رازهای رشد استخوانی: زندگی سالم با آکندروپلازی!

مروری بر آکندروپلازی

آکندروپلازی چیست؟

در مراحل اولیه رشد، بخش عمده‌ای از اسکلت جنین از بافت غضروفی تشکیل می‌شود که به استخوان تبدیل می‌گردد. آکندروپلازی زمانی رخ می‌دهد که بافت غضروفی در استخوان‌های دست‌ها و پاها به درستی رشد کند. این اختلال ژنتیکی منجر به کوتاهی اندام‌ها می‌شود، به طوری که قسمت‌های بالایی دست‌ها و پاها نسبت به بخش‌های پایینی آن‌ها کوتاه‌تر هستند (کوتاهی ریزوملیک).

تفاوت آکندروپلازی و دیسپلازی اسکلتی (کوتاهی قد) چیست؟

آکندروپلازی شایع‌ترین نوع دیسپلازی اسکلتی است که اصطلاحی جامع برای شناسایی صدها وضعیت است که بر رشد استخوان‌ها و غضروف تأثیر می‌گذارد. این بیماری به طور خاص بر رشد استخوان در دست‌ها و پاها تأثیر می‌گذارد.

آیا آکندروپلازی ارثی است؟

بیشتر موارد آکندروپلازی ارثی نیستند و هر کسی می‌تواند به آن مبتلا شود. حدود 80 درصد از افرادی که به آکندروپلازی مبتلا هستند، والدینی با قد طبیعی دارند و با یک تغییر ژنی جدید (جهش د نوا) به دنیا می‌آیند. به ندرت این والدین فرزند دیگری با آکندروپلازی خواهند داشت.

فقط یک والد کافی است که ژن مربوطه را منتقل کند تا فرزند با آکندروپلازی به دنیا بیاید (غالباً به صورت اتوزومال غالب). احتمال 50 درصد وجود دارد که فردی با آکندروپلازی و همسری که آکندروپلازی ندارد، فرزندی با این اختلال داشته باشند.

اگر هر دو والد به آکندروپلازی مبتلا باشند، احتمال 25 درصد وجود دارد که فرزند با آکندروپلازی هموزیگوت به دنیا بیاید که منجر به سقط جنین یا مرگ بلافاصله پس از تولد می‌شود.

چند نفر به آکندروپلازی مبتلا هستند؟

حدود 1 نفر از هر 15,000 تا 1 نفر از هر 40,000 نفر با آکندروپلازی به دنیا می‌آید.

آکندروپلازی چگونه بر بدن فرزندم تأثیر می‌گذارد؟

نوزادانی که با آکندروپلازی به دنیا می‌آیند، معمولاً دارای تون عضلانی ضعیف (هیپوتونی) هستند که می‌تواند توسعه مهارت‌های حرکتی را به تأخیر بیندازد. همچنین این نوزادان در معرض خطر بالای فشردگی نخاع و انسداد راه‌های هوایی فوقانی قرار دارند که می‌تواند خطر عوارض بهداشتی را افزایش دهد.

مشکل تنفسی، عفونت‌های گوش مکرر و تمایل به چاقی در افراد مبتلا به آکندروپلازی شایع است. تمام کودکان مبتلا به آکندروپلازی باید به طور منظم تحت نظر یک ارائه‌دهنده خدمات بهداشتی قرار گیرند تا هرگونه علائم احتمالی درمان یا پیشگیری شود.

علائم و علل

آکندروپلازی چه علتی دارد؟

آکندروپلازی ناشی از یک جهش ژنی در گیرنده‌ای است که غضروف را در طول رشد جنینی به استخوان تبدیل می‌کند.

علائم آکندروپلازی چیست؟

• کوتاهی استخوان‌ها (ران، بازوی فوقانی)
• دست‌ها و پاهای کوتاه
• فاصله بزرگ بین انگشت سوم و چهارم
• قد حداکثر 4 فوت
• سر بزرگ‌تر از حد طبیعی
• پیشانی برجسته
• بینی صاف
• تأخیر در توسعه در نوزادان (نشستن، خزیدن، راه رفتن)

عوارض طولانی‌مدت آکندروپلازی بر بدن چیست؟

• درد کمر و پا
• مشکلات تنفسی (آپنه)
• چاقی
• عفونت‌های گوش مکرر
• ستون فقرات منحنی
• پاهای کج
• مایع اضافی در مغز (هیدروسفالی)
• آپنه خواب انسدادی

تشخیص و آزمایش‌ها

آکندروپلازی چه زمانی می‌تواند تشخیص داده شود؟

پزشکان می‌توانند با استفاده از سونوگرافی، آکندروپلازی را قبل از تولد تشخیص دهند، اگر دست‌ها و پاهای نوزاد کوتاه‌تر از حد متوسط به نظر برسند و اگر سر آن‌ها بزرگ باشد. بیشتر موارد آکندروپلازی تا پس از تولد تأیید نمی‌شوند.

آکندروپلازی چگونه تشخیص داده می‌شود؟

• رادیوگرافی
• معاینه فیزیکی
• معاینه پیش از زایمان (اگر یکی یا هر دو والد مبتلا باشند)
• آزمایش ژنتیکی (ژن FGFR3)

تشخیص ضعف عضلانی یا فشردگی نخاع با MRI یا سی‌تی‌اسکن

مدیریت و درمان

چگونه آکندروپلازی درمان می‌شود؟ درمان خاصی برای آکندروپلازی وجود ندارد و تنها می‌توان به مدیریت علائم آن پرداخت. در مراحل اولیه تشخیص در نوزادان، توصیه می‌شود که قد، وزن و دور سر آنها تحت نظر باشد تا پیشرفت رشد پیگیری شود.

آیا درمانی برای آکندروپلازی وجود دارد؟ خیر، درمانی برای آکندروپلازی وجود ندارد، اما تقریباً همه افرادی که تشخیص داده می‌شوند، قادر به زندگی کامل و سالم هستند.

چگونه می‌توانم علائم آکندروپلازی را مدیریت کنم؟ مدیریت آکندروپلازی بر مراقبت از عوارض احتمالی متمرکز است که ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• مدیریت وزن و تشویق به عادات غذایی سالم برای جلوگیری از چاقی.
• عمل جراحی (شنت ونتریکولوپرنکئال) برای کاهش فشار مایع بر روی مغز یا اصلاح عارضه‌ای تهدیدکننده زندگی به نام فشردگی مفصل کرانیوسرویکال.
• عمل جراحی برای برداشتن آدنوئیدها و لوزه‌ها.
• هورمون‌های رشد.
• استفاده از ماسک CPAP برای آپنه.
• استفاده از لوله‌های گوش یا آنتی‌بیوتیک‌ها برای جلوگیری از عفونت‌های گوش.
• حمایت از اجتماعی شدن.

تحقیقات زیادی در حال انجام است تا داروهایی پیدا شود که ممکن است به افزایش قد به اندازه چند اینچ کمک کنند.

درمان آکندروپلازی

پزشک متخصص اطفال و متخصصان را پیدا کنید

پیشگیری

چگونه می‌توانم خطر داشتن فرزند مبتلا به آکندروپلازی را کاهش دهم؟ از آنجا که آکندروپلازی یک بیماری ژنتیکی نادر است که معمولاً ناشی از یک جهش ژنی جدید است، هیچ راهی برای پیشگیری از این موارد تصادفی وجود ندارد. اگر یکی از والدین آکندروپلازی داشته باشد، احتمال انتقال آن می‌تواند از طریق آزمایش ژنتیکی پیش از کاشت به طور قابل توجهی کاهش یابد. اگر به اطلاعات بیشتری علاقه‌مند هستید، لطفاً با پزشک زنان و زایمان خود مشورت کنید.

چشم‌انداز / پیش‌آگهی

میانگین طول عمر افراد مبتلا به آکندروپلازی چقدر است؟ بیشتر افرادی که با آکندروپلازی زندگی می‌کنند، طول عمر و هوش طبیعی دارند، صرف نظر از تأخیر در رشد در دوران نوزادی. اگرچه عوارض ناشی از آکندروپلازی ممکن است پیش بیاید، مراقبت از علائم می‌تواند به جلوگیری از بروز مشکلات جدی بهداشتی در آینده کمک کند.

زندگی با آکندروپلازی

چگونه می‌توانم به فرزندم که مبتلا به آکندروپلازی است کمک کنم؟ کودکان مبتلا به آکندروپلازی می‌توانند زندگی سالم و پرباری داشته باشند. پس از رسیدگی به نیازهای پزشکی فرزندتان، بر ایجاد محیطی دلپذیر برای رشد او تمرکز کنید:

• حذف چالش‌های فیزیکی برای ترویج استقلال (استفاده از نردبان، افزایش ارتفاع کلیدهای روشنایی).
• ارائه حمایت‌های عاطفی و آموزشی (برای جلوگیری از آزار و اذیت در مدرسه).
• درگیر شدن با گروه‌ها و سازمان‌های مرتبط با جامعه کوتاه قدان.

چه زمانی باید با ارائه‌دهنده خدمات بهداشتی خود تماس بگیرم؟ پیگیری منظم معاینات در دوران نوزادی و کودکی می‌تواند از بروز بسیاری از علائم آکندروپلازی جلوگیری کند. در صورت عدم دستیابی فرزندتان به معیارهای قد برای سنش یا مشاهده تأخیر در اهداف حرکتی مانند نشستن، خزیدن و راه رفتن، با ارائه‌دهنده خدمات بهداشتی خود تماس بگیرید.

اگر فرزندتان در تنفس مشکل دارد، به طور مکرر دچار عفونت گوش می‌شود، از درد کمر و پا رنج می‌برد یا در معرض خطر چاقی است، از یک متخصص بهداشت درمان بگیرید. اگرچه عوارض بهداشتی ممکن است در دوران کودکی پیش بیاید، تشخیص آکندروپلازی مانع از زندگی شاد و سالم فرزندتان نخواهد شد. داشتن یک نگرش مثبت می‌تواند در اعتماد به نفس فرزندتان تأثیر بگذارد، به ویژه با در نظر گرفتن سن او و نه اندازه‌اش.