آکندروپلازی: علائم، درمان و هر آنچه باید بدانید (برای والدین)

نگاهی به آکندروپلازی

آکندروپلازی چیه؟

تو مراحل اولیه رشد، بیشتر اسکلت یه بچه از بافت غضروفیه که بعد تبدیل به استخون میشه. آکندروپلازی وقتی پیش میاد که غضروف تو استخونای دست و پا درست رشد نکنه. این یه اختلال ژنتیکیه که باعث میشه اندام‌ها کوتاه بشن، یعنی قسمت بالایی دست و پاها نسبت به قسمتای پایین‌ترشون کوتاه‌تره (کوتاهی ریزوملیک).

فرق آکندروپلازی با دیسپلازی اسکلتی (کوتاهی قد) چیه؟

آکندروپلازی رایج‌ترین نوع دیسپلازی اسکلتیه که یه اصطلاح کلیه برای صدها شرایط مختلف که رو رشد استخون و غضروف تاثیر میذارن. این بیماری به‌طور خاص رو رشد استخون تو دست و پا اثر داره.

آیا آکندروپلازی ارثیه؟

بیشتر موارد آکندروپلازی ارثی نیستن و ممکنه هرکسی بهش دچار بشه. حدود 80 درصد از کسایی که آکندروپلازی دارن، پدر و مادر قد طبیعی دارن و با یه تغییر ژنی جدید (جهش دِ نوو) به دنیا میان. خیلی کم پیش میاد که این پدر و مادرا، یه بچه دیگه هم با آکندروپلازی داشته باشن.

فقط کافیه یکی از والدین ژن مربوطه رو منتقل کنه تا بچه با آکندروپلازی به دنیا بیاد (غالباً به صورت اتوزومال غالبه). احتمال 50 درصد وجود داره که یه فرد با آکندروپلازی، با یه شریکی که آکندروپلازی نداره، بچه‌ای با این اختلال داشته باشن.

اگه هر دو والد آکندروپلازی داشته باشن، احتمال 25 درصد هست که بچه با آکندروپلازی هموزیگوت به دنیا بیاد که منجر به سقط جنین یا مرگ بلافاصله بعد از تولد میشه.

چند نفر آکندروپلازی دارن؟

حدود یه نفر از هر 15,000 تا یه نفر از هر 40,000 نفر با آکندروپلازی به دنیا میاد.

آکندروپلازی چطوری روی بدن بچه‌ام تاثیر میذاره؟

نوزادایی که با آکندروپلازی به دنیا میان، معمولا تون عضلانی ضعیفی دارن (هیپوتونی) که میتونه پیشرفت مهارت‌های حرکتی رو عقب بندازه. این نوزادان همچنین در معرض خطر بالای فشار روی نخاع و انسداد راه‌های هوایی فوقانی قرار دارن که میتونه خطر عوارض سلامتی رو زیاد کنه.

مشکل تنفسی، عفونت‌های مکرر گوش و احتمال چاقی تو افراد مبتلا به آکندروپلازی شایعه. همه بچه‌هایی که آکندروپلازی دارن باید تحت نظر منظم یه پزشک باشن تا هر مشکلی احتمالی، درمان شه یا جلوش گرفته شه.

علائم و دلایل

آکندروپلازی چه علتی داره؟

آکندروپلازی به خاطر یه جهش ژنی تو گیرنده‌ایه که غضروف رو تو طول رشد جنین، تبدیل به استخون میکنه.

علائم آکندروپلازی چیه؟

• کوتاهی استخون‌ها (ران، بازوی بالایی)
• دست و پای کوتاه
• فاصله زیاد بین انگشت سوم و چهارم
• قد نهایتا 4 فوت
• سر بزرگ‌تر از حد معمول
• پیشانی برجسته
• بینی صاف
• تاخیر تو رشد نوزاد (نشستن، چهاردست‌و‌پا رفتن، راه‌ رفتن)

عوارض طولانی‌مدت آکندروپلازی روی بدن چیه؟

• درد کمر و پا
• مشکلات تنفسی (آپنه)
• چاقی
• عفونت‌های مکرر گوش
• ستون فقرات خمیده
• پاهای کج
• مایع اضافی تو مغز (هیدروسفالی)
• آپنه خواب انسدادی

تشخیص و آزمایش‌ها

آکندروپلازی کی میتونه تشخیص داده شه؟

دکترا میتونن با استفاده از سونوگرافی، آکندروپلازی رو قبل از تولد تشخیص بدن، اگه دست و پای نوزاد کوتاه‌تر از حالت عادی به نظر برسه و سرش هم بزرگ باشه. بیشتر موارد آکندروپلازی تا بعد از تولد تأیید نمیشن.

آکندروپلازی چطوری تشخیص داده میشه؟

• رادیوگرافی
• معاینه فیزیکی
• معاینه قبل از تولد (اگه یکی یا هر دو والد مبتلا باشن)
• آزمایش ژنتیکی (ژن FGFR3)

تشخیص ضعف عضلانی یا فشار روی نخاع با MRI یا سی‌تی‌اسکن

مدیریت و درمان

آکندروپلازی چطوری درمان میشه؟ درمان خاصی برای آکندروپلازی وجود نداره و فقط میشه علائمش رو مدیریت کرد. تو مراحل اولیه تشخیص تو نوزادا، پیشنهاد میشه که قد، وزن و دور سرشون تحت نظر باشه تا پیشرفت رشدشون پیگیری شه.

آیا درمانی برای آکندروپلازی هست؟ نه، درمانی برای آکندروپلازی وجود نداره، ولی تقریباً همه افرادی که تشخیص داده میشن، میتونن یه زندگی کامل و سالم داشته باشن.

چطوری میتونم علائم آکندروپلازی رو مدیریت کنم؟ مدیریت آکندروپلازی روی مراقبت از عوارض احتمالی تمرکز داره که ممکنه شامل موارد زیر باشه:

• مدیریت وزن و تشویق به عادات غذایی سالم برای جلوگیری از چاقی.
• عمل جراحی (شنت ونتریکولوپرنکئال) برای کم کردن فشار مایع روی مغز یا اصلاح عارضه‌ای که خطر جانی داره به اسم فشردگی مفصل کرانیوسرویکال.
• عمل جراحی برای برداشتن آدنوئیدها و لوزه‌ها.
• هورمون‌های رشد.
• استفاده از ماسک CPAP برای آپنه.
• استفاده از لوله تو گوش یا آنتی‌بیوتیک‌ها برای جلوگیری از عفونت‌های گوش.
• حمایت از اجتماعی شدن.

تحقیقات زیادی در حال انجام هست تا داروهایی پیدا بشه که ممکنه به زیاد شدن قد به اندازه چند اینچ کمک کنه.

درمان آکندروپلازی

پیدا کردن پزشک متخصص اطفال و متخصص‌ها

پیشگیری

چطوری میتونم خطر داشتن بچه مبتلا به آکندروپلازی رو کم کنم؟ چون آکندروپلازی یه بیماری ژنتیکی نادره که معمولاً به خاطر یه جهش ژنی جدید ایجاد میشه، هیچ راهی برای جلوگیری از این اتفاقای تصادفی وجود نداره. اگه یکی از والدین آکندروپلازی داشته باشه، احتمال انتقالش رو میشه از طریق آزمایش ژنتیکی قبل از کاشت به طرز چشمگیری کم کرد. اگه اطلاعات بیشتری میخواین، لطفا با پزشک زنان و زایمانتون مشورت کنین.

چشم‌انداز / پیش‌آگهی

میانگین طول عمر افراد مبتلا به آکندروپلازی چقدره؟ بیشتر کسایی که با آکندروپلازی زندگی می‌کنن، طول عمر و هوش طبیعی دارن، صرف‌نظر از تاخیر تو رشد تو دوران نوزادی. با اینکه عوارض ناشی از آکندروپلازی ممکنه پیش بیاد، مراقبت از علائمش میتونه به جلوگیری از بروز مشکلات جدی سلامتی تو آینده کمک کنه.

زندگی با آکندروپلازی

چطوری میتونم به بچه‌م که آکندروپلازی داره کمک کنم؟ بچه‌های مبتلا به آکندروپلازی میتونن زندگی سالم و پرباری داشته باشن. بعد از رسیدگی به نیازهای پزشکی بچه‌تون، روی ایجاد یه محیط خوب برای رشدش تمرکز کنین:

• از بین بردن چالش‌های فیزیکی برای اینکه مستقل بشه (استفاده از نردبان، بالا بردن ارتفاع کلیدای روشنایی).
• ارائه حمایت‌های احساسی و آموزشی (برای جلوگیری از آزار تو مدرسه).
• درگیر شدن با گروه‌ها و سازمان‌های مربوط به جامعه افراد کوتاه ‌قد.

کی باید با پزشک‌تون تماس بگیرم؟ معاینات منظم تو دوران نوزادی و کودکی میتونه از بروز خیلی از علائم آکندروپلازی جلوگیری کنه. اگه بچه‌تون به معیارهای قدی برای سنش نمیرسه یا تاخیر تو اهداف حرکتی مثل نشستن، چهاردست‌و‌پا رفتن و راه رفتن میبینین، با پزشک‌تون تماس بگیرین.

اگه بچه‌تون تو تنفس مشکل داره، مرتب عفونت گوش میگیره، از درد کمر و پا رنج می‌بره یا در معرض خطر چاقی هست، از یه متخصص کمک بگیرین. با اینکه مشکلات سلامتی ممکنه تو دوران کودکی پیش بیاد، تشخیص آکندروپلازی جلو یه زندگی شاد و سالم رو برای بچه‌تون نمیگیره. داشتن یه نگرش مثبت میتونه روی اعتماد به نفس بچه‌تون تاثیر بذاره، به خصوص با در نظر گرفتن سنش و نه اندازه‌ش.

“`