کشف شگفت‌انگیز: تغییرات مولکولی که امید به درمان سندرم رت را زنده می‌کند

کشف دگرگونی‌های مولکولی در سندرم رت

دانشمندانی که دارن روی این بیماری سخت رشدی، یعنی سندرم رت، تحقیق می‌کنن، یه سری تغییرات مولکولی مهم رو پیدا کردن که قبل از اینکه علائم بیماری بروز کنن، اتفاق می‌افتند. محققان می‌گن که این یافته‌ها می‌تونن برای پیدا کردن درمان‌های بهتر برای این بیماری که زندگی رو مختل می‌کنه و عمر رو کوتاه می‌کنه، استفاده بشن.

سندرم رت تقریباً به‌طور انحصاری دخترها رو درگیر می‌کنه. بچه‌هایی که سندرم رت دارن، اولش ظاهراً سالم به نظر می‌رسن و تو شش تا هجده ماه اول زندگی‌شون مثل بقیه بچه‌ها رشد می‌کنن. اما بعدش شروع می‌کنن به پس‌رفت و مهارت‌هایی که تا اون موقع یاد گرفته بودن رو از دست می‌دن. مثلاً، بچه‌هایی که می‌تونستن چهاردست‌و‌پا برن، ممکنه دیگه نتونن این کار رو انجام بدن و توانایی حرف زدنشون هم کم می‌شه. علائم دیگه سندرم رت شامل مشکل در غذا خوردن، تشنج، اندام‌های “شل” و حرکات تکراری دست هست که از ویژگی‌های اصلی این بیماری به‌شمار می‌رن. این علائم می‌تونن از خفیف تا شدید متفاوت باشن. امید به زندگی تو مبتلایان به این بیماری فرق می‌کنه، ولی خیلی از کسایی که سندرم رت دارن، تو دهه‌های چهل یا پنجاه زندگی‌شون فوت می‌کنن.

تحقیقات جدید تو دانشگاه ویرجینیا

این اطلاعات جدید درباره اولین نشانه‌های بیماری از سمیر باجیکار، که به‌تازگی دکتراش رو گرفته و به دانشکده پزشکی دانشگاه ویرجینیا پیوسته، به‌دست اومده. باجیکار و همکاراش در کارهای بعد از دکتراشون (تو دانشگاه پزشکی بیلور و دانشگاه ویرجینیا)، شروع کردن به بررسی اینکه چطور جهش در یک ژن خاص به اسم MECP2 روی پیشرفت سندرم رت اثر می‌ذاره. این تحقیق نشون داده که یه “زنجیره” کامل از تغییرات مولکولی وجود داره که اساساً نحوه کار ژن‌ها تو سلول‌های مغزی رو عوض می‌کنه.

به‌طور خاص، دانشمندا فهمیدن که این زنجیره باعث می‌شه که مشکلات زیادی در سطح مدارهای هیپوکامپ، که یه قسمت از مغزه و برای حافظه و یادگیری خیلی مهمه، پیش بیاد. باجیکار و همکاراش مشخص کردن که این تغییرات گسترده باعث می‌شه که سلول‌های مغزی، که بهشون نورون می‌گن، درست کار نکنن.

تحقیقات جدید درباره سندرم رت

باجیکار، از بخش زیست‌شناسی سلولی و مهندسی پزشکی دانشگاه ویرجینیا، گفت: “ما به‌طور مصنوعی علائم سندرم رت رو تو موش‌ها ایجاد کردیم تا ترتیب دقیق اتفاقاتی که موقع اختلال تو MECP2 میفته رو پیدا کنیم. مطالعه ما یه سری ژن رو پیدا کرد که خیلی زود و قبل از اینکه هیچ علائم واضحی دیده بشه، دچار اختلال می‌شن.”

درمان‌های بهتر برای سندرم رت

کشف این تغییرات مولکولی و مکانیسم‌های خاصی که مسئول این تغییرات هستن، یه نور جدیدی به توسعه سندرم رت می‌اندازه. این یافته‌ها همچنین راه رو برای روش‌های جدید و بهتری برای درمان این بیماری باز می‌کنن. مثلاً، امید زیادی به امکان درمان ژنتیکی برای برگردوندن عملکرد ژن MECP2 تو بچه‌هایی که سندرم رت دارن وجود داره. ولی، چالش اصلی اینه که زیاد شدن فعالیت این ژن می‌تونه برای سلول‌های مغزی سمی باشه.

پزشکا به راه‌هایی نیاز دارن که بتونن فعالیت این ژن رو زیر نظر داشته باشن و تحقیقات باجیکار می‌تونه در نهایت این امکان رو فراهم کنه. مثلاً، پزشکا ممکنه بتونن نشانگرهای زیستی یا «بیومارکرها» رو که دانشمندا پیدا کردن و نشون می‌ده که ژن MECP2 درست کار می‌کنه، زیر نظر بگیرن.

درسته که باید تحقیقات بیشتری انجام بشه تا این یافته‌ها به درمان تبدیل بشن، اما باجیکار از پتانسیل یافته‌هاش خیلی هیجان‌زده است. او گفت: “ما چند تا بیومارکر که به سطوح MECP2 حساس هستن رو پیدا کردیم که می‌تونه کلید توسعه درمان‌های ژنتیکی ایمن برای سندرم رت باشه.” او اضافه کرد: “مطالعه ما به‌طور کلی نشون می‌ده که چقدر مهم هست که رویدادهای زیستی اولیه‌ای که موقع بروز علائم تو اختلالات رشد عصبی اتفاق می‌افتن رو پیدا کنیم و درکشون کنیم.”