مروری بر آبتالیپوپروتئینمی
آبتالیپوپروتئینمی چیست؟
آبتالیپوپروتئینمی (که به صورت “اَبا-تاه-لیپو-پرو-تئین-می” تلفظ می‌شود) یک اختلال ژنتیکی نادر است که بر توانایی بدن در جذب چربی و برخی ویتامین‌ها از غذا تأثیر می‌گذارد. اگر به آبتالیپوپروتئینمی مبتلا باشید، بدن شما نمی‌تواند مولکول‌های خاصی به نام لیپوپروتئین‌ها را تولید کند. لیپوپروتئین‌ها چربی‌ها، کلسترول و ویتامین‌های محلول در چربی را در سراسر بدن شما حمل می‌کنند. کمبود لیپوپروتئین‌ها می‌تواند منجر به کمبود چربی‌ها و ویتامین‌هایی مانند ویتامین‌های A، D، E و K شود. این کمبود می‌تواند به مشکلات بهداشتی متعددی منجر شود، از جمله:
- جذب نامناسب چربی: این وضعیت می‌تواند منجر به اسهال، کاهش وزن و سوءتغذیه شود.
- کمبود ویتامین: این می‌تواند باعث بروز مشکلات مختلفی از جمله مشکلات بینایی، مشکلات سیستم عصبی و ضعف عضلانی گردد.
- آکانتوسیتوز: این وضعیت به طور خاص به شکل‌گیری گلبول‌های قرمز خون شما به شکل‌های غیرعادی مانند ستاره‌ها یا خارها اشاره دارد. این وضعیت می‌تواند منجر به کم‌خونی شود، حالتی که در آن بدن شما گلبول‌های قرمز سالم کافی ندارد.
آبتالیپوپروتئینمی یک وضعیت جدی است که می‌تواند به مشکلات بهداشتی قابل توجهی منجر شود. در حالی که درمان قطعی برای آن وجود ندارد، اما درمان می‌تواند به مدیریت علائم و جلوگیری از عوارض کمک کند. درمان معمولاً شامل یک برنامه غذایی کم‌چرب، مکمل‌های ویتامینی و برخی درمان‌ها برای نشانه‌های خاص است.
علائم و علل
علائم آبتالیپوپروتئینمی چیست؟
علائم آبتالیپوپروتئینمی معمولاً از دوران نوزادی آغاز می‌شود. پس از شیردهی، نوزاد ممکن است دچار استفراغ، اسهال و مدفوع چرب و بدبو (استئاتوره) گردد. بعد از مدتی، ممکن است متوجه شوید که نوزاد به اندازه مورد انتظار وزن نمی‌گیرد و همچنین رشد نمی‌کند (کاهش رشد).
در بزرگسالان، آبتالیپوپروتئینمی بر سیستم‌های مختلف بدن تأثیر می‌گذارد که ناشی از کمبود ویتامین است. اولین نشانه معمولاً از دست دادن برخی از رفلکس‌هاست. سایر علائم ممکن است شامل:
- گرفتگی عضلات، ضعف و درد.
- خستگی، تنگی نفس یا تپش قلب.
- افزایش انحنای ستون فقرات پایین (لوردوز) یا ستون فقرات بالا (کیفوسکولیوز).
- مشکل در هماهنگی عملکرد عضلات، که منجر به حرکات ناشیانه یا نامناسب می‌شود (آتاکسی).
- مشکل در کنترل زبان یا حنجره، که باعث می‌شود کلمات را به درستی بیان نکنید (دیس‌آرتری).
- مشکلات بینایی، مانند عدم تراز چشم‌ها (استرابیسموس)، حرکات غیرقابل کنترل چشم (نیستاگموس) یا مشکل در دید شب (رتینیت پیگمنتوزا).
- سطوح پایین گلبول‌های قرمز سالم در بدن، که منجر به خستگی و ضعف می‌شود (کم‌خونی).
- زردی پوست یا سفیدی چشم‌ها (یرقان).
- شکم متورم.
- آسیب تدریجی به مغز.
چگونه به آبتالیپوپروتئینمی مبتلا می‌شوید؟
یک تغییر ژنتیکی در ژن MTTP باعث آبتالیپوپروتئینمی می‌شود. این ژن به بدن شما می‌گوید که چگونه پروتئینی به نام پروتئین انتقال تری‌گلیسیرید میکروزومی (MTP) تولید کند. بدن شما به این پروتئین نیاز دارد تا مولکول‌های لیپوپروتئین را در کبد و روده‌های خود تولید کند.
شما به لیپوپروتئین‌ها برای انتقال چربی‌ها، کلسترول و ویتامین‌های محلول در چربی از روده‌ها به جریان خون خود نیاز دارید. خون شما لیپوپروتئین‌ها را در سراسر بدن حمل می‌کند تا بافت‌ها بتوانند این مواد مغذی ضروری را جذب کنند. تغییرات در ژن MTTP به این معنی است که بدن شما نمی‌تواند پروتئین MTP کافی تولید کند. بدون پروتئین MTP کافی، بدن شما نمی‌تواند چربی را از طریق سلول‌های پوشش‌دهنده روده منتقل کند، که به نوبه خود بر تولید لیپوپروتئین‌ها تأثیر می‌گذارد و روند انتقال و جذب مواد مغذی را مختل می‌کند. این می‌تواند منجر به کمبودهای تغذیه‌ای شود که به علائم آبتالیپوپروتئینمی منجر می‌شود.
وراثت آبتالیپوپروتئینمی
آبتالیپوپروتئینمی به صورت الگوی اتوزومال مغلوب به ارث می‌رسد. اتوزومال مغلوب بدان معنی است که هر دو والد یک نسخه از ژن جهش‌یافته را داشتند و آن را به فرزند خود منتقل کردند، با این حال والدین خود علائم آبتالیپوپروتئینمی را نداشتند.
تشخیص و آزمایش‌ها
چگونه آبتالیپوپروتئینمی تشخیص داده می‌شود؟
پزشک شما با انجام یک معاینه فیزیکی، تشخیص آبتالیپوپروتئینمی را انجام می‌دهد. او از شما درباره علائم و تاریخچه پزشکی‌تان سؤال خواهد کرد. همچنین آزمایش‌های مختلف خون برای بررسی نشانه‌های این وضعیت انجام خواهد شد. این آزمایش‌ها به بررسی سطح چربی (لیپید) و لیپوپروتئین‌ها در پلاسما می‌پردازند. آزمایش‌های خون همچنین ساختار و فرم گلبول‌های قرمز خون، عملکرد کبد و سطح ویتامین‌های محلول در چربی را بررسی خواهند کرد.
ویتامین‌های محلول در چربی
ویتامین‌های محلول در چربی شامل ویتامین‌های A، D، E و K هستند. آزمایش‌های دیگری که ممکن است نیاز داشته باشید شامل:
- معاینه چشم
- معاینه عصبی
- آندوسکوپی
- سونوگرافی کبد
- آزمایش مدفوع، به‌ویژه برای ارزیابی کاهش چربی
علاوه بر این، پزشک شما ممکن است آزمایش ژنتیکی را برای بررسی نشانه‌های جهش ژنتیکی در ژن MTTP توصیه کند.
مدیریت و درمان
چگونه آبتالیپوپروتئینمی درمان می‌شود؟
درمان آبتالیپوپروتئینمی بر اساس علائم خاص شما متمرکز است. شما احتمالاً با تیمی از ارائه‌دهندگان خدمات بهداشتی همکاری خواهید کرد، از جمله:
- متخصصان اعصاب
- متخصصان کبد (هپاتولوژیست‌ها)
- متخصصان چشم (چشم‌پزشکان)
- متخصصان چربی (لیپیدولوژیست‌ها)
- متخصصان قلب
- متخصصان استخوان
- گوارش‌شناسان
- متخصصان تغذیه
در نوزادان، پزشک شما ممکن است یک برنامه غذایی با مکمل‌های تری‌گلیسیرید زنجیره متوسط (MCTs) و ویتامین‌های خاص برای ترویج رشد و توسعه طبیعی توصیه کند. درمان برای بزرگسالان شامل یک برنامه غذایی درمانی است که شامل غذاهای کم‌چرب و کم‌اسیدهای چرب اشباع شده است و باید به کاهش علائم گوارشی شما کمک کند. نمونه‌هایی از این غذاها شامل:
- مرغ، بوقلمون و سایر گوشت‌های کم‌چرب
- ماهی
- حبوبات خشک، نخود و عدس
- شیر بدون چربی یا کم‌چرب، پنیر کاتیج و ماست
- میوه‌ها و سبزیجات
- نان‌های سبوس‌دار، ماکارونی، غلات و برنج
پزشک شما همچنین دوزهای بالایی از ویتامین‌های محلول در چربی (مانند ویتامین‌های A، E، D و K) را برای کمک به پیشگیری یا بهبود بسیاری از علائم شما توصیه خواهد کرد. به عنوان مثال، درمان با ویتامین E و ویتامین A ممکن است از بروز یا کند شدن عوارض عصبی و شبکیه جلوگیری کند. مکمل ویتامین D می‌تواند به کاهش برخی از علائم مرتبط با رشد استخوان کمک کند. مراقبت از عوارض عصبی ممکن است شامل فیزیوتراپی، گفتار درمانی یا کار درمانی باشد.
مشاوره ژنتیکی
پیشگیری
آیا می‌توان از آبتالیپوپروتئینمی پیشگیری کرد؟ آبتالیپوپروتئینمی یک وضعیت ژنتیکی است، بنابراین نمی‌توان از آن پیشگیری کرد. اگر باردار هستید یا در حال برنامه‌ریزی برای بارداری هستید، ممکن است بخواهید در مورد خطر انتقال این وضعیت از طریق مشاوره ژنتیکی اطلاعات کسب کنید.
چشم‌انداز / پیش‌آگهی
پیش‌آگهی آبتالیپوپروتئینمی چیست؟
پیش‌آگهی آبتالیپوپروتئینمی بسته به چندین عامل متفاوت است، از جمله:
- سن در زمان تشخیص
- زمان شروع درمان
- نوع جهش MTTP
تشخیص و درمان زودهنگام با مکمل‌های ویتامینی می‌تواند از بروز، تأخیر یا کاهش عوارض جلوگیری کرده و پیش‌آگهی را بهبود بخشد و به برخی افراد این امکان را می‌دهد که تا سن 70 سالگی زندگی کنند. بدون درمان، این وضعیت می‌تواند منجر به کمبودهای تغذیه‌ای شود که ممکن است در دهه 20 زندگی به مرگ منجر شود.
زندگی با آبتالیپوپروتئینمی
چه غذاهایی را نمی‌توانم با این وضعیت مصرف کنم؟
اگر آبتالیپوپروتئینمی دارید، باید مصرف چربی را محدود کنید. مجموع مصرف چربی باید برای بزرگسالان کمتر از 15 تا 20 گرم در روز و برای کودکان کمتر از 5 گرم در روز باشد.
کی باید به پزشک مراجعه کنم؟
اگر شما یا فرزندتان علائم آبتالیپوپروتئینمی را دارید، باید به پزشک مراجعه کنید. در حالی که علائم این وضعیت ممکن است شبیه به اختلالات دیگر باشد، پزشک شما قادر خواهد بود آزمایش‌هایی انجام دهد تا تشخیص را تأیید کرده و درمان را آغاز کند.
چه سوالاتی باید از پزشک خود بپرسم؟
اگر آبتالیپوپروتئینمی دارید، ممکن است سوالات زیادی برای پزشک خود داشته باشید. برخی از سوالاتی که ممکن است بخواهید از او بپرسید عبارتند از:
- شدت آبتالیپوپروتئینمی من چقدر است؟
- این وضعیت چگونه بر من در درازمدت تأثیر خواهد گذاشت؟
- برنامه درمانی پیشنهادی برای من چیست؟
- چه ویتامین‌ها و مکمل‌های خاصی باید مصرف کنم و به چه مدت؟
- آیا تغییرات غذایی خاصی باید انجام دهم؟
- عوارض احتمالی آبتالیپوپروتئینمی چیست؟
- چه اقداماتی می‌توانم برای پیشگیری از این عوارض انجام دهم؟
- آیا گروه‌های حمایتی یا منابعی برای افراد مبتلا به آبتالیپوپروتئینمی وجود دارد؟
در حالی که آبتالیپوپروتئینمی می‌تواند یک وضعیت چالش‌برانگیز باشد، مهم است که به یاد داشته باشید که استراتژی‌های درمانی مؤثری وجود دارد. با مدیریت دقیق از طریق یک برنامه غذایی کم‌چرب، مکمل‌های ویتامینی و برخی درمان‌ها، می‌توانید کیفیت زندگی خود را به طور قابل توجهی بهبود بخشید و از عوارض جلوگیری کنید. بسیاری از افراد مبتلا به آبتالیپوپروتئینمی زندگی کامل و پرباری دارند. کلید موفقیت، همکاری نزدیک با پزشک خود برای توسعه یک برنامه درمانی است که نیازهای خاص شما را برآورده کند. در طول این فرآیند، از پرسیدن سوالات و بیان هر گونه نگرانی خود دریغ نکنید.
بیشتر بخوانید
مدیتیشن یک روز پربرکت برای جذب عشق وامنیت و سلامتی
خود هیپنوتیزم درمان زود انزالی در مردان توسط هیپنوتراپیست رضا خدامهری
تقویت سیستم ایمنی بدن با خود هیپنوتیزم
شمس و طغری
خود هیپنوتیزم ماندن در رژیم لاغری و درمان قطعی چاقی کاملا علمی و ایمن
خود هیپنوتیزم تقویت اعتماد به نفس و عزت نفس