نداشتن آلت تناسلی: علل، درمان و هر آنچه باید بدانید

آفالیا چیه؟🤔

آفالیا، یعنی “نداشتن آلت تناسلی” یه جور مشکل مادرزادیه (یعنی از بدو تولد با آدم هست) که توش آلت تناسلی موقع رشد جنینی درست تشکیل نمیشه. تازه، سوراخ مجرای ادرار (همون جایی که ادرار ازش میاد بیرون) هم سر جای معمولیش نیست. بیشتر وقتا تو ناحیه پرینه است (یعنی اون فاصله بین مقعد و اندام تناسلی).

یه اسم دیگه هم برای آفالیا هست: آژنزیس آلت تناسلی.

یه سری از محقق ها معتقدن که کلمه “آفالیا” رو باید برای وقتی به کار برد که یه بچه بدون بافت جسم غاری به دنیا میاد – همون بافت اسفنجی که موقع تحریک جنسی از خون پر میشه. هم آلت تناسلی مردونه و هم زنونه این بافت رو دارن. اگه اینجوری تعریف کنیم، اصطلاح “آفالیا” میشه یه مشکلی که برای نوزادهایی پیش میاد که از نظر ژنتیکی مرد یا زن هستن، یعنی کروموزوم های جنسی XY یا XX دارن.

آفالیا چقدر شایعه؟ 🤔

آفالیا یه مشکل خیلی نادره. طبق یه تخمین، از هر ۱۰ میلیون تا ۳۰ میلیون تولد، یه نفر بهش دچار میشه. این مشکل بیشتر تو نوزادهای پسری (با کروموزوم های جنسی XY) دیده میشه.

فرق بین آلت تناسلی پنهان و آفالیا چیه؟ 🤔

بعضی وقتا، آلت تناسلی هست، ولی دیده نمیشه. برای اینکه آفالیا رو تشخیص بدن، دکتر اول باید بقیه مشکلات رو رد کنه، مثل:

• آلت تناسلی پنهان: تو این حالت، آلت تناسلی اندازه معمولیه، ولی زیر پوست شکم، رون یا کیسه بیضه (همون جایی که تخمکا توش هستن) قایم شده. بهش آلت تناسلی مخفی یا پنهون هم میگن.
• هیپوسپادیاز: تو این حالت، مجرای ادرار (همون لوله ای که ادرار رو از مثانه میاره تا سوراخ ادرار) درست تشکیل نمیشه، و سوراخ ادرار (همون جایی که ادرار از بدن میاد بیرون) سر جای معمولیش تو نوک آلت تناسلی نیست. ممکنه سوراخ ادرار روی بدنه آلت تناسلی یا روی کیسه بیضه باشه.
• میکروپنیس: تو این حالت، آلت تناسلی وقتی بچه به دنیا میاد، کوتاه تر از ۱٫۹ سانتی متره.
• اختلالات تکامل جنسی: تو این حالت، تکامل جنسی به خاطر مشکلات ژنتیکی، آناتومیکی یا هورمونی غیر عادیه. ممکنه اندام تناسلی مبهم باشه (نه شبیه مردونه باشه نه زنونه) و/یا با جنسیت کروموزومی نخونه.

علائم و علت ها

علائم آفالیا چیه؟ 🤔

علائم آفالیا اینا هستن:

• آلت تناسلی وجود نداره، ولی کیسه بیضه و تخمکا هستن.
• نتیجه آزمایش کاریوتایپ نشون میده که جنسیت بچه به طور معمول مردونه (46, XY) یا زنونه (46, XX) هست.

دکتر میتونه این مشکل رو قبل از تولد (تو دوران بارداری) تشخیص بده.

علت آفالیا چیه؟ 🤔

علت آفالیا معلوم نیست. ولی محقق ها میدونن که رشد جنین (رشد تخم بارور شده) به شکل عادی اتفاق نمی افته (آژنزیس).

تشخیص و آزمایش ها

آفالیا چجوری تشخیص داده میشه؟ 🤔

دکترا میتونن آفالیا رو موقع معاینه فیزیکی تشخیص بدن. ولی ممکنه آزمایش خون یا عکس برداری هم تجویز کنن تا تشخیصشون قطعی بشه.

مدیریت و درمان

آفالیا چجوری درمان میشه؟ 🤔

وقتی دکتر به آفالیا تو یه نوزاد مشکوک میشه، اول باید ببینه مشکلای مادرزادی دیگه ای هم هست که جون بچه رو تهدید کنه یا نه.

اولویت بعدی اینه که مطمئن بشن بچه میتونه ادرار کنه (ادرار از یه سوراخی از بدنش خارج بشه). بعضی وقتا، لازمه یه جراحی به اسم وෙසیکوستومی انجام بشه تا یه راهی برای خروج ادرار از بدن درست بشه، اگه انسدادی وجود داشته باشه.

تو سال های اول زندگی، ممکنه بچه به جراحی نیاز داشته باشه تا یه آلت تناسلی (فالوپلاستی) و یه مجرای ادرار (اورتروپلاستی) براش درست کنن. یه جراح متخصص بهتون کمک میکنه تا بهترین روش رو برای این جراحی ها انتخاب کنین.

قبلاً، دکترا جنسیت زن رو برای نوزادهای مبتلا به آفالیا انتخاب میکردن، حتی اگه تخمک هم داشتن. درمان رایج این بود که جراحی زنانه سازی (ژنیتوپلاستی زنانه سازی) انجام بدن. تو خیلی از موارد، وقتی بچه ها بزرگتر میشدن، جنسیتی که دکترا موقع تولد براشون انتخاب کرده بودن، با هویت واقعیشون نمیخوند.

الان خیلی از دکترا معتقدن که تلاش برای انجام فالوپلاستی (درست کردن آلت تناسلی) یه راه حل بهتری برای یه بچه از نظر ژنتیکی پسره، تا وقتی که بچه به اندازه کافی بزرگ بشه و از جنسیت خودش مطمئن بشه و خودش تصمیم بگیره که میخواد چیکار کنه. بعد از بلوغ، جراحهان میتونن یه فالوپلاستی دیگه انجام بدن تا یه آلت تناسلی به اندازه یه آدم بزرگ براش درست کنن. البته نباید انتظار داشت که این آلت تناسلی بتونه راست بشه.

مراقبت از دستگاه ادراری

مراقبت از دستگاه ادراری کودکان

پیشگیری

چجوری میتونم خطر به دنیا آوردن یه نوزاد مبتلا به آفالیا رو کم کنم؟ 🤔

چون علت آفالیا معلوم نیست، هیچ راهی برای پیشگیری ازش وجود نداره. تو مشاوره ژنتیک، میتونین درباره مشکلات ژنتیکی و تشخیص قبل از تولد صحبت کنین. اینجوری پدر و مادرها میتونن قبل از بارداری و/یا تولد اطلاعات کافی داشته باشن و خودشون رو آماده کنن.

به طور کلی، توصیه های یه سبک زندگی سالم همیشه برای شما و جنین تو دوران بارداری مفید خواهد بود.

چشم انداز / پیش آگهی

اگه بچه من آفالیا داشته باشه، چی میشه؟ 🤔

اگه بچه شما آفالیا داشته باشه ولی مشکل دیگه ای نداشته باشه، حالش خوب میشه. اگه مشکلای دیگه هم داشته باشه، اوضاع یه کم بدتر میشه. بعضی از عوارض میتونن خیلی جدی باشن. اینا ممکنه شامل مشکلات تنفسی و نداشتن بعضی از اندام های ضروری برای زندگی باشن.

زندگی با

من به عنوان پدر یا مادر یه بچه مبتلا به آفالیا، چجوری از خودم مراقبت کنم؟ 🤔

طبیعیه که وقتی بچه تون به دنیا میاد، حس کنین که باید تصمیمای خیلی مهمی بگیرین، ولی این ضروری نیست. مهمه که قدم به قدم پیش برین. بچه تون با بزرگ شدن، تغییرات جسمی، عاطفی و ذهنی زیادی رو تجربه میکنه. برای اینکه پدر و مادرها تو بهترین شرایط برای مقابله با این تغییرات باشن، میتونن از مشاوره کمک بگیرن.

بهتره که پدر و مادرها با تیم پزشکی بچه شون رابطه نزدیکی داشته باشن. دکترا انتظارات رو برای پدر یا مادرها مشخص میکنن. شما باید راحت باشین که هر سوال یا نگرانی ای دارین از دکترا بپرسین.

چه سوالایی رو باید از دکترم بپرسم؟ 🤔

شاید بخواین این سوالا رو از دکترتون بپرسین:

• چجوری باید با بچه م درباره این موضوع صحبت کنم؟
• چجوری باید درباره آفالیا با خانواده و دوستامون صحبت کنم؟
• چجوری درباره مراقبت های پزشکی تصمیم بگیرم؟
• کجا میتونم یه گروه حمایتی پیدا کنم؟

سوالات متداول اضافی

وقتی یه آدم بزرگ آفالیا داشته باشه، چی میشه؟ 🤔

دکترا تا حالا کمتر از ۱۰۰ نفر تو دنیا رو با آفالیا تشخیص دادن. خیلی از این آدما هنوز بزرگسال نیستن. درمان آفالیا تو یه آدم بزرگ سخت تر از درمانش تو یه بچه است.

شنیدن اینکه بچه تون یه مشکل مادرزادی داره (یعنی از بدو تولد باهاش بوده) که اونو از هر نظر با بچه ای که انتظار داشتین متفاوت میکنه، برای پدر و مادرها خیلی سخته. شما تو حس ترس، ناراحتی، نگرانی یا حتی عصبانیت تنها نیستین. مهمه که به خودتون وقت بدین تا برای رفاه بچه تون تصمیم بگیرین و اول به جدی ترین تصمیم ها رسیدگی کنین. از فرصت استفاده کنین و با تیم پزشکی تون صحبت کنین تا پیشنهادهایی درباره نحوه ادامه کار بگیرین.

اگه مشکلی دارین که دستگاه ادراری تون رو تحت تاثیر قرار میده، به یه متخصص نیاز دارین. ما تو کلینیک کلیولند تلاش میکنیم تا یه برنامه درمانی مناسب برای شما ایجاد کنیم.

مراقبت از دستگاه ادراری

مراقبت از دستگاه ادراری کودکان