغییرات خودبه‌خود در DNA شما رخ می‌دهد که می‌تواند منجر به تشخیص آنوپلوئیدی شود. شما نمی‌توانید از وقوع شرایط ژنتیکی جلوگیری کنید، اما فرزند شما می‌تواند با تشخیص خود زندگی شاد و سالمی داشته باشد. اگر قصد باردار شدن دارید، با ارائه‌دهنده خدمات بهداشتی خود درباره مشاوره ژنتیکی برای ارزیابی خطر داشتن فرزندی با آنوپلوئیدی و کاهش خطر سقط جنین صحبت کنید.