کشف جدیدی که درمان‌های موثرتری برای سندروم رت نوید می‌دهد

کشف تغییرات مولکولی در سندرم رِت

دانشمندانی که در حال تحقیق بر روی اختلال شدید رشدی به نام سندرم رِت هستند، مجموعه‌ای از تغییرات مولکولی حیاتی را شناسایی کرده‌اند که پیش از بروز علائم، اتفاق می‌افتند. به گفته محققان، این یافته‌ها می‌توانند برای توسعه درمان‌های بهتر برای این بیماری ویرانگر و کوتاه‌کننده عمر مورد استفاده قرار گیرند.

سندرم رِت تقریباً به‌طور انحصاری دختران را تحت تأثیر قرار می‌دهد. کودکان مبتلا به سندرم رِت در ابتدا به‌نظر سالم می‌رسند و در شش تا هجده ماه اول زندگی به‌طور طبیعی رشد می‌کنند، اما سپس شروع به پسرفت کرده و مهارت‌های قبلاً کسب‌شده خود را از دست می‌دهند. به عنوان مثال، کودکانی که قادر به خزیدن هستند، ممکن است دیگر نتوانند این کار را انجام دهند و مهارت‌های زبانی آن‌ها کاهش می‌یابد. سایر علائم سندرم رِت شامل دشواری در غذا خوردن، تشنج، اندام‌های “شل” و حرکات تکراری دست است که از ویژگی‌های بارز این بیماری به شمار می‌روند. این علائم می‌توانند از خفیف تا شدید متغیر باشند. امید به زندگی در مبتلایان به این بیماری متفاوت است، اما بسیاری از افراد مبتلا به سندرم رِت در دهه‌های ۴۰ یا ۵۰ زندگی خود فوت می‌کنند.

تحقیقات جدید در دانشگاه ویرجینیا

این بینش‌های جدید درباره اولین نشانه‌های بیماری از سمیر باجیکار، دکتری که به تازگی به دانشکده پزشکی دانشگاه ویرجینیا پیوسته، به‌دست آمده است. در حین انجام کارهای پسادکتری خود (در دانشگاه پزشکی بیلور و دانشگاه ویرجینیا)، باجیکار و همکارانش شروع به بررسی چگونگی تأثیر جهش‌ها در یک ژن خاص به نام MECP2 بر توسعه سندرم رِت کردند. این تحقیق نشان داده است که یک “زنجیره” کامل از تغییرات مولکولی وجود دارد که به‌طور اساسی نحوه عملکرد ژن‌ها در سلول‌های مغزی را تغییر می‌دهد.

به‌ویژه، دانشمندان کشف کردند که این زنجیره باعث بروز مشکلات گسترده‌ای در سطح مدار در هیپوکامپ، ناحیه‌ای از مغز که برای حافظه و یادگیری حیاتی است، می‌شود. باجیکار و همکارانش مشخص کردند که این تغییرات وسیع باعث می‌شود که سلول‌های مغزی به نام نورون‌ها شروع به عملکرد نادرست کنند.

تحقیقات جدید در مورد سندرم رِت

باجیکار، از دپارتمان زیست‌شناسی سلولی و مهندسی پزشکی دانشگاه ویرجینیا، گفت: “ما به‌طور مصنوعی علائم سندرم رِت را در موش‌ها تحریک کردیم تا توالی دقیق رویدادهایی که هنگام اختلال در MECP2 رخ می‌دهد را شناسایی کنیم. مطالعه ما مجموعه‌ای از ژن‌ها را کشف کرد که خیلی زود و پیش از بروز هرگونه علائم واضح، مختل می‌شوند.”

درمان‌های بهتر برای سندرم رِت

کشف این تغییرات مولکولی و مکانیزم‌های خاص مسئول این تغییرات، نور تازه‌ای بر توسعه سندرم رِت می‌افکند. این یافته‌ها همچنین زمینه‌ساز روش‌های جدید و بهتری برای درمان این بیماری خواهند بود. به‌عنوان مثال، هیجان زیادی درباره پتانسیل درمان ژنتیکی برای بازگرداندن عملکرد ژن MECP2 در کودکان مبتلا به سندرم رِت وجود دارد. با این حال، چالش اساسی این است که افزایش فعالیت این ژن بیش از حد می‌تواند برای سلول‌های مغزی سمی باشد.

پزشکان به راه‌هایی نیاز دارند تا فعالیت این ژن را زیر نظر داشته باشند و تحقیقات باجیکار می‌تواند در نهایت این امکان را فراهم کند. به‌عنوان مثال، پزشکان ممکن است بتوانند نشانگرهای زیستی یا «بیومارکرها» را که دانشمندان شناسایی کرده‌اند و نشان‌دهنده عملکرد مناسب ژن MECP2 هستند، زیر نظر بگیرند.

در حالی که تحقیقات بیشتری باید انجام شود تا این یافته‌ها به درمان تبدیل شوند، باجیکار از پتانسیل یافته‌هایش هیجان‌زده است. او گفت: “ما چندین بیومارکر حساس به سطوح MECP2 کشف کردیم که می‌تواند کلید توسعه درمان‌های ژنتیکی ایمن برای سندرم رِت باشد.” او افزود: “مطالعه ما به‌طور کلی اهمیت فهرست‌برداری و درک رویدادهای بیولوژیکی اولیه‌ای که در زمان بروز علائم در اختلالات توسعه عصبی رخ می‌دهد را نشان می‌دهد.”